Carboxilasa

Múltiple,
Déficit de

Sinónimos:

Biotinidasa, Déficit de
Holocarboxilasa Sintetasa, Déficit de

Código CIE-9-MC: 270.9

Vínculos a catálogo McKusick: 253260 253270

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El déficit de carboxilasa múltiple es una enfermedad metabólica genética que

se encuadra dentro de las acidurias orgánicas y que se debe a un defecto en el
transporte celular o metabolismo de la biotina.

El déficit de cualquier enzima del metabolismo de la biotina da lugar a un déficit

secundario de piruvato carboxilasa y otras carboxilasas, coenzimas (sustancias
proteícas capaces de activar indirectamente una reacción química definida) que
participan en reacciones metabólicas que requieren biotina.

Se caracteriza por presentar una deficiencia en la actividad de las carboxilasas

dependientes de la vitamina, llamada biotina, que actúa como un coenzima. Se
conocen tres cocarboxilasas: propionil-CoA carboxilasa, beta-metilcrotonil-CoA
carboxilasa, y piruvato carboxilasa.

Los síntomas de la enfermedad se deben a una acidosis (estado metabólico en

el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) en la sangre y en
diferentes tejidos del organismo. Presentan también una erupción cutánea
extensa, alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal), y
retraso del desarrollo físico.

La enfermedad es de comienzo tardío pero existe una forma de comienzo

neonatal que suele tener una clínica muy grave e incluso un desenlace fatal si
no se trata con rapidez, pero si se administra la dosis adecuada de biotina, los
síntomas clínicos revierten por completo.

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Información médica (Idioma español)

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