UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA

CENTRO UNIVERSITARIO DEL NORTE –CUNOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
UNIDAD DIDÁCTICA BIOQUÍMICA
SEGUNDO AÑO 2024

CASO CLÍNICO 1
DEFICIENCIA DE NIACINA: PELAGRA

Claves: Nombres: Carnets:

12 Ester María Rodríguez Pereira 202145718

17 Alma Daniela Ac Sagüí 202148425

19 Angélica Victoria Coy Duarte 202111594

30 Rodolfo Gerardo Vargas Reyes 202146571

43 Iratzzy Mabel Hernández Flores 202140409

44 Dámaris Quetzalí Vásquez Tún 202140231

51 Jorge Armando Prado Caz 202146051

65 Gabriela Ana Sofía Macz Alvarado 202142984

Cobán, Alta Verapaz 02 de febrero de 202

 INTRODUCCIÓN

Las vitaminas son importantes en numerosos procesos biológicos. La vitamina B3 o

niacina se destaca desde su metabolismo y su implicación clínica, es compleja la
situación en las manifestaciones de la deficiencia de niacina, como en los sistemas
gastrointestinales hasta el sistema nervioso.

La pelagra es principalmente referida como una enfermedad consecuente de la

deficiencia de niacina; esta enfermedad es caracterizada de forma tradicional como la
triada de las 3D: diarrea, dermatitis (fotosensible) y demencia, es vinculada fuertemente
con las deficiencias nutricionales, la mala absorción intestinal y en otros casos, por el
consumo en exceso del alcohol.

Desde sus aspectos bioquímicos hasta su aplicación clínica se resalta la importancia

de comprender la nutrición como un componente efectivo para la salud integral. Las
prácticas alimentarias y el enfoque personalizado en el tratamiento nutricional son pilares
fundamentales para garantizar el equilibrio metabólico y prevenir enfermedades
relacionadas con deficiencias nutricionales.

1
 PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO
DEFICIENCIA DE NIACINA: PELAGRA

MOTIVO DE CONSULTA:
Paciente masculino llevado a la emergencia por familiares, con trastornos de conducta
de varias semanas de evolución.

HISTORIA DE LA ENFERMEDAD:
Paciente masculino de 37 años de edad, con historia de cambios de conducta.
Refieren que ha presentado conversación extraña e incoherente, aunque orientado en
las tres esferas; intranquilidad y falta de coordinación en movimientos voluntarios,
escucha y ve cosas que no existen. Refieren también diarrea intratable de 6 meses de
evolución, con pérdida de peso, disminución del apetito. El paciente es alcohólico crónico
y está en abstinencia desde hace 3 días. Además, hay aparecimiento de lesiones en la
piel similares a quemaduras de sol de 20 días de evolución. Hábitos alimenticios se
desconocen.

ANTECEDENTES IMPORTANTES:
Ninguno de importancia.

EXAMEN FÍSICO:
Paciente con mal aspecto y en malas condiciones nutricionales. Orientado, aunque no
sigue la conversación, falta de coordinación al caminar, marcha inestable, delira por
momentos. Peso: 120 lb, Estatura 1.8 m, índice de masa corporal, IMC 16.8 (Peso bajo),
T 35. 5º C, P/A 100/50 mm Hg. Piel: lesiones eritematosas con bordes bien limitados en
áreas expuestas al sol como quemaduras solares, simétricas, profundas, algunas en
tórax y abdomen. Hay lesiones oscuras alrededor del cuello descamativas y en forma de
guante en ambas manos (Figura 1). La piel sana está bien delimitada.

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 Figura1: lesiones en piel, obsérvese la descamación y el límite bien definido entre la piel sana y las
lesiones. Tomado de: Dome´nech, M.E. Villaverde et al. Pellagra. A challenging differential diagnosis in
burn injuries. (fotos)Journal of Tissue Viability (2014) 23, 37e41 http://dx.doi.org/10.1016/j.jtv.2013.12.001

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EXAMENES DE LABORATORIO:
VALORES DEL VALORES DE
LABORATORIOS PACIENTE REFERENCIA
Glóbulos blancos 109/L 12.2 4.0 – 11.0

Hemoglobina g/dL 12.4 13.0 – 18.0

Hematocrito % 38.9 37.5 – 52

Plaquetas x mm3 94 150 – 500

Glucosa mg/dL 102 72 – 109

25-Hydroxi vitamina D, ng/mL 29.8 20 - 40

Aspartato aminotransferasa U/L 19 10 – 40

Alanina aminotransferasa U/L 21 7 – 56

Fosfatasa alcalina U/L 60 44 – 147

Proteína total g/dL 6.2 6.4 – 8.3

Albúmina sérica g/dL 4.1 3.5 – 5.0

Vitamina B12, pg/mL 415 200 – 900

Folato ng/mL 14.3 2.7 – 17

Vitamina B1 nmol/L 14 5.3 – 14.6

Anticuerpos contra células parietales <1:40 1.1 – 1.2

Anticuerpos contra factor intrínseco Negativo Negativo

Alcohol mg/dL <10 0

Niacina μg/dl <0.5 16

Se realiza biopsia de piel

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MANEJO MÉDICO:
El paciente ingresa a cuidados intensivos por el estado de conciencia alterado,
deshidratación, con tratamiento de soluciones intravenosas con glucosa, electrolitos y
vitaminas del complejo B principalmente para tratar de restablecer los limitados depósitos
de estas vitaminas. Al final del día el paciente continúa en mismo estado de conciencia.
Evaluando laboratorios se evidencia disminución de valores de niacina. Inicia por la
noche con tratamiento de dosis 30 mg/día de niacina vía oral (ácido nicotínico). El
resultado de patología “compatible con pelagra”. Las lesiones en piel se tratan con una
crema humectante. El paciente a las 48 horas de tratamiento evoluciona bastante bien,
su estado de conciencia es normal, las lesiones en piel están casi resueltas. Se da egreso
con tratamiento de 15 mg/día de niacina vía oral y el resto de vitaminas del complejo B
con un suplemento vitamínico. La absorción intestinal de ácido nicótico es rápida, incluso
en bolus de 3-4 gr se absorbe casi en su totalidad, el 15-30 % se une a proteínas
plasmáticas, aunque a la dosis administrada se restablecen las funciones como
coenzima, la evolución del paciente fue altamente satisfactoria.

TRATAMIENTO:
Según la OMS la dosis recomendada para el tratamiento de pelagra con nicotinamida,
puede ser 300 mg/día vía oral, en dosis dividida o 100 mg/día vía parenteral en dosis
divididas por 3 – 4 semanas.
En grandes dosis los efectos farmacológicos, como el ácido nicotínico es un potente
agente modificador de lípidos, puede ayudar a disminuir los riesgos asociados con el HDL
y LDL, lipoproteínas elevadas y la hipertrigliceridemia. El ácido nicotínico en dosis de 2-
4 gr diarios disminuye los niveles de colesterol plasmáticos.

5
 DISCUSIÓN DEL CASO CLÍNICO:
1.

2.
La niacina se absorbe en el estómago y el intestino, como bien sabemos las
vitaminas hidrosolubles no son almacenadas y sus excedentes se eliminan por la
orina. Su principal forma circulante en sangre, la nicotinamida es transportada a los
tejidos, ya que interviene en diferentes procesos metabólicos.

El hígado, es un órgano clave en el metabolismo de la niacina. Es responsable de

la conversión del aminoácido triptófano en niacina, así como de la síntesis y liberación
de niacina a la circulación sanguínea.

En los riñones, ya que están involucrados en la regulación del equilibrio nítrico y

electrolítico que es esencial para el metabolismo de las vitaminas hidrosolubles.

6
 Tejidos y células del cuerpo, utilizan vitaminas hidrosolubles como coenzimas en
diversas reacciones metabólicas, contribuyendo en el metabolismo de los
carbohidratos, grasas y proteínas.

La nicotinamida se encuentra presente en la estructura del NAD+ y el NADP+,

permitiéndoles participar en reacciones de oxido- reducción, las cuales permiten a su
vez que los organismos obtengan la mayor parte de energía, aceptando o
transfiriendo electrones. El NAD+ actúa frecuentemente en reacciones que producen
energía, involucrando la degradación o catabolismo de glúcidos, lípidos, proteínas y
alcohol. Por otro lado, el NADP+ actúa en reacciones biosintéticas o anabólicas. Entre
otros efectos que tiene sobre el metabolismo, la niacina actúa como opción
terapéutica en los cinco desórdenes tratables del metabolismo de lípidos. Cuando la
niacina se encuentra en un estado carencial se produce la enfermedad denominada
pelagra, la cual se origina en el estómago; esta es producida usualmente por una
inadecuada ingesta o una inadecuada absorción, ya sea por desórdenes endógenos
en el metabolismo del triptófano, uso de fármacos o abuso de alcohol.

3.
Las manifestaciones encontradas:
3.1. Diarrea, La deficiencia de niacina afecta el metabolismo gastrointestinal,
contribuyendo a la malabsorción de nutrientes y provocando diarrea crónica.
3.2. Dermatitis, esencial para la síntesis de coenzimas que desempeñan un
papel clave para la salud de la piel. La deficiencia conduce a lesiones
eritematosas, descamación y engrosamiento cutáneo.
3.3. Demencia, la niacina es crucial para el sistema nervioso, su deficiencia es
afecta la síntesis de neurotransmisores y causan cambios
neuropsiquiátricos, progresando en demencia no tratada.
3.4. Lesiones eritematosas
3.5. Disminución del apetito
3.6. Marcha inestable.

7
 La pelagra es una enfermedad producida por la deficiencia de Niacina (B3) y
triptófano, el déficit se debe a diversas causas como inadecuada ingesta, absorción,
aumento de necesidades por procesos inflamatorios, desórdenes endógenos del
metabolismo del triptófano, por una dieta inadecuada, especialmente si las dietas son
ricas en maíz y deficientes en proteína; en algunos casos la pelagra se puede
ocasionar por el alcoholismo crónico, ya que se produce un incremento en la actividad
de la enzima triptófano 2-3 dioxigenasa.

4.
Los datos de laboratorio ayudan a corroborar el diagnostico, evaluando los
exámenes del paciente hace evidencia de una disminución en los valores de Niacina.
Se deben revisar también los niveles de las vitaminas B1, B6, ya que estas están
asociadas a la deficiencia de niacina, y esto para poder identificar que la niacina haya
disminuido. También es necesario que al paciente se le realice un examen de orina
ya que la excreción urinaria de N-metilnicotinamida (NMN) esta disminuida 0.8 mg/día,
(5,8 mcmol/día) sugiere una deficiencia de niacina.

5.

NAD+:

8
Ribosas Fosfatos Adenina Nicotinamida

NADP:

Ribosas Fosfatos Adenina Nicotinamida

• Vías Metabólicas Predominantes:

o Glicólisis y ciclo de Krebs: Participan en la producción de NAD+
durante la catálisis de la glucosa.
Vías metabólicas para la producción de NAD+ Y NADP+

• Ingesta: La niacina es la vitamina precursora de NAD+ y NADP+. Se obtiene a

partir de alimentos como carne, pescado, nueces y granos integrales
• Digestión y absorción:
o La niacina de los alimentos se libera durante la digestión de proteínas
y carbohidratos.
o En el intestino delgado, la niacina se absorbe y se convierte en
nicotinamida, que es la forma activa de la vitamina.

9
• Metabolismo: En este la nicotinamida se une a adenina y dos grupos fosfato para
formar NAD+ y NADP+.
• Excreción: Gracias a su carácter hidrosoluble esta se excreta del cuerpo por
medio de la orina.

6.
La pelagra es la deficiencia de niacina (vitamina B3) y triptófano, es común cuando
el estilo de vida de los pacientes tiene excesos como la ingesta compulsiva de alcohol
(alcoholismo crónico), cuando tiene una mala dieta en la que no consuma cereales y
granos enriquecidos, leche o carnes magras como el hígado. Todo lo anterior puede
llegar a representar como en este caso una carencia de niacina.
6.1. Las características Bioquímicas de la Pelagra:
− Deficiencia de niacina, sintetiza las coenzimas NAD y NADP que participan
en las reacciones de oxidación-reducción dentro de los procesos
metabólicos.
− Lesiones dermatológicas que son consecuencias de la deficiencia de la
vitamina B3, presenta dermatitis (foto sensibilidad), sarpullido, o como en
este caso que presenta lesiones eritematosas.
− Demencia o problemas neurológicos.
− Diarrea, pérdida de peso son síntomas gastrointestinales que se producen
cuando se padece de pelagra.

6.2. El tratamiento para la pelagra:

El tratamiento consiste en la administración de suplementos de niacina
o alimentos ricos en niacina en la dieta (mencionado anteriormente). Se
puede utilizar tanto niacina como niacinamida, ambas formas de vitamina
B3. Mejorar la calidad de la dieta para prevenir la deficiencia,
especialmente en individuos con alcoholismo crónico.

10
 6.3. Fase de la vía metabólica en donde se produjo el problema:
La deficiencia de niacina impide la correcta producción y síntesis de la
NAD y NADP+. Esto afecta negativamente a muchas reacciones
metabólicas, en la oxido-reducción para la generación de energía y la
regulación de procesos celulares fundamentales. Esto afecta la
funcionalidad de la vía metabólica que depende de estas coenzimas.

7.
Las formas biológicamente activas de la Niacina son: Nicotidamina adenina
dinucleótido (NAD) y Nicotidamina adenina dinucleótido fosfato (NADP), la Niacina ayuda
a trasformar los alimentos en energía en el metabolismo, se encuadra en los grupos
prostéticos de coenzimas y es absorbida por difusión facilitadas que es hidrosoluble y se
excreta a través de la orina.

8.
Algunas fuentes alimentarias de B3 son arroz, pescado seco, semillas de girasol,
hígado, maíz, vegetales verdes, carne y levadura de cerveza.

9.
La biodisponibilidad de los micronutrientes que aporta el maíz se ve afectada al
someterse a procesos de hidrólisis alcalina, o como se le conoce tradicionalmente
“nixtamalización” ya que destruye de forma significativa la mayor parte de vitaminas que
aporta en su interior, sin embargo, esto a su vez va a depender del proceso final que
tenga, ya sean tortillas, alguna clase de pan o cocido (tamal).
La vitamina B3 (niacina) se pierde entre un 40% a 70% durante todo el proceso de
nixtamalización que se lleve a cabo, lo cual puede ser un factor de alto riesgo para las
personas de bajos recursos y que solo se vean en la necesidad de consumir el grano de
maíz única y exclusivamente, esto debido a muchos factores como lo puede ser el factor
geográfico, socioeconómico, cultural o incluso religioso, por lo tanto, es fundamental y
necesariamente importante hallar diferentes maneras de consumo de otros alimentos, ya

11
que el consumo exclusivo de masa o nixtamal durante el proceso de nutrición de la
persona puede ser perjudicial para su salud, esto debido a la deficiencia de múltiples
complejos vitamínicos, y entre uno de ellos, la niacina, la cual es fundamental para el
proceso de obtención de energía celular, la cual es importante para llevar un buen
desarrollo de las reacciones metabólicas que el cuerpo necesite para estar equilibrado
de manera constante.

10.
La niacina generalmente es utilizada para el tratamiento de la hiperlipidemia y el
colesterol elevado, que son trastornos caracterizado por niveles elevados de lípidos
(grasas) en la sangre.
Esta vitamina tiene varios efectos sobre el perfil lipídico, incluyendo la capacidad de
aumentar los niveles de lipoproteínas de alta densidad (HDL o colesterol bueno) y
disminuir los niveles de lipoproteínas de baja densidad (LDL o colesterol malo) y
triglicéridos, lo que puede ayudar a reducir riesgos de enfermedades asociadas a la
hiperlipidemia y al colesterol, como la enfermedad cardiovascular o la aterosclerosis.
En dosis de 1,5 g/día, la niacina inhibe la lipólisis en el tejido adiposo, el principal
productor de ácidos grasos libres (AGL) circulantes. El hígado utiliza estos AGL
circulantes como precursores principales para la síntesis de triacilgliceroles (TAG). La
niacina provoca una reducción de la síntesis hepática de TAG, que se necesitan para la
producción de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). Las lipoproteínas de baja
densidad (LDL) proceden de las VLDL del plasma, de modo que se reducen los TAG (en
las VLDL) y el colesterol (de las LDL) del plasma. Por consiguiente, la niacina es

12
particularmente útil en el tratamiento de la hiperlipoproteinemia de tipo IIb, caracterizada
por la elevación de las VLDL y las LDL.
Sin embargo, la implicación clínica de la niacina también incluye varios efectos
secundarios, por lo que, en la actualidad, el uso de esta vitamina como tratamiento, ha
disminuido. Entre los efectos secundarios están los sofocos, el enrojecimiento cutáneo,
problemas gastrointestinales y toxicidad hepática.

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 DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES:

1. Deficiencia de vitamina B6: Un segundo posible diagnóstico es la deficiencia de

vitamina B6 ya que esta causa neuropatía periférica y un síndrome similar a la
pelagra, con dermatitis seborreica, glositis y queilosis, en los adultos, puede
causar confusión, anomalías en el EEG y convulsiones.

2. Enfermedad de Hartnup: Otro posible diagnóstico es la enfermedad de Hartnup

en ella se presenta ataxia cerebelosa, dermatitis pelagroide relacionada a
fotosensibilidad, aminoaciduria y síntomas neuropsiquiátricos, entre otros la
depresión, irritabilidad e insomnio. Este cuadro clínico es atribuido a la ineficiente
producción de nicotinamida y a las alteraciones en la síntesis del neurotransmisor
5–hidroxitriptamina causadas por la disminución en la absorción de su precursor
el L-triptófano (W).

3. Lupus eritematoso sistémico: Entre otro posible diagnóstico diferencial

encontramos el lupus eritematoso sistémico puede aparecer en forma brusca con
fiebre o de manera insidiosa durante meses o años con episodios de artralgias y
malestar general. Puede comenzar con cefaleas vasculares, epilepsia o psicosis.
Las lesiones cutáneas incluyen eritema malar en mariposa, pueden aparecer otras
lesiones eritematosas en cualquier región del cuerpo, incluidas las áreas
expuestas del rostro y cuello; Algunos pacientes presentan fotosensibilidad.

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 CONCLUSIONES:

El caso clínico resalta la manera en la que hay cambios sensoriales, motores y

químicos evidenciando así lo perjudicial que es esta para el paciente, desde sus
comportamientos violentos. Haciendo de la enfermedad muy reconfortante de tratar y
estudiar al lograr la recuperación del paciente gracias a un tratamiento adecuado
haciendo de este una persona sana. Las lesiones de su cuerpo, la diarrea puede
reponerse en un período de dos días con el tratamiento de la niacina.

La pelagra persiste como un desafío haciendo énfasis en la necesidad de una atención

especializada, tener acceso a alimentos adecuados y resaltando que las consecuencias
pueden llegar a ser letales si no se toman con urgencia y con la respectiva atención todas
las medidas preventivas y los tratamientos que se necesitan para combatir la
enfermedad.

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 GLOSARIO:
1. Ácido nicotínico: Ayuda a algunas enzimas a funcionar correctamente y ayuda a
que la piel, los nervios y el aparato digestivo se mantengan saludables.
2. Ataxia: Trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la
realización de movimientos voluntarios que altera su velocidad y precisión. Esta falta
de coordinación afecta a la marcha, a las extremidades y al habla.
3. Aterosclerosis: Afección frecuente que aparece cuando la placa (material graso) se
acumula en el interior de las arterias.
4. Dermatitis: enfermedad crónica multifactorial inflamatoria de la piel, presenta una
fisiopatología compleja. Tiene muchas causas y formas, generalmente implica piel
seca, con comezón o sarpullido, que puede provocar que la piel se ampolle, exude y
forme costras o se descame.
5. Desordenes endógenos: Producidos por causas genéticas o por alteraciones
metabólicas independientes de la misma enfermedad.
6. 58*/5Hiperlipidemia: Grupo de alteraciones del metabolismo de las grasas que
provoca un aumento de una o varias fracciones lipídicas en la sangre.
7. Hiperlipoproteinemia: Aumento plasmático de la concentración de lipoproteínas.
8. Hipertrigliceridemia: Es el aumento de los triglicéridos en la sangre.
9. Lesiones eritematosas: Lesiones que aparecen tras la administración tópica o
sistémica de una sustancia que actúa como foto sensibilizante frente a la luz solar.
10. Lipoproteínas: Son complejos macromoleculares esféricos de lípidos y proteínas
(apolipoproteínas).
11. Neurotransmisores: Mensajeros químicos del cerebro que pueden enviar señales
excitatorias o inhibitorias para que las neuronas generen o no un impulso eléctrico.
12. Niacinamida: Forma de Vitamina B3, también llamada Nicotidamina, que se
encuentra en diversos alimentos, necesaria para la función de las grasas y los
azucares en el cuerpo y para mantener las células sanas.
13. Sarpullido: Afección crónica de la piel que provoca inflamación y sus síntomas más
comunes incluyen: picazón intensa, enrojecimiento, supuración y descamación
14. Sofocos: Aparición repentina y temporaria de calor corporal, enrojecimiento y
sudoración

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 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. Lectura obligatoria:1. Baynes, John W. & Marek H. Dominiczac. Bioquímica

Médica, 5a. Edición Elsevier, 2019. Capítulo 7: Vitaminas y Minerales,

2. Ferrier, Denise R. Bioquímica, 7a. Edición Wolters Kluwer 2018. Capítulo 29:
Micronutrientes: Vitaminas.

3. López, D., & Otero, G. (2021). Pellagra: an ancient disease in a modern world.
Nutricion hospitalaria: organo oficial de la Sociedad Espanola de Nutricion
Parenteral y Enteral, 38(3), 667–670. https://doi.org/10.20960/nh.03513

4. Muñoz, M. G. (2007). Pelagra. presentación de un caso. Redalyc.org.

https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180020205016

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