UNIVERSIDAD VIRTUAL DEL

ESTADO DE MICHOACÁN

HILDA HERRERA ABARCA

210136

AL210136@UNIVIM.EDU.MX

JESSICA LAURA PEÑA TOZCANO

TRANSTORNOS RELACIONADOS

CON LAS MACROMOLECULAS

07 - NOVIEBRE – 2021
INTRODUCCION

Las Macromoléculas son sustancias que requiere el cuerpo, tanto para su nutrición como
para el correcto funcionamiento del organismo, ante la carencia o exceso puede generar
diferentes patologías que en algunos casos pueden ser controladas por medicamentos y en
otros casos si no son detectadas a tiempo ocasionan la muerte.
Revisaremos algunas patologías ocasionadas por exceso o deficiencias de estas, para
entender un poco más su función en el cuerpo.

https://www.bing.com/images/search?
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DESARROLLO

Las proteínas, como todos los nutrientes, son necesarias en una cantidad para realizar
correctamente sus funciones, forman parte de sus células y su estructura molecular son
de gran dimensión constituidas por miles o cientos de miles de átomos.

Las proteínas son cadenas lineales de aminoácidos, estos participan de manera

primordial en los procesos metabólicos, algunas de las funciones que cumplen son, el
transporte optimo de nutrientes, la función hormonal en nuestro cuerpo que regula los
procesos metabólicos del organismo, participa en la función digestiva ya que permite al
cuerpo la absorción de los alimentos y sin estas no puede existir la nutrición.

Los carbohidratos están formados por subunidades de azucares, son una de las fuentes
de energía para nuestro cuerpo y correcto funcionamiento, participan en la digestión y
asimilación de otros alimentos, además También ayudan a regular el metabolismo de las
proteínas y grasas; las grasas requieren de los carbohidratos para su descomposición
dentro del hígado.

Los lípidos están constituidos por ácidos grasos, Por sí mismos, y también muchos
derivados suyos, algunos ácidos grasos son ligandos de receptores tanto intracelulares
como de membrana lo que les da un papel en las vías de transducción de señales
celulares, además que actúan como anclaje lipídico para proteínas normalmente
implicadas en procesos de señalización celular, estos proporcionan a nuestro cuerpo
parte de la energía y también forman componentes estructurales de las membranas
celulares, en el cerebro se encuentran grandes concentraciones de estos lo que esta
implicado en el correcto funcionamiento del sistema nervioso.

Como podemos ver estas macromoléculas participan de una manera crucial en nuestro
cuerpo, si están en carencia pueden generar muchos problemas, pero también si están en
exceso generaran complicaciones difíciles en el cuerpo, observaremos algunas
enfermedades para analizar más a detalle estas son enfermedades heredadas y que
generan considerablemente muchos problemas para el enfermo y que si no son
detectadas a tiempo puede provocar la muerte.
Desmosterolosis
Causas
Es un trastorno de la biosíntesis del colesterol caracterizado por múltiples malformaciones
y una acumulación generalizada de desmosterol (Un intermediario en la síntesis del
colesterol)
Es debido a mutaciones en el gen DHCR24, localizado en el brazo corto del cromosoma 1
(1p32.3) el cual codifica la enzima reductasa 24-deshidrocolesterol; que es la que trabaja
en las múltiples vías que producen colesterol por una parte esta implicada en la síntesis
de colesterol mediante la conversión del tipo desmosterol en colesterol y la otra parte la
reductasa 24-deshidrocolesterol convierte el lípido lanosterol en otro lípido denominado
24, 25-dehidrolanosterol, siendo su resultado final el colesterol
El colesterol está implicado en el desarrollo embrionario normal y sus funciones son tan
importantes antes y después del nacimiento, participa en las membranas celulares de la
mielina, así como a la unión que realiza a ciertas proteínas para activar la vía de
señalización “hedgehog” que es critica para el desarrollo normal de muchas partes del
organismo esto antes del nacimiento, sin olvidad que el colesterol participa en la
producción de ciertas hormonas y los ácidos digestivos.
Esta enfermedad se transmite de modo autosómico recesivo y está provocada por una
deficiencia de la enzima 3 beta-hidroxiesterol-delta 24-reductasa.
Síntomas
Frente prominente, retraso del desarrollo en los niños, síntomas en las orejas rotadas
posteriormente y funciones auditivas donde se presenta dolor de oídos, paladar hendido,
genitales ambiguos, escaso crecimiento, tamaño anormal de la cabeza (menor/mayor),
micrognatia, estrabismo, defectos cardiacos, convulsiones etc.
Medidas de prevención
Esta enfermedad es heredad con un patrón autosómico recesivo, las pruebas que se
realizan por medio de la ampliación completa por PCR de los exones del gen DHCR24 y
su posterior secuenciación y prueba de extracción de sangre con EDTA para la
separación de leucocitos sanguíneos, o por medio de la tarjeta impregnada con muestra
de sangre desecada

http://www.femexer.org/4683/desmosterolosis/
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-
enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1919-pruebas-geneticas-desmosterolosis-
desmosterolosis-gen-dhcr24
Enfermedad de Fabry

Causas
Trastorno del almacenamiento lisosómico recesivo ligado al cromosoma X que es
causado por la actividad ausente o deficiente de la alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A,
también denominada ceramida trihexosidasa) y la acumulación resultante de
globotriaosilceramida (Gb-3, también denominada ceramida trihexosida) y otros
glicoesfingolípidos en diferentes tejido, Las grasas se acumulan en diversas células del
organismo como los nervios o los vasos sanguíneos, produciendo inclusiones
citoplasmáticas en endotelio vascular, cerebro, epitelio renal y músculo cardiaco, de ahí
sus diferentes manifestaciones sistémicas
Síntomas
Dolor en manos y pies, sensación de hormigueo (parestesias) y alteración de la
regulación de la sudoración, hay modificaciones de la piel (cambios vasculares en los
tejidos, de rojo a negro azulado en diversas partes del cuerpo). Además, pueden afectar a
los ojos, el sistema nervioso, los riñones y el corazón.
Medidas de prevención
la terapia enzimática sustitutiva a través de la administración parenteral de preparaciones
enzimáticas de alfa galactosidasa, que se utilizan dos enzimas recombinantes, la
algasidasa alfa, producida en fibroblastos humanos (27) y la algasidasa beta (producida
en células de ovario de hámster chino) con características bioquímicas idénticas, la cual a
presentado eficacia para este
problema

Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30. 2.

Herrero Calvo JA. Fabry’s disease: a form of chronic renal disease that may be diagnosed
and treated. Nefrología 2008; 28(1): 13-9.
http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v39n2/v39n2a17.pdf
Enfermedad de Kwashiorkor o Síndrome Pluricarencial
Infantil o Desnutrición Edematosa.

Causas
Es tipo severo de desnutrición proteico, se cree que puede ser Destete precoz e
inadecuado, aumento de la demanda calórica, mal uso de fórmulas infantiles, infecciones,
Dieta no balanceada,

Síntomas
Es una enfermedad que tiene signos y síntomas prácticamente en todos los órganos, pero
los mas relevantes son se presentan cambios de coloración cutánea y capilar en piel y
mucosas (hipo o hiperpigmentación), con características escamosas, gruesas y seca, el
cabello se vuelve frágil y delgado, seco y quebradizo, lo que también lo deriva a alopecia,
el cabello se torna con decoloraciones progresivas, que se ven desde la raíz hasta la punta,
se presenta un compromiso en la talla y el peso, aunque es disfrazado por el edema
característico de la enfermedad, mientras que los trastornos metabólicos se presenta por
aumento de volumen en abdomen, tobillos y pies; la acumulación de líquidos empieza en
las zonas de declives por gravedad y puede llegar hasta la cara para surgir el signo de cara
de luna, el edema que se presenta en los miembros inferiores es simétrico, indoloro, frio y
deja fóvea al realizar presión, las alteraciones gastrointestinales se manifiestan por diarreas
frecuentes, las evacuaciones se presentan con alimento que no fue ingerido y mal olor, la
sangre reporta algún grado de anemia, se presentan taquicardias y cardiomegalia
compensatoria, los trastornos metales se presentan desde apatía hasta irritabilidad, las
alteraciones inmunológicas se presentan por infecciones recurrentes y con mayor severidad,
caries y perdida de piezas dentales, falta de energía.
Medidas de prevención
Debe de ser tomado de una manera multidisciplinaria y continuo, la OMS recomienda que
sea en tres fases: la primera tiene que ser llevada en el hospital, donde tienen que
prevenir la hipoglicemia, hipotermia, deshidratación, la corrección de los desequilibrios
electrolíticos, prevenir o tratar las posibles infecciones y carencias de micronutrientes, las
otras fases serian de forma ambulatoria donde pueda observar la recuperación del
crecimiento, la estimulación sensorial y apoyo emocional.

https://www.lifeder.com/kwashiorkor/

Borno, Sonia y Noguera, Dalmacia (2009). Desnutrición Calórico-Proteica. Nutrición Pediátrica, Sociedad

Venezolana de Puericultura y Pediatría, capítulo 9, 225-240.

Ashworth, Ann; Khanum, Sultana; Jackson, Alan y Schofield, Claire (2004). Directrices para el tratamiento
hospitalario de los niños con malnutrición grave. Organización Mundial de la Salud, recuperado de: who.int

Organización Mundial de la Salud (1999). Manejo de la malnutrición severa. Recuperado de: apps.who.int
Síndrome Nefrótico

Causa
Es un grupo de síntomas que incluyen proteínas en la orina y bajos niveles de proteína en
la sangre; esto es causado por diversos trastornos que dañan los riñones la más común
es la glomerulonefritis membranosa, en ambas enfermedades, los glomérulos de los
riñones resultan dañados, caracterizado por aumento en la permeabilidad de la pared
capilar de los glomérulos renales, esto lleva a niveles altos de proteína en la orina
(proteinuria), los valores son mayores a 3.5 g por día.

Síntomas.
La proteinuria superior a 3.5 g/24 h/1.73m2, donde se presenta un exceso de espuma en
la orina, edemas principalmente en las piernas, aunque también se puede presentar
hinchazón en todo el cuerpo, bajos niveles de proteínas, principalmente de albumina,
también se presenta altos niveles de colesterol debido a la creciente producción de
lipoproteínas en el hígado en respuesta a la disminución de los niveles de proteínas de la
sangre, riesgo cardiovascular elevado, susceptibilidad a infecciones

Medidas de prevención
Debido a las diferentes causas del síndrome nefrótico se requiere de diferentes
tratamientos.
las glomerulopatías primarias requieren el empleo de combinaciones de esteroides,
además de inmunosupresores, inhibidores de calcineurin, lo mas importe es hacer la
corrección del consumo de proteínas y el equilibrio nutricional.

https://www.medigraphic.com/pdfs/residente/rr-2008/rr083e.pdf
Sergio O Hernández-Ordóñez, “El Residente” revista electrónica medigraphic, Síndrome

nefrótico, Vol. III Número 3-2008: 90-96.

Intolerancia hereditaria a la fructuosa. (IHF)

Causa
Es un trastorno, un error congénito del metabolismo de la fructuosa, donde se presentan
las mutaciones en el Gen ALDOB, que codifica a la enzima aldolasa B, una proteína que
realiza la descomposición de la fructuosa, cuando es ingerida provoca cambios químicos
complejos en el cuerpo,
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los
padres son portadores de mutaciones
Síntomas
hipoglicemia y hepatopatía cuando ingieren pequeñas cantidades de fructosa ya que
cuerpo no puede transformar la forma de azúcar que almacena (glucógeno) en glucosa.
En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas
en el hígado.
Aparecen unos síntomas rápidos de intoxicación: náuseas, vómitos, letargia,
deshidratación y disfunción hepática. A la larga puede aparecer también lesión renal y
cerebral

Medidas de prevención
Este se basa simplemente en evitar que se acumule la fructosa, eliminándola de la
alimentación del niño. La dieta de los niños con IHF se basará en la restricción de
fructosa, es decir, de azúcar, fruta, miel, verduras y productos derivados de ellas.

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/intol_fructosa_2009_cast.pdf
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/intolerancia-hereditaria-fructosa-ihf
Unidad de seguimiento de la PKU y otros trastornos metabólicos Hospital Sant Joan de Déu
“Intolerancia hereditaria a la fructosa” Tríptico informativo.

https://www.revistapediatria.cl/volumenes/2011/vol8num3/pdf/INTOLERANCIA_LACTO
SA.pdf
revista electrónica: Dra. Licarallén Quevedo C1, Dras Marianela Rojas2 y Marcela Soto3
1Becaria (APS) 2º año Programa de Pediatría. Departamento de Pediatría. Campus Norte.
Universidad de Chile 2Servicio de Gastroenterología. Hospital de Niños Dr. Roberto del
Rio 3Médico Pediatra. Supervisora de Especialistas en Formación en Pediatría y Atención
Primaria en Salud (APS) “Intolerancia a la lactosa”
Referencias 1. Alliende F. Intolerancia a la lactosa y otros disacáridos. Gastr Latinoam
2007;vol 18, n°2:152-156 2. Infante D. Intolerancia a la lactosa: en quién y por qué. An
Pediatric (Barc) 2008; vol60, N°2: 103-105 3. Zugasti A. Mitos y realidades de la
intolerancia a los alimentos. Nutr cln Med 2009, Vol 3, N°3: 150-164 4. Melvin B Heyman.
Lactose Intolerance in Infants, Children, and adolescents. Pediatrics 2006; vol 118,N°3:
1279-1286
Galactosemia

Causa
Es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono, es una afección en la cual no
se puede metabolizar el azúcar simple galactosa, es un trastorno hereditario, es una
enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por la reducida capacidad de
convertir la galactosa de la dieta en glucosa debido a una alteración de la actividad de una
de las tres enzimas de la vía de Leloir, el diagnostico se realiza por análisis enzimático de
los eritrocitos y el análisis del DNA.
Existen tres tipos de enfermedad
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la galactosemia
clásica, la forma más común y la más grave
Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
Síntomas
En el recién nacido parecen normales y a la exposición de la leche o leche materna alta
en galactosa presenta retardo en el crecimiento, rechazo al alimento, vómitos, diarreas,
hepatomegalia, ictericia, hiperbilirrubinemia, coagulopatía, anemia, cataratas, disfunción
tubular renal, insuficiencia hepática, encefalopatía, irritabilidad, hipotonía, acidosis
metabólica, septicemia por E coli y muerte.
Son disfunción hepática y renal, déficits cognitivos, cataratas e insuficiencia ovárica
prematura, algunos síntomas de esta enfermedad
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni
animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Medidas de prevención
Interrumpir la lactancia materna y la ingesta de la leche de formula, en el caso del recién
nacido es importante que se realice el Tamiz, realizar resonancia magnética cerebral a
aquellos que presenten problemas de desarrollo, ya que se puede presentar
degeneración progresiva del cerebelo; realizar pruebas del desarrollo cognitivo, con
pruebas psicométricas, darle un seguimiento multidisciplinario

http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_Galactosemi
a/GRR_Galactosemia.pdf
Guía de Referencia Rápida “Guía pediátrica” Gobierno federal. Tratamiento nutricional del
paciente pediátrico y adolescente con galactosemia.
CONCLUSION
La mayoría de las enfermedades de la sociedad actual son debidas a nuestro estilo de
vida, tales como: obesidad, colesterol, diabetes, problemas cardiovasculares insomnio,
disfunción eréctil etc. Todas ellas son atribuibles a trastornos metabólicos básicos y están
relacionadas a los excesos de alimentación. Aunque también tenemos patologías en
donde son heredadas por los padres y como vimos en las patologías analizadas estas son
enfermedades raras y difíciles de diagnosticas.

Los nutrientes que requiere nuestro cuerpo deben de estar equilibrado para poder vivir de
una forma saludable contar con cada uno de estos elementos proporcionara un correcto
funcionamiento de nuestro cuerpo, tanto en las funciones metabólicas, contribuir al
correcto funcionamiento del sistema inmunológico, forman parte de las estructuras de
nuestro cuerpo, facilitan el transporte de sustancias etc.

Con todo ello, se observa que una adecuada administración de todos los macro y
micronutrientes que el cuerpo humano necesita para sobrevivir, además de ayudar a
llevar una alimentación saludable, hará que las funciones del organismo se desempeñen
con corrección y regularidad, y todos nos encontremos y funcionemos, en consecuencia,
mejor y más sanos.
REFERENCIAS

http://www.femexer.org/4683/desmosterolosis/
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-
enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1919-pruebas-geneticas-desmosterolosis-
desmosterolosis-gen-dhcr24

Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30. 2.

Herrero Calvo JA. Fabry’s disease: a form of chronic renal disease that may be diagnosed
and treated. Nefrologia 2008; 28(1): 13-9.
http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v39n2/v39n2a17.pdf

https://www.lifeder.com/kwashiorkor/

Borno, Sonia y Noguera, Dalmacia (2009). Desnutrición Calórico-Proteica. Nutrición Pediátrica, Sociedad

Venezolana de Puericultura y Pediatría, capítulo 9, 225-240.

Ashworth, Ann; Khanum, Sultana; Jackson, Alan y Schofield, Claire (2004). Directrices para el tratamiento
hospitalario de los niños con malnutrición grave. Organización Mundial de la Salud, recuperado de: who.int

Organización Mundial de la Salud (1999). Manejo de la malnutrición severa. Recuperado de: apps.who.int

https://www.medigraphic.com/pdfs/residente/rr-2008/rr083e.pdf
Sergio O Hernández-Ordóñez, “El Residente” revista electrónica medigraphic, Síndrome

nefrótico, Vol. III Número 3-2008: 90-96.

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/intol_fructosa_2009_cast.pdf
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/intolerancia-hereditaria-fructosa-ihf
Unidad de seguimiento de la PKU y otros trastornos metabólicos Hospital Sant Joan de Déu
“Intolerancia hereditaria a la fructosa” Triptico informativo.

https://www.revistapediatria.cl/volumenes/2011/vol8num3/pdf/INTOLERANCIA_LACTO
SA.pdf
revista electrónica: Dra. Licarallén Quevedo C1, Dras Marianela Rojas2 y Marcela Soto3
1Becaria (APS) 2º año Programa de Pediatría. Departamento de Pediatría. Campus Norte.
Universidad de Chile 2Servicio de Gastroenterología. Hospital de Niños Dr. Roberto del
Rio 3Médico Pediatra. Supervisora de Especialistas en Formación en Pediatría y Atención
Primaria en Salud (APS) “Intolerancia a la lactosa”
Referencias 1. Alliende F. Intolerancia a la lactosa y otros disacáridos. Gastr Latinoam
2007;vol 18, n°2:152-156 2. Infante D. Intolerancia a la lactosa: en quién y por qué. An
Pediatric (Barc) 2008; vol60, N°2: 103-105 3. Zugasti A. Mitos y realidades de la
intolerancia a los alimentos. Nutr cln Med 2009, Vol 3, N°3: 150-164 4. Melvin B Heyman.
Lactose Intolerance in Infants, Children, and adolescents. Pediatrics 2006; vol 118,N°3:
1279-1286
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_Galactosemi
a/GRR_Galactosemia.pdf
Guia de Referencia Rapida “Guia pediátrica” Gobierno federal.tratamiento nutricional del
paciente pediatrico y adolescente con galactosemia.