Sialidosis

Sinónimos:

Glicoprotein Neuraminidasa, Déficit de

Mucolipidosis Tipo I
Sialidasa, Déficit de
Lipomucopolisacaridosis Tipo I
Alfa Neuraminidasa, Déficit de
Mancha Rojo Cereza y Mioclonía, Síndrome de la

Código CIE-9-MC: 272.7

Vínculos a catálogo McKusick: 256550

Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria

muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen
características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.

El término mucolipidosis fue acuñado por Spranger y Wiederman en 1970, al

estudiar un grupo de enfermedades de almacenamiento que presentaban
muchas de las características observadas en la enfermedad de Hurler y en
otras mucopolisacaridosis relacionadas, pero que excretaban cantidades
normales de mucopolisacáridos en la orina. Estas “variantes de Hurler”
acumulaban cantidades excesivas de mucopolisacáridos, esfingolípidos o
glicolípidos en sus tejidos y ellos, las denominaron con el término de
“mucolipidosis”.

Existen dos formas clínicas de sialidosis: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II.
La primera descrita fue la sialidosis tipo II que a su vez tiene diferentes
subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio
infantil y otra de inicio juvenil, ésta última no reconocida por todos los autores.

La forma congénita se manifiesta por hidrops (hinchazón generalizada del feto),

ascitis (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal) neonatal, displasia
(desarrollo anómalo de tejidos u órganos) esquelética, telangiectasia (dilatación
de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre), córnea opaca,
hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y muerte fetal o
durante la primera infancia.
La forma de inicio infantil, es similar al síndrome de Hurler y comienza en el
primer año de la vida, los niños que son normales al nacimiento, presentan
disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los
huesos), facies (cara) tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas,
esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo
cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.

Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa.

El tercer subtipo o forma de forma de inicio juvenil, también llamada

galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas (sustancia
proteíca capaz de activar una reacción química definida): beta-galactosialidasa
y neuraminidasa; la clínica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer
en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta.

La sialidosis tipo I, con una edad de comienzo variable, pero que suele
manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza clínicamente por
presentar pérdida de la visión progresiva con mancha macular color rojo cereza
y mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un
choque eléctrico), convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni
disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa.

El diagnóstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinación de la

actividad de la enzima neuraminidasa. Idealmente, como la enzima es muy
inestable, la dosificación debe hacerse en tejido fresco. No se recomienda el
uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede
producir falsos negativos; se usan fibroblastos (células procedentes de las
células conjuntivas en vías de proliferación) en cultivo, siendo posible el
diagnóstico prenatal en cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas.

No existe en la actualidad tratamiento curativo especifico de la enfermedad.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica (idioma español)

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Asociaciones:

Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS

España)
Domicilio : C/ Anselm Clavé, 1
Localidad: 8787 La Pobla de Claramunt
 Provincia : Barcelona
Teléfono : 617080198, 661710152
FAX : 938086112
correo-e : jorgecruz@eresmas.com
WEB : http://www.mpsesp.org

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

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Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

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