Bernard

Soulier,
Síndrome
de

Sinónimos:

Glicoproteína Plaquetaria Ib, Déficit de la

Macrotrombocitopenia Familiar, Tipo Bernard Soulier
Factor Receptor de Von Willebrand, Déficit de
Distrófia Trombocitopénica Hemorrágica
Glicoproteína Plaquetaria Ib, Polimorfismo de la

Código CIE-9-MC: 287.1

Vínculos a catálogo McKusick: 231200

Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Bernard Soulier es una enfermedad plaquetaria rara de causa

trombocitopática. Los receptores que modulan la adherencia y la agregación
plaquetarias se localizan en las dos glucoproteínas principales de la superficie
plaquetaria.

Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos

(células de las médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea,
y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se
albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las
plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro; y
solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos
de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta
que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis
(fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y
restos celulares). Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que dura entre
7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro
cúbico, pudiendo ser estas cifras menores en los niños (100.000-450.000 por
centímetro cúbico).

Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clínicamente por hemorragias

que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopénica (disminución de
las plaquetas circulantes, y que intervienen en la coagulación de la sangre) y
hemorragias de causa trombocitopática (las que se deben a una función
alterada de las plaquetas). La fundamental manifestación clínica es la púrpura
(hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso).

El síndrome de Bernard Soulier junto con la trombastenia de Glanzman y

Naegeli, son dos defectos raros pero bien definidos caracterizados por la
ausencia de estos receptores en las glucoproteínas. Se caracteriza por una
cifra de plaquetas normales, pero las plaquetas que son de un gran tamaño, y
contorno irregular por lo que se las llama “plaquetas linfocitoides”; presentan
una deficiencia marcada o una ausencia total del complejo glicoproteína Ib, que
no se puede unir al factor VIII de la coagulación, lo que se expresa como una
adhesividad plaquetaria disminuida.

Clínicamente presentan episodios recurrentes de hemorragias mucosas graves

por alteración de la coagulación. Los síntomas no son progresivos y pueden
mejorar con edad. El único tratamiento eficaz de los episodios hemorrágicos es
la transfusión de plaquetas normales. Se hereda como un rasgo autosómico
recesivo.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

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