UNIVERSIDAD AUTÓNOMA “TOMÁS FRÍAS”

“FACULTAD DE MEDICINA”

ESTUDIO GENÉTICO DE LITIASIS RENAL

DOCENTE: Martha Espinoza Cors.
NOMBRE: Univ.Cuiza Paucara Edwin Zadid.
Univ. Delgadillo Saavedra Mónica Mercedes.
Univ. Delgadillo Villarroel Shirley.
Univ. Delgado Quispe Luz Dayana.
Univ. Díaz Chigua Juan Cristóbal.
Univ. Díaz Villca Tatiana Nancy.
Univ. Espinoza Mollo Yeraldy Alison.
Univ. Estrada Astorga Adalberto Edgar.
Univ. Fajardo Ance Jhon Missael.
Univ. Fernández Rojas Roberto Carlos.
MATERIA: BIOQUÍMICA.
CURSO: Segundo “A”.
GRUPO: 7.

POTOSÍ-BOLIVIA
2022
A.
1. El diagnóstico se realiza a la presencia de uno o varios cólicos nefríticos, en urolitiasis
no se puede diagnosticar sin la confirmación de un cálculo y en niños el causante en el
diagnóstico es prelitiasis, la ecografía fue un gran avance para el diagnóstico y en los
últimos años la tomografía computarizada fue una alternativa rápida para detección de
los cálculos. (NEFROLOGIA, 2022)
2. La clasificación metabólica subyacente del calcio, ácido úrico, oxalato y cistina es una
acidosis tubular distal completa o incompleta o una infección por gérmenes cálculos se
requiere una historia clínica detallada de las condiciones asociadas como el
hiperparatiroidismo primario y el factor de trébol humano TFF1. (NEFROLOGIA, 2022)
3. eliminación urinaria excesiva de calcio superior a 250 a 300 mg/día en mujeres y
hombres respectivamente o una excreción urinaria > 4 mg/kg/día. En esta los niveles de
calcemia, PTH intacta, iones y equilibrio ácido base son normales. (NEFROLOGIA,
2022)
4. ácido úrico es el producto final, del metabolismo de las purinas y de los cálculos de urato
son radiotransparentes. Estos pacientes se caracterizan por niveles muy bajos de ácido
úrico con una excreción traccional del mismo elevada y una respuesta atenuada de la
uricosuria al probenesid y la pirazinamida. Por tanto, este tipo de cristales puede
tomarse incluso en presencia de nomouricemia en situaciones de pH urinario
repetidamente acido, especialmente en aquellos pacientes con un exceso de ingesta de
proteínas-Cuando el pH urinario esta persistentemente por debajo de 5.5, el ácido úrico
se haya en forma no disociada y altamente insoluble por lo que puede cristalizar como
forma pura. (NEFROLOGIA, 2022)
5. Se define como la eliminación de urinaria de oxalato a 50 mg/día/1,73m2, para los niños
se utiliza el cociente oxalato/creatinina los cuales varían según la edad.
Hiperoxaluria primaria: resulta de tres defectos genéticos genéticos bioquímicos, el
aumento de producción de oxalato en el hígado produce una hiperoxaluria
Tipo 1: se debe a la sal cálcica del oxalato que resulta muy insoluble provocando una
litiasis recurrente y nefrocalcinosis desde la edad pediátrica.
Tipo 2: trata por el déficit en la actividad de la enzima D glicérico deshidrogensa. La
orina contiene cantidades elevadas de oxalato y de ácido L-glicérico.
Tipo 3: causado por mutaciones en el gen DHDPSL que codifica la 4-hidroxi-2-
oxoglutarato aldolasa que cataliza el paso final en la ruta metabólica de la hidroxiprolina.
hiperoxaluria secundaria: se ha descrito, especialmente, en pacientes con trastornos
gastrointestinales que se asocian con malabsorción y diarrea crónica. (NEFROLOGIA,
2022)
6. La cistinuria es una tubulopatía consistente en un defecto de reabsorción tubular
proximal de cistina y de los aminoácidos dibásicos, arginina, lisina y ornitina. Un defecto
de transporte similar existe a nivel intestinal.
La enfermedad se hereda de modo autosómico recesivo. Puede presentarse a cualquier
edad pero la edad media de aparición es a los 12 años. Se caracteriza por la agresiva y
recurrente formación de cálculos de cistina cuya solubilidad es muy baja cuando el pH
urinario es menor de 7.5. (NEFROLOGIA, 2022)
7. Se presenta en 15-63°/°en los que tienen litiasis, "el citrato inhibe la nucleacion
espontánea de oxalato cálcico y retarda la aglomeración de cristales. Las principales
causas de valores bajos de eliminación urinaria de citrato son: Acidosis tubular renal,
insuficiencia renal crónica. Es importante el valor del cociente calcio/citrato en la
primera orina del día ya que un valor superior a 0,33 indica un riesgo de cristalización.
(NEFROLOGIA, 2022)
8. El magnesio forma complejos con el oxalato con lo que se reduce la supersaturación del
oxalato cálcico. Además, los complejos de oxalato magnésico reducen la absorción
intestinal. A concentraciones muy intensas, el magnesio reduce las tasas de nucleación
 como de crecimiento de los cálculos que existen. La hipomagnesuria fue encontrada en
pacientes con diarrea crónica,
Se produce una malabsorción intestinal, enfermedad inflamatoria intestinal y resección
intestinal ejem: hipomagnesuria una eliminación urinaria de magnesio inferior a 50
mg/día. (NEFROLOGIA, 2022)
9. Pueden darse por: bacterias, llamadas urealíticas, tienen la capacidad de hidrolizar la
urea con liberación de amoníaco y de dióxido de carbono con lo que se incrementa el pH
de la orina y se favorece la cristalización, aparecen mucho más las mixtas, de fosfato de
amonio y magnesio de fosfato de calcio y de urato de amonio. Bacterias que a su vez
son los Proteus, Ureaplasma urealyticum o ciertas cepas de Klebsiella o Serratia.
(NEFROLOGIA, 2022)
10. Es conocida y se relaciona con la infección y el estasis de la orina, es más noytorio en la
obstrucción de la unión pieloureteral en pacientes con esta malformación la incidencia
de litiasis se produce entre 16 y 44%. Son los que contienen anomalías metabólicas
causantes de cálculos, especialmente hipocitraturia e hipercalciuria. García Nieto,
observaron que en el 88% de pacientes con esta malformación existían antecedentes
familiares de urolitiasis, al igual que en niños diagnosticados de reflujo vesicoureteral.
La enfermedad de Cacchi-Ricci o riñón con "médula en esponja" es una anomalía
congénita caracterizada por la dilatación de los túbulos colectores en una o varias
pirámides renales, de forma uni o bilateral. Pacientes en situaciones avanzadas en fases
iniciales, el riñón necesita de ese aspecto, por lo que la entidad se ha denominado
también “ectasia canalicular precalicial”. Es una entidad benigna que suele manifestarse
hacia la segunda o tercera década de la vida en forma de litiasis renal, infección urinaria
o hematuria, son comunes las calcificaciones intraductales (NEFROLOGIA, 2022)
11. Los Fármacos que son asociadas con la litiasis son: Glafenina y sus derivados, el
triamtereno, las sulfamidas, indinavir, etc. Por otro lado, algunos fármacos pueden
producir litiasis, ya sea por alterar los componentes urinarios que son malas (topiramato,
acetazolamida, zonisamida), como por precipitación directa del fármaco o sus
metabolitos en orina (triamterene, ciprofloxacino). (NEFROLOGIA, 2022)
12. La mayoría de los cálculos ureterales se expulsan de manera espontánea. Por otro lado,
se ha demostrado que las alfas bloqueantes facilitan la expulsión de los cálculos, siendo
tamsulosina el alfa bloqueante más utilizado en la práctica diaria. La LEOC puede
eliminar más del 90 % de los cálculos en los adultos. (NEFROLOGIA, 2022)
13. El consumo de agua de 3000 ml/l es muy eficaz contra la litiasis, en la cistinuria se debe
incrementar hasta 3L al día y así mismo el consumo de frutas y verduras por su
contenido en agua y magnesio, el pescado azul y aceite de pescado ambos tienen un
efecto protector en la formación de cálculos, en casos de hipercalciuria idiopática se
debe consumir 1000-1200 mg/día de calcio o 3 raciones de lácteos y cereales integrales
ricos en fitatos. (NEFROLOGIA, 2022) (Coalition, 2022) (SILVERCHAIR, 2022)
 B.
GEN
SLC22A12
DHDPSL
SLC3A1.
SLC7A9.

C.

GEN NAME NOMBRE

SLC22A12 solute carrier family 22 member 12 portador de soluto familia 22 miembro 12
DHDPSL 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 1
SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 portador de soluto familia 3 miembro 1
SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 portador de soluto familia 7 miembro 9

D.
BIBLIOGRAFIA
Coalition, G. C. (13 de 09 de 2022). ORPHANET. Obtenido de ORPHANET :
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Genes.php?
lng=ES&data_id=19460&Disease_Disease_Genes_diseaseGroup=DHDPSL&Disease_D
isease_Genes_diseaseType=Gen&MISSING%20CONTENT=4-hydroxy-2-oxoglutarate-
aldolase-1---HOGA1--DHDPSL-&search=Disease_Genes_Simple&
NEFROLOGIA, S. E. (13 de 09 de 2022). NEFROLOGIA AL DIA . Obtenido de NEFROLOGIA
AL DIA : https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-litiasis-renal-242
SILVERCHAIR. (13 de 09 de 2022). ACCESS MEDICINA . Obtenido de ACCESS MEDICINA :
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?
bookid=2214&sectionid=169139025