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Disbetalipoproteinemia

Familiar

Sinónimos:

Hiperlipemia Primaria Tipo III


Beta Ancha, Enfermedad de la
Banda Beta Ancha, Enfermedad de la
apo E, Déficit de

Código CIE-9-MC: 272.5

Vínculos a catálogo McKusick: 107741


Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad metabólica rara,


caracterizada por VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad, compuesta
fundamentalmente por triglicéridos con pequeñas cantidades de colesterol
fosfolípidos y proteína, transporta triglicéridos desde el hígado a los tejidos para
su uso y almacenamiento) e IDL (lipoproteínas de densidad intermedia, se
origina durante la conversión de VLDL a LDL, mediada por la enzima
lipoproteín lipasa, la cual produce la cesión de triglicéridos) anormales y una
tasa de colesterol elevada en relación con el contenido en triglicéridos (principal
lípido sanguíneo, formado por ácidos grasos y glicerol, en la que circulan
unidos a proteínas de alta y baja densidad); se debe a un déficit de apoproteína
E y provoca aterosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales,
resultado de su inflamación crónica, con tendencia a la obstrucción del vaso)
precoz.

La apoproteína E tiene tres formas alélicas (alelo es la parte de la herencia


materna o paterna que se hereda de un gen) principales, E2, E3 y E4; la forma
E2/E2 está presente en la población general con una frecuencia aproximada
del 1%, todos los enfermos son homozigotos (individuo en el cual los dos
cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes)
para la forma E2/E2.

La enfermedad sólo aparece en el 1-5% de los casos de homozigosis E2/E2,


debido a que para su aparición se precisa además la coexistencia de otra
alteración hiperlipemiante, bien sea secundaria: uso de estrógenos o
betabloqueantes, obesidad, diabetes mellitus, consumo de alcohol,
hipotiroidismo; o bien primaria: hiperlipemia familiar combinada,
hipercolesterolemia familiar heterocigota e hipertrigliceridemia familiar.

Afecta con mayor frecuencia a hombres que a mujeres, generalmente aparece


en la edad adulta, aunque existen casos descritos en menores de 20 años. Se
estima un prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población)
entre 1 a 4 casos por 10.000 en la población general.

Clínicamente se caracteriza por la aparición de xantomatosis (los xantomas son


lesiones cutáneas, amarillentas) generalizada, o localizada en nalgas, rodillas,
superficies de extensión de los brazos, siendo muy característicos los
xantomas en las palmas de las manos, que pueden ser la única manifestación
clínica cutánea. Frecuentemente se acompaña de xantelasmas (xantomas de
los párpados, xantomas son tumores cutáneos que contiene ésteres de
colesterol) y arco corneal (anillo opaco de color grisáceo que rodea la periferia
de la córnea, producido por deposito de grasa o por degeneración hialina). Las
manifestaciones clínicas más importantes son las derivadas de la
aterosclerosis precoz, antes de los 40 años, tanto en el territorio coronario
originando una cardiopatía isquémica: angina, infarto agudo de miocardio,
muerte súbita y con menor frecuencia insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca,
vasculitis (inflamación de un vaso sanguíneo), o embolismos coronarios; como
a nivel periférico: aneurismas (bolsa formada por la dilatación o rotura de las
paredes de una arteria o vena), embolismos (transtorno en el que las arterias o
las venas están bloqueadas por un émbolo que se desplaza desde el punto de
formación de un coágulo), isquemia (déficit de riego) muscular y cutánea,
claudicación intermitente (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que
obligan a pararse después de algunos instantes de iniciada la marcha y que se
alivia con el reposo), síndrome de Leriche, accidentes cerebro vasculares,
infartos renales, hipertensión vásculo renal, e insuficiencia renal aguda.

El diagnóstico de sospecha de la enfermedad es clínico y se confirma mediante


las pruebas de laboratorio, la sangre tiene un aspecto turbio tras la
centrifugación y es infrecuente la aparición de un sobrenadante lechoso debido
a la presencia de quilomicrones (lipoproteínas ligeras que transportan casi
exclusivamente triglicéridos de origen exógeno y aparecen en sangre después
de una comida rica en grasa); los niveles de colesterol total y triglicéridos
oscilan entre 300 y 800 mg/dl, con la mayor parte del colesterol en forma de
VLDL.

La electroforesis (método utilizado para separar en varias fracciones la


proteínas de los humores del organismo y del plasma sanguíneo) presenta en
la mitad de los pacientes, una banda beta ancha de lipoproteínas. Un método
diagnóstico rápido y fácil es calcular el índice VLDL/triglicéridos, que si es
superior a 0,3 es muy sugestivo de disbetalipoproteinemia.

El diagnóstico definitivo se obtiene separando mediante electroforesis las


isoformas de apo E; demostrando la homozigosis E2/E2 y la ausencia de
formas E3 y E4.

El tratamiento se realiza con restricción dietética, menos de 30% de grasas,


asociado a tratamiento farmacológico: resinas de intercambio aniónico más
estatinas a dosis elevadas.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.


Izquierdo; Febrero-2004

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