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Sindrome de Bardet Biedl

Sindrome de Bardet Biedl

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Bardet Biedl, Síndrome de

Sinónimos:
Laurence Moon Bardet Biedl, Síndrome de Lawrence Moon, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 209900
Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, que tiene una gran variabilidad de presentación clínica y genética, caracterizada por polidactilia (dedos adicionales), retraso mental, obesidad, hipogonadismo (subdesarrollo de los órganos reproductores), sordera y retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina). Se estima una frecuencia de 1/50.000 recién nacidos, aparece con mayor frecuencia en varones. Se ha descrito con mayor frecuencia en ciertas etnias: población de origen beduino Kuwaití, en la que se estima una prevalencia de 1 por 13.500; y en Newfoundland, Canadá, con una prevalencia de 1 por 17.500, probablemente debido a la alta tasa de matrimonios consanguíneos. Clínicamente se caracteriza por una gran diversidad de los síntomas ya que existen variaciones no sólo entre familias sino también dentro de ellas: 1.- Anomalías neurológicas: retraso mental de moderado a severo, trastornos del lenguaje, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) y coordinación motora pobre. 2.- Anomalías visuales: ceguera nocturna que aparece alrededor de los 9 años, retinosis pigmentaria que evoluciona a ceguera alrededor de los 15 años; se acompaña de otras alteraciones visuales como nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) horizontal, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica, miopía (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma

(aumento anormal de la presión intraocular) y distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) macular. 3.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), pies y manos cortas y anchas, siendo estas alteraciones más comunes en los pies. 4.- Anomalías renales: presentes en el 90% de los pacientes; pueden existir malformaciones con o sin afectación funcional del riñón, que se suelen manifestar por poliuria (secreción y emisión extremadamente abundante de orina), polidipsia (sed excesiva), infecciones urinarias de repetición y en etapas finales insuficiencia (fracaso funcional) renal que requiere diálisis y transplante. 5.- Anomalías endocrinas: obesidad, que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y que normalmente se limita al tronco; desarrollo sexual tardío, hipogonadismo común en el sexo masculino. En el 10% de los casos se acompaña de criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) que está presente desde el nacimiento y diabetes mellitus insulín independiente en el 15% de los casos. 6.- Anomalías cardiacas: presentes casi en la mitad de los pacientes, las más frecuentes son: miocardiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) dilatada, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) ventricular izquierda e hipertrofia del septo interventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho). Se acompaña de fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática, sordera y talla corta. El diagnóstico del Síndrome de Bardet Biedl se efectúa generalmente durante la niñez, es fundamentalmente clínico y para su realización se requiere la presencia de cuatro rasgos primarios o de tres primarios más dos secundarios, considerándose como rasgos primarios: a.- Distrofia de bastones y conos. b.- Anomalías renales. c.- Polidactilia. d.- Obesidad. e.- Dificultades de aprendizaje. f.- Hipogonadismo en los varones. Existe confusión en la literatura médica con respecto a la diferencia entre el síndrome de Bardet Biedl y el síndrome de Laurence Moon, algunos autores

creen que el síndrome de Bardet Biedl es una subdivisión del síndrome de Laurence Moon Biedl. El pronóstico depende de la severidad de la lesión de los órganos afectados. No hay ningún tratamiento efectivo para el síndrome de Bardet Biedl. Se realiza control de la obesidad mediante régimen alimenticio, con educación al entorno familiar en los hábitos dietéticos desde edad temprana y ejercicio. La polidactilia requiere cirugía correctora. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Presenta una marcada heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos asociados a diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3 y 2. Algunos autores identifican diferentes formas, en función de su relación con el cromosoma 16. También se asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20. También se han visto mutaciones de este gen asociadas al síndrome de Mc Kusick Kauffman.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.
Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:
Información médica. (Idioma español) Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:
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FAX : 915210583 correo-e : info@retinamadrid.org, l.palacios@retinamadrid.org WEB : http://www.retinamadrid.org Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org
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