GRUPO 7

PASO 1: Se dio lectura sobre el caso clínico, en el cual no hubo dudas sobre el caso, ya
que contiene la información necesaria en sintomatología para llegar a un diagnóstico
presuntivo.

PASO 2: Definir un diagnóstico.

PASO 3: análisis del problema

La enfermedad de Addison se caracteriza por una progresiva destrucción de la función de

las glándulas adrenales asociada con una desmielinización de las células nerviosas del
cerebro (lo que ocasiona esclerosis cerebral).
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un
coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición
de los síntomas.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se caracteriza por una descamación generalizada

de la piel, que no siempre suele afectar de gravedad.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X. Los

individuos afectados pueden tener retrasos del desarrollo motor y la mayoría no son
capaces de correr y saltar correctamente debido a la debilidad muscular proximal. La
mayoría de los pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad,
cuando su capacidad física diverge notablemente de la de los otros niños de su edad, sin
tratamiento, la fuerza muscular se deteriora antes de la adolescencia. Surgen
complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas, y sin intervención, la edad media de
la muerte es alrededor de los 19 años. También se pueden presentar disfunciones
cognitivas no progresivas.

PASO 4:

SÍNTOMAS
Enfermedad de Adrenoleucodi Ictiosis Distrofia
Addison con strofia ligada recesiva ligada Muscular de
Esclerosis al cromosoma Duchenne
al cromosoma
Cerebral
X X

Edad de inicio 4- 5 años 4-10 años Primeros días 5 años

de vida

Deficit de X X X
atencion

Disminución X X
función
intelectual
 Deterioro visual X

Movimientos X X
involuntarios

Rigidez X X
muscular

Alteración del X X
lenguaje

Déficit auditivo X

PASO 5:
Después de realizar la clasificación de los síntomas llegamos a la conclusión
conjunta que el diagnóstico presuntivo sería ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL
CROMOSOMA X, ya que esta patología cumple con el cuadro clínico descrito en el
caso.

INTEGRANTES GRUPO 7:
Leny Castro Azurduy
Wendy Hurtado Caceres
Daniel Vargas Mendoza
Carolina Zapata Rocha