Caso Qhana

1.Clarificación de concepto

 Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral

 Adrenoleucodistrófia ligada al cromosoma x
 Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

 Distrofia muscular de Duchenne

2.Definición del problema

Establecer un diagnóstico definitivo tomando en cuenta los síntomas del

paciente, la edad, el género, el momento de aparición de los síntomas, las
características de los pacientes y los exámenes realizados.

3. Análisis del problema

Cronología de los signos y sintomas

Paciente varón de 5 años con déficit de atención a los 5 años, disminución de

la función intelectual a los meses, deterioro visual a los 6 años, auditivo,
motor a los 7 años, convulsiones a los 10 años, paraplejia y rigidez muscular a
los 11 años, pérdida del habla y estado vegetativo a los 12 años.

4. Inventario sistemático/clasificación

La cronología de los síntomas para un diagnóstico clínico

Antecedente familiar y Árbol genealógico

Estudios complementarios mapeo genético, laboratorio completo,

electroencefalograma, tomografía, resonancia, análisis de líquido
cefalorraquídeo, acth, prueba dinámica, iones en orina de 24 horas.

5. Formulación de objetivos de aprendizaje

● Investigar estudios y tratamientos realizados, mapeo genético y signos y

síntomas.

● Clarificar los conceptos de los diagnósticos presentados.