Colegio Municipal “José Ricardo Chiriboga”

Nombre: John Rivera. Curso: 3 B.G.U. “A”. Fecha: 17/09/2021.

Enfermedades ligadas al sexo

Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es una
enfermedad letal en varones; con una incidencia de 1 en
3,500 varones nacidos vivos y 1 en 2,500 en mujeres
(portadoras de la enfermedad). Se caracteriza por un
debilitamiento progresivo de los músculos que se
empieza a manifestar clínicamente en el primer año de
vida. Los primeros síntomas que se manifiestan pueden
consistir en dificultad para levantarse del suelo. Otras
características son pseudohipertrofia muscular, debilidad
de las extremidades inferiores y músculos de la cintura pélvica, lo cual aumenta la
lordosis lumbar; que progresa hacia la cintura escapular y extremidades superiores.
También la DMD se asocia con un electrorretinograma (ERG) anormal, si la mutación
interrumpe la traducción de la distrofina retinal. Los ERGs negativos se asocian con un
número de desórdenes oftálmicos no relacionados, tales como, la distrofia retinal,
desórdenes vasculares, toxicidad retinal, retinosquisis y miopía degenerativa.

Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se
transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma
como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las
purinas son una parte normal del tejido humano y
ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo.
También se encuentran en muchos alimentos diferentes.
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o un rasgo
ligado al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones. Las personas con
este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina
guanina fosforribosiltransferasa (HPRT, por sus siglas en inglés) una sustancia que el
cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles
anormalmente altos de ácido úrico.

La Hemofilia
Al estar ligada a los cromosomas sexuales, en el caso de
la hemofilia, son las mujeres las que transmiten la
enfermedad y la padecen los hombres (salvo en
ocasiones muy puntuales en los que la mujer también
puede padecer hemofilia). Se transmite de padres a
hijos. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los
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hombres uno X y otro Y. Si el hombre tiene el cromosoma X

afectado, padece la

enfermedad. En líneas generales, la hemofilia es una enfermedad que afecta al proceso

de la coagulación, al estar alterados algunos de los factores de la coagulación. Si uno
falla, todo el proceso se altera y el organismo no es capaz de coagular la sangre (y
detener las hemorragias que puedan suceder). No se contagia y afecta a uno de cada
10.000 nacidos.

El síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy
poco frecuente producido por la falta de una enzima o
por su mal funcionamiento. En el síndrome de Hunter,
el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-
sulfatasa. El trabajo de esta enzima es descomponer
ciertas moléculas complejas y, sin suficiente cantidad de
esta enzima, las moléculas se acumulan en cantidades
perjudiciales.
El síndrome de Hunter es lo que se conoce como enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X, lo que significa que las mujeres pueden ser portadoras del cromosoma X
defectuoso que causa esta enfermedad y pueden transmitirlo. Pero las madres no se ven
afectadas por la enfermedad y es probable que no sepan que tienen este cromosoma
defectuoso.

El síndrome de Menkes
El síndrome de Menkes es una enfermedad genética y
hereditaria en la cual se presenta un déficit de cobre en
el organismo.
El síndrome de Menkes está causado por un defecto en
el gen ATP7A que se sitúa en el cromosoma X
(Xq21.1). Por lo que es una enfermedad hereditaria
recesiva ligada al sexo. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si este es
defectuoso presentaran la enfermedad; en cambio, las mujeres solo presentaran la
enfermedad si tienen ambos cromosomas X afectados. Una madre con gen defectuoso
presenta un 50 % de probabilidades de pasarlo por herencia a sus hijos.

La Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es un
trastorno peroxisomal que produce desmielinización
cerebral, disfunción axonal de la médula espinal que
conduce a una paraplejía espástica, insuficiencia
suprarrenal y, en algunos casos, insuficiencia testicular.
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Como el nombre lo indica, la enfermedad es heredada de forma

ligada al X. Esto significa que el gen ABCD1 se encuentra en el
cromosoma X. El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen
dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY). Como los varones solo tienen un cromosoma X si la copia del gen ABCD1 tiene
una variante

causante de la enfermedad, entonces tendrán X-ALD. Las mujeres que tienen una copia
del gen ABCD1 con un variante causante de la enfermedad (portadoras) tienen pocos
problemas o no tienen síntomas.

El Daltonismo
El daltonismo o, más exactamente, la visión de color
mala o deficiente, es una incapacidad para ver la
diferencia entre ciertos colores. Aunque mucha gente
usa comúnmente el término "daltonismo" para esta
afección, el verdadero daltonismo.
Esto es porque el daltonismo es un rasgo recesivo ligado al sexo. Los hombres tienen
solamente un cromosoma X, así que si el cromosoma lleva el gen del daltonismo, serán
daltónicos. Las mujeres con un alelo de daltonismo y un alelo normal se llaman
portadoras. Portan el alelo pero no lo expresan.

La ceguera al color rojo-verde

Las personas que lo padecen pueden distinguir algunos
colores, no todo el espectro. En la ceguera al color
verde (deuteranopía), por ejemplo, no hay conos
funcionales para el color verde; a las personas con
tritanopía, una deficiencia del color azul, les faltan los
conos para el color azul. Una persona con protanopia
carece de conos rojos funcionales.
En los seres humanos estos son el cromosomas X y el Y. Los rasgos más comunes
ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna
congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular de
Duchenne, y también el síndrome del X frágil.

La ceguera nocturna
La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB,
por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de
trastornos de la retina no progresivos, que se
caracterizan por una alteración de la visión nocturna o
con luz tenue o una adaptación retardada a la
oscuridad, baja agudeza visual (que varía entre 20/30
y 20/200), miopía (que varía desde baja -0.25
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dioptrías [D] a -4.75 D) a alta (≥ -10.00 D)), nistagmo, estrabismo,

visión normal del color y anomalías del fondo de ojo.
Síndrome de Alport: Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos
sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares.
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es
causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo,
llamada colágeno.

¿Cómo se transmiten?

Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y. Los genes
localizados en el cromosoma X pueden tener un patrón de herencia recesivo o
dominante, lo que determina la forma de transmisión de unos determinados rasgos
genéticos y, si la hubiera, alguna enfermedad. Pero esta expresión no es igual en
mujeres que en hombres, ya que la mujer solo expresará una determinada mutación
cuando esté presente en los dos cromosomas X.
En los hombres la situación cambia, ya que con solo una copia del gen en el cromosoma
X es suficiente para que se exprese un rasgo o característica concreta o una enfermedad.
Por eso, las mujeres pueden transmitir esos rasgos sin saberlo, porque pueden ser
portadoras de una enfermedad ligada al cromosoma X y no llegar a desarrollarla, cosa
que no ocurre en los hombres.