Displasia

espondiloepifisiaria
tipo Cantú
GONZÁLEZ NÚÑEZ ROBERTO
ESAÚL

Alejandro Marín Medina

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 HISTORIA

ETIOLOGÍA

CUADRO CLÍNICO

Contenido
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

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Historia

Fue descrita por José María Cantú y colaboradores

en 1991; en el artículo nombrado "A ‘new’
osteochondrodysplasia"

03
 La podemos encontrar descrita como displasia
espondiloepifisiaria tipo Cantú, displasia Tattoo o
síndrome de la isla de la Fantasia (OMIM %611717)

04
Se menciona que el primer caso de esta
displasia fue el actor Hervé Villechaize
conocido por su papel de "Tattoo" en la
serie norteamericana "Fantasy Island"

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Prevalencia

<1 / 1000000
A nivel mundial se han presentado 7
casos los 2 últimos reportados en el
2017 en un artículo realizado por Ada
Paloma Soto Brambila y Alejandro
Marín Medina. Miembros de la División
de Genética, Centro de Investigación
Biomédica de Occidente (CIBO).

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Etiología
Este padecimiento tiene un patrón de
herencia autosómico dominante, cabe
destacar que aun no se conocen los
genes afectados

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Cuadro clínico
Conforme a los casos descritos se ha dicho que los pacientes con
displasia espondiloepifisiaria tipo Cantú presentan múltiples
características enlistadas a continuación.
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 Crecimiento
Estatura baja, junto
con una desproporción
de miembros
Retardo en el
crecimiento,
progresivo
Caso descrito en el articulo: El síndrome de la "Isla de la Fantasía".
Individualización de una nueva
osteocondrodisplasia probablemente
autosómica dominante

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 Cara y cuello
Cara Nariz
Facies gruesas Puente nasal ancho
Cara redonda Puente nasal
Hipoplasia de la cara deprimido
media Nariz respingada
Filtrum largo Boca
Blefarofimosis
Orejas Boca grande
Pabellón auricular Labio inferior grueso
pequeño Cuello
Ojos Cuello ancho
Blefarofimosis Cuello corto
Fisuras palpebrales
inclinadas hacia arriba
Puente nasal ancho y deprimido
Pestañas onduladas
10 Cejas onduladas
 Respiratorio
Pulmones
Enfermedad
respiratoria obstructiva
Pecho
Características externas Pectus excavatum

Tórax pequeño
Costillas, esternón
clavículas y escápulas
Clavículas engrosadas
Pectus excavatum

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Clavículas engrosadas
 Esqueleto Pelvis
Displasia Crestas iliacas hipoplásicas
espondiloepifisiaria
Contracturas articulares Extremidades
leves Acortamiento de
Epifisis pequeñas extremidades rizo-meso-
Retraso generalizado de la acromelicas
osificación epifisaria Huesos largos cortos
Columna vertebral Pronación limitada
Ausencia de lordosis Supinación limitada
lumbar Cubitus valgus
Platispondilia leve
Cuerpos vertebrales Caso descrito en el articulo: El síndrome de la "Isla de
festoneados anteriores la Fantasía".
Individualización de una nueva
Cuerpos vertebrales en osteocondrodisplasia probablemente

12 forma cuboide autosómica dominante

 Manos
Manos cortas
Braquidactilia
Falanges cortas y
afiladas
Pliegue interfalángico
único del quinto dedo
Metacarpos cortos y
afilados
Braquimetacarpia
Carpos pequeños
Pies Tomadas de displasia espondiloepifisiaria tipo Cantú: Reporte de caso

Pie corto
Braquidactilia
13 Braquimetatarsia

Diagnóstico
diferencial
El diagnóstico diferencial es el procedimiento por
el cual se identifica una determinada enfermedad
mediante la exclusión de otras posibles causas que
presenten un cuadro clínico semejante al que el
paciente padece. En el caso de la presente
patología se considera a la siguientes
enfermedades como el diagnóstico diferencial:
Displasia acromícrica
Síndrome geleofísico
Síndrome de Moore-Federman

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Bibliografía
OMIM Clinical Synopsis - %611717 - SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA-BRACHYDACTYLY
AND DISTINCTIVE SPEECH. (2022, May 16). Recuperado de
https://www.omim.org/clinicalSynopsis/611717?highlight=611717
Spondyloepiphyseal Dysplasia-Brachydactyly and Distinctive Speech disease: Malacards - Research
Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials. (2022, May 16). Recuperado de
https://www.malacards.org/card/spondyloepiphyseal_dysplasia_brachydactyly_and_distinctive_s
peech#sources
Cantú J.M.: El Síndrome de la ‘Isla de la Fantasia’. Individualizacion de una nueva osteocondro-
displasia probablemente autosomica dominante. Gac. Med. Mex., 1995, 131(1), 23-26.
García Cruz D,. Zafra de la Rosa G.F, Sánchez Corona J , Nazara Z., López Cardona M.G., García
Ortiz J.E., Corona Rivera J.R., Cantú J.M.. SED-brachydactyly and distinctive speech: Report of
two new cases. Genetic Counseling. Vol. 18, No 1, 2007, pp 85-97.
Soto Brambila, A. Marín Medina, A. Displasia espondiloepifisiaria tipo Cantú: Reporte de caso.
Revista médica de Costa Rica y Centroamerica LXXIV. (622) 7-11, 2017.

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