Síndrome de jacobs

Naomy Martínez 100352419 numero 14

María Eugenia Lora Cedeño 100164967 numero 13

Síndrome de jacobs

Es una anormalia genética o eliminación del cromosoma 11 causada por la

pérdida brazo largo del mismo cromosoma, qué causa deficiencia mental su
tasa de incidencia es de 1 a 100000 recién nacidos.

Causas

Falta parcial del cromosoma 11 y el ADN que se encuentra en su gene incluido

la mayor parte de los casos estudiados por esta anormalidad genética uno de
sus cromosomas está bien pero el término de su brazo distal largo le falta, no
está, esto altera el ADN captado en la acción.

Síntomas

1. Atraso del desarrollo mental

2. retraso psicomotor
3. dimorfismo facial
4. déficit intelectual
5. espacio prolongado más de lo normal entre dos órganos iguales
(hipertelorismo)
6. depresión fija en un párpado superior
7. Hendidura en el iris (coloboma)
8. fisura entre los párpados
9. curva epicóptico en los párpados
10. conexión nasal ancha
11. nariz pequeña
12. boca en V
13. orejas cortas de implantación baja
14. trombocitopenia
15. pancitopenia
16. deformación cardíaca urinaria intestinal y del sistema reproductivo
17. deformación del sistema nervioso central y del sistema esquelético
18. irregularidad hormonal inmunitaria auditiva y ocular.
El diagnóstico

Exacto de la enfermedad es muy complicado porque qué síntomas suelen

confundirse con otros trastornos neurológicos en aumento como el alzheimer
la ECJ puede ocasionar conexiones cambios en el tejido cerebral claro visible
que la autopsia también tiende a provocar un deterioro la mente de la
competencia del paciente que las y padecimientos del alzaimer o cualquiera de
las demás patologías de demencia.

En la actualidad no existe una prueba concreta para verificar esta enfermedad

decreutzfedt-jakob cuando un médico tiene la desconfianza de la presencia de
ECJ, la primera a tratar es descartar la forma tratable de la demencia como la
encefalitis( inflamación del cerebro) la meningitis crónica, por lo que se pide la
evaluación de un médico especialista Qué es el neurólogo cualificado las
pruebas a realizar para lograr y descartar otro tipo de demencia incluye una
prueba o análisis de diagnóstico este incluye una punción lumbar y un
electroencefalograma para examinar un patrón electrónico del cerebro que
puede ser muy valioso ya que en ésta se muestra un específico tipo de
anomalía EcJ.

Las tomografías computarizadas de cerebro pueden contribuir a descartar la

probabilidad de que todos los signos y síntomas de Ángel resultados otra
situación de salud podría ser un ataque al corazón o un tumor cerebral. La
Búsqueda del cerebro mediante de imágenes de la resonancia magnética
nuclear pero pueden poner de realce los patrones característicos de Los
deterioros o decadencia cerebral el médico especialista neurocirujano separa
pequeños Trozos de tejidos del cerebro del paciente a fin de qué puede
explorar y examinar un neuropatologo.

Estos procedimientos pueden ser riesgosos para el paciente y y no siempre

procedimiento se tejido afectado del cerebro posterior examinación. Ya que un
diagnóstico correcto de la enfermedad no aliviará el pronóstico de la
contingencia de un tratamiento no se aconseja A menos que sea necesario las
biopsias cerebrales. A menos de que sea obligatorio para descartar un
trastorno tratable.

Tratamiento

Hasta ahora no existe ningún tratamiento que pueda curar,, mejorar, aliviar ni
siquiera controlar la sintomatología de la enfermedad de creutzfeldt-jakob. Los
indagadores sometido a pruebas muchos fármacos entre ellos están la
amantadina los esteroides el interferón el aciclovir la clorpromazina y diversos
agentes antivirales y antibióticos.

Pero a pesar de todas estas pruebas con estos fármacos de estos tratamientos
han demostrado ser beneficioso.
No obstante el único tratamiento posible de la enfermedad este tiene como
propósito aliviar los síntomas hasta donde sea posible mejorar la calidad de
vida del paciente. Estos fármacos son las drogas opiaceas estás pueden
ayudar a reducir el dolor sin ser presentadas y el Clonazepam y el valproato de
sodio puedes ayudar aliviar el mío crono durante las últimas etapas de la
enfermedad.

Mover al al paciente de posiciones todo lo puede ayudar a evitar lesiones

propias de la postración en cama. Se pueden usar catéter para drenar la orina
esto si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también pueden
utilizar alimentación artificial incluyendo el líquidos intravenosos.

Prevención del síndrome

Las embarazadas pueden entender el riesgo de que un bebé pueda tener el

síndrome de jacobsen

Gracias al beneficio favorable de los análisis citogenéticas de ositos o

muestras de vellosidad coriónica.

Anexos
Bibliografía

 GRIFFITHS, A. J. F., GELBART, W. M., MILLER, J. H., y LEWONTIN, R.

C., 2.000. Genética Moderna. Interamericana/McGraw-Hill.

 KLUG, W. S., y CUMMINGS, M. R., 1998. Conceptos de Genética, 5

Ed. Prentice Hall Iberia.

  Gardner, R. J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome

Abnormalities and Genetic Counseling [Anomalías cromosómicas y
asesoramiento genético] (en inglés) (3.ª edición). Oxford: Oxford
University Press. pp. 29-30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424-
430. ISBN 0-19-514960-2.

Wedgrafia

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-
raras/20190807/463937208137/sindrome-de-jacobsen-cromosoma-11-
anomalia-genetica-dismorfismo-facial.html

https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_del_XYY