RESOLUCION DE ABP CASO QHANA

PASO 6:

Según el cuadro comparativo de las patologías que realizamos llegamos a la

conclusión que el diagnostico de Qhana es Adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X

SÍNTOMAS Enfermedad Ictiosis Distrofia

de Addison Adrenoleucodistrofia ligada recesiva Muscular
con al cromosoma X ligada al de
Esclerosis cromosoma Duchenne
Cerebral X

Edad de 4- 5 años 4-10 años Primeros 5 años

inicio días de
vida

Deficit de X X X
atencion

Disminución X X
función
intelectual

Deterioro X
visual

Movimientos X X
involuntarios

Rigidez X X
muscular

Alteración X X
del lenguaje

Déficit X
auditivo

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X: es un proceso

degenerativo que afecta fundamentalmente al sistema nervioso y a la suprarrenal.
Se trasmite de forma recesiva ligada al cromosoma X y presenta una prevalencia de
1/15.000-1/20.000 varones caucásicos1. Bioquímicamente se caracteriza por una
acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en prácticamente
todos los tejidos de la economía.

Desde un punto de vista clínico, se ha considerado una enfermedad

fundamentalmente neurológica; sin embargo, dentro de la gran variabilidad en su
expresión fenotípica4, las alteraciones endocrinológicas son tan prevalentes como las
neurológicas. En algunas series el 70-80% de los casos de ADL-X presenta algún tipo
de alteración en la función suprarrenal5, e incluso en torno al 10% de los afectados
cursarían sólo con enfermedad de Addison (EA). Además, según trabajos recientes6,
hasta un 81,6% de las formas adrenomieloneuropáticas de ADL-X sufrían algún tipo
de trastornos en los valores de gonadrotropinas o testosterona, con un mayor
compromiso sobre la función de la célula de Leydig que sobre la espermiogénesis.

Presentamos una familia afectada de ADL-X, que constituye un ejemplo de esta

disfunción endocrina, en la que la EA ha sido un rasgo constante e incluso, en ciertos
momentos de su evolución, la patología más llamativa. Se ha estudiado también la
posible afectación endocrina de los portadores asintomáticos.

PASO 7: Realizar un infografía sobre ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL

CROMOSOMA X con respecto al caso clínico de Qhana.