Facultad de Ciencias de la Salud

Departamento de Ciencias Biológicas

Carrera de Enfermería

Enfermedades asociadas a las vías metabólicas de los

carbohidratos, lípidos y proteínas
Realizado por:
• Coox Cedeño Tania Marianella
• Lucas Zambrano Leandro Joel
• Macías Puertas Josenka Alejandra
• Suárez Muguerza Damaris Daniela
• Vargas Alcívar Natali Jazmine
• Villazón Ospino Karen Lorena

Portoviejo, 11 de enero del 2023

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Investigue en base de datos de artículos científicos, tales como: Scielo, Sciendirect, MedLine y/o PubMed, seis (6) enfermedades asociadas a las
vías metabólicas de los carbohidratos, lípidos y proteínas.

Asociada al
Enfermedad Título del artículo Descripción. Bibliografía.
metabolismo

La enfermedad de McArdle (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V) es un

desorden hereditario del metabolismo del glucógeno del músculo esquelético. La
Enfermedad del enfermedad es ocasionada por un fallo en el gen que elabora una enzima conocida como
https://medlineplus.gov/sp
almacenamiento de glucógeno fosforilasa muscular. En consecuencia, el cuerpo no puede descomponer el anish/ency/article/000329.
glucógeno tipo V glucógeno muscular. Las señales y síntomas relacionados con la enfermedad pueden incluir htm
1. Enfermedad de Carbohidratos fatiga, rigidez muscular, orina de color rojo oscuro y dolor muscular y debilidad después
McArdle del ejercicio, que deberían desaparecer con el descanso. Estos signos y síntomas pueden https://healthlibrary.brigha
cambiar ampliamente entre las personas afectadas. Los síntomas del trastorno mandwomens.org/spanish
Enfermedad de generalmente comienzan al final de la adolescencia o al principio de los 20 años. La mayor /Encyclopedia/134,554es
McArdle parte de las personas tienen varios genes (uno de cada padre) para cada sustancia
producida por el cuerpo. Para contraer la enfermedad, una persona necesita 2 copias del
gen mutado. Esto se llama herencia recesiva.
Este trastorno también es conocido como glucogenosis tipo II y es causada por una
Diagnóstico clínico-
deficiencia de una enzima lisosomal llamada α-glucosidasa (maltasa ácida). Considerado
bioquímico de launo de los trastornos más comunes del depósito de glucógeno, esta condición es rara,
enfermedad de progresiva, debilitante y, a menudo, fatal. La enfermedad de Pompe provoca la https://www.redalyc.org/a
rticulo.oa?id=45774549100
Pompe acumulación de glucógeno lisosomal en muchos tejidos y células, principalmente músculos
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esqueléticos, cardíacos y respiratorios. Esto incluye debilidad de las extremidades,
2. Enfermedad de Carbohidratos miocardiopatía, insuficiencia respiratoria grave y compromiso del músculo liso que
Pompe
conduce a síntomas gastrointestinales. Se pueden distinguir tres tipos de enfermedad por https://pesquisa.bvsalud.o
Diagnóstico y rg/portal/resource/pt/lil-
almacenamiento de glucógeno tipo II: la forma infantil, caracterizada por acumulación de
tratamiento en la 183298
glucógeno en el hígado, músculos esqueléticos y cardíacos, y células del SNC; el fenotipo
enfermedad de juvenil ocurre en niños o adultos jóvenes y no siempre ocurre involucrando el SNC o el
Pompe miocardio; la forma adulta se manifiesta como distrofia muscular, a veces con insuficiencia
respiratoria por afectación del diafragma y los músculos intercostales.
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Es la más común del grupo de enfermedades de depósito lisosomal, clasificadas como

Consenso Mexicano https://www.redalyc.org/a
trastornos metabólicos congénitos, causada por mutaciones en el gen responsable de
de Enfermedad de sintetizar la enzima b-glucocerebrosidasa ácida lisosomal, también conocida como β- rticulo.oa?id=45774550701
0
Gaucher glucosidasa ácida. La deficiencia enzimática contribuye a la acumulación de glucosil-
ceramida en los lisosomas de los macrófagos y monocitos del sistema monocito macrófago,
https://scielo.isciii.es/sciel
3. Enfermedad de Lípidos lo que lleva a la acumulación de glucocerebrósidos en algunos órganos, singularmente en
o.php?script=sci_arttext&p
Gaucher el bazo y el hígado. Los síntomas pueden incluir daño cerebral, aumento del tamaño del
Enfermedad de bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos musculares y óseos que pueden provocar id=S1699-
695X2010000200011
Gaucher y su dolor y fracturas, ganglios linfáticos inflamados y (a veces) articulaciones adyacentes,
manejo clínico en el hinchazón, piel opaca, anemia, plaquetas bajas. y manchas amarillas en los ojos. Esta
paciente pediátrico enfermedad tiene 3 formas clínicas comunes: tipo 1 (o no neuropatía), tipo 2 (o
enfermedad de Gaucher neuropática aguda en niños), tipo 3 (forma neuropática crónica).
https://www.sciencedirect.
com/science/article/pii/S0
La hipercolesterolemia se vincula con un riesgo mayor de enfermedad cardiovascular 120563316300444
temprana, definida como valores de colesterol total y colesterol de lipoproteínas de baja
Hipercolesterolemia densidad (LDL) por encima del valor normal para la edad y el sexo. Es una alteración https://www.sciencedirect.
familiar genética causado por un defecto en el cromosoma 19 que es el cromosoma más rico en com/science/article/abs/pi
información que caracteriza a 1.500 genes existentes en enfermedades tales como la i/S1695403309002057
diabetes, las migrañas o el colesterol alto en sangre. El defecto en este cromosoma impide
4. que el cuerpo elimine las lipoproteínas de baja densidad (LDL o colesterol malo) de la https://medlineplus.gov/sp
Lípidos Hipercolesterolemia sangre. Al estar este colesterol muy alto, suele colocarse en las paredes de las arterias, anish/ency/article/000392.
Hipercolesterolemia creando placas de ateroma (arteriosclerosis) y favoreciendo al desarrollo de enfermedades htm#:~:text=La%20hiperco
Abordaje
coronarias, accidentes cerebrovasculares y enfermedades arteriales periféricas. Para lesterolemia%20familiar%2
terapéutico
heredar esta afección solo se requiere de un gen anormal de uno de los padres. Con menos 0es%20un%20trastorno%2
frecuencia, el colesterol alto es causado por la dieta, ya que una dieta rica en grasas 0gen%C3%A9tico.,colester
animales puede aumentar el colesterol. Por esta razón el enfoque terapéutico inicial ol%20LDL%20en%20la%20
incluye terapia dietética, actividad física apropiada y cambios saludables en el estilo de sangre
vida.
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Adecuación del
aporte de proteína http://www.scielo.org.ar/s
Es un trastorno congénito, el ser humano tiene un gen llamado PAH, este gen coopera en
natural en el
la producción de la enzima fenilalanina hidroxilasa en el hígado; esta enzima cuando tiene cielo.php?script=sci_arttex
tratamiento de la deficiencia en su producción, no puede descomponer la fenilalanina y hace que se acumule t&pid=S1852-
fenilcetonuria: una en el organismo causando problemas irreversibles. 73372022000100009
revisión
Las mujeres embarazadas que tienen PKU materna y no está controlada al pasar por la https://www.sciencedirect.
5. Fenilcetonuria Proteínas bibliográfica placenta la alta concentración de fenilalanina puede producir anomalías al embrión en com/science/article/abs/pi
desarrollo tales como retraso mental, microcefalia, retraso en el crecimiento intrauterino, i/S2530016422002580
malformaciones cardiacas y vasculares.
Síndrome de Las personas que sufren esta enfermedad deben llevar dietas de por vida estrictas en el https://diaeta.aadynd.org.
ar/index.php/2022/articl
fenilcetonuria consumo de proteínas, ya que esta se encuentra en muchos alimentos de consumo diario
e/view/3/1
materna como lo es la leche, huevo, carne entre otros.

La enfermedad celíaca es un trastorno del sistema inmunológico en el que las personas no

pueden ingerir gluten porque daña el intestino delgado. El gluten es una proteína que
puede hallarse en varios cereales. Este padecimiento afecta a todos de manera distinto.
¿Qué es la Los síntomas pueden suceder en el sistema digestivo o en cualquier otra parte del cuerpo. https://celiacos.org/enfer
enfermedad Una persona puede experimentar diarrea y dolor abdominal, mientras que otra puede medad-celiaca/que-es-la-
sentirse irritable o deprimida. Algunas personas no tienen ningún síntoma. La enfermedad enfermedad-celiaca/
6. Enfermedad celiaca?
Proteínas celíaca es hereditaria. Los exámenes de sangre pueden ayudar a los médicos a diagnosticar
celiaca enfermedades. Su médico igualmente puede analizar una pequeña muestra de tejido del https://medlineplus.gov/sp
intestino delgado. La manera de tratar esta enfermedad es con una dieta libre de gluten. anish/celiacdisease.html
Enfermedad celíaca El reconocimiento de otras formas de expresión atípicas, oligo y asintomáticas, ayuda a
diagnosticar la presencia de diferentes tipos de EC:
• Sintomática: Los síntomas varían considerablemente, pero todos los pacientes tienen
pruebas serológicas, histológicas y genéticas compatibles con el trastorno de Crohn.
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• Subclínica: este caso no tendrá síntomas ni signos, aunque otras pruebas de diagnóstico
sean positivas.
• Latente: Son pacientes que no presentan síntomas durante un tiempo definido cuando
comen gluten y la mucosa intestinal sigue siendo normal.