UNIVERSIDAD VIRTUAL DEL ESTADO DE MICHOACÁN

ACTIVIDAD I, UNIDAD II.

SÍNDROMES GENÉTICOS.
LICENCIATURA EN HERBOLARIA Y FITOTERAPIA.
ASIGNATURA: BASES TEÓRICAS DE MEDICINA
INTERNA III TUTOR: DR. JOSÉ MURGUÍA
MAGAÑA. ALUMNO: JOSÉ ANTONIO CLEMENTE
PÉREZ 9 DE MARZO DE
2023

Matricula: 161621
CORREO: AL161621@UNIVIM.EDU.MX  
Introducción:

Las mutaciones génicas representan errores accidentales en la duplicación, rearreglo o deleción de las partes del código genético. Por fortuna, la
mayoría de las mutaciones se corrigen mediante mecanismos celulares de reparación del ADN.
En general, cada individuo tiene dos copias de cada región autosómica, una por cromosoma, pero debido a la deleción, la duplicación o la
multiplicación de la región se observa un aumento o una disminución del número de copias. Cualquiera de los casos puede producir trastornos de
consideración.
Por ejemplo: Deleciones diferentes pueden conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al aspecto de un niño, pueden crear un
problema muy severo que haga que niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el color de pelo, el peso o la altura de la
persona.
Por ello el conocimiento de la genética es vital importancia en el ejercicio de la profesión como médicos herbolarios.
Cuadro comparativo Síndromes genéticos
Actividad 2. Síndromes genéticos más comunes
Patología Definición
Establecido por Garrod a
Error innato del principios del siglo XX al
metabolismo describir la cistinuria, la
alcaptonuria, la pentosuria y el
albinismo. El conocimiento ha
ido avanzando y hasta el día de
hoy se han detectado más de
700 trastornos.
Se definen como un grupo de
enfermedades causadas por
una mutación genética que
tiene como efecto la producción
de una proteína anómala que
conlleva la alteración del
funcionamiento fisiológico de la
célula: según sea la función
alterada, los efectos
fisiopatológicos del acúmulo de
sustancias no metabolizadas
dependen del grado de
acumulación y de su posible
toxicidad. La utilización de vías
Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
Los errores innatos alteran el Las manifestaciones clínicas
metabolismo de los carbohidratos, derivadas de este defecto son muy
lípidos y proteínas. En el cuerpo las variadas y aparecen
sustancias dietéticas se dividen en fundamentalmente en las etapas
glucosa (la fuente primaria de energía precoces de la vida, aunque también
del organismo) y otros productos pueden manifestarse en épocas más
metabólicos que finalmente se tardías.
excretan. Si el balance energético es
positivo (energía consumida mayor Las glucogenosis: pueden causar
que la requerida), el exceso de síndromes similares a las
glucosa ingerida será almacenado en glucogenosis. Las deficiencias de la
el hígado fosfoglicerato cinasa, la
y el tejido musculoesquelético en fosfoglicerato mutasa y la láctico
forma de glucógeno a través de la deshidrogenasa simulan las
glucogenogénesis. miopatías de las glucogenosis tipos
V y VII; las deficiencias de la
Las glucogenosis se deben a proteína de transporte de glucosa 2
deficiencias de enzimas que (síndrome de Fanconi-Bickel) imitan
intervienen en la síntesis o la la hepatopatía de otros tipos de
degradación del glucógeno, puede glucogenosis en los tejidos.
haber deficiencias hepáticas o
musculares que causan hipoglucemia La galactosemia: El diagnóstico se
Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
metabólicas inusuales o o depósito de cantidades o tipos realiza por análisis enzimático de los
alternativas puede producir anormales de glucógeno (o sus eritrocitos. El tratamiento consiste en
nuevas sustancias metabolitos intermermedios). la eliminación de galactosa de la
potencialmente tóxicas y las dieta. El pronóstico físico es bueno
consecuencias derivadas de la La galactosemia: se debe a con tratamiento, pero los parámetros
deficiencia de determinados deficiencias hereditarias de enzimas cognitivos y de rendimiento suelen
compuestos dependen del que convierten la galactosa en ser lentos.
grado de su esencialidad. glucosa. Los signos y síntomas son
disfunción hepática y renal, déficits El ácido pirúvico: No hay ningún
cognitivos, cataratas e insuficiencia tratamiento claramente eficaz,
ovárica prematura. aunque una dieta baja en hidratos
de carbono o cetogénica con
El ácido pirúvico: es un sustrato suplementos dietéticos de tiamina
importante en el metabolismo de los ha resultado beneficiosa en algunos
hidratos de carbono. La incapacidad pacientes.
de metabolizar ácido pirúvico causa
acidosis láctica y diversas alteraciones Enfermedad de la orina con olor a
del SNC. jarabe de arce:
Las manifestaciones clínicas son
Enfermedad de la orina con olor a olor de los líquidos orgánicos similar
jarabe de arce: éste es un grupo de al de miel de maple (particularmente
trastornos causados por deficiencia de intenso en el cerumen) y
una o más subunidades de una enfermedad
deshidrogenasa activa en el segundo fulminante en los primeros días de
paso del catabolismo de los vida, que inicia con vómitos y letargo
aminoácidos de cadena ramificada. y progresa a convulsiones, coma y
muerte.
Acidemia isovalérica: el tercer paso
del metabolismo de la leucina es la Acidemia isovalérica Las
conversión de isovaleril CoA a 3- manifestaciones clínicas de la forma
metilcrotonil CoA, un paso de aguda aparecen
Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
deshidrogenación. La deficiencia de en los primeros días de vida, con
esta deshidrogenasa provoca mala actitud alimentaria,
acidemia vómitos y dificultad respiratoria a
isovalérica, conocida también como medida que
síndrome de los «pies sudorosos», los recién nacidos presentan grave
porque el ácido isovalérico acumulado acidosis metabólica,
emite un olor similar al del sudor. hipoglucemia e hiperamoniemia.
Acidemia metilmalónica: este
trastorno se debe a la deficiencia de Acidemia metilmalónica: su
metilmalonil CoA mutasa, que deficiencia también puede causar
convierte acidemia metilmalónica (y además
la metilmalonil CoA (un producto de la homocistinuria y anemia
carboxilación de propionil CoA) en megaloblástica). Se acumula ácido
succinil CoA. metilmalónico. En algunos pacientes
puede ser útil la cobalamina en lugar
Defectos metabolismo de la de la biotina.
metionina: la homocisteína es un
intermediario en el metabolismo de Los defectos del metabolismo de
lametionina; es remetilada para la metionina: inducen a la
regenerar metionina o combinada con acumulación de homocisteína (y su
serina en una serie de reacciones de dímero, homocis tina), con efectos
transulfuración para formar cistationina adversos como tendencia
y después, cisteína. Luego, la cisteína trombótica, luxación del cristalino y
es metabolizada a sulfito, taurina y alteraciones esqueléticas y del SNC.
glutatión. Diversos defectos de la
remetilación o la transulfuración Defectos del ciclo de la urea: Las
pueden causar acumulación de manifestaciones clínicas varían de
homocisteína. leves (p. ej., retraso del crecimiento,
discapacidad intelectual,
Defectos del ciclo de la urea: Las hiperamoniemia transitoria) a graves
manifestaciones en las mujeres con (p. ej., alteración del estado mental,
 Patología Definición
El síndrome de Down es un
Síndrome de Down trastorno genético que se
origina cuando la división
celular anormal produce una
copia adicional total o parcial
del cromosoma 21. Este
material genético adicional
provoca los cambios en el
desarrollo y en las
características físicas
relacionados con el síndrome
de Down.
El síndrome de Down que se
está incrementando por los
embarazos a edad avanzada en
las mujeres con el fenómeno de
postergar la maternidad.
Fisiopatología o tipo de lesión
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
deficiencia de ornitina
transcarbamilasa varían de retraso del
crecimiento y el desarrollo,
alteraciones psiquiátricas
hiperamoniemia episódica
especial, postparto) a un fenotipo
similar al de los varones afectados.
La mayor parte de la gente tiene
dos copias de todos los cromosomas.
Las personas con síndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21.
Es por esto que se le conoce también
como trisomía 21.
Es resultado de una alteración
genética que tiene lugar muy pronto en
el proceso de reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del
espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de los dos gametos
contiene 24 cromosomas en lugar de
23.
Características clínicas
coma, muerte).
e
(en
El diagnóstico del síndrome de
Down puede hacerse antes del parto
o tras él. En este último caso se
hace con los datos que proporciona
la exploración clínica y se confirma
posteriormente mediante el
cariotipo, esto es, el ordenamiento
de los cromosomas celulares, que
nos muestra ese cromosoma extra o
la variedad que corresponda.
En el síndrome de Down, a fecha de
hoy, las alteraciones congénitas
diagnosticadas gracias a pruebas
prenatales no pueden ser tratadas
antes del nacimiento. Este hecho,
unido al pequeño riesgo de aborto
espontáneo que conllevan las
pruebas de confirmación
(amniocentesis básicamente)
Hay niños con síndrome de Down
que presentan patologías asociadas,
a veces en mayor prevalencia. Son
complicaciones de salud
 Patología Definición
Síndrome de Marfan (SM) es un
Síndrome de Marfan desorden hereditario del tejido
conectivo en el que la talla alta
y la excesiva longitud de las
extremidades y dedos se
asocian con anormalidades en
los sistemas cardiovascular,
esquelético y ocular.
Fisiopatología o tipo de lesión
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
El SM es causado por mutaciones en
el gen de la fibrilina-I, una proteína de
350 kD constitutiva de la túnica media
aórtica, zónulas ciliares, periostio y
piel. La búsqueda de los 65 exones del
gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-
21.1 es factible y detecta la mayoría
de las mutaciones y, aunque se han
descrito varios cientos de mutaciones
puntuales, la correlación
genotipo/fenotipo no ha sido exitosa.
Un segundo gen de fibrilina en el
cromosoma 5 tiene un 80% de
homología con la fibrilina-I y se ha
asociado a aracnodactilia congénita
contractural, ectopia lentis y aneurisma
aórtico familiar.
Características clínicas
relacionadas con su alteración
genética: cardiopatías congénitas,
problemas auditivos o visuales,
anomalías intestinales, neurológicas,
endocrinas…
Es una enfermedad pleiotrópica con
gran variabilidad en su presentación
clínica, tanto inter como intrafamiliar.
Musculoesquelético: la estatura
por arriba del percentil 95 y los
brazos desproporcionadamente
largos para el tamaño del tronco son
la característica fenotípica más
prominente; otras características son
la escoliosis, el pectum excavatum o
carinatum, paladar ojival, laxitud
ligamentaria (aunque
ocasionalmente hay extensión
articular limitada), aracnodactilia,
protrusión acetabular y facies
característica (dolicocefalia,
hipoplasia malar, enoftalmos,
retrognatia y fisuras palpebrales
antimongólicas).
Ocular: la subluxación del cristalino
se encuentra en alrededor del 60%
de los pacientes, frecuentemente de
manera bilateral. La miopía es
común y puede ser grave como
consecuencia de una longitud axial
excesiva del globo ocular. incluyen
 Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
la córnea plana, iridodonesis, iris
hipoplásico y el desprendimiento de
retina.
Cardiovascular: las anormalidades
estructurales se presentan en la
mayoría de los pacientes. En niños,
el prolapso e insuficiencia de la
válvula mitral son las
manifestaciones más comunes,
mientras que en adultos la dilatación
de la raíz aórtica.

Conclusiones

Como se ha estudiado en este apartado no es posible prevenir un trastorno genético, algunas características señalan la edad del embarazo
recomendado sea menor a 35 años, sin embargo, mujeres de 42 o más han tenido embarazos sin riesgo ni mayor dificultad. Estas enfermedades no
las podemos curar, pero todo profesional de la salud debe saber de ellas. Sobre todo, para poder explicarlas ya que varios padres preocupados llegan
al consultorio con un sinfín de preguntas cuando su hijo(a) ha sido diagnosticado ya sea antes o después del nacimiento.

En herbolaria contamos con una gran cantidad de plantas medicinales que ayudarán a tranquilizar, favorecer la conciliación del sueño del niño(a), pero
el enfoque del tratamiento se puede centrar en el tratamiento de los padres y/o familiares quienes se verán afectados por la noticia, desarrollando en
algunos casos depresión como consecuencia de la preocupación y el miedo al futuro.

Para algunas personas la noticia resulta tan impactante que sufren emociones encontradas, la decisión entre terminar con la vida antes del nacimiento
es una de ellas. Hay síndromes que resultan aún más drásticos que la trisomía 21, y a veces el aborto en la única opción.
Bibliografía

Recursos esenciales de Porth, Capítulo 5, Control genético de la función celular, Material de estudio proporcionado por UAD, Rescatado el 14 de
octubre de 2021, Consultado en: https://medicinavirtual.uad.mx/pluginfile.php/14305/mod_folder/content/0/Control%20g%C3%A9nico%20de%20la
%20funci%C3%B3n%20celular%20y%20herencia%20-%20Porth.pdf?forcedownload=1

Chávez Ocaña, S., Bravata Alcántara, J. C., y Sierra Martínez, M. (2018). Errores Innatos del metabolismo, una mirada a un tópico poco valorado.
Recuperado en octubre de 2019. Consultado en: https://www.medigraphic.com/pdfs/juarez/ju-2018/ju183g.pdf

Down España (2018). El síndrome de Down hoy. Recuperado en octubre de 2019. Consultado en:
https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2019/02/S%C3%ADndrome-de-Down-hoy.pdf

Briñas López, L. (2006). Características antropométricas del síndrome de Marfan. Recuperado en octubre de 2019. Consultado en:
https://rua.ua.es/dspace/handle/10045/10409