Asignatura: QUIMICA BIOLOGICA

Carrera: Tecnicatura Superior en

Laboratorio de Anlisis Clnicos

Ao: 2do

Alumno: Peirano Mara Beln del Rosario

Profesora: Yesica Segura

Fecha de entrega: 6/7/2017

 CONSIGNAS

1) Enzimas
A) Explicar algunos ejemplos a nivel molecular o fisiolgico sobre reacciones
endergnicas y exergonicas. Agregar ilustraciones o grficos
B) Describe alguna enfermedad relacionada con la deficiencia de una enzima
C) Describe alguna enfermedad relacionada con el aumento excesivo de una enzima

2) Explica ejemplo a nivel molecular o fisiolgico sobre:

A) Desnaturalizacin de encimas
B) Inhibidores: competitivos y no competitivos

3) Elige una enfermedad o un caso sobre el ADN

A) Explicar la enfermedad y como afecta el organismo
B) Explica cul es el problema sobre la molcula de ADN con respecto a la
enfermedad o tema elegido
C) Explica que pruebas de laboratorio se pueden utilizar para diagnosticar la
enfermedad, teniendo en cuenta: la toma de muestra, manipulacin de la
muestra, tcnica molecular utilizada y resultado.

4) Lpidos: describe la importancia biolgica y su ubicacin a nivel molecular o de

organismo de:
A) Glicerolfosfolpido
B) Esfingofosfolipidos
C) Gangliosido
D) Esteroles

5) Metabolismo de hidratos de carbono

A) Realice un cuadro comparativo de la glucolisis y ciclo de Krebs, teniendo en
cuenta: las enzimas que participan, reactivos y productos que participan en cada
caso
B) Realice un esquema con imgenes interactivas sobre el metabolismo de hidratos
de carbono. Tener en cuenta el PDF de la clase
C) Elige alguna enfermedad relacionada con el metabolismo de hidratos de carbono y
describir en no ms de 2 carillas.

Acetonemia, POMPE (acumulacin de glucgeno en los lisosomas)

hepatomegalia, miopata, MCardle (acumulacin de glucgeno en msculos) o
alguna de inters
 Realizar el parcial por computadora en:
A) Letra numero 12 arial black
B) Interlineado de 1,5
C) Separacin entre prrafos
D) Sangra en cada prrafo
E) Alineacin justificada
F) Los grficos pueden ser dibujados o copiados de internet. En cada grafico
colocar el titulo o leyenda que corresponda al tema
G) Dicho parcial domiciliario deber contar con caratula (nombre, apellido,
curso, materia y carrera), bibliografa y pginas de internet de dnde
sacaron la informacin.
H) Fecha de entrega: 06/07/2017 a las 20:00 HS
 1) Enzimas

a) Exergonicas: estas implican liberacin de energa y por lo tanto son anablicas.

Ejemplo:
Divisin celular (mitosis y meiosis)
Fotosntesis
Sntesis de protenas

Fotosntesis: es la conversin de materia inorgnica en materia organica gracias a la lauz solar.

En este proceso la energa lumnica se transforma en energa qumica estable, siendo el NADPH
(Nicotin Odenin Dinvdeotido Fosfato) y el ATP (Odenosin Trifosfato) las primeras molculas en
la que queda almacenada esta energa qumica

Divisin celular y mitosis

Es el proceso de divisin celular asociada a la divisin de la celula Samatica. Las clulas

Samaticas de un organismo eucariota son todas aquellas que no van a convertirse en clulas
sexuales y por lo tanto, la mitosis da lugar a dos clulas exactamente iguales
Meiosis

Es el proceso de divisin celular mediante el cual se obtienen cuatro clulas hijas con la mitad
de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas a saber: meiosis 1 y meiosis 2.

La importancia evolutiva de la meiosis es fundamental ya que mediante este proceso se

produce la recombinacin gentica y en ltima instancia, de la capacidad de evolucionar de las
especies.

Sntesis de protenas: (sacar del enlace)

Endergnicas: que comprometen consumo de energa, por lo cual son parte del catabolismo

Ejemplos:

Fotolisis de agua
Respiracin celular aerobia (glucolisis, ciclo de Krebs, fosforilacin
oxidativa)
Senescencia o envejecimiento celular

Fotolisis del agua: consiste en la ruptura de los enlaces qumicos del agua por causa de energa
radiante. Se llama fotolisis a la disociacin de molculas orgnicas complejas por efecto de la
luz, y se define como la interaccin de uno o ms fotones con una molcula objetivo. Es el
proceso en el que se basa la fotosntesis.
Respiracin aerobia: es un proceso por el cual las clulas aerbicas obtienen energa a partir
de la oxidacin de los carbohidratos, este proceso hace uso de oxgeno.

La respiracin aerbica incluye la glucolisis y el ciclo de Krebs.

Caractersticas:

Es una va que requiere de la presencia de oxigeno molecular

Ocurre en la mitocondria de la clula
Oxida el cido pirvico convirtindole en agua y tres molculas de CO2
En el proceso se gastan 36 molculas de ATP

Respiracin celular aerobia

La respiracin aerobia es un tipo de metabolismo energtico en el que los seres vivos extraen
energa de molculas orgnicas como la glucosa, mediante un proceso complejo en el cual el
carbono es oxidado. Adems, en este, el oxgeno procedente del aire es el oxidante empleado

La respiracin aerobia es el proceso responsable de que la mayora de los seres vivos requieran
oxgeno. En presencia de oxgeno, el xido pirvico, obtenido durante la fase primera
anaerobia o glucosis, es oxidado para proporcionar energa, dixido de carbono y agua. A esta
serie de reacciones se las conoce con el nombre de respiracin aerbica

La reaccin qumica global de la respiracin es la siguiente:

C6 H12 O6 + 6 O2 6CO2 + 6H2O + 38 ENERGIA (ATP)

Fuente:
http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=article&id=10037%3Ame
tabolismo-degradativo-respiracion-aerobia-caracteristicas-e-importancia
Senescencia celular: se refiere a la respuesta de las clulas competentes (clulas no
diferenciadas terminalmente y que por lo tanto tienen la capacidad de dividirse) frente a
estmulos que tienen la potencialidad de causar transformaciones neoplacidas y est dada
entre otros aspectos en un arresto de su crecimiento.

La senescencia celular no solo se expresa atraves de un de un arresto en el crecimiento de la

clula, sino que tambin, y estrechamente que en su conjunto definen al fenotipo senescente.

La senescencia celular se ha implicado en el envejecimiento. Esto se debe a que la clula

senescente es incapaz de autorrenovarse, se ha propuesto que estas clulas podran contribuir
a fenotipos de envejecimiento como el fallo inmunolgico, pobre cicatrizacin, atrofia de la
piel, disminucin de la funcin gastrointestinal, etc.
 b) Enfermedad de Gaucher

Es un trastorno gentico poco comn en el cual una persona carece de una enzima llamada
glucocerebrosidapa

Causas: dicha enfermedad, es poco comn en la poblacin en general. Las personas con
descendencia juda oriunda de Europa central y oriental (asquenazes) son ms susceptibles a
presentarla. Se trata de una enfermedad autosmica recesiva. Esto significa que tanto la
madre como el padre tendran que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a
su hijo para que presente la misma.

La falta de la enzima glucocerebrocidasa hace que se cumulen sustancias dainas en el hgado,

el bazo, los huesos y la medula sea. Estas sustancias impiden que clulas y rganos funcionen
apropiadamente.

Existen 3 subtipos de enfermedad de Gaucher:

Enfermedad tipo 1: es la ms comn e involucra la enfermedad sea,

anmica, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas. El tipo 1
afecta tanto a nios como a los adultos
Enfermedad tipo 2: generalmente comienza durante la lactancia con
un compromiso neurolgica grave. Esta forma puede llevar a una
muerte rpida y temprana
Enfermedad tipo 3: puede causar problemas en el hgado, bazo y el
cerebro. Las personas con esta fase de enfermedad, pueden vivir hasta
la edad adulta.

Sntomas

El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el sntoma ms comn observado en la

enfermedad de Gaucher. Otros sntomas pueden ser:

Dolor de huesos y fracturas

Deterioro cognitivo
Tendencia a la formacin de hematoma
Agrandamiento de brazo
Agrandamiento de hgado
Fatiga
Problemas con las vlvulas cardiacas
Enfermedad pulmonar
Convulsiones
Hinchazn grave al nacer
Cambios en la piel
Pruebas y exmenes

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Examen de sangre para buscar actividad enzimtica

Aspirando medular
Biopsia del brazo
Resonancia magntica
Tomografa computarizada
Radiografa del esqueleto
Pruebas genticas

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a
controlar y aliviar los sntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

Suplir la falta de GBA para ayudar a disminuir el tamao del brazo, el

dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
Limitar la produccin de qumicos de grasa que se acumulan en el
cuerpo

Pronostico:

La recuperacin de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de

esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayora de los nios
afectados muere antes de los 5 aos de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher pueden esperar una expectativa de vida
normal con la terapia de reemplazo enzimtico

Prevencin

Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del
sndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del
gen que podra transmitir la enfermedad.

Tambin es posible determinar en un examen prenatal si un bebe en el vientre materno tiene

este sndrome.
 c) Histidinemia

DEFINICIN

La Histidinemia es un rasgo Autosmico Recesivo que se caracteriza por un

aumento de la concentracin de Histidina en la sangre y orina, y por un dficit
de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. El
trastorno altera la produccin de cido urocnico, que puede detectarse
fcilmente en el sudor. Alrededor de dos tercios de los pacientes histidinmicos
presentan un ligero retraso mental y alteraciones del habla. La acumulacin de
Histidina y de sus derivados puede evitarse mediante el empleo de una dieta
con escaso contenido de Histidina, pero el efecto de dicha restriccin diettica
sobre el curso clnico de la enfermedad no ha sido an bien determinado.

DIAGNSTICO

La acumulacin de Histidina se reconoce por acumulacin excesiva de

Histidina en el plasma. Para ello puede emplearse cualquier tcnica que
permita determinar de forma exacta los niveles de histidina. Como la Histidina
es eliminada rpidamente del plasma y pasa a la orina, tambin es de gran
ayuda la deteccin de Histidinuria anormal, especialmente despus de las
comidas, como un mtodo muy til para el diagnstico de la enfermedad.

TRATAMIENTO

Ciertos investigadores han buscado contrarrestar dicha enfermedad

auxilindose de una restriccin en la ingesta de Histidina en la dieta; pero los
resultados no han sido del todo favorables, ya que no se a logrado disminuir
adecuadamente la concentracin plasmtica de Histidina, adems de que se
corre el riesgo de provocar un retraso en el crecimiento si los pacientes son
nios. Por tanto esta forma de tratamiento no produce una mejora clnica
notoria en el paciente. En la actualidad tambin se estudia el empleo de
anlogos de la serotonina como posible tratamiento para este trastorno.

2) Desnaturalizacin de cidos nucletidos (ADN)

A)

Desnaturalizacin del ADN

La desnaturalizacin del ADN consiste en la separacin de las dos hebras que puede lograrse
mediante el calor.

Cuando una solucin de ADN doble helicoidal se calienta por encima de una temperatura
determinada, las dos cadenas se separan y las propiedades del ADN se alteran, este proceso
se conoce como desnaturalizacin del ADN; de esas propiedades, la ms til para seguir el
desarrollo del proceso es la absorcin de luz ultravioleta.

Los anillos aromticos absorben la luz ultravioleta con menor intensidad cuando estn
apilados en la doble hlice que cuando estn libres en disolucin; ese aumento de absorcin
luminosa, que puede llegar a ser hasta de 40 % en todas las longitudes de onda, recibe el
nombre de efecto hipercrmico.

De acuerdo con la estructura de la doble hlice, la alteracin de un sector de la molcula

potencializa la desestabilizacin de un sector mayor, o sea, el proceso de desnaturalizacin
tiene un carcter cooperativo; esto se evidencia porque el efecto hipercrmico ocurre en un
rango estrecho de temperatura (Fig. 11.14).

Fig. 11.14. Desnaturalizacin del ADN. Una doble hebra de ADN se calienta, y los pares de
bases comienzan a separarse de forma cooperativa. Al final, las dos hebras estn totalmente
separadas. En eso consiste la desnaturalizacin del ADN.

Este fenmeno puede describirse como la fusin de un slido monodimensional, las grficas
obtenidas del proceso se refieren como curvas de fusin y la temperatura de su punto medio
se conoce como temperatura de fusin, que se simboliza por Tm. La estabilidad del ADN y,
por tanto, su Tm dependen de varios factores como la naturaleza del solvente, el tipo y
concentracin de los iones, as como el valor del pH. Si estos factores se mantienen
constantes y solo se vara el ADN, entonces Tmes una funcin lineal creciente del contenido
de pares GC, lo que indica la mayor estabilidad de estos, unidos por tres puentes de
hidrgeno, que de los pares AT unidos solo por dos.

Una vez que el ADN ha sido desnaturalizado se hace descender lentamente la temperatura
hasta casi 25 oC por debajo de Tm, las dos cadenas vuelven a unirse por completo; este
fenmeno recibe el nombre de renaturalizacin.

Este proceso de desnaturalizacin-renaturalizacin es el fundamento de las tcnicas de

hibridacin, que permiten identificar secuencias especficas en el ADN, para ello se procede
de la forma siguiente:

A) Se obtiene un polinucletido marcado de forma radiactiva (usualmente con 32P)

que contiene la secuencia de bases especfica de nuestro inters.
B) Se desnaturaliza el ADN problema y cuando las dos hebras estn separadas se
aade el polinucletido que sirve de sonda.
C) Se procede entonces a la renaturalizacin; si el ADN contiene una secuencia de
bases complementaria a la sonda se aparear con esta y la doble cadena podr
identificarse por la presencia del 32P.
D) Pueden emplearse tambin como sonda, polirribonucletidos; si la sonda es
pequea (100 nucletidos) solo se aparear a un sector estrictamente
complementario, pero si es muy grande pueden aparearse cadenas, sin que
exista la complementaridad perfecta. Estas sondas son tiles en la localizacin de
secuencias de ADN parecidas (no exactamente iguales) a la sonda. La
importancia de este procedimiento se ver ms adelante.
E)

Inhibidores competitivos y no competitivos

B) Quin inhibe la reaccin?

Cualquier sustancia que pueda disminuir la velocidad de
una reaccin catalizada por la enzima, se denomina
inhibidor. Los inhibidores reversibles se fijan a las enzimas
mediante enlaces no covalentes. La dilucin del complejo
enzima inhibidor da por resultado disociacin del inhibidor
enlazado de manera reversible, y recuperacin de la actividad
enzimtica. Ocurre inihibicin irreversible cuando una
enzima inhibida no recupera la actividad con la dilucin del
complejo de enzima e inhibidor. Las dos clases de inhibidor
que se encuentran ms a menudo son la competitiva y la
no competitiva.
Inhibicin competitiva. La inhibicin de esta clase se
produce cuando el inhibidor se fija de manera
reversible al mismo sitio que ocupara normalmente el
sustrato y, en consecuencia, compite con el sustrato
para ocupar ese sitio.
Inhibicin no competitiva. La inhibicin de este tipo
se reconoce por su efecto caracterstico sobre la Vmx.
Ocurre cuando el inhibidor y el sustrato se fijan en
siflos diferentes de la enzima. El inhibidor no
competitivo puede fijarse a la enzima libre o al
 complejo ES,y de esta manera impide que ocurra
la reaccin.

Algunos inhibidores actan formando enlaces covalentes con

grupos especficos de enzimas, por ejemplo, el plomo forma
enlaces covalentes con las cadenas laterales de sulfhidrilo de la
cistena en las protenas. La fijacin de este metal pesado
produce inhibicin competitiva. La ferroquelatasa, enzima que
cataliza la insercin del Fe2+ en la protoporfirina, molcula
precursora del grupo hemo, es un ejemplo de enzima sensible a
la inhibicin por el plomo. Otros ejemplos de inhibidores no
competitivos son cierlos insecticidas que producen efectos
neurotxicos como consecuencia de su fijacin irreversible
sobre el sitio cataltico de la enzima acetilcolinesterasa.

Cmo se regula la actividad?

La regulacin de la velocidad de
reaccin de las enzimas es un
aspecto esencial para que el
organismo pueda coordinar sus
numerosos procesos metablicos.
Las velocidades de la accin de la
mayor parte de las enzimas
reaccionan a los cambios de la
concentracin de los sustratos,
porque la concentracin
intracelular de muchos de ellos se encuentra dentro de los
lmites de Km. De esta manera, el aumento en la
concentracin de sustrato incrementa de inmediato la
velocidad de la reaccin, que tiende a hacer volver a esta
concentracin hacia sus lmites normales.
Algunas enzimas con funciones reguladoras especializadas
reaccionan a los efectores alostricos o a la modificacin
covalente, o manifiestan velocidades alteradas de sntesis de
enzimas cuando cambian las condiciones fisiolgicas.

Sitios alostricos. Las enzimas alostricas se encuentran

reguladas por molculas que se denominan efectores (y tambin
modificadores) que se fijan de manera no covalente en un sitio
distinto al activo. Estas enzimas estn compuestas por
subunidades mltiples, y el sitio regulador que se enlaza con el
efector puede estar localizado en una subunidad que en s misma
no es cataltica.

La presencia de un efector alostrico puede alterar la afinidad

de la enzima por su sustrato, modificar la actividad cataltica
mxima de la enzima, o hacer ambas cosas. Los efectores
que inhiben la actividad enzimtica se denominan efectores
negativos, en tanto que los que incrementan la actividad
enzimtica se llaman efectores positivos. Las enzimas
alostricas suelen contener subunidades mltiples y a
menudo catalizan la etapa programada al principio de una va
de reaccin.

Efectores homotrpicos: cuando el propio sustrato funciona

como efector se dice que el efecto es homotrpico. Ms a
menudo un sustrato alostrico funciona como efector positivo.
En este caso, la presencia de una molcula del sustrato en un
sitio sobre la enzima incrementa las propiedades catalticas de
los otros sitios de fijacin del sustrato, es decir, los sitios en los
que se fijan manifiestan cooperatividad.

Estas enzimas producen una curva sigmoidea cuando se

proyecta la velocidad de reaccin (vo) contra la
concentracin del sustrato [S], en contraste con la curva
hiperblica caracterstica de las enzimas que siguen la
cintica de Michaelis-Menten. Los efectores positivos y
negativos de las enzimas alostricas pueden afectar a la
Vmx, a la Km o a ambas.

Efectores heterotrpicos: el efector

puede ser diferente del sustrato, caso
en el que se dice que el efecto es
heterotrpico. La enzima que
convierte a A en B, tiene un sitio
alostrico que fija al producto final,
E. Si la concentracin de E aumenta,
se inhibe la enzima inicial de la va
de reaccin. La inhibicin de
retroalimentacin provee a la clula con un producto que
 necesita al regular el flujo de molculas de sustrato por la va
que sintetiza a ese producto.

Enzimas con valor de diagnstico?

Las enzimas plasmticas se pueden clasificar en dos grupos
principales. En primer lugar se encuentra un grupo
relativamente pequeo de enzimas que secretan activamente
hacia la sangre ciertos tipos de clulas, por ejemplo, las clulas
hepticas secretan zimgenos(precursores inactivos) de las
enzimas que participan en la coagulacin de la sangre. El
segundo grupo est constituido por gran nmero de especies
enzimticas que descargan las clulas durante su recambio
normal. Estas enzimas funcionan casi siempre dentro de la
clula y carecen de utilidad fisiolgica en el plasma. En los
individuos sanos las concentraciones de estas enzimas son
bastante constantes, y representan un estado sostenido en el que
la tasa de descarga desde las clulas lesionadas hacia el plasma
se encuentra equilibrada por una tasa igual de remocin de la
enzima protenica desde el plasma. La presencia de actividad
enzimtica elevada en el plasma puede indicar lesin tisular que
se acompaa de aumento de la descarga de enzimas
intracelulares.

3) A) hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x, es decir, esta ligada al

sexo, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia, la transmiten las mujeres y la
padecen los hombres. Esto es debido a la dotacin de dos cromosomas x de la mujer y una
dotacin en el hombre.

Es causada por una alteracin en los genes F8 o F9 que producen el factor IX de la coagulacin,
se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema
de coagulacion.

El sistema de coagulacion funciona gracias a 13 factores ciagulantes que trabajan

conjuntamente en lo que se llama la cascada de coagulacion. Si uno de estos factores no
funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma mas lentamente el coagulo que impide el
sangrado. Como consecuencia de esta interrupcin, las lesiones o heridas sangran durante mas
tiempo del debido, pudindose producir hemorragias internas y externas.
 Es una enfermedad que no contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos, como por
ejemplo:

Aleksi Nikolyevich Romnov

Fue bisnieto por lnea materna de la Reina Victoria. An existen especulaciones
sobre si el zarvich sufra de hemofilia o de porfiria, una enfermedad heredada
de Jorge III que provoca un desorden en la sangre (anemia
hemoltica, hemorrgica) similar a la hemofilia, aunque las evidencias de otros
descendientes de la Reina Victoria afectados, han conducido a pensar que la
hemofilia fue la enfermedad que padeci, y que propici algunos cambios en la
historia europea, dado que su madre intent aliviar sus padecimientos
mediante consultas a Rasputn, que se convirti en el principal curandero del
zarvich, y que hizo valer esta situacin para sus posteriores influencias.
A causa de esta enfermedad, cada vez que tena un accidente o un golpe, el
acontecimiento se converta en un calvario para sus padres.

b) causas de hemofilia

la causa de que un factor no funcione es, que el organismo lo sintetice defectuoso y como se
trata de una enfermedad hereditaria, esto significa que el defecto se encuentra en una regin
del ADN que da lugar a una protena que es el factor.

En el caso de la hemofilia A el defecto ms habitual es un gran cambio llamado inversin del

INTRON 22. Pero el defecto puede ser tambin a pequeos cambios (mutaciones puntuales) o
deleciones, asi como tambin, a inserciones. En el caso de la hemofilia B los errores se deben
tambin a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones, pero tambin a la eliminacin de
un gen o al intercambio de genes por otros que nada tienen que ver con el primero.

C)

Qu tipos de pruebas se realizan?

Asesora gentica
Con tantas opciones, las familias portadoras de hemofilia que estn
considerando tener su primer o segundo hijo se benefician enormemente con la
asesora gentica, la cual est disponible en la mayora de los Centros de
tratamiento de la hemofilia (HTC). Asesores genticos altamente capacitados
proporcionan amplia informacin y apoyo a las portadoras y sus familias previo
a las pruebas reales de portadoras, antes de concebir un hijo y despus del
nacimiento imprevisible de un hijo con hemofilia. Realizarse las pruebas de
portadoras es una decisin muy personal.
Tipos de pruebas

rbol familiar. El primer paso para determinar si una mujer es una portadora
de hemofilia es obtener un historial familiar detallado. Como parte de la
 asesora gentica, un mdico o asesor gentico tomar el historial de una
familia y dibujar un rbol familiar, llamado diagrama de pedigr. En general, el
diagrama de pedigr contiene informacin de 3 generaciones: hijos y primos;
padres, tas y tos; y abuelos. El pedigr ayuda a identificar a las personas
dentro de la familia que podran ser portadoras del gen.
Niveles de los factores de coagulacin. Se realizan exmenes de sangre
para medir los niveles de los factores de coagulacin VIII (8) y IX (9). Las
pruebas del nivel del factor son de 70% a 90% precisas para determinar el
estado de portadora de una persona. En promedio, las portadoras tienen
niveles ms bajos de factor VIII (8) o IX (9) en su sangre que las mujeres que
no son portadoras. Aunque las portadoras solo tienen un cromosoma X normal,
los niveles de sus factores de coagulacin no estn ni a la mitad del nivel
normal. De hecho, "normal" cubre una amplia gama de niveles de los factores
de coagulacin. Las portadoras y las no portadoras a menudo tienen los niveles
de los factores de coagulacin similares. Adems, la edad, el estado de salud,
el embarazo, la lactancia materna y los medicamentos, incluso las pldoras
anticonceptivas, pueden afectar los niveles de los factores de coagulacin.
Saber que el nivel del factor de coagulacin en una mujer est bajo puede
ayudar a los mdicos a proporcionar la mejor atencin en situaciones que
involucren hemorragia, como una ciruga o procedimientos dentales. Las
mujeres portadoras con factores de coagulacin por debajo del 50% de lo
normal tambin puede padecer menorragia y hemorragia de las articulaciones
Pruebas de ADN. La forma ms exacta de determinar si una mujer es
portadora es examinar su ADN para detectar los cambios genticos que
causan la hemofilia. El asesor gentico responder cualquier pregunta sobre
determinado mtodo o prueba de laboratorio, pero a continuacin encontrar
informacin bsica.
Existen 2 tipos de anlisis de ADN:
o Prueba de mutacin directa
En la hemofilia A y B, es posible ver mutaciones en los genes del factor VIII (8)
y el factor IX (9), respectivamente. Este enfoque se llama prueba de mutacin
directa y es el mtodo ms exacto para identificar portadoras. Primero se
analiza una muestra de sangre del miembro de la familia con hemofilia. En
aproximadamente 98% de los casos, se puede identificar una mutacin.
Luego, se obtiene una muestra de sangre de la mujer que desea realizarse las
pruebas de portadora y se analiza su ADN para encontrar la mutacin
especfica. Si se encuentra la mutacin en el ADN de la mujer, es una
portadora; si no se encuentra la mutacin, en la mayora de los casos no lo es.
(En pocos casos, se encuentra la mutacin en los vulos de la mujer y no en
las clulas sanguneas)
Incluso en familias sin integrantes del sexo masculino, los mtodos de
deteccin directa pueden proporcionar informacin til. En ocasiones, se
encuentra una mutacin que se sabe ocurre en otras personas con hemofilia, lo
que sugiere que una mujer puede ser la portadora. Esta prueba se realiza en
laboratorios especializados. Normalmente, los resultados se obtienen en pocas
semanas.
 Vinculacin (prueba indirecta)
En algunos casos de hemofilia A y hemofilia B, no es posible identificar la
mutacin de un gen. Utilizar una prueba indirecta (llamada prueba de
vinculacin) puede ayudar a determinar el estado de portadoras del gen
rastreando el gen en la familia. Para realizar esta prueba, se toman muestras
de sangre del hombre con hemofilia y de otros miembros de la familia. Los
patrones del ADN vinculado en la persona con hemofilia se comparan con el
ADN de los miembros de la familia para verificar que sea el mismo patrn. Las
pruebas de vinculacin no son tan exactas como las pruebas directas y no
proporcionan informacin para todas las familias. Un asesor gentico puede
discutir los beneficios y las limitaciones de este tipo de prueba para una familia
especfica.

Prueba prenatal
En familias con un historial de hemofilia, la prueba prenatal es una opcin para
ver si el feto est afectado. Esta prueba se puede realizar en las primeras
etapas del embarazo, lo que permite a la familia tomar decisiones informadas y
estar preparados. Dicha informacin puede ayudar a los padres a prepararse
emocionalmente, y a hablar con los mdicos sobre los planes para el parto.
Algunas pruebas requieren una pequea muestra de lquido amnitico, de
placenta o sangre del cordn umbilical. Si usted est embarazada y cree que
puede ser portadora, o si tiene un hijo diagnosticado con hemofilia y est
embarazada de nuevo, hable con su obstetra sobre qu precauciones debe
tomar para asegurar un parto seguro para usted y su hijo.
Pruebas para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand (VWD)
Se pueden utilizar varias pruebas para buscar mutaciones en el gen del factor
von Willebrand (vWF). Sin embargo, es mucho ms probable que esas
mutaciones estn presentes en las formas ms graves de VWD que en las
formas leves
Un mdico general, internista, obstetra/gineclogo o pedatra puede remitir a
una persona interesada en saber si tiene una mutacin del gen de vWF a un
hematlogo o a un Centro de tratamiento de la hemofilia (HTC) para que se le
realicen las pruebas. Debido a que no todos los laboratorios pueden realizar
estas pruebas, es probable que deba viajar para realizarse las pruebas.

4 A) Glicerofosfolpidos

Los glicerofosfolpidos se han englobado clsicamente

dentro del grupo genrico de los fosfolpidos .

La estructura de los glicerofosfolpidos deriva del L-

glicerol-3-P que se esterifica en las posiciones sn-1 y sn-2
con dos cidos grasos (dando, as, cido fosfatdico ,
intermediario en la biosntesis de glicerofosfolpidos) y en el
grupo fosforilo con alcoholes de bajo peso molecular que
definen el tipo de glicerofosfolpido: con
colina, fosfatidilcolina (lecitina); con
etanolamina, fosfatidiletanolamina (cefalina); con
serina, fosfatidilserina; con inositol, fosfatidilinositol; con
glicerol, fosfatidilglicerol; y con
fosfatidilglicerol, cardiolipina.

etanolamina
colina

serina

mio-inositol

glicerol

En el carbono 1 suelen tener un cido graso saturado y

uno insaturado en el carbono 2 (ver datos), pero la
composicin puede variar en funcin del organismo, tejido o
incluso dentro de una misma clula; en cualquier caso,
depende de las condiciones nutricionales y fisiopatolgicas. Por
ejemplo:
 en la fosfatidilcolina suele haber cido palmtico o
esterico en sn-1 y oleico, linoleico o linolnico en sn-2;
en la fosfatidiletanolamina, oleico o palmtico en sn-1 y
un cido graso poliinsaturado de cadena larga en sn-2;
en el fosfatidilinositol, esterico en sn-1 y araquidnico
en sn-2.

ejemplo de glicerofosfolpido: una fosfatidiletanolamina

Dada la variabilidad presente en los cidos grasos de los

glicerofosfolpidos, al igual que ocurre con otros lpidos, un
compuesto determinado, p. ej. la fosfatidilcolina, es en realidad
un conjunto de distintas especies moleculares que se
diferencian en los cidos grasos que contienen. La distribucin
de estas especies moleculares depende tambin del tipo de
organismo, tejido o clula.

El carcter anfiptico de los glicerofosfolpidos se debe a

la hidrofobia de las cadenas de los cidos grasos, por un
lado, y, por otro, a la presencia de la cabeza polar que
corresponde al grupo fosforilo y a los grupos unidos a ste, que
son polares y en muchos casos (colina, etanolamina, serina y
otros) estn cargados a pH=7.

A pH fisiolgico, la fosfatidilcolina y la fosfatidiletanolamina

estn como iones dobles (zwitteriones ) sin carga neta,
mientras que la fosfatidilserina tiene carga neta -1; el
fosfatidilglicerol y el fosfatidilinositol tambin tienen carga -1 a
pH neutro (estos ltimos tres tipos son, pues, fosfolpidos
cidos).

4) B)

Esfingolpidos
Cuando Johann L. W. Thudichum descubri los esfingolpidos
en 1884, su papel biolgico era tan enigmtico como la Esfinge,
de ah su nombre.

Los esfingolpidos son el segundo gran grupo (por

abundancia) de lpidos de membrana. Su base estructural es
la ceramida (esfingosina con un cido graso unido a su
grupo amino mediante enlace amida), o Nacil-esfingosina.
En general, los esfingolpidos contienen cidos grasos de
cadena larga saturados o monoinsaturados, a veces
hidroxilados, pero no cidos grasos poliinsaturados; por esta
razn, su temperatura de fusin es ms alta que la de los
glicerofosfolpidos.

esfingosina

una ceramida

Los distintos esfingolpidos resultan de la unin de distintos

sustituyentes al grupo alcohol primario (-CH2OH) de la
ceramida. En funcin del tipo de sustituyente, hay dos grupos
de esfingolpidos: con grupos fosforilados o con glcidos
unidos.

Los esfingofosfolpidos tienen el grupo alcohol primario

de la ceramida esterificado con fosforilcolina
(esfingomielina), con fosforiletanolamina o, con mucha
mensos frecuencia, con fosforilinositol, y debido a la presencia
del grupo fosforilo se incluyen dentro de fosfolpidos . Son
los esfingolpidos ms abundantes en tejidos de mamferos. La
esfingomielina presente en la mielina contiene muchos cidos
grasos de cadena larga (C24).

un esfingoglicolpido
una esfingomielina (una glucosilceramida, un
cerebrsido)

Los esfingoglicolpidos pueden ser:

Cerebrsidos = monoglucosilceramidas, ceramida con

monohexosa, comnmente galactosa o glucosa.
Sulftidos = steres sulfricos de galactosilceramida.
 Globsidos = oligoglicosilceramidas, ceramida con
oligosacrido.
Ganglisidos = oligoglicosilceramidas con cido silico
. Tienen carga negativa a pH neutro.

Los cerebrsidos y los sulftidos tienen normalmente cidos

grasos de 22 a 26 carbonos.

Tanto los esfingofosfolpidos como

los esfingoglicolpidos son molculas anfipticas ; en los
primeros, la parte polar corresponde al grupo fosforilado y
en los esfingoglicolpidos, la parte polar corresponde a los
restos glucdicos y puede ser cida o neutra en funcin de que
el componente glucdico tenga unidos o no grupos cidos
(sulfato o cido silico ); por eso, sulftidos y ganglisidos
son glicolpidos cidos y cerebrsidos y
globsidos, glicolpidos neutros.

PUNTO C

Ganglisido

Los ganglisidos son glucolpidos con cabezas polares muy grandes formadas por
unidades de oligosacridos cargadas negativamente, y que poseen una o ms unidades
de cido N-acetilneuramnico o cido silico que tiene una carga negativa a pH 7. Los
ganglisidos difieren de otros glucoesfingolpidos por poseer este cido.
Estn concentrados en gran cantidad en las clulas ganglionares del sistema nervioso
central, especialmente en las terminaciones nerviosas. Los ganglisidos constituyen el 6%
de los lpidos de membrana de la materia gris del cerebro humano y se hallan en menor
cantidad en las membranas de la mayora de los tejidos animales no nerviosos. Se
presentan en la zona externa de la membrana y sirven para reconocer las clulas, por lo
tanto se les considera receptores de membrana.
Recientemente se ha descubierto que los ganglisidos son las molculas responsables de
la propagacin del VIH.1 Publicaron en un artculo en la revista PLoS Biology, donde
identificaron una molcula llamada Ganglisido que se encuentra en la superficie del VIH y
que es responsable de su entrada a las clulas dendrticas. Los nuevos resultados
demuestran cul es la molcula de las clulas dendrticas que captura el VIH para iniciar la
rpida propagacin por el organismo. Segn Martnez-Picado, tenamos la llave y ahora
hemos encontrado la cerradura. El enigma est resuelto. Ya estamos trabajando en el
desarrollo de un frmaco que bloquee este proceso y que permita mejorar la eficacia de
los tratamientos actuales contra el sida. Para identificar la molcula de la membrana de las
clulas dendrticas que captura el VIH, los investigadores centraron su investigacin en
estudiar una familia de protenas presentes en la superficie de las clulas dendrticas
llamadas Siglecs, de las que se sabe que se unen a los ganglisidos. Los cientficos
hicieron pruebas in vitro mezclando virus con clulas dendrticas que presentaban
diferentes cantidades de Siglec-1 y concluyeron que cuando aumentaba la cantidad de
Siglec-1 en la superficie de las clulas dendrticas, stas incrementaban la captacin de
VIH, lo que desencadenaba un incremento del nmero de linfocitos T CD4 infectados.
En otra prueba, al inhibir la protena acoplndola a anticuerpos y bloqueando la expresin
del gen correspondiente, comprobaron que las clulas dendrticas perdan su capacidad de
capturar los VIH y de transmitirlos a los linfocitos T CD4. As, dedujeron que la Siglec-1 es
responsable de la entrada del virus a las clulas dendrticas y que permite la transmisin a
los linfocitos T CD4, y representa una potencial diana teraputica.

d)

Esterol
Tipo de esteroide

Colesterol.

Los esteroles son esteroides con 27 a 29 tomos de carbono. Su estructura

qumica deriva del ciclopentanoperhidrofenantreno o esterano, una molcula de
17 carbonos formada por tres anillos hexagonales y uno pentagonal. En los
esteroles, se aade una cadena lateral de 8 o ms tomos de carbono en el carbono
17 y un grupo alcohol o hidroxilo (-OH) en el carbono 3. Estas sustancias se
encuentran en abundancia en los organismos vivos, sobre todo en animales y en
algunas algas rojas. Son solubles en los disolventes orgnicos, y poseen un
elevado punto de fusin.
La EFSA concluy en 2012 que un consumo diario de 3 gramos de
esteroles/estanoles (aadidos a productos como mayonesas, margarinas o
yogures) consiguen reducir el colesterol LDL una media del 11.3 % en un plazo
mnimo de 2 3 meses.

Tipos de esterolesEditar
Los esteroles son derivados del ciclopentanoperhidrofenantreno que se
caracterizan por tener como funcin orgnica oxigenada el alcohol. El esterol ms
comn en los humanos y animales es el colesterol, que forma parte de
las membranasde todas las clulas eucariotas y micoplasmas. Las plantas
superiores contienen fitosterol que es en realidad una mezcla de composicin
variable de tres componentes: campesterol, sitosterol y estigmasterol.
Los hongos y levaduras contienen esteroles tipo ergosterol, que son precursores de
la vitamina D, y por tanto es necesario ingerirlos en la dieta. Organismos marinos
como las estrellas de mar contienen esteroles muy caractersticos con
insaturaciones, por ejemplo en el carbono-7, en lugar del carbono-5 tpico de los
esteroles terrestres (plantas y animales).
 5) A) glucolisis

Proceso que consiste en la descomposicin de la glucosa, ocurre en el citoplasma de la celula y

no requiere de presencia de oxigeno.

La glucolisis parte de una molecula de 6 carbonos que se divide dando lugar a 2 acidos
purivicos, 2 ATP y 2 moleculas de NADH

Ciclo de Krebs

Proceso que requiere oxigeno para que se realice, este proceso ocurre en la mitocondria de la
celula, como tambin en el espacio intermembranoso y la matriz de la mitocondria.

El acido pirvico ingreesa a la matriz de la mitocondria chocando con la coenzima A. el acido

purivico al chocar con la coenzima pierde 2 electrones (CO2 E HIDROGENO). El CO2 es liberado
de la celula, en cmabio el hidrogeno es recogido por una molecula de NAD + para formar una
molecula NADH.

El Acetil coenzima A entra al ciclo de Krebs y sufre cambios que dan origen a 3 moleculas
NADH, FADH 2 Y ATP.

En la glucolisis se sintetizaron 2 acidos pirvicos, todo se multiplica por 2 dando oxigen a 6

NADH, 2 FADH 2 Y 2 ATP.

VER CUADRO COMPARATIVO ADJUNTO

HOJA DE CUADRO KREBS GLUCOSIS
PDF CLASE CON IMGENES INTERACTIVAS
C) enfermedad de Von gierke

Esta enfermedad es una afeccion en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucgeno. El

glucgeno es una forma de azcar que se almacena en el hgado y los musculos. Normalmente
se descompone en glucosa para darle mas energa cuando el cuerpo la necesite

Esta enfermedad tambin se denomina glucogenosis tipo 1 (GSD 1)

Causas

La enfermedad ocurre cuando el cuerpo carece de la protena (enzima) que libera glucosa a
partir del clucogeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucgeno en
diversos tejidos. Cuando el glucgeno no se descompone de manera adecuada, lleva a que se
presente Hipoglucemia.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos
padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afeccion, cada
uno de los hijos tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Sntomas de la enfermedad de Von Gierke

Hambre constante y necesidad frecuente de alimentacin

Tendencia a sangrado nasal y formacin de hematomas
Fatiga
Irritabilidad
Mejillas hinchadas, extremidades y trax delgados y un vientre
protuberante

Pruebas y exmenes

Se lleva a cabo un examen fsico que puede demostrar signos como:

Retraso de pubertad
Gota
Enfermedad intestinal inflamatoria
Tumores hepticos
Nivel de azcar en sangre muy bajo
Crecimieitno lento o insuficiente en el desarrollo

Los exmenes que se pueden realizar incluyen:

 Biopsia de hgado o rion
Glucemia
Pruebas geneticas
Exmenes de acido lctico en la sangre
Nivel de triglicridos
Examen de acido urico en sangre

Si una persona presenta la enfermedad, los resultados del examen mostraran niveles bajos de
azcar en sangre y grasas. Lactato y acido urico altos

Tratamientos

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Por eso se debe ingerir, durante el dia,
alimentos que contengan especialmente carbohidratos. Los nios mayores y los adultos
pueden tomar maicena por via oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.

En algunos nios, se coloca una sonda de alimentacin nasogstrica para proporcionar

azucares o maicena cruda a lo largo de la noche. La sonda se puede retirar cada maana

Es posible que se recete una medicina para disminuir el acido urico en la sangre y reducir el
riesgo de gota. Tambin se puede recetar medicina para tratar la enfermedad renal, los lpidos
altos y para incrementar las clulas que combates la infeccin.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer adecuadamente el

azcar de lss frutas o de la leche, es por eso que es mejor que se eviten estos productos.

Pronostico

Con tratamiento, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado para las
personas que tengan esta enfermedad. Aquellos que han sido identificados y tratados
cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta

El tratamiento oportuno disminuye la tasa de problemas graves como:

Gota
Insuficiencia renal
Hipoglucemia potencialmente mortal
Tumores hepticos

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

Infeccin frecuente
Gota
Insuficiencia renal
Tumores hepticos
 Osteosporosis
Combulsiones, letargo, confusin debida a la hipoglucemia
Corta estatura
Desarrollo deficiente de caractersticas sexuales secundarias
Ulceras en la boca o en los intestinos

Prevencin

No hay formas simples de prevenir la enfermedad de Von Gierke . sien embargo, las parejas
que deseen tener un bebe pueden buscar asesora y pruebas geneticas para determinar su
riesgo de transmitirle dicha enfermedad a sus hijos.