ESCUELA SUPERIOR POLITCNICA DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE SALUD PBLICA

ESCUELA DE MEDICINA

CATEDRA DE MEDICINA INTERNA I: NEUROLOGA

Nombre: Helen Andrea Molina Herrera

Semestre: Sptimo B

Fecha: 20-06-2017

Docente: Dr. Guillermo Gualpa

TEMA: MIOPATAS ADQUIRIDAS

INTRODUCCIN

Las miopatas metablicas son enfermedades genticas, generalmente heredadas, que afectan

los msculos del cuerpo, el metabolismo es el conjunto de reacciones qumicas que brindan

energa y nutrientes o las sustancias necesarias para la salud y el crecimiento, algunas

personas con una miopata metablica (enfermedad muscular) desarrollan debilidad; otras se

cansan con facilidad al realizar ejercicio o actividad fsica, sufren dolor muscular despus de

un esfuerzo fsico o experimentan hinchazn severa e hipersensibilidad en los msculos.

Estos sntomas aparecen cuando las clulas musculares no reciben suficiente energa. Sin la

energa suficiente, el msculo no tiene combustible suficiente para trabajar adecuadamente.

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En el presente trabajo daremos a conocer las miopatas adquiridas que abarcan tanto

miopatas metablicas y toxicas, su clasificacin, cuadro clnico, tratamiento, y exmenes

que se realizan

OBJETIVOS

Definir y explicar de forma concisa acerca de las miopatas adquiridas y su clasificacin.

Dar a conocer el cuadro clnico y las principales afecciones que causan las miopatas

adquiridas.

Conocer cmo se debe tratar al paciente que presenta estas patologas.

MIOPATAS METABLICAS

Las miopatas metablicas son enfermedades que afectan predominantemente al msculo

esqueltico, debidas a un dficit enzimtico de generacin de energa, interfieren con la

funcin muscular y bloquean la produccin de energa, las clulas musculares no pueden

trabajar adecuadamente, los msculos que ayudan al cuerpo a moverse no pueden

comunicarse con los huesos y las articulaciones, estas miopatas pueden provocar debilidad

muscular progresiva, fatiga, episodios de dolor y calambres luego de realizar ejercicio o

desgaste y rotura del tejido muscular.1

Se clasifican en tres grandes grupos:

A) miopatas por alteraciones en el metabolismo del glucgeno (glucogenosis).

B) miopatas por alteraciones en el metabolismo lipdico.

C) miopatas debidas a deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial.

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ETIOLOGIA

Los msculos necesitan energa qumica para funcionar adecuadamente. Esta energa

proviene de un qumico llamado trifosfato de adenosina (ATP), se forma en las clulas a

partir de la glucosa o grasa por reacciones qumicas llamadas vas, la mayora del ATP se

produce en pequeos compartimentos de las clulas llamados mitocondria, las protenas

llamadas enzimas son necesarias para cada reaccin qumica, la miopata metablica se

produce cuando no hay suficiente cantidad de una enzima en particular como para provocar

las reacciones necesarias. El nombre de cada miopata metablica se basa en la va que tiene

la enzima deficiente. Por ejemplo, las enfermedades provocadas por un defecto en el

metabolismo de la glucosa se denominan enfermedades de almacenamiento de glucgeno, el

defecto ms comn en el metabolismo de la glucosa es la enfermedad de McArdle. Las

enfermedades por almacenamiento de lpidos se deben a un procesamiento anormal de las

grasas. Por ltimo, el trmino miopata mitocondrial se utiliza cuando la enzima presente en

la mitocondria es deficiente. Algunas personas con miopatas metablicas viven una vida

normal y nunca experimenta sntomas significativos. Esto se debe a que las clulas tienen

distintas formas de producir ATP. Bajo condiciones normales, las vas normales pueden

producir suficiente ATP para compensar la va deficiente. Sin embargo, cuando el cuerpo

necesita producir ms energa de la va deficiente, el dficit de ATP puede convertirse en un

dficit grave y desarrollar sntomas, cuando las clulas son moderadamente bajas en ATP, el

principal problema que puede presentarse es la fatiga o la intolerancia al ejercicio.2

A) GLUCOGENOSIS MUSCULARES

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Se dividen en dos grandes grupos, segn cursen con debilidad muscular o con intolerancia al

ejercicio.

Glucogenosis que cursan con debilidad muscular

Glucogenosis tipo II, dficit de maltasa cida o Enfermedad de Pompe

Es una enfermedad autosmica recesiva, progresiva y a menudo fatal, debida al dficit de la

alfa-glucosidasa cida que metaboliza el glucgeno lisosomal, el glucgeno se acumula en

el interior de los lisosomas en mltiples clulas y tejidos. Las Formas clnicas: aunque

clsicamente se han considerado las formas infantil, juvenil y del adulto, actualmente se

tiende a agruparlas en dos tipos, la infantil y la de inicio tardo, segn la edad de comienzo y

la gravedad del cuadro clnico.

Forma infantil

Cuadro clnico: Edad de comienzo neonatal, con gran hipotona, debilidad muscular,

hepatomegalia, cardiomegalia y macroglosia, mueren antes de los dos aos, debido a fallo

cardiaco o insuficiencia respiratorio, datos paraclnicos. Creatn quinasa (CK)

moderadamente elevada, enzimas hepticos y lactodeshidrogenasa (LDH) elevados.

Electromiograma (EMG) mioptico y descargas pseudomiotnicas caractersticas, la curva

de cido lctico y la respuesta a la administracin de glucagn y epinefrina son normales.

Diagnstico: La biopsia muscular y la cutnea son diagnsticas, aunque se requiere la

confirmacin bioqumica del dficit enzimtico, se trata de una miopata vacuolar severa con

depsito de glucgeno intralisosomal, amilasa sensible, con aumento de la actividad de la

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fosfatasa cida, indicador lisosomal. Ultraestructuralmente, se observan acmulos de

glucgeno rodeados de membrana, tanto en fibras musculares como en otras clulas del

intersticio, fibroblastos, clulas endoteliales y pericitos, msculo liso de paredes vasculares

y clulas perineurales. La biopsia cutnea muestra el mismo depsito en fibroblastos y otras

clulas drmicas.

Bioqumica en msculo y fibroblastos cultivados: se encuentra una disminucin notable

de la actividad de la alfa-glucosidasa cida, generalmente menor del 1% del nivel de los

controles. Gentica: Existe una gran heterogeneidad gentica, con ms de 100 mutaciones

descritas en la regin codificante o zonas adyacentes del gen de la alfa-glucosidasa cida

(GAA, 17q23) en homozigosis o doble heterozigosis.

Formas de inicio tardo

Tienen una progresin ms lenta y mucho mejor pronstico, en el adulto, no suele haber

afectacin sistmica, y los pacientes debutan con debilidad muscular variable y lentamente

progresiva, mayor afectacin de cintura pelviana, y frecuente insuficiencia respiratoria, que

requiere en ocasiones ventilacin mecnica, la afectacin cardiaca no es significativa, la

actividad de la GAA en fibroblastos cultivado puede variar entre 10 a un 40% de los valores

normales. En ocasiones, la nica debilidad grave corresponde al diafragma, como en el caso

publicado por Sivak et al., lo que hace que la deficiencia de maltasa cida en el adulto forme

parte de un grupo selecto de trastornos neuromusculares que pueden manifestarse de esta

forma (junto con la enfermedad de la neurona motora, la miopata nemalnica y la miastenia

grave). El hgado y el corazn no estn aumentados de tamao. La concentracin de

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creatincinasa (creatine kinase, CK) se incrementa, como en todas las formas de la

enfermedad. La EMG describe diversas anomalas como potenciales breves de las unidades

motoras, potenciales de fibrilacin, ondas positivas, descargas extraas de alta frecuencia y

descargas miotnicas ocasionales (sin evidencias clnicas de miotona

Terapia: En formas de inicio tardo es til la dieta con alto contenido proteico y bajo en

carbohidratos, combinada con fisioterapia, el empleo de soporte ventilatorio nocturno no

invasivo mejora la hipoxemia nocturna y la hipercapnia diurna, la terapia con alfa-

glucosidasa recombinante, aprobada en 2006, ofrece un nuevo campo de tratamiento, con

resultados esperanzadores y regresin de la sintomatologa, especialmente en las formas de

inicio tardo. Para que esta terapia sea eficaz es necesario un diagnstico temprano de la

enfermedad. Entre los efectos adversos destaca el desarrollo de anticuerpos contra la enzima

recombinante.1

Fuente: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/14-miopatmetab.pdf

Imagen 1: Diagrama de flujo para el estudio de Glucogenosis

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Glucogenosis tipo III, dficit de enzima desramificante o Enfermedad de CoriForbes

Cuadro clnico: La sintomatologa es cambiante a lo largo de la vida. En el nio, la hipotona

es menos marcada y predomina la hepatomegalia, crisis de hipoglucemia en ayunas, retraso

en el crecimiento, produccin de cuerpos cetnicos, convulsiones ocasionales e

hiperlipidemia, fibrosis o cirrosis ocasional, se ha descrito miocardiopata hipertrfica. En la

adolescencia los sntomas hepticos y la hepatomegalia regresan y se hace ms marcada la

debilidad muscular progresiva, con distribucin de cinturas y afectacin distal en cuadros

evolucionados y en el adulto, puede existir intolerancia al ejercicio, la herencia es autosmica

recesiva.

Datos paraclnicos: La CK est discretamentevelevada y los enzimas hepticos tienen

niveles sricos variables, la curva de cido lctico con ejercicio e isquemia del antebrazo es

anmala, con muy escaso aumento de lctico, el EMG es mioptico, pudiendo observarse

descargas pseudomiotnicas, aumento de la actividad de insercin y potenciales de

fibrilacin. En la forma del adulto rara vez tambin se acumula glucgeno en los nervios

perifricos, lo que origina sntomas leves de polineuropata. El defecto enzimtico consiste

en deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa.

Diagnstico: La biopsia muscular es muy sugestiva, especialmente en el adolescente o

adulto, pero el diagnstico se debe confirmar bioqumicamente, se trata de una miopata

vacuolar severa con depsito de glucgeno libre, amilasa sensible, sin aumento de la

actividad de fosfatasa cida.

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Bioqumica: disminucin notable o ausencia de la actividad de la amilo-1,6-glucosidasa o

enzima desramificante del glucgeno, en fibroblastos cultivados y en msculo. Gentica: Se

han descrito escasas mutaciones en la regin codificante o zonas adyacentes del gen de la

amilo-1,6 glucosidasa (AGL, 1p21) en homozigosis o doble heterozigosis.3

Glucogenosis tipo IV, dficit de enzima ramificante o Enfermedad de Andersen

Cuadro clnico: Esta rara enfermedad es de comienzo tpicamente neonatal, con hipotonay

debilidad muscular grave, hepatomegalia, esplenomegalia, cirrosis heptica e hipertensin

portal, miocardiopata severa y afectacin de sistema nervioso central (SNC). La muerte se

suele producir en los primeros aos de vida, generalmente por fallo heptico.

Datos paraclnicos: La CK srica est variablemente aumentada, el test del cido lctico y

la respuesta al glucagn y a la epinefrina son normales, el EMG es mioptico, inespecfico.

Diagnstico. El examen ultraestructural del msculo es diagnstico por la estructura tpica

de los depsitos de glucgeno anmalo o amilopectina, es una miopata vacuolar con

depsito de glucgeno parcialmente resistente a la digestin con amilasa. La biopsia heptica

es tambin diagnstica por microscopa electrnica.

Bioqumica: disminucin notable o ausencia de la actividad del enzima ramificante en

fibroblastos cultivados y msculo. Gentica. Se han descrito escasas mutaciones puntuales

en la regin codificante del gen (GBE1, 3p12).4

Glucogenosis que cursan con intolerancia al ejercicio y mioglobinuria

Glucogenosis tipo V, dficit de miofosforilasa o Enfermedad de McArdle

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A diferencia de las anteriores glucogenosis, sta afecta exclusivamente al msculo

esqueltico, la anomala primaria es una deficiencia de miofosforilasa, que impide la

conversin de glucgeno en glucosa-6-fosfato, la deficiencia de fosfofructocinasa interfiere

con la conversin de glucosa-6-fosfato en glucosa-1-fosfato; en el ltimo trastorno el defecto

se presenta tambin en los eritrocitos.

Cuadro clnico: Es la glucogenosis muscular ms frecuente y se hereda de forma autosmica

recesiva, los sntomas aparecen en la adolescencia o juventud, siendo raros en la infancia, se

han descrito casos excepcionales de una forma infantil con muerte precoz, es caracterstica

la intolerancia al ejercicio, con mialgias, calambres musculares y rigidez muscular, alrededor

de un 50% de los casos presenta crisis de mioglobinuria tras el ejercicio intenso, y en la mitad

de stos puede desencadenarse un fracaso renal agudo. Es tpico el llamado fenmeno del

second wind o recuperacin parcial tras el reposo despus de un episodio de intolerancia.

Datos paraclnicos: Ms del 90% de los casos presentan CK moderadamente elevada en

periodos intercrticos y muy elevada tras las crisis (hasta 100 veces o ms el valor normal),

el test del cido lctico con ejercicio e isquemia muestra una curva caractersticamente plana

y discreto aumento del amonio, la electromiografa muestra un patrn mioptico o normal en

periodos intercrticos.

Diagnstico: La biopsia muscular es siempre diagnstica, ya que la actividad de la

miofosforilasa es nula, esta reaccin se puede determinar histoqumicamente, se trata de una

miopata vacuolar moderada con depsito de glucgeno subsarcolmico amilasa sensible, el

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examen estructural muestra acmulos de glucgeno libre, no lisosomal, preferentemente

subsarcolmico.

Bioqumica: disminucin notable o ausencia de la actividad de la miofosforilasa en msculo.

Gentica: Hay un elevado grado de heterogeneidad gentica con ms de 70 mutaciones

descritas en la regin codificante o zonas adyacentes del gen (PYGM, 11q13) en homozigosis

o doble heterozigosis, la mutacin ms frecuente (R49X) es una mutacin nonsense situada

en el exn 1, con una frecuencia allica variable entre el 32 y 64% de los casos, descrita en

Europa y EEUU, la mutacin missense G204S es la segunda en frecuencia en pases

europeos (7-10%), mientras que en Espaa la W797R tiene una frecuencia del 14%, esta

mutacin no se ha descrito en otros pases, el estudio de estas 3 mutaciones en pacientes

espaoles es positivo en el 54% aproximadamente, por lo que algunos autores recomiendan

el estudio gentico en lugar de la biopsia muscular si la sospecha clnica de enfermedad de

McArdle es alta.5

Glucogenosis tipo VII, dficit de fosfofructoquinasa o Enfermedad de Tarui

Cuadro clnico. Es similar al de la enfermedad de McArdle, con intolerancia al ejercicio,

mialgias, calambres y rigidez muscular, de inicio en la juventud, aunque se han descrito

variantes, lo datos paraclnicos: CK elevada de forma inconstante y EMG generalmente

mioptico, el diagnstico: la biopsia muscular es diagnstica por la negatividad histoqumica

de la fosfofructoquinasa (PFK), morfolgicamente es una miopata vacuolar con depsito de

glucgeno subsarcolmico que se digiere parcialmente con la amilasa, bioqumica:

disminucin notable o ausencia de la actividad de PFK en msculo, que se puede determinar

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por mtodos histoqumicos, la gentica: Gran heterogeneidad, con diversas mutaciones

descritas en el gen (PFKM,12q13.3) en homozigosis o doble heterozigosis.

Otras glucogenosis musculares menos frecuentes

Dficits de fosforilasa b quinasa o glucogenosis VIII, fosfoglicerato quinasa (IX),

fosfoglicerato mutasa (X) y lactato deshidrogenasa (XI), son formas leves, con

intolerancia al ejercicio y mialgias, de inicio en la adolescencia o juventud, la biopsia

muscular no es especfica y el diagnstico se realiza con las determinaciones bioqumicas

pertinentes en msculo.6

B) MIOPATAS LIPDICAS

Estas enfermedades se caracterizan por la alteracin en el transporte de los cidos grasos de

cadena larga al interior de la mitocondria donde son metabolizados mediante la - oxidacin,

proporcionando la energa necesaria al msculo. Adems del msculo pueden estar afectados

otros tejidos, especialmente el hgado, corazn y el SNC, dando lugar a cuadros clnicos

diferentes.

Dficit primario de carnitina muscular

Es una enfermedad autosmica recesiva por dficit de carnitina, encargada de transportar los

cidos grasos de cadena larga a la mitocondria, se inicia en la infancia y cursa con

cardiomiopata progresiva en el 50 % de los casos, fallo cardiaco y miopata con debilidad

proximal y de tronco, ocasionalmente puede haber encefalopata.

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Diagnstico: La biopsia muscular es caracterstica y muestra numerosos acmulos de lpidos

neutros, sobre todo en las fibras de tipo I, se puede encontrar depsitos en corazn e hgado,

el diagnstico de certeza requiere la determinacin de los niveles de carnitina en msculo, el

dficit primario de carnitina est causado por mutaciones en el gen SLC22A5 (solute carrier

family 22 member 5), tambin denominado OCTN2, localizado en 5q31, la mayora de las

mutaciones descritas son nonsense y producen ausencia de actividad transportadora de

carnitina, las mutaciones missense identificadas mantienen una actividad transportadora de

carnitina residual. No se ha descrito correlacin genotipo-fenotipo.

Dficit sistmico de carnitina

Es una enfermedad debida a la afectacin de la sntesis renal y heptica de carnitina y no es

una miopata primaria, los pacientes con esta enfermedad autosmica recesiva presentan una

miopata proximal progresiva cursa con hipotona, debilidad muscular, miocardiopata,

encefalopata hipoglucmica, retraso en el crecimiento y anemia, muestran cambios en la

biopsia muscular similares a los de la deficiencia de carnitina muscular; sin embargo, el inicio

de la debilidad muscular es ms precoz y puede ser evidente al nacer, tambin puede existir

una fibroelastosis endocrdica, pueden aparecer episodios de encefalopata heptica aguda

que recuerdan al sndrome de Reye, la hipoglucemia y la acidosis metablica complican los

episodios agudos, la concentracin de carnitina est disminuida en el suero, as como en el

msculo y el hgado. Un cuadro clnico similar puede aparecer como complicacin del

sndrome renal de Fanconi debido a la prdida urinaria excesiva de carnitina o a su dficit

por la hemodilisis crnica. El tratamiento con L-carnitina mejora el mantenimiento de la

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glucosa sangunea y de los niveles sricos de carnitina, pero no revierte la cetosis ni la

acidosis ni mejora la capacidad para el ejercicio.

Dficit muscular de Carnitina Palmitoil Transferasa (CPT II)

De herencia autosmica recesiva, se inicia en la primera o segunda dcada de la vida, los

sntomas se desencadenan por el ejercicio prolongado y consisten en crisis de mialgias,

calambres, debilidad muscular y rigidez con mioglobinuria, y en casos severos fracaso renal

agudo, las crisis se favorecen con el ayuno, la fiebre, el fro o el stress, caractersticamente

cuando se desencadena una crisis no se puede frenar su evolucin, el aumento de CK en las

crisis es muy elevado, pudiendo llegar a cifras de 100 veces lo normal o ms.

Diagnstico. La biopsia muscular es inespecfica y en los periodos intercrticos suele ser

normal, si la biopsia se realiza tras una crisis, se encuentra necrosis, miofagia y

ocasionalmente infiltrados inflamatorios que pueden dificultar el diagnstico correcto, el

diagnstico se realiza mediante la determinacin de la actividad de la CPT en msculo,

leucocitos o fibroblastos, o por gentica molecular, el gen CPT2 est localizado en 1p32, se

han identificado ms de 20 mutaciones diferentes, siendo la ms frecuente la Ser113Leu que

se encuentra en el 60% de los alelos mutados, la segunda mutacin ms frecuente,

identificada en aproximadamente el 20% de los pacientes, es la 413delAG. Existe

controversia entre los diferentes autores en cuanto a la correlacin fenotipo-genotipo.

Otras formas de dficit de Carnitina Palmitoil Transferasa

Se distingue una forma neonatal fatal que cursa con crisis severas de hipoglucemia, esteatosis

generalizada y muerte a los pocos das de vida, caractersticamente los nios presentan

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mltiples malformaciones orgnicas como displasia renal qustica, nefromegalia, microgiria,

hemorragia subaracnoidea y dismorfismo facial, la forma infantil presenta crisis de

hipoglucemia, letargia, convulsiones, hepatomegalia, fallo renal, cardiomegalia y arritmia,

con dao cerebral secundario. El diagnstico se realiza mediante la determinacin de la

actividad de la CPT II, que suele menor del 10 % de la normal.7

C) MIOPATAS MITOCONDRIALES

La mayor parte de las enfermedades mitocondriales son de herencia materna debido a

mutaciones en el ADN mitocondrial, aunque se han descrito casos de herencia autosmica

por mutaciones en el ADN nuclear que codifica protenas mitocondriales, en el caso de

mutaciones en el ADN mitocondrial, la gran heterogeneidad clnica que existe viene

determinada por la diferente proporcin de ADN normal y mutado que hay en las clulas y

tejidos (heteroplasmia). Es necesaria una cantidad mnima de ADN mitocondrial mutado

(efecto umbral) para causar patologa en determinado tejido o individuo.

A menudo, la biopsia muscular es muy caracterstica, con fibras ragged-red o rojo

rasgadas (FRR) y aumento de la actividad de la succino deshidrogenasa (SDH) indicativas

de proliferacin mitocondrial, y fibras citocromo oxidasa (COX) negativas, la gran mayora

se manifiesta en la edad adulta, aunque los siguientes cuadros clnicos pueden aparecer en la

infancia o en la adolescencia:

Oftalmoplejia externa progresiva (PEO)

De inicio en la adolescencia o juventud, cursa con miopata ocular aislada, ptosis palpebral

bilateral y debilidad de los msculos extraoculares. Es frecuente la debilidad muscular

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proximal, con intolerancia al ejercicio, se puede asociar encefalopata y retinopata, la biopsia

muscular muestra FRR y fibras COX negativas.

Gentica: En el 50% o ms de los casos se observan grandes deleciones o duplicaciones (o

ambas) del ADN mitocondrial, generalmente espordicas, se han descrito mutaciones

puntuales en el gen del tRNALeu de herencia materna, tambin asociadas a cuadros de

MELAS (acrnimo de MyoEncephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes),

menos frecuentemente, la herencia puede ser autosmica recesiva o dominante, debido a

deleciones mltiples del ADN mitocondrial secundarias a defectos en genes nucleares.

Sndrome de Kearns-Sayre

De inicio en la niez o adolescencia, se caracteriza por oftalmoplejia externa progresiva,

retinitis pigmentaria, ataxia, retraso en el crecimiento, sordera neurosensorial, alteraciones

de la conduccin cardiaca y aumento de protenas en lquido cfaloraqudeo. Puede haber

alteraciones endocrinas asociadas, es fatal en la segunda o tercera dcada de la vida, la

mayora de los casos son espordicos. La biopsia muscular muestra FRR, fibras COX

negativas, y anomalas morfolgicas ultraestructurales con frecuentes inclusiones

paracristalinas en las crestas mitocondriales.

Gentica: El 90 % de los pacientes presenta reordenamientos del ADN mitocondrial

(deleciones, duplicaciones o ambas), siendo la mutacin ms frecuente la delecin de 4977

pares de bases, tambin identificada en pacientes con PEO.

Epilepsia mioclnica con fibras raggedred (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red

Fibers, MERRF)

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De inicio en la juventud tarda o en el adulto, cursa con epilepsia mioclnica, ataxia y

debilidad muscular, aunque existe una gran heterogeneidad clnica, incluso intrafamiliar, se

han descrito casos con demencia, neuropata perifrica, sordera, atrofia ptica, talla corta,

lipomas mltiples y paraparesia espstica. Puede haber aumento del cido lctico srico y en

LCR, la biopsia muscular presenta, aunque no siempre, FRR y fibras COX negativas.

Gentica: El 80 % de los casos est asociado a la mutacin puntual A8344G del gen

mitocondrial tRNALys, aunque se han descrito otras mutaciones en los genes del tRNALys

y del tRNASer, esta ltima asociada a un sndrome similar al MERRF, es frecuente encontrar

cuadros superpuestos entre MERRF y MELAS con una mutacin caracterstica en el gen del

tRNASer.1

MIOPATAS ENDOCRINAS

Las miopatas endocrinas pueden ocurrir cuando una glndula produce demasiada cantidad

o demasiado poco de una hormona, una sobreproduccin de la hormona tiroxina por parte de

la tiroides ocasiona una miopata hipertiroidea, mientras que una produccin demasiado baja,

ocasiona una miopata hipotiroidea, una causa comn de ambas miopatas es la

autoinmunidad, un trastorno en el cual el sistema inmune acta en contra de una parte del

cuerpo en este caso la glndula tiroidea. Las miopatas endocrinas ocurren a veces con

miastenia grave, otra enfermedad autoinmune que ocasiona debilidad muscular. Ambas

miopatas pueden aliviarse casi completamente restaurando la actividad normal de la tiroidea,

lo que se denomina el estado eutiroideo.

Miopata hipertiroidea

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O miopata tirotxica, presenta debilidad, desgaste de los msculos alrededor de los hombros

y a veces, las caderas. Puede haber tambin debilidad en los msculos de la cara y la garganta,

as como de los msculos respiratorios, en los casos severos puede presentarse una

rabdomilisis (el deterioro agudo de los msculos). Algunas personas con miopata

hipertiroidea desarrollan la enfermedad de Grave, dao en los msculos que controlan el

movimiento ocular y de los prpados, lo que puede conllevar a la prdida de la vista. Otras

personas desarrollan parlisis peridica tirotxica que se manifiesta en forma de ataques

temporales pero severos de debilidad muscular (vase "Parlisis Peridicas"). La restauracin

de los niveles normales de tiroxina puede lograrse por medio de frmacos anti-tirideos, pero

a veces se requiere la extirpacin parcial o total de la tiroides (tiroidectoma).

Miopata hipotiroidea

Los sntomas ms comunes incluyen debilidad alrededor de las caderas y a veces los

hombros, y una disminucin en la velocidad de los reflejos. Algunas personas presentan

tambin rigidez muscular y calambres musculares dolorosos, los casos severos pueden

ocasionar rabdomilisis, a veces la enfermedad causa el agrandamiento muscular junto con

debilidad muscular, en los adultos, este trastorno se denomina sndrome de Hoffman y en

nios, sndrome de Kocher-Debre-Semelaigne. La tiroxina puede elevarse a niveles normales

mediante pldoras orales de tiroxina.8

MIOPATIA CAUSADA POR FRMACOS Y TOXINAS

Glucocorticoides (GL):

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La miopata por GL se reconoci tras la introduccin de este frmaco en los aos 50, la

patogenia es desconocida, no obstante los GL tienen un efecto catablico directo sobre el

msculo, adems aumentan la apoptosis del miocito, otro mecanismo es aquel que sita a los

GL como supresor de la protein kinasa conocida como Akt1, ello induce a aumentar la

ubitiquin ligasa atrogina I que ayuda a degradar las protenas musculares. Por ltimo los GL

disminuyen la diferenciacin muscular. La presentacin clnica suele ser subaguda, la

afectacin de los msculos de la cintura pelviana es ms frecuente que los de la cintura

escapular, cursa sin dolor espontneo o a la palpacin, el paciente refiere claramente que no

puede levantarse de la silla o salir de la cama con rapidez, los pacientes afectados suelen

presentar estigmas de un Sndrome de Cushing. La miopata por GL se suelen presentar a

dosis elevadas (4060mg cada da) y no es frecuente a dosis menores de 10mg cada da, se

presenta cuando los GL se administran por va oral o endovenosa, siendo excepcional por va

inhalada o mediante infiltraciones epidurales, los GL fluorados, tales como la dexametasona

y la triamcilononona, aumentan el riesgo de esta complicacin, no existe ningn mtodo

diagnstico, las enzimas musculares son normales, el electromiograma puede ser normal y la

biopsia que no suele indicarse evidencia atrofia de las fibras tipo iib. El diagnstico es de

exclusin; la historia clnica, la cronologa de administracin del frmaco y la ausencia de

otra miopata ayudan a diagnosticarla, el diagnstico se establece definitivamente al reducir

la dosis de GL con la subsiguiente mejora a las 3 a 4 semanas. Por ultimo en el caso de una

miopata inflamatoria tratada con GL a dosis elevadas, la presencia de un nuevo episodio de

debilidad puede hacer dudar al clnico. La medida de la excrecin urinaria de creatinina puede

ser til, tanto la miopata por GL como la miopata inflamatoria aumentan la creatinina

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urinaria, la creatinina urinaria disminuir al bajar los GL, pero puede subir si la miopata es

debida a una miopata inflamatoria y no al frmaco.9

Antipaldicos:

Es relativamente frecuente, estimndose un caso por 100 pacientes al ao, es una miopata

por acumulo, y es una verdadera enfermedad lisosmica, afecta las extremidades inferiores,

superiores, coexiste con una neuropata que se manifiesta con unos reflejos osteotendinosos

reducidos y una leve afectacin sensititiva, puede afectarse el miocardio, la afectacin es

reversible si se interrumpe el frmaco, la frecuencia de esta miopata, estimada en un 18% de

pacientes tratados con estos frmacos, el estudio con el microscopio ptico, puede ser normal,

se visualizan vacuolas, no obstante el examen en microscopia electrnica se observan las

caractersticas estructuras concntricas laminares (cuerpos mieloides) y los cuerpos

curvilneos. Los cambios observados no diferencian la cloroquina de la hidroxicloroquina.

Estatinas:

Las estatinas son seguras y efectivas, no obstante la miopata afecta a un 0,1%, los sndromes

miopticos varan desde las mialgias hasta la debilidad, las mialgias se presentan en un 2 a

11%, la miositis en un 0,50,9%, puede existir miopata con enzimas musculares normales,

el comienzo de la miopata acontece tras iniciar el frmaco pero puede ocurrir en cualquier

momento, la causa es desconocida, existen estatinas que son ms seguras que otras, caso de

la pravastatina o la fluvastatina, puede dar lugar al diagnstico de una enfermedad muscular

subyacente, la susceptibilidad esta aumentada en pacientes que toman: gemfibrocilo,

ciclosporina, eritromicina, itraconazol e inhibidores de la proteasa, se recomienda tener una

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determinacin basal antes de iniciar el tratamiento. La retirada del frmaco suele solucionar

la miopata, no se recomienda reintroducir despus ninguna estatina. El tratamiento con el

coenzima 10 (100mg cada da) y 400 unidades de vitamina E producen una mejora.

Miscelanea:

La vitamina E tiene un efecto dual sobre el msculo, su sobredosis puede dar lugar a debilidad

y aumento de creatinfosfoquinasa, la biopsia muscular evidencia mionecrosis, la vitamina E

se ha dado para el tratamiento de la polimioisitis, tanto el etretinato usado en el tratamiento

de la psoriasis como la isotretinona utilizado para el acn dan lugar a miopata. Los

productos organosfosforados se usa en atentados terroristas (gas Sarin), inhiben la

colinesterarasa y producen miopata grave, el veneno de serpiente, concretamente de la

vbora Crotalus durissus es un veneno potente que produce mionecrosis local y

mioglobunuria. En la biopsia muscular y bajo el microscopio ptico los msculos aparecen

vacuolizados, y con necrosis. Otros frmacos con espordicos casos descritos son: labetalol,

ciclosporina, ripampin, danazol, cido nalidixico, y ketoconazol.10

CONCLUSIONES

El trmino miopata hace referencia a un conjunto de patologas muy heterogneas, que

se caracterizan por la afectacin en la biomecnica del msculo. A continuacin, se

expondrn los principales objetivos que se plantean, as como los tratamientos ms

relevantes empleados en este tipo de afectaciones.

Las miopatas son enfermedades de los msculos que se caracterizan por la presencia de

inflamacin y degeneracin de los msculos esquelticos. La causa de las miopatas

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 inflamatorias an no se define con claridad, pero se habla de que es un trastorno de origen

autoinmune.

En este trastorno, las clulas inflamatorias llegan a invadir las fibras musculares

normales, destruyndolas, ya que ven a estas fibras como si fueran anormales o extraas

al organismo, cuando en realidad son normales. Esta situacin da un resultado de evidente

debilidad, la cual puede tener un desarrollo lento a lo largo de semanas, meses o aos.

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