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ENFERMEDADES ASOCIADAS AL NO O MAL FUNCIONAMIENTO DE LOS

ORGÁNULOS CELULARES

ESTUDIANTES:

Julieth Patricia Polo Conde

José Mario Pérez Díaz

Rosa Elvira Mejía Pinto

Karla Daniela Díaz Montes

Nora Lucia Gómez Campo

PROGRAMA DE FISIOTERAPIA

CATEDRA

Biología celular y molecular

DOCENTE:

Miguel José Sanz De La Rosa

Universidad del Sinú “Elías Bechara Zainúm”

21 de agosto del 2020

Montería - Córdoba
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OBJETIVO

 Comprender las fallas de los orgánulos celulares.

 Asociar las fallas de los orgánulos celulares con las enfermedades del cuerpo humano.

 Identificar las enfermedades asociadas al mal funcionamiento de los orgánulos

celulares

TEORÍA

Este informe tiene como finalidad la descripción de algunas enfermedades que son causadas por

el mal funcionamiento de los orgánulos celulares y cómo actúan, dejándonos una idea clara de la

importancia que tienen dichos orgánulos.

Un orgánulo es lo que se conoce como orgánulo, una unidad que forma parte de un organismo

unicelular o de una célula. Dichas unidades cumplen diversas funciones, estos se encargan de

coordinar, organizar y realizar los procesos celulares.

La falla o mal funcionamiento de estos, puede provocar diferentes enfermedades que afectan al

ser humano.

Hablemos un poco de estos orgánulos; se encuentran presentes en las células eucariotas y

procariotas, estos son:

 Pared celular: estructura rígida que proporciona protección a la célula.

 Membrana plasmática: regula el ingreso y egreso de sustancias a la célula.

 Retículo endoplasmático rugoso: se encarga de la síntesis y transporte de proteínas.

 Retículo endoplasmático liso: tiene entre sus funciones el transporte celular, la síntesis

de lípidos y el almacenamiento de calcio.

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 Ribosomas: se encarga de sintetizar proteínas a partir de la información contenida en el

ADN.

 Aparato de Golgi: es una serie de membranas cuya función es transportar y embalar

proteínas.

 Mitocondrias: estas se encargan de brindar energía a la célula.

 Vacuolas: estas varían en función de la célula a la que pertenecen, tienen como función

el almacenamiento y transporte; contribuyen al crecimiento de los órganos y tejidos

vegetales.

 Microtúbulos: son los encargados del transporte intracelular, el desplazamiento y la

organización de los orgánulos en la célula; intervienen en la división celular.

 Vesículas: almacenan, transmiten y dirigen residuos celulares.

 Lisosomas: son los encargados del transporte de proteínas, digestión celular y fagocitosis

de patógenos que atacan a la célula.

 Núcleo: contiene el ADN (sólo está presente en células eucariotas).

 Nucléolo: se encarga de la síntesis del ARN ribosomal.

 Cloroplastos: estos llevan el proceso de fotosíntesis en la célula.

 Centrosomas: participan en el proceso de división y transporte celular.

 Melanosomas: contiene melanina, el pigmento que absorbe la luz.

 Cito esqueleto: da estructura y organiza los componentes internos de la célula.

 Cilios: permiten el movimiento de la célula y el transporte.

 Nucleído: contiene el ADN de la célula (procariota).

 Plásmidos: contienen el material genético de la célula.

 Pili: se encarga del movimiento de la célula.

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A continuación, hablaremos de las enfermedades que se producen por las fallas en el

funcionamiento de los orgánulos celulares.

ANÁLISIS

Las mitocondrias son orgánulos dinámicos capaces de intercambiar su entre redes alargadas y

unirlas a arreglos fragmentados y desconectados mediante diversos procesos mitocondriales

(fusión y fisión); esto permite el desplazamiento de moléculas de señalización y cambios de

metabolismo dentro de la célula participando en diferentes procesos biológicos, dicho lo anterior

la mayoría de las veces los estudios realizados se presentan en células no cardíacas pero por la

evidencia emergente nos muestra cambios en la morfología mitocondrial, en la que se encuentra

vinculado el desarrollo cardíaco que generan fallas en el sistema o al punto de llevar sea a una

insuficiencia cardíaca o a una diabetes mellitus.

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La insuficiencia cardíaca y la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) son enfermedades crónicas que

concurren con frecuencia en un mismo paciente. La DM2 es un reconocido factor de riesgo para

el desarrollo de insuficiencia cardíaca y se asocia a una mayor morbimortalidad. Algunos

estudios han puesto de manifiesto que, a su vez, los pacientes con insuficiencia cardíaca también

tienen un riesgo aumentado de desarrollar DM2.

 Insuficiencia cardíaca

Para el correcto funcionamiento, el corazón depende de la energía oxidada generada por

mitocondrias, principalmente parten de la Beta oxidación de los ácidos grasos de la cadena

respiratoria de electrones y de la fosforilación oxidativa. Las dificultades en su estructura y

función están directamente relacionadas a las enfermedades cardiovasculares que afectan la salud

como lo son la miocardiopatía hipertrófica y dilatada, provocan defectos en la conducción

cardíaca hasta llegar a una muerte súbita. Aunque parte de las anomalías mitocondriales tienen

su propia base genética definida por otras que dependen de agresiones cardiotoxicas o

ambientales en las que la función bioenergética mitocondrial y su biogénesis durante el

crecimiento cardíaco tengan dificultad para su desarrollo y envejecimiento.

Durante el desarrollo de la insuficiencia cardíaca el corazón sufre una extensa remodelación

metabólica y su preferencia por la energía cambia de sustratos. Así mismo a medida que avanza

la enfermedad la oxidación de los FF disminuye lentamente asociando la dimensión progresiva

de ATP en el corazón la cual en sus primeras etapas las concentraciones de ADP y AMP

aumentan promoviendo absorción y utilización de glucosa a través de la proteína quinasa.

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 Diabetes mellitus

Hay estudios que muestran cambios en las mitocondrias de células de Schwann. Uno de ellos

reportó mitocondrias agrandadas, con una interrupción o ausencia total de crestas en los nervios

ciáticos y surales de ratas alimentadas con dietas muy ricas en galactosa. La acumulación de

glucógeno en la membrana mitocondrial externa también se mostró en los nervios periféricos.

Las anomalías ultra estructurales en las mitocondrias son una parte importante en la

neuropatología autonómica simpática en los seres humanos y una variedad de modelos de ratón.

Tales anomalías incluyen un aumento en el número de mitocondrias y vacuolas autofágicas,

mezcladas con vesículas sinápticas en ganglios simpáticos tanto en la diabetes tipo 1 como en la

diabetes tipo 2.

 Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria es un trastorno genéticamente determinado que se caracteriza por un

movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que se

manifiesta clínicamente como infecciones crónicas de vías aéreas constantes desde el

nacimiento, así como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus

en el 40–50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). El diagnóstico se basa en el estudio de

la movilidad ciliar mediante vídeo de alta resolución digital y alta velocidad, complementado con

el estudio de la ultra estructura ciliar. La amplia distribución ciliar en el organismo y sus

numerosas funciones hacen que su patología origine, además dela discinesia ciliar primaria, otras

ciliopatías.

(M. Armengot, M. Mata Roig, X. Milara, J. Cortijo 2010).

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 Enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson (EW), también denominada degeneración hepatolenticular, es un

trastorno hereditario caracterizado por alteraciones en el metabolismo del cobre por un déficit en

el aclaramiento biliar y secundariamente su acumulación en órganos diana.

Esta enfermedad se debe a un depósito en los lisosomas cuya causa principal es la incapacidad

para degradar macromoléculas procedentes del recambio celular por deficiencia de una enzima o

proteína lisosómica, lo que afecta la formación y el tráfico de las vacuolas intracelulares.

 Enfermedad de Gaucher

Las mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuestas en el gen GBA son responsables de

la enfermedad de Gaucher, el trastorno más frecuente por trastorno lisosomal. Las mutaciones

que son causadas en heterocigosis generan una perdida en la función enzimática parcial, esto

significa una reducción de la degradación lisosomal de la a-sinucleína.

 Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson por sendas de mutaciones en 2 genes relacionados con la

degradación por lisosomas son mecanismos precisos de la degeneración neuronal de la

enfermedad. Se sabe que diversas alteraciones celulares contribuyen en diferente medida al daño

neuronal. Estas alteraciones incluyen trastornos en el procesado proteico, el estrés oxidativo, la

disfunción mitocondrial, los mecanismos inflamatorios y excitotóxicos o del transporte vesicular

intracelular. El deterioro de los sistemas de autofagia de la neurona se considera actualmente uno

de los principales mecanismos relacionados con la EP, en concreto los defectos lisosomales

primarios podrían potenciar la formación de los cuerpos de Lewy.

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CONCLUSIÓN

Finalizado el análisis, podemos concluir que los orgánulos son unidades que forman parte de una

célula; cada orgánulo realiza una determinada función, permitiendo a la célula los procesos

necesarios para subsistir, como por ejemplo la respiración y la nutrición, y el mal funcionamiento

de alguno de estos orgánulos puede desencadenar ciertas enfermedades.

Se han demostrado un gran número de enfermedades relacionadas con el mal funcionamiento de

los orgánulos, algunas de ellas de muy bajo episodio convirtiéndose en enfermedades

minoritarias de muy complejo tratamiento, así mismo nos enfocamos en aquellas enfermedades

que en su mayoría presentan el proceso de discapacidad o la muerte.

Muchas de las enfermedades mencionadas anteriormente se le llevan un tratamiento, desde las

que tienen resultados hasta las que ya no hay una posible respuesta, entre las cuales se

encuentran el Alzheimer, el Parkinson, enfermedad de Wilson, enfermedades cardiacas, etc.

Por ultimo en este trabajo se busca exponer las enfermedades que causan el mal o no

funcionamiento de los orgánulos celulares, pero también motivar a encontrar soluciones a estas

enfermedades, gracias a la evolución de la ciencia y tecnología que tenemos hoy en día.

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BIBLIOGRAFÍA

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