UNIVERSIDAD DE CUENCA

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE MEDICINA

CICLO …2

GRUPO …a

BIOQUÍMICA

TEMA:

Enfermedad de Pompe

AUTOR (ES):

Gissela Quindi
Danilo Villa

DOCENTE:

DRA. CARMEN REINOSO C.

CUENCA- ECUADOR
2018
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Enfermedad de Pompe

RESUMEN

La enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo 2) es trastorno neuromuscular raro,

progresivo, de curso rápido, debilitante y a menudo letal. Este trastorno está
causado por el déficit de la enzima Alfa Glucosidasa lisosómica (GAA). El órgano
más afectado es el corazón, por lo que puede llegar a causar la muerte durante el
primer año de vida aunque sus manifestaciones como tal pueden llegar a ocurrir
en cualquier momento de la vida. Actualmente para tratar esta enfermedad se ha
desarrollado una enzima GAA recombinante humana por lo que es primordial un
diagnóstico temprano y se ha demostrado mayor supervivencia y adquisición de
pautan madurativas.

Metodología: Análisis de un artículo científico.

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INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Pompe (EP) es una miopatía metabólica en la que se

encuentra disminuida la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica
(AGA) o totalmente ausente en la variedad de los niños. Cabe recalcar que se
trata de un error innato del metabolismo que tiene herencia autosómica recesiva.
La alfa glucosidasa es una enzima codificada por el gen GAA localizado en el
brazo largo del cromosoma 17 y su importancia está en la función de catabolismo
de glucógeno a glucosa en los lisosomas para evitar la sobreacumulación de
glucógeno en los diferentes tejidos, además también interviene en la hidrolisis del
almidón junto a la enzima alfa amilasa y beta amilasa. Los pacientes presentan
compromiso del músculo esquelético, músculo cardíaco y de otros órganos por
depósitos excesivos de glucógeno. Entre los síntomas podemos encontrar
hipotonía, alteración de la succión, falta de progreso, imposibilidad de adquirir
pautas madurativas, miocardiopatía hipertrófica e insuficiencia cardiaca.

En la actualidad el tratamiento es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). La

aparición de la TRE cambió la historia natural de las dos formas clínicas de la
Enfermedad de Pompe, ésta consiste en la administración intravenosa de una
forma precursora de la enzima α-1, 4 glucosidasa, que es capaz de penetrar en
los lisosomas.

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OBJETIVOS

 Conocer las complicaciones de la enfermedad de Pompe.

 Conocer los síntomas de la enfermedad.
 Dar a conocer el tratamiento para la enfermedad.

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DESARROLLO

La Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico

originado por la deficiencia de la α-1,4 glucosidasa ácida, que provoca una
acumulación del glucógeno lisosomal en múltiples tejidos y células, con afección
primordial del músculo esquelético, músculo cardiaco y la musculatura
respiratoria. Esto se traduce clínicamente como debilidad proximal en
extremidades, cardiomiopatía, insuficiencia ventilatoria importante y afección del
músculo liso, lo cual provoca manifestaciones gastrointestinales.

La alfa glucosidasa ácida, también conocida como α-1,4-glucosidasa, es

una enzima esencial para el catabolismo de glucógeno a glucosa en los
lisosomas. Este proceso de degradación levita la sobreacumulación de glucógeno
en diferentes células del cuerpo.

El glucógeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular, esta no

puede ser hidrolizado a glucosa correctamente debido a la deficiencia de α-
glucosidasa ácida, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la rotura del
mismo. Se acumulan pequeñas vacuolas en las fibras musculares. Los lisosomas
se agrandan y fusionan interfiriendo en la estructura de la fibra muscular

Manifestación de la enfermedad:

Temprana o clásica: se manifiesta de forma grave debido a que inicia en los

primeros meses de vida con dificultad para la alimentación, infecciones
respiratorias recurrentes, falla en el medro, poca movilidad e hipotonía. La
afección cardiaca es severa y en la mayoría de las ocasiones provoca la muerte.
Cada vez se reconocen más pacientes con EP temprana atípica con predominio
de manifestaciones musculares sin miocardiopatía.

Tardía: se inicia después del año de vida. Se caracteriza por debilidad proximal
de los miembros inferiores y de los músculos paraespinales, afección
diafragmática y de los músculos accesorios respiratorios, lo cual provoca apnea
obstructiva del sueño progresiva y falla respiratoria crónica

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Debe sospecharse la enfermedad en los pacientes con hipotonía, infecciones

recurrentes de las vías respiratorias bajas, manifestaciones cardiovasculares y
hepatomegalia que no concuerden con patologías comunes o no respondan a los
tratamientos habituales

Diagnóstico

Todos los pacientes con EP tienen deficiencia de α-1,4 glucosidasa ácida y el

diagnóstico se basa en recurrir a diferentes métodos en diferentes tejidos. La
especificidad y la sensibilidad de cada prueba dependen del tejido, el tipo de
sustrato y las condiciones de la técnica. La actividad enzimática de la α-1,4
glucosidasa ácida medida en fibroblastos se considera el estándar de oro porque
los fibroblastos cultivados de la piel tienen la mayor actividad de α-1,4 glucosidasa
ácida y muy poca actividad de alfa-glucosidasa neutra, por lo que la interferencia
es mínima, aunque el resultado puede tardar entre cuatro y seis semanas. La
prueba permite distinguir entre las formas clásica y tardía.

Tratamiento:

El tratamiento que se da es la terapia de soporte que consiste en potenciar la

función muscular con fisioterapia y evitar o minimizar el deterioro musculo
esquelético con ayudas y correcciones, e incluso medidas ortésicas o quirúrgicas
si son necesarias.

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CONCLUSIONES

La enfermedad de Pompe es un padecimiento muy grave caracterizada por el

incremento del glucógeno en los tejidos a causa de la deficiencia de la enzima
alfa-glucosidasa, cuando esta enfermedad se presenta en los niños es letal hasta
antes del primer año de vida, por lo que es de vital importancia un diagnóstico
temprano.

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RECOMENDACIONES

Lo más recomendable es un diagnóstico temprano. Los pacientes con

EP tardía presentan una respuesta prometedora al tratamiento y en los
pacientes con la forma clásica se obtiene mejoría en el corto plazo.

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OPINIÓN PERSONAL

Lamentablemente la enfermedad de Pompe está dada genéticamente, por lo que

no existen factores externos como tal que influyan en el desarrollo de esta
patología. Sin embargo, creo que mantener un estilo de vida saludable; con una
alimentación correcta y la práctica de ejercicio diario son opciones que en
cualquier situación previenen cualquier tipo de enfermedad.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 Sanz R, León C, Belmont B, Vela L; Enfermedad de Pompe forma infantil

(glucogenosis tipo II). Informe de dos casos en niños mexicanos
descubiertos por autopsia. Acta Pediátrica de México; Instituto Nacional de
Pediatría México, Distrito Federal; vol. 30, (3): 2009, 142-147

 Constanza P, Sabio V, Solana C; Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una

forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe; Departamento
de Pediatría del Hospital Alemán; Arch Argent Pediatr 2006; 104(5):431-
444

 Bravo A, Fuente B, Molina A, Romero V, Rodríguez I, Esmer M;

Diagnóstico y tratamiento en la enfermedad de Pompe; Grupo Mexicano de
Estudio de la Enfermedad de Pompe; Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
2013;51(5):536

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ÍNDICE

RESUMEN.......................................................................................................................................1
INTRODUCCIÓN............................................................................................................................2
OBJETIVOS....................................................................................................................................2
DESARROLLO...............................................................................................................................3
CONCLUSIONES...........................................................................................................................6
RECOMENDACIONES..................................................................................................................7
OPINIÓN PERSONAL ..................................................................................................................6
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS............................................................................................8
ÍNDICE...........................................................................................................................................10
ANEXOS........................................................................................................................................11

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ANEXOS

Artículo completo analizado

http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im135i.pdf

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000500011

http://www.redalyc.org/pdf/4236/423640317003.pdf

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