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herencia

6 pag.

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 ➢ Herencia, es la transmisión de ➢ Genética, ciencia de la herencia, que
información genética de estudia similitudes genéticas y la
progenitores a su descendencia, variación genética, las diferencias
generalmente sigue patrones entre progenitores y su descendencia
predecibles en organismos tan o entre individuos de una población.
diversos como humanos,
pingüinos, levadura de panadería,
y girasoles.

➢ El estudio de la herencia como una moderna rama de la Gregor Mendel no fue el primero en dedicarse al mejoramiento
ciencia empezó a mediados del siglo xix con el trabajo de de plantas. En la época en que el inicio su trabajo, hacia
Gregor Mendel (1822-1884), monje que cultivó plantas de bastante tiempo que los criadores habían reconocido la
guisantes (vea la pintura). Mendel fue el primer científico en existencia de plantas y animales híbridos, la descendencia de
aplicar de manera efectiva métodos cuantitativos para dos progenitores genéticamente distintos. Cuando Mendel
empezó en 1856 sus experimentos de fitomejoramiento, había
estudiar la herencia. Él no sólo describió sus observaciones,
dos importantes conceptos acerca de la herencia
sino que planeó de manera cuidadosa sus experimentos, ampliamente aceptados:
registró los datos, y analizó los resultados matemáticamente 1) Todas las plantas hibridas que son descendientes de
progenitores genéticamente puros, o de una variedad
Mendel eligió cuidadosamente el organismo para sus pura, son similares en apariencia.
experimentos. El guisante de jardín, Pisum sativum, tenía varias 2) Cuando los híbridos se aparean entre sí, no resulta una
ventajas: raza o variedad pura; sus descendientes muestran una
mezcla de rasgos. Algunos se parecen a sus
 Las plantas de guisante se cultivan con facilidad, y había progenitores, y otros tienen algunas características de
muchas variedades disponibles comercialmente. sus abuelos.
 Las plantas de guisante es la relativa facilidad para
implementar polinizaciones controladas. Mendel empezó sus experimentos cruzando plantas de dos
 Las flores de guisante tienen partes femeninas y diferentes variedades puras con fenotipos contrastantes; estos
masculinas y se autopolinizan en forma natural. Sin individuos
embargo, las anteras (partes masculinas de la flor que genéticamente puros constituyeron la generación parental, o
producen el polen) se pueden eliminar para evitar la generación P. En cada caso, todos los miembros de la primera
autofertilizacion generación de descendientes eran muy semejantes y se parecían
a uno de los dos progenitores.
Generación F1 descendencia de la primera.
Generación F2, resultado del cruzamiento entre individuos F1 o
por autopolinización de individuos F1.
ENTRECRUZAMIENTO CROMOSÓMICO
Un gen puede presentar diferentes formas alternativas que se conocen como
Proceso biológico que ocurre durante la meiosis, ALELOS
cuando las parejas de cromosomas homólogos, o
del mismo tipo, están alineadas.  Si los alelos son iguales AA o aa, el organismo es homocigótico
 Si los alelos son diferentes Aa o aA, el organismo es heterocigota.
GENOTIPO
Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen.
Se refiere a la información genética que posee un
organismo en particular, en forma de ADN. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una
de cada padre.
FENOTIPO
Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen
Conjuntos de características visibles que un
dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda
individuo presenta como resultado de la interacción
enmascarado.
entre su genotipo y el medio.

GEN
Unidades de la herencia que afectan los rasgos de
un organismo. A nivel molecular, un gen es una
secuencia de ADN que contiene información para
elaborar un ARN o un producto proteínico con una
función específica.
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 LEYES DE MENDEL

“Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada

característica. Los miembros del par se separan (o segregan) durante
la formación de los gametos”

Durante la meiosis, los cromosomas

homólogos, y por lo tanto los alelos que
residen en ellos, se separan. Como
resultado, cada célula sexual (ovulo o
espermatozoide) formada solo contiene
un alelo de cada par. (Posteriormente,
en la época de fertilización, cada
gameto haploide contribuye con un
cromosoma de cada par de homólogos
y por lo tanto con un alelo para cada par
genético).

Durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega

independientemente de los otros dos pares, es decir, los factores
hereditarios para cada característica se distribuyen en forma
independiente uno del otro

Los factores están en las plantas F1 EN PARES

Un miembro de cada par viene del progenitor M y el otro del

F esos factores se aparean en la generación F1 y se
separan nuevamente en la formación de las células sexuales
cuando las plantas de la F1 maduran.

Cruzamiento de plantas con dos variantes.

Mendel siembra la F1, de la autopolinización: 556 semillas → 315 RA,

32 variante recesiva.

Las demás son nuevas combinaciones distintas de los progenitores

Concluye que:

“la forma y el color son independientes”

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 LOCUS CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO Y DIHÍBRIDO

Locus (lugar; loci, lugares, en plural) designa la ubicación de

Estudia la herencia de dos distintos alelos de un único locus.
un gen particular en el cromosoma. Pero en realidad se está
refiriendo a un segmento del ADN que tiene la información
 Homocigota: los dos alelos que tiene el locus son
para controlar algún aspecto de la estructura o función del
organismo. Un locus genético puede controlar el color de la idénticos.
semilla, otro la forma de la semilla, otro la forma de las  Heterocigota: los dos alelos que porta el locus son
vainas, y así sucesivamente. distintos.

Un cruzamiento entre progenitores homocigotos (generación

P) que entre sí difieren con respecto a sus alelos en un locus,
se llama cruzamiento monohíbrido; si ellos difieren en dos loci,
entonces se llama cruzamiento dihíbrido. La primera
generación de descendientes, llamada generación F1, es
heterocigótica; la generación producida por un cruzamiento de
dos individuos F1 es la generación F2.

D
M
I
O
H
N
I
O
B
H
R
I
I
B
D
R
O
I

En este ejemplo, un conejillo de indias negro

homocigoto se cruza con un conejillo de indias
café homocigoto. La generación F1 sólo tiene
Cuando un conejillo de indias negro de individuos negros. Sin embargo, el cruzamiento
pelo corto se cruza con uno café de pelo de dos de esos descendientes F1 produce una
largo, todos los descendientes son generación F2 de descendientes en la razón
negros y tienen pelaje corto. Sin esperada de 3 negros a 1 café, que indica que
embargo, cuando se cruzan dos los individuos F1 son heterocigotos.
miembros de la generación F1, la razón
de fenotipos es 9:3:3:1.

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 CRUZAMIENTO DE PRUEBA
Entre un individuo de genotipo desconocido y un individuo
recesivo ayuda a determinar el genotipo incógnita.
PREGUNTA: ¿Cómo se determina el genotipo de un individuo
con un fenotipo dominante?
HIPÓTESIS: Un cruzamiento de prueba entre un individuo con
un fenotipo dominante, pero genotipo desconocido y un
individuo que es homocigoto recesivo para el gen en cuestión,
produce descendencia que proporciona información sobre el
genotipo del individuo dominante.
EXPERIMENTO: Cruzamiento de un conejillo de indias negro de
genotipo desconocido con un conejillo de indias café, que es un
homocigoto recesivo.
RESULTADOS Y CONCLUSIÓN: Hay dos posibles resultados. Si
todos los descendientes son negros, entonces probablemente el
progenitor negro tiene un genotipo homocigoto. Si cualquiera de
los descendientes es café, el progenitor negro debe ser
heterocigoto. La proporción esperada es 1 negro: 1 café.
GENES LIGADOS AL SEXO
Generalmente, el sexo se determina por cromosomas sexuales
 En algunas especies, los factores ambientales ejercen un gran
control sobre el sexo del individuo. Sin embargo, los genes son
los más importantes determinantes sexuales en la mayoría de
los organismos eucariotas.
 Los genes principales que determinan el sexo de mamíferos,
pájaros, y muchos insectos los portan los cromosomas
sexuales.
 Usualmente, los miembros de un sexo tienen un par de
cromosomas sexuales similares y producen gametos que son
todos idénticos en la constitución de los cromosomas
sexuales. Los miembros del otro sexo tienen dos diferentes
cromosomas sexuales y producen dos tipos de gametos,
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uno portando un solo tipo de cromosomaEncuentra
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PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL
➢ Principio de segregación: establece que antes de que
ocurra la reproducción sexual, los dos alelos portados por un
progenitor individual deben separarse (es decir, segregarse).
➢ Principio de transmisión o distribución independiente:
establece que los miembros de cualquier par de genes se
segregan entre si independientemente de los miembros de los
otros pares de genes.
PUNNET Y EL CRUZAMIENTO DE PRUEBA
El cuadrado de Punnett predice las proporciones de las diversas
descendencias de un cruzamiento
POR EJEMPLO: Los conejillos de indias con los genotipos BB y
Bb son semejantes fenotípicamente; ambos tienen pelaje negro.
Y Entonces, ¿cómo se conoce el genotipo de un conejillo de
indias negro? Los genetistas logran esto efectuando un
cruzamiento experimental conocido como cruzamiento de
prueba, en el cual un individuo de genotipo desconocido se
cruza con un individuo recesivo.
En un cruzamiento de prueba, los alelos que portan los gametos
del progenitor de genotipo desconocido nunca están
“escondidos” en la descendencia por alelos dominantes dados
por el otro progenitor.
Por lo tanto, se pueden deducir los genotipos de todos los
descendientes directamente de sus fenotipos.
MENDEL Y SUS CRUZAMIENTOS DE PRUEBA
Mendel realizó varios cruzamientos de prueba; por ejemplo,
cultivó plantas de guisante F1 (de tallo largo) con guisantes con
homocigoto recesivo (tt) de tallo corto.
Razonó que los individuos F1 eran heterocigotos (Tt) por lo que
se esperaría que produjeran el mismo número de gametos T y t.
Ya que se esperaba que los progenitores de tallo corto
homocigotos (tt) sólo produjeran gametos t, Mendel supuso que
obtendría igual número de descendientes de tallo largo (Tt) y de
tallo corto(tt).
Sus resultados concordaron con su hipótesis, aportando
evidencia adicional para la hipótesis de que existe segregación
1:1 de los alelos de un progenitor heterocigoto.
Así, el principio de segregación de Mendel no sólo explicó los
hechos conocidos, como la proporción fenotípica F2
monohíbrida 3:1, sino que también le permitió anticipar
exitosamente los resultados de otros experimentos, en este
caso, la proporción fenotípica de cruzamiento de prueba 1:1.
cada
 DOMINANCIA
 Las células de mamíferos hembra, incluidos humanos,
contienen dos cromosomas X. En cambio, los machos tienen
La dominancia no es predecible, es decir, la dominancia no es
un solo cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño que
una parte intrínseca de un alelo, sino que es la propiedad de un
porta solamente unos pocos genes activos.
alelo respecto de otros alelos.
 Los cromosomas sexuales no son verdaderamente homólogos
en sus formas actuales porque no son similares en tamaño, Se produce por el mecanismo de expresión genética y sólo se
forma, o constitución genética. puede determinar mediante el experimento.
 Sin duda, el cromosoma Y tiene pequeñas “regiones de
apareamiento” homólogas en las puntas de los cromosomas En una especie de animal, el pelaje negro puede ser dominante
que le permiten la sinapsis y el intercambio de material genético sobre el café; en otra especie, el café puede ser dominante
con el cromosoma X durante la meiosis. sobre el negro.
 La mitad de los espermatozoides contiene un cromosoma X, y
En una población, el fenotipo dominante no necesariamente es
la mitad restante un cromosoma Y.
más común que el fenotipo recesivo.
 Todos los óvulos normales portan un solo cromosoma X. La
fertilización de un óvulo portador X con un espermatozoide
portador X resulta en un cigoto XX (femenino), u óvulo
DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA
fertilizado; la fertilización por un espermatozoide portador Y Estudios de la herencia de múltiples rasgos en una amplia
resulta en un cigoto XY (masculino). variedad de organismos han demostrado que un miembro de un
 Los cromosomas X humanos contienen múltiples loci que son par de alelos puede no ser completamente dominante sobre otro.
requeridos en ambos sexos. En tales casos, es inexacto utilizar los términos dominante y
 Los genes localizados en el cromosoma X, como los que recesivo.
controlan la percepción del color y la coagulación de la sangre,
algunas veces son llamados genes ligados al sexo. Sin Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio a los de sus
embargo, es más apropiado referirse a ellos como genes dos progenitores, los genes muestran dominancia incompleta.
ligados al X porque siguen el patrón de transmisión del En estos cruzamientos, las proporciones genotípicas y
cromosoma X y, estrictamente hablando, no están ligados al fenotípicas son idénticas.
sexo del organismo.
Estrictamente hablando, el término dominancia incompleta se
EPISTASIS, PLEITROPIA, HERENCIA PO LIGÉNICO refiere a casos en los cuales el heterocigoto es intermedio en el
fenotipo, y codominancia se refiere a situaciones donde el
 La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, heterocigoto expresa simultáneamente los fenotipos de ambos
en algunos casos, los genes pueden presentar epistasis, es tipos de homocigotos.
decir, uno de ellos modificar el efecto del otro.
 La epistasis es un tipo común de interacción genética en la
cual la presencia de ciertos alelos de un locus puede evitar o
enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en
su lugar expresar su propio fenotipo. (El término epistasis
significa “ponerse en pie sobre”)
 En este aspecto vemos que se alteran las proporciones
fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel.
 Cuando un solo gen puede afectar dos o más características
que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de
un gen se conoce como pleiotropía. La pleiotropía es evidente
en muchas enfermedades genéticas en las cuales un solo par
de alelos causan múltiples síntomas. Por ejemplo, personas
que son homocigotos para el alelo recesivo que causa la
fibrosis quística produce mucosidad espesa anormal en
muchas partes del cuerpo, incluyendo los sistemas
respiratorios, digestivo, y reproductivo
 En muchas características, la expresión fenotípica está
influida por varios genes; este fenómeno se conoce
como herencia poligénica.

Dos alelos de dominancia incompleta, R1 y R2, son

responsables de los colores rojo, blanco y rosa en las
flores. Las plantas de flores rojas son R1R1, las plantas de
flores blancas son R2R2, y los heterocigotos (R1R2) son
rosas. Observe que las letras mayúsculas se emplean
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para ambos alelos porque ninguno es recesivo al otro.
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 EXPRESIVIDAD PENETRANCIA
❖ La expresividad se refiere a la variación o proporcionalidad
en la expresión de un genotipo.
❖ La penetrancia, a fenotipos cuya frecuencia no coincide con
la esperada.
❖ Los términos expresividad y penetrancia se utilizan para
referirse a casos en los que el fenotipo asociado a un gen
depende de factores ambientales o desconocidos.
LOS GENES INTERACTÚAN CON EL AMBIENTE PARA FORMAR
EL FENOTIPO
Ejemplo de las flores: en el color de las hortensias
Estas plantas varían en color de sus flores dependiendo de la
disponibilidad de aluminio, que a su vez depende del pH del
suelo. Las flores azules se dan en un suelo con pH de 5.5 o
menor, las flores púrpuras en un terreno con pH de 5.6 a 6.4, y
las flores rosas en un suelo con pH de 6.5 a 7.0.
El rango de las posibilidades fenotípicas que se pueden
desarrollar a partir de un solo genotipo bajo diferentes
condiciones ambientales se conoce como la norma de
reacción.
Aunque las interacciones entre genes y el ambiente influyen
sobre los fenotipos de muchos caracteres, es difícil determinar
las contribuciones exactas de los genes y del ambiente a un
fenotipo dado. Muchos genes están implicados en la herencia
de la estatura en los humanos. También, la estatura se modifica
por una variedad de condiciones ambientales, como la dieta y
la salud en general. Los genes que afectan la estatura
establecen la norma de reacción, es decir, los límites, para el
fenotipo, y el ambiente da forma al fenotipo dentro de su norma
de reacción.
(a) Genotipo himalaya en (b) Genotipo himalaya en
temperaturas cálidas. temperaturas frías.
Influencia del ambiente en el color del pelo en conejos
Esos conejos tienen el mismo genotipo para color del pelo,
pero se han expuesto a diferentes temperaturas.
Cuando se separan los cromosomas homólogos durante la
meiosis I, también se separan los alelos de cada gen. Y cuando
los gametos de fusionan también, se forman nuevas
combinaciones de alelos.
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por la segregación de cromosomas homólogos durante la meiosis”
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GENES Y CROMOSOMAS
Un fuerte apoyo a la hipótesis de que los genes están en
los cromosomas provino de los estudios hechos por el genetista
Morgan y su grupo en la mosquita de la fruta D. melanogaster.
Dado que es fácil de criar y mantener, la Drosophila ha sido
usada en una variedad de estudios genéticos.
En los primeros años del siglo XX, los experimentos de
cruzamientos de Drosophila mostraron que
ciertas características están ligadas al sexo.
Los genes ligados al X dan lugar a un patrón de herencia
particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la
existencia de un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente
para que la característica se exprese en el fenotipo. Por
oposición, una hembra heterocigota para una variante recesiva
ligada al X portará esa variante, pero ésta no se manifestará en
su fenotipo.
EXTENSIÓN DE LA GENÉTICA MENDELIANA
 Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa
en 1900 por Hugo de Vries y otros científicos y atrajeron
una gran atención en todo el mundo, estimulando
muchos estudios de investigadores que buscaban
confirmar y extender sus observaciones.
El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador
de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron
a la identificación de los cromosomas como los portadores de la
herencia.
 Si bien muchas de las características se heredan de
acuerdo con las leyes establecidas por Mendel, otras
siguen patrones de herencia más complejos. Ciertas
interacciones entre los alelos, interacciones entre los
genes, e interacciones con el medio ambiente explican
gran parte de estas desviaciones de los principios
mendelianos.
Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que, según
afecten su número o estructura, se clasifican como alteraciones
cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas
estructurales, respectivamente.
LEYES DE MENDEL Y MEIOSIS
Walter Sutton genetista (1877-1916)
Sutton: estudiando células sexuales de saltamontes. Observó en
las células diploides los pares de cromosomas: morfología similar,
y que se apareaban en la primera división meiótica Y observó La
correspondencia con el ppio de segregación de Mendel.
“Cada individuo tiene un par de factores hereditarios para cada
característica y que se separan durante la formación de los
gametos”
Sutton supuso: Que los elemente ... (los genes) están en los
cromosomas y los alelos (formas alternativas de un gen) están en
cromosomas homólogos.