GENÉTICA

Luis Fabián Yáñez U.

PROGRAMA DE BIOLOGIA Biólogo ( UniPamplona)
Esp Gestión y Educación Ambiental
M.Sc. Biología Molecular y Biotecnología (UniPamplona)
 CONCEPTOS

GENETICA: La genética (del griego antiguo γενετικός

/guennetikós/, ‘genetivo’, y este de γένεσις /guénesis/, ‘origen’)
es el campo de la biología que busca comprender la herencia
biológica que se transmite de generación en generación.
 CROMOSOMAS

Cada uno de los pequeños cuerpos en

forma de bastoncillos en que se organiza
la cromatina del núcleo celular durante las
divisiones celulares (mitosis y meiosis)

El ADN siempre se encontrara en forma

de cromatina, asociado fuertemente a
unas proteínas denominadas histonas.
 CROMOSOMAS

Solo se hacen visibles cuando la célula va a

dividirse.
 CROMOSOMAS

 El número de cromosomas de cada especie es fijo

 En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas. 22 parejas son
AUTOSOMAS y la pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.
 Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores
(CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)
 COMOSOMAS HOMOLOGOS

 Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes

ubicados en la misma posición
LOCUS. es una posición fija en un cromosoma, como la
posición de un gen o de un marcador (marcador
genético) . El lugar en donde se sitúa un gen en el
cromosoma.
 CONCEPTOS

GENES. formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la
transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se
sintetizan a partir de ADN. Es la unidad de información dentro del genoma. Un a
secuencia de nucleótidos que contiene la información necesaria para la síntesis de una
macromolécula.
 CONCEPTOS

 En cada porción de un
cromosoma existe
información sobre un
carácter (ejemplo: color
del pelo).

 Esa porción se denomina

GEN
 GENES

En un cromosoma pueden existir multitud de

genes diferentes
 ALELOS

• ALELO. Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se
diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la
función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el
color de ojos o el grupo sanguíneo)
 EXPRESIÓN DE LOS ALELOS

 Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan

dos alelos para cada carácter.
 Estos alelos pueden ser iguales o diferentes

Si son iguales, los individuos son Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS

HOMOZIGOTOS para el carácter para el carácter
 EXPRESIÓN DE LOS ALELOS

A cada GEN se le asigna una letra

Gen A: color de ojos

Y a cada ALELO del gen se le denomina

de manera diferente

Bien A1 A2
o A a

En función de las relaciones entre los

alelos
 RELACIONES ENTRE LOS ALELOS

 ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS

Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno
de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el
ALELO RECESIVO
Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen.
a
 HERENCIA CODOMINANTE
Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De
modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.
 HERENCIA INTERMEDIA
Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De
modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos
Los cromosomas

estructura detallada

palabras claves:
histonas
centrómero
cromátida
telómero
hebra
doble hélice
Cada cromosoma consiste de dos cromátidas
que se mantienen unidas por un centrómero.
Morfología de un cromosoma eucariótico
(cromosomas en metafase)
telómero
 brazo región banda sub-banda
cromosoma X humano
patrón de bandas
LA GENÉTICA Y GREGOR MENDEL
 Mitosis y meiosis:
 Código genético y síntesis de proteínas
 La genética y Gregor Mendel
1. ¿Qué es la genética?
2. Los primeros experimentos de Mendel
3. La explicación de los resultados de Mendel
4. La Probabilidad
5. Los resultados de Mendel y la Probabilidad
 ¿Qué es la genética?
 Los primeros seres humanos se
fijaron que algunas cosas eran
iguales y otras diferentes entre
miembros de una generación y de  La característica que un ser
la siguiente. Se habían dado viviente puede transmitir a su
cuenta que ciertas características progenie es una
físicas de las plantas, de los
animales y de los seres humanos característica hereditaria.
eran iguales en los padres y en los
hijos.
 La herencia es la transmisión
de dichas características de
padres a hijos.
 La explicación de los parecidos y
las diferencias entre las
generaciones se consiguió hace
muy poco tiempo. La mayor parte
de lo que se conoce acerca de
cómo los seres vivientes
transmiten ciertas características a
sus hijos se ha descubierto a partir
del 1900.
 Los primeros experimentos de
Mendel
Gregor Mendel • Mendel tenía un pequeño jardín
• Monje austriaco (1822-1884), en el monasterio y realizaba
quien sentó las bases de la cruces experimentales con
genética moderna. Vivió en guisantes, los cuales tenían
un monasterio en lo que es ciertas características en
hoy la ciudad de Brno, en contraste que eran fáciles de
Checoslovaquia. distinguir

• Estudió en la Universidad de
Viena biología y matemáticas
y fue donde se interesó en
mejorar las plantas mediante
cruces en organismos que
eran diferentes en una o más
características heredadas.

 La estructura de la flor de los
guisantes fue también ideal para
los cruces experimentales de
Mendel.
 Las plantas de los guisantes se
reproducen sexualmente. Los
estambres son las estructuras
reproductoras masculinas y el
pistilo la estructura reproductora
femenina.
 El polen, que contiene los gametos
masculinos, se forma en los
estambres, y los gametos
femeninos se forman dentro del
pistilo.
• Para que ocurra la fecundación,
el polen debe moverse desde
un estambre hacia el pistilo
mediante el proceso de la
polinización.
• La polinización cruzada es
cuando el polen que se forma
en la flor de una planta se
mueve al pistilo de la flor de
otra planta de la misma clase
por acción del viento o de los
insectos.
• La transferencia de polen
dentro de la misma flor, o entre
flores de la misma planta, se
llama autopolinización.
Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola
forma de una característica en cada generación.

Generalmente, las flores del guisante se autopoliniza y eso fue muy importante para los
cruces experimentales de Mendel y la obtención de los siete pares de líneas puras.

Después de establecer las líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el
polen desde los estambres de plantas que tenían una característica hasta los pistilos de las
plantas que tenían la característica contraria.

Las plantas puras que usó para hacer estos cruces era la generación progenitora (P1), que
corresponde al grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de
cruces experimentales.
• Mendel cruzó plantas que producían semillas
redondas con plantas que producían semillas
arrugadas.

• Todas las semillas de las plantas que se producen

de este cruce fueron redondas.

• Los guisantes de semillas redondas producto del

cruce experimental eran organismos de una primera
generación, que se llama la primera generación
filial (F1).

• Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son

híbridas.

• Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en

una o más características heredadas.
• Cuando Mendel cruzó una línea pura de
plantas de semillas redondas con una línea
pura de plantas de semillas arrugadas, llegó
a cabo un cruce monohíbrido.
• En su segundo grupo de
experimentos, Mendel permitió
• Un cruce monohíbrido es el que comprende que la generación F1 se
un par de características en contraste. autopolinizara. La progenie de
la autopolinización de la F1 es
• En todos los casos los individuos de la F1 se la segunda generación filial
parecen a uno solo de los padres. (F2).

• Mendel encontró que las

semillas de algunas plantas de
la F2 eran redondas y las de
otras plantas de la F2 eran
arrugadas.
Una razón es una expresión matemática que muestra la relación que hay entres dos o más números.

En el cruce entre plantas híbridas de semillas redondas, la razón de plantas con semilla redonda a plantas con
semilla arrugada, se expresa así:

5474 plantas de semilla redonda 2.96 redondeando

3:1
1850 plantas de semilla arrugada 1

Generación F2, producto de los cruces monohíbridos de Mendel

F1 Autopolinización Generación F2 Razón de F2 Razón de F2,

redondeada
Híbrido de Híbrido de semillas 5474 semillas redondas 2.96:1 3:1
semillas redondas 1850 semillas arrugadas
redondas

Híbrido de Híbrido de semillas 6022 semillas amarillas 3.01:1 3:1

semillas amarillas 2001 semillas verdes
amarillas

Híbrido de Híbrido de semillas 705 de cubierta gris 3.1:1 3:1

semillas de de cubierta gris 224 de cubierta blanca
cubierta gris
La explicación de los resultados de
Mendel
Mendel desarrolló varias hipótesis para explicar sus resultados. Su visión para entender los
procesos que gobiernan la herencia fue sorprendente, ya que se ha comprobado que todas sus
hipótesis eran correctas.

En su primera hipótesis, Mendel sugirió que cada característica hereditaria esta bajo el control de
dos factores separados, uno de cada padre. Los factores a los que se refería Mendel, eran
unidades de herencia conocidos actualmente como genes.

Mendel estableció el uso de letras para representar las parejas de genes que controlan las
características hereditarias. Asi tenemos que el gen para semillas amarillas se representa con la
letra mayúscula Y y el gen en contraste para la característica de semilla verde se representa con
una y.
Como los genes están en pares, cada planta de guisantes debe tener dos genes para
determinar el color de su semilla. Sin embargo, los genes de una par pueden ser iguales (YY o
yy) o diferentes (Yy).

Un ser vivo en el cual los dos genes para una característica dada son iguales es homocigoto, y
un organismo en el cual los dos genes para una característica dada son diferentes es
heterocigoto.

Para su segunda hipótesis, Mendel llegó a la conclusión de que solo un gen pasa a un gameto.
De esta manera, cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla contiene solo un
gen Y, mientras que cada uno de los gametos producidos por el padre con semilla verde
contiene un solo gen y. Cuando estos gametos se combinan en la fecundación, solo una
combinación es posible para la generación F1:Yy
La dominancia
Mendel llegó a la conclusión de que en los híbridos de la
generación F1, un solo gen determinaba la expresión de una
característica, esto evitaba que apareciera o se expresara la forma
en contraste de la característica.

En un organismo híbrido, al gen que evita la expresión del otro

gen se le llama dominante. El gen que no se expresa se llama
recesivo.

Principio de Dominancia.- en un organismo híbrido, un gen

determina la expresión de una característica particular y evita la
expresión de la forma en contraste de esa característica.
Mendel formuló la tercera hipótesis para explicar por qué las características que
desaparecían en la generación F1 reaparecían en la generación F2.

La segregación
Mendel pensó que en cualquier cruce cada planta progenitora de guisantes
transmitía solo un gen a cada gameto que se formaba, es decir, que los genes se
separaban o se segregaban uno del otro durante la formación de los gametos y se
recombinaban cuando ocurría la fecundación.

Principio de Segregación.- al formarse los gametos, los genes

que controlan una característica determinada van a gametos
diferentes.

El genotipo es la constitución genética de un organismo.

El fenotipo es la apariencia externa de un organismo.
 La probabilidad

Mendel fue la primera persona que produjo y clasificó miles de

híbridos y aplicó análisis matemático a sus datos. Usó la
probabilidad en su razonamiento.

La probabilidad es el estudio de la forma en que operan las leyes

del azar. El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto
evento.
En genética se usan dos principios importantes de la probabilidad.
1. La regla de eventos independientes.- los eventos que ya
ocurrieron, no afectan la probabilidad de que pueda ocurrir uno
de esos mismos eventos. Por ejemplo, si tiras una moneda de 5
centavos al aire, la probabilidad de que caiga cara es ½ no
importa cuantas veces se repita el evento, ni sus resultados.

2. La regla del producto.- la probabilidad de que ocurran a la vez

eventos independientes es el producto de las probabilidades de
que esos eventos ocurran por separado.
Por ejemplo, si tiras al aire a la vez un centavo y una moneda de
cinco centavos, la posibilidad de que ambas monedas caigan en
cara se obtiene multiplicando las probabilidades de que cada una
de las monedas caiga cara.
 Los resultados de Mendel y la probabilidad

• El cuadrado de Punnett es una

• Las reglas de la probabilidad
se pueden usar para ayudar a
predecir los resultados de
cruces genéticos simples.
• Un método para calcular
probabilidades es construir un
cuadrado o cuadro de
Punnett.
tabla que presenta las
combinaciones posibles de
genes en la progenie, llamado
así en honor al genetista
inglés Reginald Crundall
Punnett, quien fue su creador.
 Pasos para preparar un cuadrado de Punnett

1. En la parte de arriba de la
tabla se escribe sobre las
columnas las letras que R R
representan los gametos
que produce un padre.
r

2. Las letras que representan r

los gametos que produce el
otro padre se escriben al
lado de las filas, a la
izquierda de la tabla.
3. Los cuadrados del interior
de la tabla deben ilustrar R R
qué genotipos pueden
resultar al combinarse los r Rr Rr
gametos en la fecundación.
En cada cuadrado, se r Rr Rr
escriben las letras para los
gametos que están arriba y
a la izquierda de ese
cuadrado.

4. Los cuadrados interiores

ayudan también a ilustrar la
razón de fenotipos que se
obtendrá al hacer un cruce.
El cuadrado de Punnett también puede mostrar las probabilidades de
obtener ciertos fenotipos y genotipos en la generación F2.

La proporción de los genotipos resultantes es tres plantas de flores

rojas y una de flores blancas.

R r R r

R RR Rr R
=
r Rr rr r

Razón 3:1
El cruce que hizo Mendel del híbrido de la F1 con un homocigoto
recesivo fue un cruce de prueba.

Cruce de prueba.- es un cruce entre un ser vivo que muestra el

fenotipo dominante, pero de genotipo incierto, y un ser vivo que es
homocigoto recesivo.

r r r r
R Rr Rr R
=
r rr rr r

Un cuadrado de Punnett es utilizado para buscar los resultados

probables de cruces genéticos. Sin embargo, los resultados que se
obtienen pueden ser muy diferentes de los que se esperaban. Los
resultados obtenidos de un cruce genético coincidirán con los
esperados solo cuando hay un gran número de cruces o si se
obtiene una progenie numerosa.
• Mendel también estudió la herencia de dos característica a la
vez. Mediante la polinización, obtuvo plantas puras en dos
características. Ej. Desarrolló plantas puras para la forma
redonda de la semilla como para el color amarillo de la semilla
(RRYY) y también desarrolló plantas homocigóticas recesivas
para la semilla arrugada y para el color verde de la semilla
(rryy). El resultado de la primera generación F1 fue el 100% de
semillas redondas amarillas y de genotipo RrYy, las cuales
eran híbridas para ambas características y las llamó
dihíbridas. A autopolinizarse estos dihíbridos se obtuvo una
generación F2.

• Un cruce que comprende

dos grupos diferentes de
características se llama
cruce dihíbrido. La razón
de estos fenotipos es
aproximadamente 9:3:3:1
Los alelos múltiples

Cada una de las características que estudió Mendel estaba bajo el control de una de dos
posibles formas de un gen. Por ejemplo, las semillas de los guisantes son de color verde o
amarillo dependiendo de la combinación particular de genes en su genotipo.

Las distintas formas de un gen para una característica dada se llaman alelos. Las
características para las que hay tres o mas alelos se dice que las controlan alelos múltiples.
Los alelos múltiples existen cuando hay mas de dos alelos para una característica en
particular. Los tipos de sangre son ejemplo de alelos múltiples en los seres humanos.

Genotipo Tipo de sangre

I AI A ó I Ai A
IBIB ó IBi B
I AI B AB
ii O
Herencia poligénica
• Las características como la estatura, el
peso y el color de la piel muestran
variaciones de un individuo a otro. A estas Dominancia incompleta
características variables las controlan varios La condición en la que un híbrido tiene
pares de genes independientes. un fenotipo intermedio entre las
características contrastadas de sus
padres se llama dominancia
incompleta
La herencia poligénica es cuando la
interacción de dos o más pares de genes
determinan una sola característica. Ej. La
herencia del color del grano en el trigo, que
puede ir del rojo oscuro hasta el blanco.
 Primera ley de Mendel
 Ley de la uniformidad de la primera generación filial
Establece que al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen
razas puras ambos para determinado caracter (un genotipo es AA o
aa), todos los híbridos de la primera generación son similares
fenotípicamente.

• La primera ley de Mendel se cumple también en los cruzamientos

en los que hay una “herencia intermedia” o sin dominancia, los
individuos heterocigotos para cierta característica expresan una
condición intermedia de los genes alelos.
 Segunda ley de Mendel

Ley de la segregación de caracteres independientes

Establece que durante la formación de gametos, cada
alelo de un par se separa del otro para terminar la constitución
genética del gameto filial.

Es muy habitual presentar las posibilidades de hibridación

mediante un cuadro de Punnett.
 Tercera ley de Mendel
Ley de la herencia independiente de caracteres
Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres
distintos, ej. tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de
pelo. Cada uno de ellos se transmite a las siguentes generaciones
con completa independencia de la presencia del otro caracter.
AUTOSOMICO DOMINANTE

El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos

o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética
para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de
los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
AUTOSOMICO RECESIVO

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o

mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este
patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen
cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo.
GENETICA NO MENDELIANA

II. La genética no mendeliana es la trasmisión de caracteres hereditarios a la progenie, que no sigue los
principios de la herencia mendeliana.

La investigación en el campo de la genética fue descubriendo progresivamente patrones de herencia diferentes

de aquellos formulados por Mendel, como:

dominancia incompleta
codominancia
alelos múltiples
herencia poligénica
herencia ligada al sexo
CODOMINANCIA

La codominancia es un modelo hereditario no

mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay
gen recesivo sino que ambos se comportan como
dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a
diferencia de esta última, ambas características se
manifiestan sin mezclarse
CODOMINANCIA
 GRUPO BOMBAY
Los individuos con genotipo HH o Hh producen la enzima 1,2-fucosiltransferasa que
transforma la sustancia precursora en Sustancia H.

Los individuos con fenotipo BOMBAY con genotipo hh no producen dicha enzima, por
lo que no pueden modificar la sust. precursora, lo que hace que no puedan sintetizar
SUSTANCIA H.

Esto condiciona a que los genes del sistema ABO (si los tuviesen ) no pueden
expresarse, por lo que parecen ser del grupo O.
Presentan de manera constante además de anti-A y anti-B, un anticuerpo natural
anti-H muy activo a 37ºC, capaz de hemolizar los hematíes de cualquier individuo
que no sea de del grupo O.fenotipo BOMBAY.
El antiAB producido en individuos de fenotipo O no es
una mezcla de antiA y antiB, sino que se trata de un
tercer anticuerpo que presenta reacción cruzada con un
antigeno presente en los hematíes AB. Este antigeno se
denomina “Antigeno C” o “Compuesto AB”.

Los títulos de antiA y antiB con frecuencia están

disminuidos en pacientes ancianos y con
hipogammaglobulinemia, por lo que puedo tipificar
erróneamente cuando haga el GRUPO SERICO.

titulo máximo entre los 5 a 10 años de edad.

 Grupo
A B AB O
sanguíneo

Glóbulos
rojos

En la Antígen Antíge Antígenos No

membrana o A no B A y B antígenos
Anti-A y
En el plasma Anti-B Anti-A No anticuerpos
Anti-B
HERENCIA INTERMEDIA

CARÁCTER
ANEMIA FALCIFORME

FENOTIPO
ANEMIA AA
ANEMIA SEVERA AS
SANO SS

SS X AA
SA X SA
Herencia Poligenica

La herencia poligenica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener
además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una
graduación en los fenotipos. Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso
existen tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros.

La herencia poligénica se distingue por:

-Cuantificarse midiendo más que contando

-Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
-La expresión fenotípica abarca un gran rango

En humanos se observa en:

-Altura
-Peso
-Color de ojos
-Inteligencia
-Color de la piel
-Formas de comportamiento
ALELOS LETALES
MODIFICACION PROPORCION 9:3:3:1
MODIFICACION PROPORCION 9:3:3:1
 Ligamiento Excepción de la herencia mendeliana

Interacción
génica Aparente excepción de la herencia
mendeliana

Pronto fue explicada al admitir que muchos caracteres estaban

influenciados por más de dos o más pares de genes, cuyas expresiones
interactuaban.
Según la forma de la interacción, las propiedades fenotípicas de la F2
cambiaban o se modificaban de diferentes maneras, pero las leyes
fundamentales de la transmisión hereditaria siguen siendo las
mismas, es decir se cumple con la ley de la transmisión
independiente. Lo que se modifica es la proporción 9:3:3:1 pero el
número
En su concepción
total de genotipos
más sencilla
sigue siendo
se da16interacción génica cuando en
la expresión de un carácter intervienen dos o más pares de genes
ubicados en cromosomas homólogos diferentes
 Carácter Mendeliano

A a
A
Un carácter
a

1 par de
cromosomas
En interacción génica

A a B b
Aa
Un carácter
Bb

La F1 siempre es híbrida, y produce los mismos gametos que produce un

dihíbrido
AB Ab Se presentan 16 genotipos , los que fenotípicamente
pueden manifestar variaciones de la proporción 9:3:3:1
aB ab
 Interacción Génica no Alélica

Cuando se rigen por el Segundo Principio Mendeliano. Puede ser:

a) Genes Complementarios: Cuando están los genes dominantes
complementarios presentes, ambas series alélicas interactúan entre sí
complementándose presentando una modalidad diferente a la que
presentan cuando se encuentran por separado. Presentan la proporción
9:3:3:1
Las razas de aves de corral se diferencian en cuanto a la forma de la
cresta
Raza Wyandotte (roseta) Raza Brahma (guisante)Raza Livornesa (sencilla)

AAbb aaBB aabb

Las experiencias demuestran que roseta y guisante son dominantes
sobre sencilla. Cada uno de estos tipos puede obtenerse puro, pero
cuando se cruzan hay diferencias:

AAbb (R) x aaBB (G)

P

F1 AaBb (N)

F2

AB Ab

aB ab
1(s) 3® 3(G)
9(N)
b) Genes Epistáticos: Se llama así cuando un gene de un locus suprime o
enmascara la expresión de otro gene en otro locus.

Epistático
Suprime Implica la supresión
interalélica de
Es suprimido Hipostático genes

Cuando opera la epistasis entre dos series alélicas, el número de

fenotipos en la F2 será menor de 4: Existen tres con tres fenotipos y
tres con cos fenotipos.

Con tres fenotipos

A) Epistasis Dominante: (12:3:1): Cuando el dominante de la serie va a
impedir la expresión de los genes de la otra serie sea cual fuere su
condición. Sólo cuando el genotipo en el epistático es homocigoto, se
expresa el hipostático
Los genotipos A-B- y A-bb producen el mismo fenotipo
aaBB y aabb producen fenotipos diferentes
TIPOS DE EPISTASIAS

Las epistasias se clasifican en base a las

interacciones que tengan lugar entre los alelos
de los dos loci de la siguiente forma:
SIMPLE DOMINANTE 12:3:1

El alelo dominante de uno de los dos loci (por

ejemplo el alelo A) suprime la acción de los alelos B
y b del otro locus.
En el caso de las mazorcas de maíz de la práctica, el
alelo dominante del locus A produce color Púrpura
en la aleurona que impide ver color del
endospermo, solamente cuando las plantas son aa
(aleurona incolora) es posible observar el color del
endospermo que está controlado por un locus cuyo
alelo dominante B da lugar a pigmento amarillo y el
recesivo b bloque la síntesis de dicho pigmento.
Mazorca de F2 con segregación 12 Púrpura :3
Amarillo : 1 Blanco
El color amarillo de los frutos maduros del zapallo se debe a la
presencia (A) , mientras que el color verde del fruto maduro se debe a
(a). El gene B de la otra serie alélica impide la expresión de (A) y (a),
mientras que el alelo bb permite la expresión de los alelos (a) y (a)

P AABB x aabb

F1 AaBb

F2 12 albinos, 3 amarillos, 1 verde

AB Ab

aB ab
B) Epistasis recesiva:(9:3:4): Cuando el gene recesivo en condición
homocigota va a impedir la expresión de los genes de la otra serie
alélica sea cual fuere su condición.
Si el genotipo recesivo de un locus (aa) suprime la expresión de los
alelos del locus B, entonces el locus (A) presenta epistasis recesiva
sobre el locus B. Sólo si se presenta el alelo dominante A podrá
expresarse B
A elabora pigmento
Aa “
a no elabora pigmento
B Da color negro
Bb “
b Da color crema

Los genes aa del locus a, son epistáticos recesivos en relación al locus B,

porque al impedir la formación de pigmento, también impide la formación
de color
Se aparean ratas negras con albinas

P AABB x aabb
F1 AaBb
F2

AB aB

Ab ab
C) Genes duplicados con efectos acumulativos: (9:6:1): Cuando la condición
dominante (ya sea homocigota o heterocigota) en cualquier locus (pero no en
ambos), produce el mismo fenotipo.
Si los genes epistáticos intervienen en la producción de varias cantidades de
una sustancia:
El genotipo A-bb y aaB- producen independientemente una unidad de
pigmento y por lo tanto tienen el mismo fenotipo
Solamente el genotipo aabb no produce pigmento. Cuando se juntan AA y
BB el efecto se acumula y se producen dos unidades de pigmento

Con dos fenotipos

a) Genes duplicados dominantes: (15:1): Cuando se presentan los

genes dominantes de ambas series alélicas expresan la misma modalidad
fenotípica que cuando están solos, sin efecto acumulativo.

A-B- aaB- A-B- aabb

Se aparean gallos con plumas (calzetón) con gallina sin pluma
(descalza)

P AABB x aabb
F1 AaBb
F2

AB Ab

aB ab
b) Genes duplicados recesivos: (9:7): Cuando los genes recesivos de ambas
series alélicas en condición homocigótica van a impedir la expresión de la
otra sea cual fuere su condición
Los genotipos aaB-, A-bb y aabb igual fenotipo
A-B- se complementan y producen un fenotipo diferente

Las aves Dorking y Silkie presentan plumaje blanco, ambas se cruzan y sale
coloreado
P CCpp x ccPP

F1 CcPp

F2
AB Ab

aB ab
c) Con reversión de la dominancia o interacción dominante –recesiva:
(13:3):Consiste en que la acción ejercida por un gene dominante de una
serie y un gene recesivo en condición homocigota de la otra srie van a
expresar la misma modalidad fenotípica.

A-B- aaB- A-bb aabb

A = Da color blanco, impide manifestación de color

b = Evita síntesis de pigmento

AABB(Leghorn) x aabb (Plymonth)

AaBb

AB aB

Ab ab
 Pleiotropía
Por pleiotropía se conoce al efecto de un solo gen en más de una característica.
Síndrome de la anemia falciforme: es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se
caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y daño
en órganos vitales.

SS (cuando el niño hereda un alelo de glóbulos falciformes de cada padre)

- SC (cuando hereda un alelo de glóbulos falciformes y un alelo de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C")
- S con talasemia beta-cero (cuando hereda un alelo de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de
anemia hereditaria).
La herencia limitada e influenciada por el sexo, el
sexo del individuo influye en el fenotipo

La expresión de un fenotipo en concreto se

encuentra estrictamente limitada a un sexo,
en otros, el sexo de un individuo influye en
la expresión de un fenotipo que no esta
limitado a uno u otro sexo.
Calvicie humana: influenciada por el sexo
La expresión fenotípica no siempre es el reflejo
directo del genotipo
Penetrancia y expresividad
Penetrancia
Expresividad
Efectos de la temperatura
Efecto de la nutrición
Inicio de la expresión genica
Anticipación genética.
Impronta genómica