TEMA 11 GENÉTICA CLÁSICA

1. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

El estudio de la herencia como ciencia no comenzó hasta la segunda mitad del siglo XIX,
momento en que se empezó a cimentar la genética clásica, y que culmina, a principios de siglo
XX, con la teoría cromosómica de la herencia.

1.1 Antecedentes
 1865: El monje austríaco Gregor Mendel publica el trabajo Experimentos de
hibridación en plantas, en el que expone las conclusiones de sus experimentos con la
planta del guisante Pisum sativum. Mendel llega a la conclusión de que los caracteres se
transmiten de padres a hijos a través de unas unidades, denominadas factores
hereditarios, que se heredan de forma independiente y que se presentan por parejas en
cada individuo.
 1883: Van Beneden, biólogo belga, describió el proceso de la meiosis, explicando la
formación de gametos haploides en organismos diploides que permiten mantener el
número de cromosomas en especies que tienen reproducción sexual con fecundación.
 1902: Boveri, embriólogo alemán, llegó a la conclusión de que cada cromosoma
desempeña una función distinta en el desarrollo embrionario de los seres vivos y
enunció el principio de individualidad de los cromosomas.
En esta misma línea, Walter Sutton, médico estadounidense, descubrió la distinta
morfología de los cromosomas y apoyó la idea de Boveri.
A su vez, ambos científicos relacionaron el comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis con el comportamiento de los factores hereditarios de Mendel y
dedujeron que dichos factores se encuentran en los cromosomas.
 1903: Sutton enunció la hipótesis de Sutton y Boveri en la que propusieron que los
genes (factores hereditarios de Mendel) se disponen linealmente en los cromosomas y
que cada gen controla un carácter determinado.
 1910: Thomas Hunt Morgan, zoólogo estadounidense, demostró que los genes se
encuentran en los cromosomas, llamando genes ligados a los que se sitúan en el
mismo cromosoma. Encontró que, en algunos individuos, aparecían genes paternos y
maternos mezclados en el mismo cromosoma, pero no supo explicarlo.
Morgan tuvo el acierto de comenzar a trabajar con la mosca del vinagre o de la fruta,
Drosophila melanogaster, especie que es muy fácil de estudiar, alimentar y multiplicar.
 1913: Alfred Henry Stutervant , genetista americano, demostró que los genes se
encuentran situados linealmente en los cromosomas.
 1931: Harriet Baldwin Creighton y Barbara McClintock, genetistas norteamericanas,
observaron los quiasmas entre cromátidas homólogas en la profase I de la meiosis y los
relacionaron con la recombinación genética observada por Morgan. Así ,
describieron el sobrecruzamiento como la causa de la recombinación genética.

1.2 Teoría cromosómica de la herencia

Con todos los datos anteriores, acumulados a lo largo de estos años, el grupo de
investigadores liderado por Morgan estableció la teoría cromosómica de la herencia, que
se resume en los siguientes principios:
 o Los genes se sitúan en los cromosomas
o Cada gen ocupa un lugar fijo en el cromosoma, denominado locus
o Los genes se sitúan linealmente a lo largo del cromosoma, sin solaparse
o Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se denominan genes ligados,
formando un grupo de ligamiento, que tiende a heredarse junto, salvo que se
produzcan sobrecruzamientos.
o Los genes pueden sufrir mutaciones que pueden manifestarse en el individuo.

2. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA

 Genes: Segmentos específicos de ADN que determinan los caracteres hereditarios. Son
las unidades funcionales de la herencia. Cada gen ocupa un lugar concreto de un
cromosoma, el locus.
 Alelos: Son las distintas variantes de un gen, surgidas por mutación. Los alelos
controlan el mismo carácter y ocupan el mismo locus en el cromosoma.
 Serie alélíca: conjunto de genes que controlan el mismo carácter, cuando un gen tiene
más de dos alelos.
 Cromosomas homólogos: par de cromosomas con la misma estructura y los mismos
loci (plural de locus), pero pueden contener distintos alelos. Entre ellos se puede
producir la recombinación genética.
 Homocigótico o raza pura: En una célula o individuo diploide, como hay parejas de
cromosomas homólogos, los dos alelos son idénticos entre sí (AA o aa)
 Heterocigótico o híbrido: Células o individuos con los dos alelos distintos (Aa)
 Interacción génica alélica: Entre los alelos se pueden producir distintos tipos de
interacciones que se ponen de manifiesto en los individuos híbridos o heterocigotos.
Puede ser de 3 clases:
o Dominancia completa o dominancia: uno de los alelos se manifiesta con
mucha fuerza y enmascara la acción del otro alelo. El alelo que se expresa se
denomina dominante y se representa con letra mayúscula (A). El alelo que
queda enmascarado se denomina recesivo y se representa con la misma letra en
minúscula (a)

A= amarillo AA= amarillo /aa= verde / Aa= amarillo

a= verde A>a

o Dominancia intermedia o incompleta: los dos alelos A1 y A2 se expresan con

la misma fuerza, con lo que, cuando aparecen juntos, el carácter que aparece o
resultado fenotípico es la mezcla de los dos.
A1 = rojo A1A1= rojo / A1 A2= rosa / A2A2= blanco
A1=A2
A2 = blanco

o Codominancia: los dos alelos A1 y A2 se expresan con la misma fuerza, con lo

que, cuando aparecen juntos, el carácter que aparece o resultado fenotípico es la
suma de los dos. Los alelos se denominan codominantes

A1 = rojo A1A1= rojo / A1 A2= rojo+blanco/ A2A2= blanco

A2 = blanco A1=A2
 Genotipo: conjunto de genes presentes en un organismo heredado de sus progenitores.
Es idéntico en todas sus células. En los organismos diploides, hay dos genes alelos para
cada carácter, uno heredado del padre y otro de la madre, situados en el mismo locus de
los cromosomas homólogos.
 Fenotipo: conjunto de caracteres observables, es decir, la manifestación externa del
genotipo interactuando con el ambiente.
 Caracteres genéticos: son aquellos caracteres del
individuo que se deben a la expresión de los genes.
Estos caracteres pueden ser de dos tipos:
cualitativos y cuantitativos.
a) Caracteres cualitativos: son aquellos que
pueden describirse (color, sexo..). El individuo
tiene una característica concreta. Estos
caracteres son poco sensibles a las variaciones
ambientales.
b) Caracteres cuantitativos: son aquellos que
pueden medirse, como el peso, la talla. Estos
caracteres son muy sensibles a las variaciones
ambientales.
 3. EL DISEÑO DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

La genética nace como ciencia gracias a los trabajos de Mendel, que demostró que los
caracteres hereditarios estaban determinados por factores hereditarios independientes que
se transmiten de generación en generación.
Su éxito se debió a una serie de aciertos:
- La elección de la planta del guisante,
Pisum sativum. Se cultiva fácilmente
y se controla muy bien el proceso de
polinización. Sus flores se
autopolinizan, evitando la entrada de
polen extraño, pero también admite la
polinización cruzada.
- Estudió caracteres cualitativos, 7
distintos, con dos alternativas claras
(verde/amarillo; liso/rugoso…)
- Obtuvo líneas genéticamente puras,
es decir, aquellas que presentan el
mismo fenotipo generación tras
generación. Esto lo consiguió
cultivando, durante varios años y
 aplicando una metodología rigurosa, las características que quería estudiar,
considerándolas una a una.
- Aplicó métodos de análisis estadísticos a los resultados obtenidos, registrando y
recopilando gran cantidad de datos.

https://youtu.be/okK7aJv7p0U
Diseño de los cruces realizados por Mendel

1. Generación parental (P)

Está constituida por razas puras diferentes para
el mismo carácter (flor blanca o púrpura, semilla
amarilla o verde…)

2. Primera
generación filial
(F1)
Formada por los descendientes de la generación parental que
difieren solo en un carácter. Todos los individuos de la F1 (híbridos)
presentaban el carácter de uno de los progenitores, al que Mendel
denominó dominante y, al que no aparecía en la F1, recesivo.

3. Segunda generación filial (F2)

Se obtiene por la autofecundación de los individuos de la F1. En la
segunda generación filial aparece el carácter recesivo que había
desaparecido en la F1, lo que significaba que, en realidad, no había
desaparecido, sino que se encontraba oculto en los individuos de la
F1.
 4. LAS LEYES DE MENDEL

La formulación de las leyes de Mendel, tal como hoy en día se conocen, se debe a la
interpretación que Carl Correns, Erich von Tschermak y Hugo de Vries hicieron de los
trabajos de Mendel en 1900, ya que él carecía de los conocimientos actuales de transmisión de
los cromosomas.

4.1 Primera ley o principio de uniformidad de los híbridos de la

primera generación filial.
“Cuando se cruzan dos razas puras para un carácter determinado, todos los descendientes
de la F1 son iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de los progenitores, el que tiene el
alelo dominante”

Experimento:
Mendel cruzó dos razas puras (generación P):
plantas de semillas amarillas con plantas de
semillas verdes y obtuvo una descendencia (F1) en
la que todos los individuos tenían las semillas
amarillas.

Interpretación:
Las plantas de la generación P son homocigóticas
para el carácter color de la semilla: AA (amarillas) y
aa (verdes). Todos los gametos de la planta
amarilla llevan el alelo A y todos los de la planta
verde llevan el alelo a. Al unirse ambos gametos,
todos originan un cigoto Aa con fenotipo amarillo

4.2 Segunda ley o principio de la segregación (separación) de los

alelos
“Cuando se cruzan entre sí plantas de la primera generación, en la descendencia (F 2)
aparece el carácter que estaba oculto (recesivo) en la F1 en una proporción de 3:1
(3dominantes: 1recesivo)”
Experimento:
Mendel autofecundó los individuos amarillos
de la F1 y obtuvo una F2 en la que reaparecía
el color verde de la generación P. En la F2, la
proporción era 3 amarillos: 1 verde.

Interpretación:
Los individuos de la F1, los híbridos, forman
la mitad de los gametos con el alelo A y la
otra mitad con el alelo a, es decir, los alelos
se separan al formar los gametos, y se unen
al azar en la fecundación, de manera que la
proporción genotípica en la F2 es 50% Aa
(heterocigotos), 25 % AA (homocigotos
dominantes) y 25 % aa (homocigotos
recesivos). La proporción fenotípica es, por
tanto, 3amarillos:1 verde

4.3 Tercera ley o principio de la herencia independiente de los

caracteres
“Cuando se estudia la herencia de dos caracteres simultáneamente, se observa que los
alelos de cada carácter se transmiten de manera independiente de los alelos de otro gen, de
modo que pueden aparece todas las combinaciones posibles en la descendencia” Este
principio no se cumple para genes ligados.

Experimento:
Mendel reprodujo los experimentos realizados para un
carácter, pero considerando dos caracteres
simultáneamente: color de la semilla (amarillo o verde)
y aspecto de la semilla (lisa o rugosa).
Partió de razas puras para los dos caracteres:
amarillas y lisas / verdes y rugosas. Al cruzarlas,
obtuvo una F1 de individuos dihíbridos amarillos y
lisos. Por autofecundación de los individuos de la F1,
obtuvo una F2 en la que aparecían todas las
combinaciones fenotípicas posibles, en la siguiente
proporción: 9:3:3:1 (9 amarillas y lisas: 3 amarillas y
rugosas: 3 verdes y lisas: 1 verde y rugosa)

Interpretación:
En la generación parental P, los individuos tienen los
genotipos AABB y aabb, con lo que todos sus gametos
serán, respectivamente, AB y ab. Al unirse, todos los
individuos de la F1 será AaBb, es decir, dihíbridos.
Los individuos dihíbridos forman 4 tipos de gametos distintos: AB, Ab, aB y ab y, al
producirse la autofecundación y unirse al azar estos gametos, se originan todas las
combinaciones genotípicas y fenotípicas posibles

Cuadro de Punnet: es una forma clara de

representar los cruzamientos entre los gametos de
dos individuos, sobre todo cuando se trata de dos
o más caracteres

Cruzamiento prueba y retrocruzamiento

Mendel quería corroborar su principio de herencia
independiente de los caracteres y por ello diseño el
cruzamiento prueba, que consiste en cruzar el
individuo dihíbrido de la F1 (AaBb) con un doble
recesivo (aabb). Los fenotipos de los descendientes
coinciden con los gametos de los dihíbridos.
Actualmente se utiliza para comprobar si un individuo
con fenotipo dominante es homocigoto o
heterocigoto, es el retrocruzamiento. Si es
homocigoto, toda la descendencia tendrá fenotipo
dominate, pero si es heterocigoto, el 50% tendrá
fenotipo dominante y otro 50% recesivo.
 5. GENES LETALES

Los genes letales son aquellos cuya presencia puede ocasionar la muerte del individuo. Son
alelos surgidos por mutación de genes normales y pueden ser dominantes o recesivos.

a) Alelos letales dominantes:

Causan la muerte del embrión, del recién nacido o a una edad temprana. Estos genes
desaparecen de la población porque los individuos que los portan no llegan a reproducirse.

b) Alelos letales recesivos:

Solo causan la muerte cuando están en homocigosis, por lo que los individuos heterocigotos
serán portadores del gen aunque su fenotipo sea normal. Si se cruzan dos individuos
heterocigotos, la proporción fenotípica será del 100% normales, y la genotípica será de 2
heterocigotos: 1 homocigoto dominante.

c) Alelos letales pleiotrópicos:

Los genes pleiotrópicos son los que causan diversos efectos fenotípicos no relacionados, en
principio, entre sí. En el caso de ser letales, su presencia modifica el fenotipo de los
heterocigotos y causa la muerte de los homocigotos. Un ejemplo es el gen que controla el
color del pelaje de los ratones, que tiene 2 alelos:
A= Marrón rojizo
Ay= Amarillo Ay >A

AA= Marrón rojizo

AAy= Amarillo
AyAy= Muerte
6. GENES
LIGADOS AL
SEXO

En los seres vivos eucarióticos, y

con reproducción sexual, existen 2 tipos de cromosomas: los autosomas, comunes a los dos
sexos y los cromosomas sexuales, pareja de cromosomas (XX o XY) diferente en los dos
sexos.

Morgan, en 1910, descubrió en Drosophila melanogaster la existencia de genes ligados al sexo,

Algunos caracteres solo aparecen en uno de los sexos o, si
aparecen en los dos, es mucho más frecuente en uno que en
otro. Estos caracteres no son ni caracteres sexuales primarios
ni secundarios, pero son caracteres ligados al sexo por su
tendencia a manifestarse en uno de ellos.

Esto se explica porque el cromosoma X es más grande que el

cromosoma Y, por lo que no son totalmente homólogos. Su
contenido genético es distinto. Tienen:

 Segmentos homólogos o apareantes, donde están

los genes con información para los mismos
caracteres. Su transmisión sigue las leyes de Mendel.
  Segmentos no homólogos o diferenciales, en los que se localizan los genes de
los exclusivos de cada cromosoma:

o Exclusivos del cromosoma Y: caracteres holándricos,

o Exclusivos del cromosoma X: caracteres ginándricos.

El sexo homogamético (XX), mujeres en los humanos, tiene dos alelos para los genes de los
segmentos diferenciales, por lo que se transmiten según las leyes de Mendel.

El sexo heterogamético (XY), hombres en los humanos, tiene un solo alelo para los genes que
se encuentran en los segmentos diferenciales de cualquiera de los cromosomas sexuales,
por lo que son hemicigóticos para esos caracteres y se manifestarán siempre, aunque sean
recesivos, por la inexistencia de un locus complementario.

6.1 Herencia de los genes situados en el cromosoma X (Ligamiento

total con el cromosoma X)
Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X son
los más abundantes, puesto que este cromosoma es más grande que
el Y, por lo que, generalmente, cuando se habla de herencia ligada al
sexo se hace referencia a estos genes. Las mujeres transmiten los
alelos recesivos ligados en el cromosoma X, mientras que los
hombres los manifiestan. Para que una mujer los manifieste, tiene
que ser homocigótica recesiva, mientras que el hombre, al ser
hemicigótico, basta con que lo tenga en su único cromosoma X.

En el ser humano se han definido muchos caracteres cuyos genes

están ligados al cromosoma X, pero cabe destacar entre ellas dos
patologías:

a) Daltonismo o discromatopsia: enfermedad que dificulta la

distinción de los colores.

b) Hemofilia: incapacidad para coagular sangre y cicatrizar

heridas, debido a la carencia del factor VII de coagulación

6.2 Herencia de los genes situados en el cromosoma Y (ligamiento total

con el cromosoma Y)
Es la herencia de los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y. Estos genes
solo existen y se manifiestan en los machos. Se transmite a toda la descendencia masculina y
son aquellos que están relacionados con la diferenciación y desarrollo testicular.

7. HERENCIA EN RELACIÓN CON EL SEXO

Algunos genes autosómicos se expresan de distinta manera en los dos sexos, aunque se
encuentren presentes en ambos.

7.1. Herencia condicionada por el sexo

 Algunos genes se expresan solamente en uno de los sexos, aunque los tengan ambos sexos.
Estos genes suelen ser responsables de los caracteres sexuales secundarios (presencia de mamas,
producción de leche, distribución de vello…) y no se expresan en uno de los dos sexos por
motivos anatómicos o fisiológicos (ausencia de ciertas hormonas o de receptores para ellas…)

7.2 Herencia influida por el sexo.

Son caracteres que se expresan más en un sexo que en otro, debido, generalmente a la acción
de las hormonas masculinas. En estos genes, cambia la relación de dominancia entre los alelos
según el sexo de que se trate. Un ejemplo es el de la calvicie en los humanos, que es dominante
en los varones y recesivo en las mujeres.

C= No calvicie / C’= Calvicie

Genotipo Fenotipo del sexo masculino Fenotipo del sexo femenino

CC No calvicie No calvicie

CC’ Calvicie No calvicie

C’C’ Calvicie Calvicie

8. LAS INTERACCIONES GÉNICAS

Una interacción génica se produce cuando un carácter depende de dos o más genes, entre los
P BBCC (negro) x
que se produce interacción. bbcc (dorado)

8.1Interacción epistásica
F1 En la epistasia, unBbCc
alelo(negro)
de un genx enmascara
BbCc la
(dorado)
expresión de un alelo de otro gen.

El alelo influyente se denomina epistático y el influido, hipostático.

F2 Por ejemplo: los perros de la raza labrador pueden ser de color negro, marrón y dorado. El
alelo B da color negro y domina sobre b, que da color marrón. Pero la aparición de estos
colores está controlada por el alelo C, que permite la aparición del color y el alelo c, que
impide la aparición delBCcolor. Todos
Gametos Bc los perros bC
cuyo genotipo
bc sea cc serán de color dorado.

BC
La epistasia BBCC
altera la proporción BBCc
9:3:3:1 BbCC BbCc
(negro) (negro) (negro) (negro)

Bc BBCc BBcc BbCc Bbcc

(negro) (dorado) (negro) (dorado)

bC BbCC BbCc bbCC bbCc

(negro) (negro) (marrón) (marrón)

bc BbCc Bbcc bbCc Bbcc Proporción fenotípica:

(negro) (dorado) (marrón) (dorado)
9:3:4
 8.2 Interacción no epistática
En ella no existe jerarquía entre los genes, sino que cada uno da su información y todos
contribuyen a la aparición de un nuevo fenotipo. No se modifica la proporción 9:3:3:1.

Por ejemplo: las crestas de las gallinas. Hay 4 fenotipos: roseta, guisante, nuez y aserrada. El
tipo de cresta está controlado por 2 genes conocidos como roseta y guisante, cuyos alelos son
Aa y Bb.
P AAbb (roseta) x aaBB (guisante)

F1 AaBb (nuez) x AaBb (nuez)

F2

Gametos AB Ab aB ab

AB AABB (Nuez) AABb (nuez) AaBB (nuez) AaBb (nuez)

Ab AABb(nuez) AAbb (roseta) AaBb (nuez) Aabb (roseta)

aB AaBB (nuez) AaBb (nuez) aaBB (guisante) aaBb (guisante)

ab AaBb (nuez) Aabb (roseta) aaBb (guisante) aabb (aserrada)

9. CONSANGUINIDAD
Se dice que hay consanguinidad cuando dos individuos tienen
un antepasado común, por lo que guardan parentesco.

Los árboles genealógicos se utilizan para conocer la historia

genética de una familia y encontrar la forma de transmisión
de determinados caracteres estudiando los ascendientes.

Si los descendientes presentan alguna diferencia en la

transmisión del carácter entre los dos sexos, el gen está ligado
al sexo; si no existe ninguna diferencia, es un gen autosómico.

Análisis de un rasgo autosómico dominante

Análisis de un rasgo autosómico recesivo