Genética Médica Unidad 2 miércoles, 30 de marzo de 2022

Campana de Gauss
HERENCIA POLIGENICA
Taller 5
Mendel
Haciendo referencia a la sesión anterior,
entendemos que una de las características de los
experimentos de Mendel, que sentaron las bases
de la genética clásica y posteriormente la
moderna, es la ventaja de hacer un análisis de
rasgos discretos, es decir, características definidas
con fenotipos determinados teniendo por ejemplo
que una semilla podía ser amarilla o verde, sin
fenotipo intermedio.
Entonces, tenemos que los fenotipos estudiados
por Mendel eran bivalentes, definidos, concretos, Según la distribución fenotípica observable,
distinguibles y diferenciables. tenemos que en los extremos se presentan los
valores menos frecuentes en la población,
Ahora, revisando una muestra poblacional, llamados valores raros (no por anómalos, sino por
encontramos que no todos poseen el mismo tono escasos), entre los que se presenta todo el
de piel, altura, etc. Según esto entendemos que no espectro de posibilidades que vienen de la
todo es posible de explicarse en base estricta a lo combinación de alelos que conforman el acervo
que observó Mendel; para esto aparece un nuevo para esa característica. Por ejemplo, si se tiene un
concepto en la genética, la llamada herencia genotipo controlado por 4 genes, se tendrán 8
poligénica, multifactorial, o también llamada alelos, donde aabbccdd y AABBCCDD son los
herencia o rasgos heredables continuos. valores raros, y todas las otras combinaciones
estarán entre tales valores, con una distribución
Rasgos normal.
La variación en los fenotipos para la característica
particular puede ser discreta o continua, siendo Herencia poligénica
discreta cuando se presentan valores definidos, Al aumentar el número de loci responsables de un
claramente distinguibles en categorías que rasgo particular, aumenta en número posible de
incluyen a todo el universo; mientras que en las fenotipos, aumentando la variabilidad. Entre los
variaciones continuas tenemos infinitos valores o ejemplos de esta herencia encontramos el color
variaciones fenotípicas. En estricto rigor, los del grano del maíz. Esta característica se
rasgos pueden ser agrupados en dos clases: encuentra controlada por 3 loci genéticos (6
alelos), pudiendo variar desde pigmento blanco a
• Rasgos monogénicos: son controlados por un
rojo oscuro, dependiendo de cuanto exprese.
único loci de un gen, teniendo dos alelos,
cada uno dispuesto en su respectivo lugar.
Tienden a ser discretos o discontinuos.
Ejemplos: color de cabello, presencia de pico
de viuda, etc.
• Rasgos poligénicos: se encuentra controlado
por 2 o más loci genéticos (son controlados
por más de un gen). Tienden a exhibir
variación continua, con el fenotipo de una
individuo existente en algún lugar de un En este caso, la línea blanca corresponde a la
espectro continuo probabilístico que obedece homocigota recesiva (aabbcc), mientras que la
a la campana de Gauss. Ejemplos: altura, color
línea roja oscura es la homocigota dominante
de piel, color de grano en el trigo, longitud de (AABBCC). El valor central, que es el más
mazorca de maíz, entre otros.

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frecuente, corresponde al heterocigoto (AaBbCc).
Por otra parte, el color de piel se controla por al
menos 3 genes (6 alelos) heredados por separado,
que influyen en la cantidad de melanina producida.
Hay que tener en cuenta la presión ambiental, ya
que el fenotipo es el resultado de la interacción
del genotipo con la presión ambiental.
Modelo Aditivo
Este modelo matemático predictivo nos permite
explicar en parte ciertas características de la
herencia poligénica, entendiendo que “A medida
que aumenta el número de genes involucrados en
la manifestación de una característica, aumenta el
número de clases fenotípicas”. Es decir, a mayor
cantidad de genes se tendrán más combinaciones
posibles, por lo que la variabilidad aumenta.
Según este modelo, los alelos recesivos no
aportan, mientras que cada alelo dominante hace
una contribución igual al fenotipo. El efecto de
cada alelo dominante es pequeño, y se suma al de
los otros, teniendo que el fenotipo es el resultado
de la sumatoria de alelos.
Dentro de rangos normales y aceptables, las
características de heredabilidad continua varían
infinitamente.
Diferencias entre variables
La variación continua no distingue categorías, no
limita valores y tiende a ser cuantitativa. Por otra
parte, la discreta sí distingue categorías, no tiene
valores medios entre estas y presenta análisis
cualitativo. Algo importante a considerar, la
herencia continua depende de muchos genes y de
la presión ambiental, presentando una alta
variabilidad fenotípica, mientras que la herencia
monogénica presenta solo un gen del que se
depende, y muestra poca variabilidad fenotípica,
además que la presión ambiental no es
significativa.
Desarrollo del Taller
1. En la especie humana, la estatura está controlada
por varios genes que actuarían aditivamente. Una
pareja de 1,50 m (madre) y 1,57 m (padre), tienen
3 hijos con estaturas de 1,80 m, 1,62 m y 1,56 m
respectivamente. ¿Cómo explicaría que parejas
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como la indicada puedan generar hijos de estatura
mayor que la de los padres?
La distribución alélica en los genes que controlan,
en este caso, la altura, determina cierta parte de la
expresión fenotípica final. Siempre hay que tener
en cuenta la presión ambiental en la herencia
poligénica. En el caso expuesto, la mayor estatura
de los hijos respecto a los padres se puede
explicar por una distribución genotípica distinta;
los hijos pueden presentar mayor presencia de
alelos dominantes que los padres, si es que estos
son heterocigotos. También se puede añadir que
una alimentación adecuada, actividad deportiva y
hábitos saludables pueden provocar que se
potencie el crecimiento.
2. Asumiendo que la estatura en los seres humanos
esta mediada por 7 genes, cuyos alelos en
condición de homocigotos dominantes aportan 5
cm cada gen, a partir de una base de 1,50 m,
determinada por otro tipo de genes.
¿Cuál será la estatura de un hombre heterocigoto
para cada gen?
Teniendo en cuenta el modelo aditivo, suponemos
que cada alelo dominante aporta equitativamente,
por lo que, si con ambos alelos dominantes se
tiene un aporte de 5 cm, con solo 1 se verá un
aporte de 2,5 cm por cada gen. Por lo tanto,
tendremos una base de 150 cm, a lo que se le
añaden 17,5 cm (producto de 2,5 x 7), lo que da
un total de 1,675 m.
¿y de un homocigoto para los 7 genes?
La homocigosis dominante aporta 5 cm por gen.
Según esto, si tenemos alelos dominantes en
todos los genes, veremos un aporte de 35 cm. Por
lo tanto, tendremos una suma de 150 cm + 35
cm, lo que da una altura final de 1,85 m.
3. Supongamos que en el hombre la diferencia en el
color de la piel, entre un negro y blanco, se debe
a dos pares de genes, para los cuales A1A1A2A2
determina color negro y a1a1a2a2 determina
blanco. Además, asumamos que tres alelos
dominantes cualesquiera producen piel oscura
(pero no negra), dos alelos dominantes
cualesquiera determinan piel mediana (intermedia
entre negro y blanco) y un alelo dominante
cualquiera produce piel clara (pero no blanca).
¿Cuáles serán los fenotipos y genotipos que se
obtendrán en la descendencia de una pareja entre
un varón de piel oscura y una mujer de piel clara?
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Genotipo Madre A?a1a2a? Genotipo Padre A1A2A?a? Cruza resultante

A1a1a2a2 A1a1A2a2 4 individuos A1a1A2a2
4 individuos A1a1a2a2
2 individuos A1A1A2a1
2 individuos A1A1a2a2
2 individuos a1a1A2a2
2 individuos a1a1a2a2
Apareamiento

Apareamiento
genotípico

fenotípico
A1a1a2a2 A1A1a2a2 8 individuos A1A1a2a2
8 individuos A1a1a2a2
Apareamiento

Apareamiento
genotípico

fenotípico
a1a1A2a2 A1a1A2a2 4 individuos A1a1A2a2
4 individuos a1a1A2a2
2 individuos A1a1A2A2
2 individuos A1a1a2a2
2 individuos a1a1A2A2
2 individuos a1a1a2a2
Apareamiento

Apareamiento
genotípico

fenotípico

a1a1A2a2 A1A1a2a2 8 individuos A1a1A2a2

8 individuos A1a1a2a2
Apareamiento

Apareamiento
genotípico

fenotípico

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4. Un individuo cuyo genotipo es AaBbCcDd, en el que los descendientes tengan un fenotipo de alas
que los cuatro loci indicados son independientes, secundarias de 8 cm de largo.
se aparea con otro de igual genotipo,
Determine la distribución (fenotipos y frecuencias)
obteniéndose 512 descendientes.
de los largos que se esperan para un cruzamiento
Suponiendo que cada locus controla un carácter F1 x F1.
cualitativo distinto y que existe dominancia
Parental: AaBbCc
completa en los cuatro loci indicados (A>a, B>b,
C>c y D>d), determine cuántos de los 512 hijos Gametos: ABC ABc AbC Abc aBC aBc
tendrían el mismo fenotipo que los padres. abC abc
Teniendo en cuenta que la expresión en cada loci
es independiente (no están ligados), se puede
segregar cada gen, teniendo que, según el Cruzamiento genotípico:
apareamiento, fenotípicamente ¾ de la
descendencia tiene la probabilidad de ser igual a
los padres. Según esto, podemos elevar esta
proporción a 4 para encontrar la proporción para
los 4 genes. De esto último obtendremos la
proporción 81/256. Si lo multiplicamos por el
total de descendientes (512) se obtendrá que 162
individuos.

Suponiendo que cada locus controla un carácter

cualitativo distinto, y que existe codominancia en
los cuatro loci (A=a, B=b, C=c y D=d), determine
cuántos de los 512 hijos tendrían el mismo
fenotipo que los padres.
Debido a que la herencia es codominante, el
apareamiento arroja que la probabilidad que los
hijos se parezcan fenotípicamente a los padres,
por gen, es de ½. Si esto lo elevamos a 4, que es
la cantidad de genes, obtendremos una
proporción total de 1/16, que al multiplicarlo Cruzamiento fenotípico:
por el total de individuos arroja un resultado final
de 32 individuos fenotípicamente iguales a sus
padres.
5. Si 3 loci con 2 alelos cada uno (Aa, Bb, Cc), que
segregan independientemente, determinan el
largo de las plumas secundarias localizadas en las
alas de un tipo de gorrión, de modo que la
presencia de cada alelo dominante añade 2 cm al
largo base de 2 cm:
Determine el largo de pluma que se esperaría en
la F1 de un cruzamiento entre aves parentales
homocigotas AABBCC (14 cm) y aabbcc (2 cm).
El cruzamiento será completamente heterocigoto
AaBbCc, presentando 3 alelos dominantes que
añadirán 2 cm cada uno, teniendo que 3*2= 6 cm,
que, sumados a los 2 cm de base, determinarán

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Genotipo Cantidad Porcentaje Fenotipo 6. En la herencia poligénica es común encontrar

efectos epistáticos. En ratones, suponga que la
aAbBcC 8 12.5 8 cm coloración del pelaje está determinada por varios
genes, entre los cuales los genes C y A (y sus
AAbBcC 4 6.3 10 cm
respectivos recesivos, c y a) son los más
aABBcC 4 6.3 10 cm importantes. El gen c en su forma doble recesiva
tiene efecto epistático, inhibiendo la acción de los
aAbBCC 4 6.3 10 cm genes productores de pigmento y determinando
aAbBcc 4 6.3 6 cm la formación de albinos. En este tipo de herencia
encontramos los siguientes genotipos y fenotipos:
aAbbcC 4 6.3 6 cm
GENOTIPO FENOTIPO
aabBcC 4 6.3 6 cm C_A_ Agutí
AABBcC 2 3.1 12 cm C_aa Negro
ccA_ Albino
AAbBCC 2 3.1 12 cm ccaa Albino
aABBCC 2 3.1 12 cm
Caso 1:
AAbBcc 2 3.1 8 cm
Un ratón negro, cuando es cruzado con un hembra
aABBcc 2 3.1 8 cm agutí, produjo una generación en la cual se
AAbbcC 2 3.1 8 cm evidenciaron las siguientes proporciones
fenotípicas: 3/8 agutí, 3/8 negro y 2/8 albino.
aAbbCC 2 3.1 8 cm Determine los genotipos parentales.
aAbbcc 2 3.1 4 cm Parentales: C_aa x C_A_
aaBBcC 2 3.1 8 cm Para cumplir con las proporciones 6/16 agutí,
6/16 negro y 4/16 albinos, los genotipos de los
aabBCC 2 3.1 8 cm parentales deben ser Ccaa (ratón negro) y CcAa
aabBcc 2 3.1 4 cm (hembra agutí)

aabbcC 2 3.1 4 cm Caso 2:

AABBCC 1 1.6 14 cm Un ratón albino, cruzado con una hembra negra

produjo la siguiente generación: ¼ agutí, ¼ negro
AABBcc 1 1.6 10 cm y ½ albino. Determine los genotipos parentales.
AAbbCC 1 1.6 10 cm Parentales: cc__ x C_aa
AAbbcc 1 1.6 6 cm Para que la descendencia cumpla con la
proporciones dadas, el genotipo de los parentales
aaBBCC 1 1.6 10 cm
debe ser ccAa (ratón albino) y Ccaa (hembra negra
aaBBcc 1 1.6 6 cm
aabbCC 1 1.6 6 cm
aabbcc 1 1.6 2 cm

a. ¿Qué proporción de esta F2 tendrá el mismo largo

de plumas que las aves parentales?
b. ¿Qué proporción de la F2, siendo homocigotas,
tendría el mismo largo de pluma de la F1? Caso 1 Caso 2

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