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BIOLOGÍA

GENÉTICA
¿Qué rasgo ha mantenido tu familia con el paso de las generaciones?

Padre e hijo Padre e hija Padre e hijo Padre e hijo Abuela y nieta
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GENÉTICA

Esto se debe a que en la


reproducción sexual cada
progenitor contribuye con un
conjunto de instrucciones de
ADN, localizadas en los
cromosomas. Estos dos
conjuntos de cromosomas
pueden combinarse de
maneras muy diversas.
La combinación específica de
los dos conjuntos de
cromosomas paternos en el
cigoto determina los rasgos
del descendiente.
¿Por qué los hijos no son idénticos a sus padres?
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GENÉTICA

HERENCIA: es un evento
biológico que consiste en el GENÉTICA: Es el estudio del
paso de las características de proceso de transmisión de
una generación a otra. Es decir, características de un individuo
es el paso de las características de una generación a otra
de los padres a los hijos.
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GENÉTICA
Antecedentes:
• Las investigaciones de Mendel son fundamentales en la genética
moderna.
• El monje austriaco Gregor Johann Mendel (1822-1884), nació en el
seno de una familia campesina; ingresó en el monasterio de los
agustinos de Brünn, reputado centro de estudio y trabajo científico.
• En la escuela técnica de Brünn, se dedicó en forma activa a
investigar la variedad, herencia y evolución de unas plantas de un
jardín del monasterio destinado a sus experimentos.
• Mendel publicó su obra más importante sobre la herencia en 1866,
pero esta no tuvo trascendencia alguna en los siguientes treinta y
cuatro años. Sólo obtuvo el debido reconocimiento en 1900,
cuando tres científicos europeos corroboraron de manera
independiente las conclusiones de Mendel.
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El experimento de Gregor Mendel

Realizó investigaciones con plantas de arveja, para poder conocer la forma


en que se transmiten las características de generación en generación.

Trabajó con arveja porque se cultivan fácilmente y producen gran número


de descendientes en un breve lapso.

Utilizó características observables de las plantas (fenotipos), como por


ejemplo: el color, la textura de las semillas o el tamaño.
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Los resultados de los experimentos de Gregor Mendel

• Verificó el resultado de sucesivos cruces y encontró que los resultados


obtenidos siempre guardaban relaciones numéricas definidas. Gracias
a ello, formuló los tres principios o leyes que explican como sucede la
transmisión de características hereditarias en los organismos vivos,
demostrando así que las características no pasan de generación en
generación al azar.
• Propuso que la información de cada una de esas características físicas
se encontraba en forma de partículas o corpúsculos que hoy llamamos
genes.
• Encontró que existen características que se presentaban sobre otras
con mayor frecuencia y las llamó características dominantes, y a las
que se presentaban con menor frecuencia las llamó recesivas.
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Conceptos importantes en genética:

Genotipo:

• Conjunto de genes de un organismo

Fenotipo:

• Conjunto de caracteres o rasgos físicos de un organismo o individuo

Parental:

• Padre o madre de una progenie

Progenie:

• Descendiente de los parentales


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Conceptos importantes en genética:

Alelo:

• Una de las formas alternativas de un gen. Una alelo puede ser dominante si, además de
estar presente en el genotipo, se expresa como un fenotipo en el individuo, o puede ser
recesivo, si está presente en el genotipo pero no se expresa como un fenotipo.

Homocigosis:

• Condición en la que los alelos de un gen son idénticos. Un organismo diploide, como el ser
humano, puede ser homocigoto dominante para un gen si sus alelos son idénticos y
dominantes (AA), o puede ser homocigoto recesivo si estos son idénticos pero recesivos.

Heterocigosis:

• Condición en la que los alelos de un gen son diferentes


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CRUZÓ UNA PLANTA
PURA DE SEMILLAS
LAS PLANTAS PARENTALES
AMARILLAS CON OTRA
LEYES DE MENDEL LAS LLAMÓ GENERACIÓN
PURA DE SEMILLAS
PATERNA O P
VERDES. (CRUCE
MONOHIBRIDO)

CUANDO CRUZÓ LAS


TODOS LOS
PLANTAS F1 ENTRE SÍ,
LOS DESCENDIENTES LOS DESCENDIENTES DE LA
OBTUVO UNA
LLAMÓ PRIMERA PRIMERA GENERACIÓN
GENERACIÓN LLAMADA
GENERACIÓN FILIAL O F1 PRESENTARON SEMILLAS
SEGUNDA GENERACIÓN
DE COLOR AMARILLO.
FILIAL O F2.

LA GENERACIÓN F2
PRESENTÓ 3 INDIVIDUOS
CON SEMILLAS
AMARILLAS POR CADA
INDIVIDUO CON
SEMILLAS VERDES.
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Cuadros de Punnett
• Se trata de representaciones gráficas que se usan para
determinar las posibles combinaciones de genes en los
descendientes. Arriba del cuadro se muestran los gametos
que produce uno de los individuos parentales. Los gametos
del otro se muestran en el lado izquierdo del cuadro. Luego,
se llena este último con una lista de todas las posibles
combinaciones de gametos. Cada espacio del cuadro
representa a un posible cigoto.
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GENÉTICA

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de la primera


generación filial
• “Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para
un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son
similares fenotípicamente”.

segunda Ley de Mendel: segregación independiente

• “Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a


cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para
cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles
de rasgos en los descendientes”.
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315 LISAS Y AMARILLAS,
AL CRUZAR LOS INDIVIDUOS 108 LISAS VERDES, 101
LEYES DE MENDEL (CRUCES
DE F1 OBTUVO UNA F2 RUGOSAS AMARILLAS Y 32
DIHIBRIDOS – HERENCIA DE
CONSTITUIDA POR 566 RUGOSAS VERDES. ES
DOS CARACTERES)
SEMILLAS EN TOTAL. DECIR, PROPORCIÓN
9:3:3:1

MENDEL SE PROPUSO A CONCLUYÓ QUE LA


ESTUDIAR LA HERENCIA DE CARACTERISTICA AMARILLA
DOS CARACTERES ERA DOMINANTE SOBRE EL
DIFERETES: LA FORMA Y EL VERDE Y LA LISA SOBRE LA
COLOR DE LA SEMILLA RUGOSA

ESCOGIÓ DOS CEPAS PURAS:


OBTUVO UNA GENERACIÓN
UNA DE SEMILLAS LISAS
F1 DE INDIVIDUOS TODOS
CON COLOR AMARILLO Y LA
IGUALES DE SEMILLAS LISAS
OTRA DE RUGOSAS DE
DE COLOR AMARILLO
COLOR VERDE
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Explicando lo anterior mediante
el cuadro de Punnett se tiene
que: los genotipos parentales
sería AABB para la cepa pura lisa
y amarilla , y aabb para la cepa
pura rugosa y verde. Por lo tanto,
el genotipo F1 correspondería a
individuos heterocigotos en
ambos caracteres, AaBb, todos
lisos y amarillos. Al cruzarse
entre si, cada progenitor
segregaría 4 tipos diferentes de
gametos con la misma
probabilidad : AB, Ab, aB, ab, por
lo que habría 16 posibles
combinaciones. Así, Mendel
concluyó que la herencia de un
carácter es independiente de la
CRUCE DIHIBRIDO herencia de otro.
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GENÉTICA

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de la primera generación filial


• “Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente”.

segunda Ley de Mendel: segregación independiente


• “Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se separa,
de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar
proporciones predecibles de rasgos en los descendientes”.

Tercera ley de Mendel: ley de la herencia independiente de caracteres:


• Cada factor se hereda independientemente de los demás y puede combinarse con los otros en
todas las formas posibles.
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GENÉTICA
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

Caracteres ligados Codominancia y dominancia incompleta

Esto ocurre cuando


Algunos caracteres los dos genes que Existen casos en que
están ligados entre si dictan los caracteres los heterocigotos no Ejemplo: grupo
y el hecho que están presentes en el expresan una sanguíneo AB y el
aparezca uno mismo cromosoma y, característica cruce de flores boca
aumenta la por tanto, su dominante. Es decir, de dragón rojas y
posibilidad de que se segregación no es el heterocigoto blancas donde la
presente el otro, independiente. Por expresa las dos descendencia es
contradiciendo la ejemplo: los alternativas de los rosada.
3era ley de Mendel. caracteres de color de parentales.
pelos y color de ojos.
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GENÉTICA
Lee la siguiente información y luego selecciona la respuesta correcta:
En un laboratorio de genética se realiza el cruce de dos líneas puras de gatos negros y grises , ¿cómo será la
primera generación?
a. Homocigoto AA de color negro.
b. Heterocigoto Aa de color gris
c. Homocigoto Aa de color gris
d. Heterocigoto Aa de color negro

AA aa
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GENÉTICA
Completa la siguiente tabla.
La siguiente tabla resume los resultados de los cruces monohibridos hechos por Mendel. Haz las predicciones
para completar la tabla con los valores que debió obtener de acuerdo con el principio de segregación:
Progenitores cruzados F1 F2
DOMINANTE RECESIVO TOTAL
Semilla amarilla X semilla verde Semilla amarilla 6002 2001 8003
Semilla lisa X semilla arrugada Semilla lisa 7324
Vaina ancha X vaina estrecha Vaina ancha 1181
Vaina amarilla X vaina verde Vaina verde 580
Tallo bajo X tallo alto Tallo alto 1064
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GENÉTICA
En las moscas, la alternativa ojos rojos (RR) es dominante sobre la alternativa ojos blancos (rr). Se desea sacar
una cepa pura de moscas con ojos rojos a partir de una mosca que presenta la característica, pero no se sabe si
la mosca es homocigota o heterocigota.
a. ¿Con qué mosca realizarías el cruce para dilucidar esto? ? (haga el cuadro de Punnett para sustentar su
respuesta)
b. ¿Qué esperarías encontrar en cada caso? (haga el cuadro de Punnett para sustentar su respuesta)

RR

rr
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GENÉTICA
Si A es dominante sobre a, ¿Qué proporciones fenotípicas presentaría la descendencia de los siguientes cruces?:
a. Aa x aa
b. AA x Aa
(haga el cuadro de Punnett para sustentar su respuesta)
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GENÉTICA HUMANA
Cromosomas humanos

La especie humana tiene


típicamente 46 cromosomas,
es decir, 23 pares de
cromosomas homólogos. De
esos 23 pares, un par de
cromosomas, llamados
cromosomas sexuales,
determina el sexo del
individuo. Los 22 cromosomas
restantes son denominados
autosomas

Cromosomas humanos
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GENÉTICA HUMANA
Herencia del sexo

OVULO PRESENTA 22 AUTOSOMAS Y


UN CROMOSOMA SEXUAL (X)
HERENCIA DE SEXO

MUJER

CELULAS TIENEN DOS CROMOSOMAS


SEXUALES IGUALES (XX)

EN LA FECUNDACIÓN EL
CROMOSOMA PRESENTE EN EL
ESPERMATOZOIDE DEFINIRÁ EL SEXO
ESPERMATOZOIDE TIENE 22
AUTOSOMAS Y UN CROMOSOMA
SEXUAL (X) O (Y) LA MITAD DE LOS ESPERMATOZOIDE
SON (X) Y LA OTRA (Y). LA
HOMBRE
PROBABILIDAD DE TEORICA DE QUE
NAZCA NIÑO O NIÑA ES 50%
CELULAS TIENEN UN CROMOSOMA
SEXUAL (X) Y OTRO (Y)
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de caracteres ligados a los cromosomas sexuales

Los genes que aparecen en el cromosoma (X) tienen únicamente un


mecanismo de herencia particular: cuando están presentes en el hombre,
es decir, con cromosoma (Y); se expresan; actúan como dominantes aun
siendo recesivos. En la mujer, estos genes se comportan como cualquier
otra relación de dominancia y recesividad
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GENÉTICA HUMANA
Preparar, para dentro de 7 días, una cartelera para la exposición del tema que le haya sido asignado a su grupo

1. En que consisten los siguientes alteraciones cromosómicas


a. Síndrome de down
b. Síndrome de Klinefelter

2. En que consisten los siguientes trastornos de herencia autosómica


a. Enfermedad de Huntington

3. En que consisten las siguientes enfermedades que tienen transmisión ligada al sexo:
a. Hemofilia
b. Daltonismo
c. Albinismo ocular
d. Distrofia muscular de duchene
BIOLOGÍA
GENÉTICA HUMANA
Árboles genealógicos.

Dado que no podemos


experimentar en humanos
como lo hicieron con los
guisantes, en genética
humana se utilizan pedigrís o
árboles genealógicos. el árbol
genealógico es una
representación gráfica que
muestra los datos
genealógicos de un individuo
en una forma organizada y
sistemática. Permite exponer
algunas características de los
antepasados que pueden
haber influido en la herencia
símbolos más comunes de este tipo de de un determinado rasgo de
representación una familia.
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GENÉTICA HUMANA
Árboles genealógicos.

Ejemplo árbol genealógico


• En el siguiente árbol genealógico
podemos extraer la siguiente
información.
• Un matrimonio con cuatro hijos, los
dos primeros son mujeres y los
otros dos varones, el último varón
presenta un rasgo determinado que
no manifiesta el resto de la familia.
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GENÉTICA HUMANA
Árboles genealógicos.

Ejemplo árbol genealógico


• Con el siguiente árbol genealógico, podemos conocer la descendencia de
la primera y segunda generación. El primer matrimonio tuvo cuatro hijos,
dos mujeres y dos hombres. La mujer, portadora de algún rasgo ligado al
sexo, lo transmitió a dos de sus descendientes, su segunda hija y su cuarto
hijo. Este último se casó con una mujer normal y tuvieron dos niñas, de las
cuales ambas heredaron el rasgo a través del cromosoma X del padre.
• Si el hijo que presenta el rasgo tiene un descendiente hombre, éste
¿heredará el rasgo en estudio?
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de los grupos sanguíneos

La sangre humana tiene Los grupos sanguíneos Los grupos sanguíneos


una serie de proteínas, son importantes porque son: ABO y el factor Rh
llamadas grupos de ellos depende que
sanguíneos, que son alguien pueda recibir
codificadas transfusiones sanguíneas
genéticamente y que
siguen patrones de
herencia mendeliana
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de los grupos sanguíneos

El grupo sanguíneo está determinado por un tipo de


herencia en el que hay tres alternativas para el mismo gen.
Pero lógicamente, cada individuo posee sólo 2 alelos

El grupo sanguíneo de una persona depende de la


presencia de ciertos antígenos

Un antígeno es una sustancia que su presencia en el


organismo provoca la fabricación de un anticuerpo que
ataque a dicho antígeno.
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de los grupos sanguíneos

El grupo sanguíneo está determinado por un tipo de herencia en el que


hay tres alternativas para el mismo gen. Pero lógicamente, cada
individuo posee sólo 2 alelos

El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia de ciertos


antígenos

Un antígeno es una sustancia que su presencia en el organismo provoca


la fabricación de un anticuerpo que ataque a dicho antígeno.
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de los grupos sanguíneos

Alelo A: promueve la
fabricación del
antígeno A

Antígeno A y B cuya
Para el grupo Alelo B: promueve la
producción está Los alelos del gen
sanguíneo existen dos fabricación del
controlada por un pueden ser de 3 tipos:
tipos de antígenos antígeno B
gen.

Alelo O: no promueve
la fabricación de
antígenos.
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de los grupos sanguíneos

Como cada persona posee dos alelos


del gen responsable del grupo
sanguíneo, podemos encontrar 4
fenotipos posibles, es decir, 4 tipos de
sangre diferentes: A, B, AB, Y O
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de los grupos sanguíneos

A UNA PERSONA DEL GRUPO


O, LOS ANTIGENOS A Y B LE
RESULTAN EXTRAÑOS, POR
LO QUE UN POSIBLE
CONTACTO CON ELLOS
PROVOCARÍA UN RECHAZO.
LO MISMO, A UNA PERSONA
DEL GRUPO A GENERARÍA
ANTICUERPOS PARA EL
ANTÍGENO B Y VICEVERSA. ES
DECIR, CADA GRUPO ES
INCOMPATIBLE CON LOS QUE
PRESENTEN ANTÍGENOS
DIFERENTES LOS QUE EL
GRUPO POSEA.
GRUPOS SANGUÍNEOS
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GENÉTICA HUMANA
Herencia del factor Rh

El factor Rh+ promueve la fabricación


El Rh- no puede recibir sangre de los
de un antígeno D, y es dominante
Rh+, pero si a la inversa.
sobre el Rh-, que no fabrica ningún
antígeno.
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Herencia de los grupos sanguíneos

COMPATIBILIDAD
DE GRUPOS
SANGUÍNEOS
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GENÉTICA HUMANA
Herencia de los grupos sanguíneos

Distribución de grupos
sanguíneos y factor Rh en
el mundo