Genética pre mendeliana: concepciones acerca de la herencia

La idea de la Pangénesis

El médico griego Almaceon (520 a.C) realizó disecciones de animales, y propuso que el cerebro
no era solo el sitio principal de la percepción, sino que también, el origen del semen. Esto
originó un debate filosófico sobre el sitio de producción del semen y su papel en la herencia.
Esto culminó en la teoría de la Pangénesis. Aunque el concepto era erróneo, influyó
muchísimo hasta finales del siglo XIX. Y condujo a los antiguos griegos a proponer la idea de los
caracteres adquiridos, porque consideraban que, si una parte del cuerpo se ejercitaba en
mayor grado, esa parte producía mayor cantidad de gémulas.

Hipócrates: médico griego que proponía que las semillas se producían en diferente partes del
cuerpo y se trasmitían a los hijos en la concepción, pero que las semillas se mezclan en la
madre. Aristóteles rechazó este concepto y el de Pangénesis, y proponía una teoría de la
reproducción humana según la cual el esperma del macho contenía el goné que es el principio
generador, y se mezcla con los residuos menstruales de la hembra. El padre aporta la forma,
mientras que la madre la materia. También señaló que los hijos suelen heredar a menudo
características de sus abuelos y bisabuelos más a menudo que las características de sus padres,
lo cual generó preguntas sobre cómo esto era posible, y que fue explicado con ideas sobre
animales en donde se planteaba que algunos tenían padres y otros no, lo cual se terminaba
explicando con la teoría de la generación espontánea…

Leeuwenhoek (1677): observó al microscopio líquido seminal y descubre los espermatozoides.

Surge así la teoría preformista, que propone que los gametos llevan una especie de individuo
adulto, pero en miniatura, llamado homúnculo preformado que posteriormente tiene que
crecer. Posteriormente, los partidarios de esta idea se agruparon en dos corrientes: unos
afirmaban que el animal previamente formado se encontraba en el esperma (animaculismo) y
otros, lo situaban en el ovulo sin fecundar (ovismo). Algunos fueron tan lejos que incluso
dijeron que Eva contenía en su cuerpo a todas las generaciones no nacidas y por venir, en cada
óvulo, encajando cada generación dentro de la anterior como si se tratara de una mamushka.

Descartes: el esperma de los animales al ser tan fluido y producido ordinariamente por la
conjunción de los dos sexos, parece no ser más que una mezcla confusa de los licores que
sirven de levadura uno a otro, calentándose de modo que algunas de sus partículas al adquirir
la misma agitación que el fuego, se dilatan y comprimen a las otras, y por este medio se
disponen poco a poco del modo que es necesario para formar los miembros. Hay que recordar
que Descartes era mecanicista…

Genética mendeliana
Antes de Mendel, se creía en el modelo de mezcla de la herencia, que afirmaba que los
caracteres observados en el padre y la madre se combinan para formar los caracteres
observados en su descendencia. Como resultado, los caracteres de un descendiente son
intermedios entre los caracteres de la madre y los del padre. Y, la otra hipótesis era la de la
herencia de caracteres adquiridos, que propone que los rasgos adquiridos durante la vida se
incorporan a la información genética y se transmiten a la descendencia. Es decir, en los
progenitores se modifican por el uso y se pasan los caracteres a la descendencia ya
modificados.

En 1856 cuando Mendel comenzó sus experimentos de fitomejoramiento, había dos

importantes conceptos acerca de la herencia que estaban ampliamente aceptados:

1. Todas las plantas hibridas descendientes de progenitores genéticamente puros o de

una variedad pura, son similares en apariencia.
2. Cuando los híbridos se aparean entre sí, no resulta una raza o variedad pura, sino que
sus descendientes muestran una mezcla de rasgos. Algunos se parecen a sus
progenitores y otros tienen algunas características de sus abuelos.
Mendel demostró que las características heredadas son transmitidas por factores
individuales, unidades discretas, que se reparten por separado en cada generación. Las
llamó “elemente”; hoy son conocidos como genes.

La genética mendeliana surge en el jardín de una abadía, donde un monje llamado Gregor
Mendel documentó un mecanismo en partículas de la herencia. Mendel desarrolló su teoría
varias décadas antes de que fuera observado el comportamiento de los cromosomas en el
microscopio y entendido su significado.

Cultivó guisantes para trabajar su teoría. Una variedad tenía flores púrpuras y la otra las tenía
blancas. Un carácter es una característica heredable, como el color de una flor, que varía entre
los individuos, y está determinado por un factor. Cada variante de un carácter, como el color
púrpura o el blanco se denomina rasgo.

Si bien las plantas de guisantes se auto fertilizan, Mendel podía controlar la fecundación de
estas extirpando los estambres inmaduros de una planta antes de que produjeran polen y
luego espolvoreó el polen de otra planta sobre las flores sin estambre para lograr la
fertilización cruzada. Además, se aseguró de comenzar sus experimentos con líneas
genéticamente puras (que cuando se autopolinizan, su descendencia es de la misma variedad.
Son genotípicamente homocigotas). El cruzamiento de dos variedades puras, se conoce como
hibridación y toda la progenie se considera como monohíbrida, lo que significa que son
heterocigotos para un carácter. A estos cruzamientos se los denomina como monohíbridos.
Se conoce como generación P (parental) a los padres de líneas puras, y generación F1
(primera generación filial) a su descendencia híbrida. Si la F1 se autopoliniza se produce una
generación F2 (segunda generación filial).

Fue principalmente por su análisis de la F2 que descubrió los dos principios fundamentales
de la herencia conocidos como ley de segregación y ley de la segregación independiente.

Se destaca: Mendel aplicó la metodología científica para obtener respuestas a sus

interrogantes.
Ley de la segregación
Afirma que los dos alelos para un caracter heredable se separan (segregan) durante la
formación de los gametos y terminan en gametos diferentes. En términos de cromosomas,
esta segregación corresponde a la distribución de los cromosomas homólogos en la meiosis
hacia gametos diferentes. Si un org. tiene alelos idénticos para un carácter en particular (línea
genéticamente pura), entonces ese alelo está presente en todos los gametos. Pero si tiene
alelos diferentes, como en los híbridos F1, entonces el 50% de los gametos recibe el alelo
dominante y el 50% recibe el recesivo. La primera ley se cumple siempre que haya dominancia
completa.

Mendel había permitido que las flores púrpuras de la F1

se autopolinizaran y plantó sus semillas: el rasgo de flores
blancas reapareció en la generación F2, y concluyó que el
factor hereditario para las flores blancas no desaparecía
en las plantas F1, sino que solo el factor para las flores
púrpura estaba afectando al color en estos híbridos. El
factor heredable que originaba el rasgo recesivo no se
había diluido por la coexistencia con el factor de flores
púrpuras en los híbridos F1.

Mendel desarrolló una hipótesis o modelo para explicar

el patrón de herencia 3:1 que observó en la descendencia
F2 de sus experimentos. Estas combinaciones se ilustran
mediante el cuadrado de Punnet, un diagrama manual
para predecir la composición de los alelos de la
descendencia de un cruzamiento entre individuos de
composición genética conocida.

Un organismo que tiene un par de alelos idénticos para

un carácter se dice que es homocigoto para el gen que controla ese carácter. Un organismo
que dos alelos diferentes para un gen se dice que es heterocigoto para ese gen. Por lo tanto,
distinguimos entre los rasgos de un organismo, a los que nos referimos como su fenotipo, y su
composición genética; es decir, su genotipo.

Cruzamiento de prueba. No podemos decir a partir del color de la flor si la planta es

homocigota o heterocigota porque los genotipos PP y Pp dan como resultado el mismo
fenotipo, dado que P es una alelo dominante. La reproducción de un homocigoto recesivo con
un organismo de fenotipo dominante, pero de genotipo desconocido, se denomina
cruzamiento de prueba.

Ley de la distribución independiente

Mendel identificó su segunda ley de la herencia siguiendo dos caracteres al mismo tiempo. Por
ejemplo, dos de los siete caracteres que estudió Mendel eran el color de la semilla y su
textura. Las semillas pueden ser amarillas o verdes. También pueden ser lisas o rugosas. A
partir de los cruzamientos de un carácter unico descubrio que el alelo para las semillas
amarillas es dominante (Y) y que el alelo para las verdes es recesivo (y). Para el carácter de la
textura de la semilla, el alelo para las lisas es dominante (R) y el alelo para las rugosas es
recesivo (r). Si se cruza una planta con semillas amarillas-lisas (YYRR) y una planta con semillas
verdes-rugosas (yyrr), la F1 será dihíbrida, heterocigota para ambos caracteres (YyRr) y
exhibirán ambos fenotipos dominantes, semillas amarillas y lisas.
Los resultados de los experimentos dihíbridos de Mendel constituyen las bases de lo que ahora
llamamos la ley de la distribución independiente, que afirma que cada par de alelos se
segrega de manera independiente de los otros pares de alelos durante la formación de un
gameto. La ley se aplica solo a los genes (pares de alelos) que no están ligados, o sea,
localizados en cromosomas diferentes (no homólogos).

Extensión de la genética mendeliana a un gen individual

La herencia de los caracteres determinados por un gen individual se desvia de los patrones
mendelianos simples cuando los alelos no son completamente dominantes o recesivos, cuando
un gen en particular tiene más de dos alelos o cuando un solo gen produce fenotipos múltiples.

El espectro de la dominancia

Los alelos pueden mostrar grados diferentes de dominancia y recesividad en relación con los
otros. Nos referimos a este rango como el espectro de la dominancia. La F1 siempre era como
una de las dos variedades parentales debido a la dominancia completa de un alelo sobre el
otro. En esta situación los fenotipos del heterocigoto y del homocigoto dominante son
distinguibles.

Cuando dos alelos afectan el fenotipo de manera separada se habla de codominancia. Cuando
los alelos para algunos caracteres caen en medio del espectro de dominancia los individuos
poseen un fenotipo que se encuentra en algún lugare entre los fenotipos de las dos variedades
parentales, y entonces se habla de dominancia incompleta de un alelo.

A primera vista, la dominancia incompleta de un alelo parece propocionar evidencia para la

hipótesis de la mezcla de la herencia, que predeciría que el rasgo rojo o el blanco no podrían
recuperarse nunca de los híbridos rosas. En realidad, el cruzamiento de los híbridos F1 produce
descendencia F2, con una proporción fenotípica de un rojo a dos rosas a un blanco (debido a
que los heterocigotos tienen un fenotipo separado, las proporciones genotípicas y fenotípicas
para la generación F2 son las mismas 1:2:1). La segregación de los alelos para las flores rojas y
para las blancas en los gametos producidos por las plantas de flores rosas confirma que los
alelos para el color de la flor son factores hereditarios que mantienen su identidad en los
híbridos; esto es, la herencia es “particulada”.

La relación entre dominancia y fenotipo

Cuando un alelo dominante coexiste con un recesivo en un heterocigoto, en realidad, no

interactúan para nada hasta que en la vía desde el genotipo hasta el fenotipo entran en juego.
En el caso de cualquier carácter, la relación observada de dominancia/recesividad de los
alelos depende del nivel en el que se examina el fenotipo, por ej: la enfermedad de Tay-Sachs
se manifiesta cuando se heredan dos copias del alelo que codifica para esa enfermedad por lo
que a nivel de organismo, el alelo de Tay-Sachs es recesivo. Sin embargo, en los heterocigotos
con un alelo normal y el otro de T-S el nivel de act. de la enzima es intermedio entre los
individuos homocigotos normales y los homocigotos con la enfermedad. Bioquímicamente, el
fenotipo intermedio es característico de la dominancia incompleta de parte de cualquiera de
los dos alelos. Molecularmente, el alelo normal y el de Tay-Sachs son codominantes ya que los
individuos producen la misma cantidad de enzimas normales y defectuosas. Si los alelos
aparentan ser dominantes completos, incompeltos o codominantes entre sí depende de que
rasgo fenotípico se considere.

Frecuencia de alelos dominantes. Se supone que en una población el alelo dominante de un

caracter es más frecuente que el recesivo para ese carácter, pero no siempre así. Por ej, en
EEUU 1 de cada 400 niños nace con dedos supernumerarios, y este alelo es dominante sobre el
alelo que codifica para tener cinco dedos, por lo que 399 personas de 400 son homocigotas
recesivas para ese carácter, dejando claro que el alelo recesivo es más prevalente que el
dominante.

Alelos múltiples. La mayoría de los genes existen en las poblaciones en más de dos formas
alélicas, es decir, un gen posee más de dos posibilidades, como el tipo de sangre A, B, AB y O
(las letras hacen referencia a glúcidos unidos en la superficie del eritrocito).

Pleitropia. Del griego pleion, más, es la propiedad de los genes de tener efectos fenotípicos
múltiples.

Extensión de la genética mendeliana a dos o más genes

Las relacionamos de dominancia, los alelos múltiples y el pleiotropismo se relacionan con los
efectos de los alelos de un gen único. Ahora consideraremos dos situaciones en las que dos
genes o más participan en la determinación de un fenotipo en particular.

Epistasis. (en griego “detención”), un gen de un locus altera la expresión fenotípica de otro gen
en un segundo locus. Por ej, el pelo negro es dominante (B) en los ratones sobre el pelo
marrón (b), por lo que para que tenga pelo marrón el genotipo debe ser bb, sin embargo, un
segundo gen determina si el pigmento debe depositarse o no en el pelo. El alelo dominante,
simbolizado con C (para el color) es responsable de depositar el pigmento negro o marrón, de
acuerdo al genotipo del primer locus. Pero si el ratón es homocigoto recesivo (cc) para el
segundo locus, entonces el pelaje es blanco (albino), sin importar el genotipo del locus
negro/marrón. El gen encargado del depósito del pigmento se denomina epistásico del gen
que codifica el pigmento negro o marrón.

Herencia poligénica. Los caracteres cuantitativos varían de manera continua, en general estas
variaciones cuantitativas indican herencias poligénicas, un efecto aditivo de dos o más genes
sobre un carácter fenotípico único (la inversa de la pleiotropía, en donde un solo gen afecta
diversos caracteres fenotípicos). Por ej, el color de piel en los seres humanos está controlado
por al menos 3 genes; consideremos un alelo de piel oscura para cada gen (A,B,C) que
contribuye como una unidad de oscuridad en el fenotipo y ejerce una dominancia incompleta
del otro alelo (a,b,c). Por lo tanto, alguien AABBCC tendría una piel muy oscura, alguien aabbcc
tendría una piel muy clara y alguien AaBbCc tendría una piel de oscuridad intermedia. Como
los alelos tienen un efecto acumulativo, son aditivos, los genotipos AaBbCc y AABbcc tendrían
la misma contribución de oscuridad en el fenotipo (3 unidades).

Capítulo 15| Bases cromosómicas de la herencia

Genes ligados

Se dice que están ligados los genes de un mismo cromosoma cuyos alelos se encuentran tan
próximos que no se distribuyen de forma independiente, y tienden a heredarse juntos en los
cruzamientos genéticos.

Recombinación de genes no ligados: distribución independiente de los cromosomas

Los genes de alelos no ligados están en cromosomas separados o tan alejados sobre el mismo
cromosoma que se distribuyen de forma independiente.

Mendel observó que algunos descendientes tienen combinaciones de rasgos que no

concuerdan con ninguno de los padres de la generación parental (P), a ese tipo de fenotipo se
lo denomina recombinante. La descendencia que hereda un fenotipo que concuerda con uno
de los fenotipos parentales se conoce como tipo parental.

Recombinación de genes ligados: entrecruzamiento

En el entrecruzamiento, que se produce mientras se aparean los cromosomas homólogos

replicados durante la profase I, una cromátide materna y una paterna se rompen en puntos
correspondientes y luego se ligan nuevamente una con la otra. En efecto, las porciones finales
de dos cromátides no hermanas intercambian lugares cada vez que se produce un
entrecruzamiento.

Los cromosomas recombinantes que resultan del entrecruzamiento pueden unir alelos para
dar combinaciones nuevas y las meiosis subsiguientes distribuyen los cromosomas
recombinantes en los gametos.

Herencia de genes ligados al sexo

Además de su participación del sexo, los cromosomas sexuales, en especial los cromosomas X,
tienen genes de muchos caracteres no relacionados con el sexo. Se denomina gen ligado al
sexo al gen que se localiza en cualquier cromosoma sexual.

Número de cromosomas anormales

En ocasiones se produce un accidente, llamado no disyunción, en el cual los miembros de un

par de cromosomas homólogos durante la meiosis I o las cromátides hermanas durante la
meiosis II no se separan adecuadamente. En estos casos, un gameto recibe dos copias del
mismo tipo de cromosoma y el otro no recibe ninguna.

Si cada gameto aberrante se une a uno normal durante la fertilización, la descendencia tendrá
un número anormal de un cromosoma determinado, una condición conocida como
aneuploidía.

Si un cromosoma se encuentra por triplicado en el óvulo fertilizado (de modo que la cél. tenga
un total de 2n + 1 ), se dice que la cél. aneuploide es trisómica para ese cromosoma, si le falta
un cromosoma es monosómica.

Algunos org. tienen más de 2 conj. completos de cromosomas, y a esa alteración se la concoe
como poliplodía, con los términos específicos de triploidía (3n) y tetraploidía (4n).

Ejemplo: Síndrome de Down (trisomía 21)

Es un trastorno aneuploide resultado de un cromosoma 21 adicional, de modo que cada célula

del cuerpo contiene un total de 47 cromosomas.