Cul ser la proporcin de hemoflicos en la descendencia de un matrimonio formado por una

mujer portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XY)?

La proporcin de hemofilia en la descendencia ser de (25%)

1. Explique el por qu s se cruzan padres donde ambos presentan grupo sanguneo B, los
hijos no pueden presentar grupo A y de igual manera se cruzan padres donde ambos
presentan grupo A no pueden haber hijos de tipo B.

2. Investigue en libros de anlisis qumicos sobre los caracteres de normalidad que presenta
en anlisis completo de sangre.

Se puede considerar que la sangre es un tejido conectivo fluido, porque est compuesto por
clulas y una sustancia intercelular lquida: el plasma sanguneo.
La cantidad total de sangre en un individuo adulto es de aproximadamente 5-6 litros,
representando as el 7-8% del peso corporal. El plasma corresponde al 54% del volumen
sanguneo, mientras que la porcin celular, representa el 46% restante.
La sangre circula por el organismo a travs de los vasos sanguneos transportando:
nutrientes orgnicos
desechos orgnicos resultantes del metabolismo celular y el exceso de iones minerales
hacia los riones para su excrecin
gases (O2 y CO2) desde los pulmones hacia los tejidos y viceversa
vitaminas, hormonas, etc.
Otras funciones de la sangre incluyen:
mantener el equilibrio cido-bsico del cuerpo
regular el balance hdrico
participar en la regulacin de la temperatura corporal
mediar en los mecanismos de defensa del organismo (puesto que la sangre contiene, entre
otros, leucocitos y anticuerpos)
La sangre es el lquido ms frecuentemente utilizado con finalidades analticas. Los tres
procedimientos generales para la obtencin de sangre de un individuo son:
1) puncin arterial
2) puncin venosa
3) puncin cutnea
En los tres casos, si inmediatamente de extrada la sangre se mezcla en un tubo con un
anticoagulante, se tiene lo que se llama sangre entera, y se mantiene en ese estado por un
tiempo prolongado.
Si luego el tubo se centrifuga a baja velocidad, se obtienen dos fracciones claramente
definidas:
a) un precipitado de clulas, compuesto por eritrocitos comprimidos (aproximadamente
45% del volumen total) por encima de los cuales existe un volumen de glbulos blancos y
plaquetas (aprox. 1%)
b) un sobrenadante fluido que corresponde al plasma y representa el 54% restante.
Si no se agregan anticoagulantes a la sangre, y se deja reposar el tubo durante unos minutos,
se produce la coagulacin de esa muestra, obtenindose tambin dos fracciones:
a) el cogulo, constituido principalmente por las clulas y
b) el lquido excluido del cogulo denominado suero.
En resumen, el suero se diferencia del plasma porque carece de fibringeno (que ha
sido convertido en la fibrina del cogulo), protrombina y otros factores de la coagulacin
consumidos durante dicho proceso, y por contener adems, en baja concentracin,
sustancias de importancia fisiolgica liberadas por las plaquetas durante la coagulacin, por
ejemplo, el factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGF).
El plasma y el suero tienen aproximadamente la siguiente composicin qumica:
Agua (90%)
Sustancias orgnicas (9%)
Sustancias inorgnicas (1%)
Es decir, son soluciones acuosas de protenas, electrolitos y pequeas molculas orgnicas.
El plasma contiene alrededor de:
7 g% de protenas,
900 mg% de electrolitos (especialmente iones sodio (Na+), cloruro (Cl-) y bicarbonato
(HCO3-), pero tambin iones potasio (K+), calcio (Ca2+), magnesio (Mg2+) y fosfatos.
Bajas concentraciones de pequeas molculas orgnicas que comprenden
aproximadamente: 100 mg% de glucosa, 25 mg% de productos de desechos nitrogenados
no proteicos (el principal es la urea), lpidos (triglicridos, fosfolpidos, colesterol).
El plasma de un individuo en ayuno es lmpido y de color amarillo claro, debido a las
pequeas cantidades del pigmento bilirrubina.
La tcnica de eleccin para la obtencin de muestras de sangre depender de los
parmetros que se deseen analizar. La puncin venosa es tcnicamente ms fcil y es la
usualmente utilizada para la mayora de las determinaciones de rutina, pero proporciona
valores incorrectos de saturacin de O2 y pCO2, parmetros que deben medirse a partir de
una puncin arterial. Estas determinaciones de los gases en sangre son crticas para valorar
los problemas de oxigenacin que se encuentran en enfermedades tales como el asma,
neumonas, embolia pulmonar. Los pacientes con oxgenoterapia prolongada o ventilacin
mecnica son monitorizados para evitar los extremos en la oxigenacin que producen ya
sea la anoxia o toxicidad por oxgeno.
La sangre obtenida por puncin de la piel (a veces denominada incorrectamente sangre
capilar) es una mezcla de sangre procedente de arteriolas, vnulas y capilares, y contiene
tambin lquido intersticial e intracelular. Por lo tanto, est compuesta por una fraccin
arterial y una fraccin venosa. La mayor presin en las arteriolas hace que la muestra sea
ms rica en sangre arterial.

QUMICA CLNICA
El trmino Qumica Clnica comprende un alto nmero de determinaciones de
concentraciones circulantes de compuestos orgnicos y enzimas implicados en una
amplia variedad de procesos metablicos. Esta gua de estudio no pretende incluir
a todas, slo se tendrn en cuenta las que tienen significancia en el contexto del
curso de Bioqumica Humana. El alumno deber poder vincular un determinado test
con los diferentes temas bioqumicos relacionados, situaciones metablicas
normales y/o especiales, patologas, etc.
Algunas de las determinaciones listadas en la tabla que sigue suelen agruparse
segn el aspecto que evalan. As, se denomina hepatograma al conjunto de tests
que evalan la funcin heptica: bilirrubina total y directa, transaminasas (TGO y
TGP), fosfatasa alcalina, colesterol, protenas totales y albmina. La colestasis se
refleja en los valores de glutamiltranspeptidasa (-GT) y 5-nucleotidasa. La funcin
renal se evala determinando las concentraciones de urea y creatinina, junto con el
ionograma plasmtico y urinario. Las enzimas CPK, LDH y GPT suelen agruparse para
evaluar dao cardaco.
Adems de metabolitos, se pueden de eterminar concentraciones circulantes de
marcadores tumorales, frmacos y txicos.

IMPORTANTE: Observaciones:
- los valores de referencia indicados son estimativos. Dependen de la metodologa
utilizada, por lo que los valores de referencia en una determinada institucin
pueden variar con respecto a los listados en esta gua. Adems, en algunas
determinaciones los rangos de referencia pueden variar con la edad y sexo, entre
otros factores.
- Prestar atencin a las unidades, y evaluar comparativamente las concentraciones
de los distintos elementos
3. Explique el por qu s se cruzan padres donde ambos presentan grupo sanguneo B, los hijos
no pueden presentar grupo A y de igual manera se cruzan padres donde ambos presentan
grupo A no pueden haber hijos de tipo B.
El genotipo es toda la informacin gentica que un individuo tiene en su genoma,
que ha sido heredado de sus progenitores y que puede transmitir a su
descendencia.
Se denomina alelo a cada uno de los dos genes localizados en el mismo lugar de un
par de cromosomas homlogos, y que determinan un mismo carcter.

Homocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen, presentes en

cromosomas homlogos, son iguales para un determinado carcter. Puede ser
homocigoto dominante (AA) u homocigoto recesivo (aa). Heterocigoto es el
genotipo donde los dos alelos de un gen son diferentes, en cada cromosoma
homlogo (Aa).
Fenotipo es la manifestacin fsica del genotipo, es decir, son todas las
caractersticas que se observan del individuo como altura, color de la piel, de los
ojos, contextura, etc. En algunos casos, el fenotipo puede ser alterado o
modificado por el medio ambiente.

Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguneos, que estn
determinados por un gen ubicado en el cromosoma 9. Los genes poseen tres alelos
que son el A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i, que corresponde al O, es
recesivo. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguneos
A (fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) sern de grupos B (fenotipo B)