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Herencia Mendeliana

Herencia Mendeliana

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Objetivo

:

Explicar los procesos hereditarios que determinan las características de los individuos, mediante el análisis de casos que ejemplifiquen los distintos patrones de la herencia y los efectos de las mutaciones.

La herencia se define como la transmisión de características de una generación a otra.
GENÉTICA:

Ciencia que estudia la herencia, esto es, las semejanzas y diferencias entre organismos relacionados resultado de la interacción de los genes y el medio ambiente. Estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a la otra. En esta definición, la palabra variación se refiere a variación genética; esto significa, el rango de posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la herencia. Objeto de estudio: son los patrones de herencia, modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos mediante los Genes.

Cuando una pareja de organismos se reproduce sexualmente , transmite a sus descendientes una combinación de sus características.

Monje agustino de origen austriaco Mendel fue entre otras coas, titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País y jardinero (aprendió de su padre cómo hacer injertos y a cultivar árboles frutales).
El gran aporte de Gregorio Mendel a la Genética fue elaborar un modelo matemático por medio de la experimentación. Era ya fines del siglo XIX, 1865«

Mendel trabajo con plantas de chícharo (Pisum sativum), planta hermafrodita, el polen cae directamente sobre el pistilo de la flor y fecunda los óvulos Debido a la forma especial que tienen las flores de los chícharos, no es posible la entrada de polen de otras plantas, así que es fácil controlar su reproducción

Ventajas de trabajar con chícharos: Color de las semillas: verdes o amarillas. Forma de las semillas: lisas o rugosas. Color de las Flores: blancas o moradas. Color de la vaina, verde o amarilla. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: Normal o enana. Sus características fenotípicas se distinguen claramente.

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Utilizó más de 1000 plantas y registró cuidadosamente sus observaciones. Obtuvo una línea pura de plantas en la que mantuvo una característica (color de la flor), por varias generaciones. Para poder controlar la fecundación de las flores, cortó los estambres ( ), tanto en las flores blancas como en las moradas y realizó una fecundación cruzada: Depositó el polen de las flores moradas sobre los pistilos ( )de las flores blancas y viceversa.

Resultados: Todas las flores de la generación filial o F1 eran moradas!!! La pregunta obligada de Mendel fue: ¿Qué había sucedido con la característica, flores blancas??

¿Qué hizo Mendel en esta ocasión?

2. La característica color blanco volvió a surgir!!! En una ¼ parte de las flores y la llamó segunda generación o F2. 3. Mendel llamó dominante a la característica de flores moradas y recesiva a la de flores blancas. Los datos obtenidos por él fueron: De mil plantas, 705 tuvieron flores moradas y 224 blancas. Dividiendo 705/224 se obtiene una proporción aproximada de 3:1

Conceptos básicos
FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma. GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA. GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos. LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI) CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula. LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres. AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas y algunos animales inferiores). DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).

RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como ³aa´). MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro células haploides. HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es ³Aa´. HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres. GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide. CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus gránulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo. HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas. DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas. AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.

En todos los casos, Mendel observó que la característica recesiva sólo reaparecía en la segunda generación o F2 siempre en una proporción 3:1
Para entender a Mendel. Todo organismo que se reproduce sexualmente tiene dos juegos de cromosomas, uno heredado de su padre y otro de su madre por tanto recibe el nombre de diploide. Estos cromosomas se pueden colocar en parejas de homólogos.

Primera ley de Mendel o Ley de la Segregación de los caracteres.

Enunciado de la ley . cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).

Interpretación del experimento de Mendel.
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

1ª ley de Mendel: Principio de la Segregación

Gametos Femeninos F1 1/2 A 1/2 a

1/2 A Gametos Masculinos F1 1/2 a

1/4 AA (Fenotipo A)

1/4 Aa (Fenotipo (A)

1/4 Aa (Fenotipo A)

1/4 aa (Fenotipo a)

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos. 4.2. Ley de la Transmisión Independiente de Caracteres Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

Ley de la Cruza de los HIBRIDOS.
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
Interpretación del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Para concluir, diremos que esta primera ley encierra tres conceptos fundamentales: 1. Los caracteres heredados se controlan por GENES, los cuales se presentan siempre en PARES. 2. Uno de los GENES puede evitar que el otro se manifieste ( DOMINANCIA Y RECISIVIDAD). 1. Los GENES que forman UN PAR, se SEPARAN al FORMARSE los GAMETOS. Un PROGENITOR sólo HEREDA UNO de los GENES al DESCENDIENTE (SEGREGACION).

SEGUNDA LEY DE MENDEL Se conoce también como la ley de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Así mismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Interpretación del experimento.

Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

HERENCIA POSTMENDELIANA. A. Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética. B. Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo. C. La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.

DOMINANCIA INCOMPLETA INCOMPLETA.

Este patrón de herencia no se explica con las leyes de Mendel. Las características que se heredan no siguen un patrón de dominancia y recesividad. Ninguno de los genes progenitores (alelos) es completamente dominante; su dominancia es incompleta. Ningún gen del par de alelos se manifiesta totalmente sino que lo hace de manera parcial. Al cruzar una azalea que da flores rojas (RR) con otra que produce flores blancas (BB), se obtendrán plantas con flores de color rosa. Ni el rojo ni el blanco se expresan de manera completa sino que aparece un color rosado intermedio; apareció un tercer fenotipo de color rosa.

TEORIA CROMOSOMICA
1) 2) 3) 4) W.A. Sutton propuso«« Sutton observo««« ¿Qué confirmo Thomas Morgan?. ¿Los cromosomas que determinan diversas características somáticas de un organismo se llaman?. 5) De las imágenes cuales son los cromosomas sexuales. 6) ¿Por qué los cromosomas sexuales femeninos son homólogos? 7) ¿Qué son los heterocromosomas?

El sexo lo determina«

HERENCIA LIGADA AL SEXO 1. El cromosoma Y es mas pequeño. 2. Contiene menos genes 3. Los genes contienen sólo la información necesaria para determinar la aparición de características sexuales masculinas. 4. Contiene solamente 20 genes.

HERENCIA LIGADA AL SEXO
1. Contiene aproximadamente 1,500 genes 2. Además de información sobre el sexo, hay genes que codifican para muchas otras características por ejemplo: la coagulación en la sangre, la capacidad para distinguir los colores. 3. Los genes que están codificados en el cromosoma X son genes ligados al sexo

HEMOFILIA

MUTACIONES GÈNETICAS

ANEUPLOIDIAS

Primera ley de Mendel: segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo
1/2 A 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aa

Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa

1/2 a

HERENCIA MENDELIANA

HERENCIA MENDELIANA

HERENCIA MENDELIANA

HERENCIA MENDELIANA

HERENCIA MENDELIANA

HERENCIA MENDELIANA
Esta figura representa la explicación matemática de los resultados de F2. Esta forma de representar los gametos de cada progenitor y obtener los resultados se conoce como cuadros de Punnet.

HERENCIA MENDELIANA DIHIBRIDISMO

Consiste en el estudio de la herencia de dos características simultáneamente. Explica los resultados que aparecen en la figura.

Biol. Luis Lara Poose. HB. Jorge H. Azcorra Esquivel. Curso Biología II. Agosto ± Diciembre de 2010.

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