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LUIS ALBERTO SNCHEZ ROMERO BIOLOGA

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Gentica

CAPITULO VII : PRINCIPIOS DE LA HERENCIA LA TRANSMISIN DE LAS CARACTERSTICAS HEREDITARIAS

CONTENIDOS El origen de la Gentica Herencia de un carcter Genes, genotipo y fenotipo Herencia de dos caracteres Variaciones de los principios mendelianos Determinacin del sexo Cromosomas Cambios en el material hereditario La herencia humana Desde la antigedad, los agricultores y ganaderos seleccionaban los mejores animales para la reproduccin y las mejores semillas para la siguiente cosecha. De alguna manera se saba que los caracteres seleccionados aparecen en la descendencia y, por tanto, se heredan. Tambin se oye decir en la conversacin diaria que los hijos se parecen a los padres, los hermanos entre s, e incluso hay algunos rasgos y expresiones que son caractersticos de la familia. Parece generalizada la creencia de que algunos caracteres, como el color de los ojos, color del pelo, forma de la nariz, etc., se heredan, es decir, los padres los trasmiten a sus hijos y stos a los suyos. Por qu aparecen caracteres de nuestros abuelos? Por qu los matrimonios consanguneos requieren de la evaluacin del rbol familiar? Los defectos congnitos siempre se heredan? Por qu los perros tienen perritos y los gatos, gatitos? EL ORIGEN DE LA GENTICA La Gentica est definida como la ciencia que estudia la herencia y su variacin. Para su nacimiento se dieron coincidencias, como los descubrimientos de los trabajos de Mendel y la teora cromosmica, que relaciona el mecanismo de variacin gentica con el proceso meitico de divisin celular. Los Experimentos de Mendel: El primero que explic cientficamente la herencia de los caracteres fue el fraile agustino Gregorio Mendel. En 1866 pblico el resultado de sus experimentos de cruzamiento con la planta del guisante dulce (Pisum sativum), junto con una interpretacin de los resultados. Eleccin del Material Adecuado Para el Estudio de la Herencia: La eleccin del organismo adecuado ha sido fundamental en muchos de los grandes descubrimientos biolgicos. El organismo empleado por Mendel tiene unas caractersticas muy apropiadas:

El fcil de cultivar Tiene caracteres fcilmente distinguibles Produce muchos descendientes Mendel dispona de semillas de guisantes procedentes de plantas que mostraban caracteres que las diferenciaban unas de otras. Las plantas del guisante se cruzan con ellas mismas con mucha frecuencia, por autopolinizacin o autofecundacin. En esta planta tambin es fcil de realizar fecundacin cruzada, en la que el polen de una flor fecunda a otra flor distinta. Seleccin de los Caracteres: Mendel visit a los agricultores de su regin, Moravia (actual Repblica Checa), y observ que tenan las semillas de los guisantes separadas por diferencias que haban encontrado. Vio que para cada caracterstica particular haba dos formas alternativas. As, si haba guisantes amarillos, tambin los habra verdes; si haba guisantes de textura lisa, haba otros rugosos, etc. Tras estas observaciones decidi seleccionar siete caracteres y sus alternativos. Los mritos de Mendel, adems de escoger el material adecuado, fueron los siguientes: Se fij en los caracteres de dos en dos y no en todos a la vez. Al querer ver todas las cosas al mimo tiempo produce confusin, tanto en los tiempos de Mendel como en la actualidad. Supo clasificar los caracteres, contarlos y establecer las relaciones entre ellos. Formul una teora que explica cmo se transmiten los caracteres.

De Mendel a la Gentica Moderna: Cuando en 1866 Mendel public los resultados de sus experimentos, no se conoca ni la naturaleza del material hereditario, ni los genes (llamados por Mendel factores hereditarios) estaban en los cromosomas, ni la existencia de los cromosomas. Por eso, aunque sus experimentos marcaron el nacimiento de la Gentica (ciencia que estudia la herencia), no se les dio la debida importancia hasta varios aos despus, en 1900, cuando otros investigadores, como De Vries en Holanda, Correns en Alemania y Von Tschermark en Austria, comprobaron que lo que ellos estaban haciendo, en lneas generales, ya haba sido descrito por Mendel ms de treinta aos antes.

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HERENCIA DE UN CARCTER Cruzamiento Entre Razas Puras: Vamos a fijarnos en la herencia del carcter color de la semilla. Mendel comenz a comprobar que las semillas que utilizaba, ya fueran verdes o amarillas, no variaban a lo largo de las generaciones. As comprob que la semilla verde daba siempre por autofecundacin plantas con semillas verdes, y lo mismo ocurra con las plantas de semillas amarillas. A estas plantas que, al ser cruzadas con ellas mismas varias generaciones, mantienen el carcter, se las denomina razas puras. PRIMERA GENERACIN FILIAL O F1: Mendel cruz una planta raza pura de guisantes de semilla verde con una planta raza pura de guisantes de semilla amarilla. Al observar la descendencia vio que todos los guisantes eran amarillos. A la primera generacin de un cruce se la denomina primera generacin filial o F1. Las plantas que se cruzan para obtener la F1 constituyen la generacin parental o P1. Esta F1, producto de un cruce de individuos puros, se denomina hbrido, y como slo se evalu un carcter, entonces es un monohbrido. Estos mismos resultados los obtuvo Mendel para los dems caracteres estudiados, confirmando que todos los descendientes de un cruce entre dos razas puras son iguales. Este hecho se conoce como la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. SEGUNDA GENERACIN FILIAL O F2: Para comprobar si los descendientes se comportaban o no como los padres, Mendel cruz entre ellos a los componentes de la F1 y comprob que en la descendencia aparecan dos clases de semillas, unas amarillas y otras verdes, pero en la proporcin de tres semillas amarillas por cada semilla verde. Este resultado indicaba que en las plantas de guisantes amarillo de la F1 estaba tambin la informacin para la caracterstica verde. As pues, la informacin hereditaria deba encontrase por duplicado. Mendel llam al carcter que se manifestaba en la F1 (el amarillo) carcter dominante y al que no se manifestaba en al F1 (el verde), carcter recesivo. De estos resultados queda establecida la segunda ley de Mendel o ley de la segregacin independiente; los factores hereditarios que determinan un carcter no se fusionan entre s, sino que se separan durante la formacin de los gametos y se renen en la fecundacin. Esta misma experiencia, repetida para cada una de la siete caractersticas seleccionadas en la arveja, demostr que:

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Gentica

CARCTERSTICAS Color de la semilla Forma de la semilla Color de la vaina Forma de la vaina Color de la flor Ubicacin de la flor Tamao del tallo

DOMINANTE Amarillo Lisa Verde Hinchada Prpura Axial Largo

RECESIVA Verde Rugosa Amarillo Hendida Blanco Terminal Corto

GENES, GENOTIPO Y FENOTIPO En todo organismo con reproduccin sexual se originan, por el proceso de meiosis, los gametos. En un gameto hay una sola copia de cada factor hereditario. Por la fecundacin, los gametos se unen para dar un cigoto que, a su vez, por sucesivas divisiones celulares o mitosis, dar lugar al organismo adulto. A las clulas que, como los gametos llevan una sola copia para cada factor hereditario, se las denomina clulas haploides (n). A las clulas que, como el cigoto, llevan dos copias para cada carcter hereditario, se las denomina clulas diploides (2n).
FECUNDACIN

Gametos (haploide)

Cigoto (diploide)

2n

Meiosis

Organismo adulto (2n)

Hoy da a los factores hereditarios que llevan la informacin para un carcter se los denomina genes. As, habr un gen para el color de la semilla, otro para el color de la flor, etc. El conjunto de todos los genes de un organismo se denomina genotipo, y la manifestacin externa de este genotipo se denomina fenotipo. El fenotipo es el color de ojos, el color del pelo, el grupo sanguneo, la estatura, el peso y todas las caractersticas externas que podemos observar y medir. Si denominamos a los genes con letras, deberemos asignar al gen para el color de la semilla una letra, con mayscula para el carcter dominantes (A) y minscula para el recesivo (a). Puesto que la informacin para un carcter se encuentra por duplicado, se le asignaran dos letras. As, en nuestro caso, las plantas de fenotipo color amarillo podrn tener un genotipo AA o Aa y la de tipo fenotipo color verde tendrn necesariamente un genotipo aa. A las dos copias de un mismo gen se las denomina

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alelos. As, una planta puede llevar los dos alelos iguales y se la denomina homocigtica o raza pura para ese carcter, o puede llevar dos alelos distintos y se la denomina heterocigtica o hbrida para ese carcter. La planta homocigtica puede a su vez llevar los dos alelos dominantes (AA) y se la llama homocigtica dominante, o puede llevar los dos alelos recesivos (aa), y se la llama homocigtica recesiva. Para que un carcter recesivo, como el color verde, se manifieste en el individuo, debe estar en homocigosis, en nuestro caso (aa). Por ltimo no hace falta que nos mencionen que el recesivo es homocigtico ya que est sobreentendido. Cruce de Prueba: Un procedimiento que permite determinar si un individuo que posee el carcter dominante es homocigtico o heterocigtico, consiste en realizar en denominado cruce de prueba. En ste se aparea al individuo dominante con el recesivo para el mismo carcter, es decir, si tenemos una planta con guisantes amarillos (dominante) la cruzaremos con una planta que tenga guisantes verdes (recesivo). De este cruce, si el individuo dominante es homocigtico, toda la descendencia (F1) ser amarilla; si es heterocigtico, la descendencia ser 50% amarilla y 50% verde. HERENCIA DE DOS CARACTERES Primera Generacin Filial o F1: Una vez estudiada la herencia de un carcter, Mendel cruz plantas cuyas semillas se diferenciaban en dos caracteres; el color de la semilla, que poda ser verde o amarilla (A,a) y la forma de la semilla, que poda ser lisa o rugosa (B,b). El cruce parental lo hizo entre dos razas puras, una amarilla y lisa (AA BB), y otra verde y rugosa (aa bb) La primera generacin o F1 result toda amarilla y lisa, confirmndose la ley de la uniformidad de la F1. Si esta es amarilla y lisa, es que stos son los caracteres dominantes, y verde y rugoso son los recesivos. Segunda Generacin Filial o F2: Mendel quera comprobar cmo se comportaban estos dos caracteres cuando se encontraban juntos. Para ello autofecund las plantas amarilla y lisas de la F1 hbrida. Obtuvo as una F2 con todas las posibles combinaciones de fenotipos en las siguientes proposiciones: 9/16 de plantas amarilla y lisas 3/16 de plantas amarilla y rugosas 3/16 de plantas verdes y lisas 1/16 de plantas verdes y rugosas

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La explicacin de estos resultados reside en la formacin de los gametos, La raza pura AA BB produca slo gametos AB, mientras que la raza pura aa bb produca slo gametos ab. La fecundacin o cruce de estos gametos dar lugar a hbridos AaBb. Pues bien, al formarse los gametos del hbrido, los alelos de cada gen (A y a) y (B y b) se unen para dar lugar a todas las combinaciones posibles; as, el alelo A puede unirse con B o con b, y el alelo a pude unirse con B o con b con la misma probabilidad, dando cuatro clases de posibles gametos que son: AB, Ab, aB, ab. Los descendientes de la F2 se pueden obtener fcilmente haciendo un cuadro de Punnet, en el que, al combinar al azar los cuatro tipos posibles de gametos de un parental con los del otro, salen 16 descendientes que se pueden agrupar en 16 genotipos y 4 fenotipos en las proporciones 9:3:3:1. De estos experimentos se deduce la tercera ley de Mendel o principio de la combinacin independiente; cuando en un hbrido se combinan varios genes o caracteres, stos se transmiten o heredan de forma independiente. Mendel pudo dar esta interpretacin a sus resultados porque los siete caracteres que estudi se comportaban de forma independiente. Muchos caracteres se heredan de forma dependiente y, por tanto, contradicen esta ley de Mendel. Dominancia Completa: El gen descrito por Mendel en la arveja mostraba que uno de los alelos era dominante sobre el otro. Por ejemplo, cuando el alelo de color amarillo se encuentra con el verde, se expresa el carcter del alelo amarillo. En los casos en los que el fenotipo que expresa un genotipo heterocigota (aa) es exactamente igual a uno de los parentales, estamos en el caso de dominancia completa. ste es el caso de los resultados obtenidos por Mendel, por ejemplo, para el color de la semilla, cuyos genotipos AA y Aa estn enmascarados por uno de los fenotipos amarillo. Por lo tanto, la proporcin genotpica 1AA; 2Aa; 1aa presenta un fenotipo 3

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amarillo; 1 verde.

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Tabaco

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La Teora Cromosmica de la Herencia: Cuando Mendel hizo sus experimento no se conocan los cromosomas; stos se descubrieron ms tarde. En 1902, Sutton y Bovery observaron la relacin entre los cromosomas y la herencia y propusieron que las partculas hereditarias (hoy llamadas genes) estn dispuestas en los cromosomas una a continuacin de otra. sta es la primera formulacin de la teora cromosmica de la herencia, que fue demostrada por Morgan en los aos 20. Treinta aos ms tarde se descubri que el material hereditario est formado exclusivamente por cido desoxirribonucleico o DNA (excepto en algunos virus, en los que es RNA), denominndose gen al trozo de DNA de un determinado cromosoma que determina un carcter. Este material hereditario se encuentra localizado dentro del ncleo de las clulas asociado con unas protenas, formando las estructuras de los cromosomas. El nmero de cromosomas de cada organismo es diferente, pero todas las clulas de un mismo organismo y de todos los organismos de una misma especie tienen igual nmero de cromosomas, excepto los gametos, que tienen la mitad. Genes Independientes y Genes Ligados: Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan independiente y se los llama genes independientes. Pero, como el nmero de genes de un ser vivo es muchsimo mayor que el nmero de cromosomas, es lgico pensar que distintos genes se encuentran en un mismo cromosoma. Por ejemplo en el hombre se ha calculado que existen, unos 100 000 genes repartidos en 46 cromosomas, lo que le da un promedio millar de genes en cada cromosoma. A estos genes que se encuentran juntos en el mismo cromosoma se los denomina genes ligados y, en general, se heredan juntos como una unidad. Por tanto, el modo de herencia de genes ligados es diferente y segregan en la descendencia con distintas proporciones que las descritas por Mendel. La aparicin de dos genes ligados recombinados en el fenotipo, depender de que se presente el mecanismo de recombinacin meitica, el cual es directamente proporcional a la distancia a la que se encuentran stos dos genes. Nmero de Cromosomas de Algunos animales y plantas El nmero de cromosomas vara de una especie a otra, pero su nmero, en normales, permanece constante al interior de la misma especie. Animales Drosfila Sapo Gato Hombre Gallina Vaca Perro Vegetales Arveja Cebolla Maz Tomate Nmero de cromosomas 2(n) 8 24 38 46 32 60 78 14 16 20 36 condiciones

Comportamiento de Genes Independientes y Genes Ligados: Si tomamos como ejemplo el color y forma de la semilla, observaremos diferencias entre los descendientes cuando los genes son independientes que no aparecen cuando stos estn ligados.

VARIACIONES DE LOS PRINCIPIOS MENDELIANOS Un gen puede tener alelos diferentes (heterocigota) o alelos iguales (homocigota). stos se expresan a travs de protenas. Cuando una protena tiene ms afinidad con el sustrato resultara dominante. As, el alelo dominante es el que se expresa, como producto de una interaccin entre los dos genes, es decir, una interaccin intragnica. Existen otros efectos intragnicos, como la dominancia incompleta, la codominancia o el caso donde existen ms de dos alelos para un mismo gen, conocido como alelos mltiples. As como existen acciones dentro de un gen, tambin hay genes que interactan entre ellos, lo que se llama interaccin intergnica. Dominancia Incompleta: Es el efecto combinado de los productos gnicos (expresin del gen en protenas) de ambos alelos, en el cual uno de los alelos no permite que el otro se exprese totalmente. Por ejemplo, el caso de la flor boca de dragn color rosa. Codominancia: El hecho de pertenecer a un grupo sanguneo significa que en la superficie de los glbulos rojos hay una serie de protenas caractersticas que permiten identificarlos y

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clasificarlos en grupos que tienen la protena A, otros la B, otros la A y B, y finalmente otros no la presentan, y se denominan O. Codominancia es el fenmeno en el cual los efectos de ambos alelos en un locus en particular se evidencian en el fenotipo de heterocigota. Por ejemplo, el grupo sanguneo AB, caso en el que se expresan ambos alelos, tanto el A como el B. Alelos Mltiples: Aunque cualquier organismo diploide individual puede tener slo dos alelos para cualquier gen, en una poblacin puede haber ms de dos alelos, como es el caso del grupo sanguneo ABO. Esta variedad de grupos sanguneos en la poblacin depende de tres alelos: el IA, IB y IO donde existe una jerarqua de dominancia entre los alelos (IA=IB)>IO, es decir el alelo IA es codominante con el IB y tanto el IA como el IB son dominantes completos sobre IO. FENOTIPO Grupo Sanguneo A B AB O GENOTIPO Alelos IA IA IA IO IB IB IB IO IA IB IO IO

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con la arvejilla proveyeron un ejemplo de epistasis, es decir, modificacin de la expresin de un gen por otro gen no allico. Efecto de un Gen Sobre Otro: Epistasis: La epistasis es la interaccin de dos genes no allicos, en la cual uno de ellos modifica la expresin fenotpica del otro. Esto se evidenci por los experimentos del genetista William Batesin cuando, al cruzar dos variedades puras de arvejilla con flores de color blanco, obtuvo toda la progenie con ptalos de color prpura. Al permitir la autopolinizacin de estas plantas F1, hall que 382 tenan ptalos prpuras y 269 ptalos blancos. Por lo tanto podemos concluir que ser requiere un par de genes para determinar el color; uno que define el color y otro que determina su expresin. El Fenotipo es producto del genotipo ms el efecto del medio ambiente: La expresin de los genes siempre es consecuencia de la interaccin del potencial gentico con el ambiente. As, por ejemplo, las plantas llamadas primavera producen flores rojas a temperatura ambiente, pero si se eleva la temperatura a ms de 30C las flores presentan color blanco. De la misma manera ocurre con el color del pelaje de conejos tipo himalayos y gatos siameses, es decir, en climas clidos los colores de las extremidades se aclaran y en climas fros se incrementa la intensidad.

DETERMINACIN DEL SEXO Ya en la dcada de 1980 los citlogos haban notado que muchas veces los organismos masculinos y femeninos exhiben diferencias cromosmicas y empezaron a conjeturar que estas diferencias se relacionaran con la determinacin del sexo. Como haba observado Sutton, los cromosomas de los

Al cruzar dos variedades distintas de plantas de arvejilla de flores blancas, todas las plantas F1 tiene flores prpuras. en la generacin F2 la relacin entre plantas de flores prpuras y blancas es 9:7. El alelo dominante P es el responsable de la produccin del pigmento prpura, pero este alelo slo se expresa si tambin existe el alelo dominante (C) de otro gen. Estos experimentos

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organismos diploides se presentan en pares. Todos los pares, salvo uno, son idnticos en machos y hembras; a stos se los denomina cromosomas sexuales. Al cromosoma sexual similar en las clulas de los machos y de las hembras se le denomina cromosoma X, y al cromosoma distinto caracterstico de las clulas de los machos se lo llama cromosoma Y. As, podemos caracterizar los sexos como XX (femenino) y XY (masculino). En tales especies se dice que el macho es heterogamtico, porque puede producir dos tipos de gametos y la hembra es homogamtica. Sin embargo, no todos los organismos tienen machos heterogamticos y hembras homogamticas. En algunos insectos, como los saltamontes, no existe el cromosoma Y. En tales casos la hembra se caracteriza como XX y los machos como XO. En las aves, polillas y mariposas los cromosomas estn invertidos, porque el macho tiene dos X y la hembra uno solo. HERENCIA DEL CARCTER SEXO En la especie humana, un individuo se origina por la fecundacin de un gameto femenino (vulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la mitad de cromosomas (23), ya que se originan mediante el mecanismo de divisin llamado meiosis. Los gametos de la madre llevarn cada uno un cromosoma X+22 autosomas. Y los del padre, adems de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundacin del vulo la realiza un espermatozoide al azar; si ste porta el cromosoma X, se originar un descendiente XX, es decir, una nia; si porta un cromosoma Y, se originar un descendiente XY, es decir, un nio. En cada fecundacin, la probabilidad de que nazca nio o nia ser la misma: un 50%. HERENCIA LIGADA AL SEXO Introduccin: Observaciones cuidadosas han determinado que toda la clula tiene dos tipos de cromosomas: AUTOSOMAS, que determinan las caractersticas morfolgicas; y los cromosomas SEXUALES, ALOSOMAS O HETEROSOMAS, que determinan el sexo y controlan la transmisin de los caracteres ligados al sexo, tanto en el macho como en la hembra. En la mayora de Eucariotas diploides se ha establecido un par de cromosomas sexuales (X e Y). Los cromosomas sexuales fueron observados por prima vez en la mosca frutera Drosfhila melanogster: XX para la hembra y XY para el macho. La especie humana tiene en total 23 pares de cromosomas distribuidos as: Mujer: 22 pares de autosomas + 1 par sexual (XX) = 23 pares Hombre: 22 pares de autosomas + 1 par sexual (XY) = 23 pares En el proceso meitico para formarse los gametos, cada uno de los femeninos llevar el cromosoma X; mientras que en los masculinos uno lleva el cromosoma X y el otro el cromosoma Y. En aves y peces el macho es ZZ y en la hembra ZW, en los saltamontes la hembra XX y el macho XO (sin cromosoma Y). Determinacin del Sexo: Generacin paterna (P1)

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HETEROGAMETICO XY

HOMOGAMETICO XX

Y Gametos X

Generacin F1 X Y X XX XY X XX XY

Anlisis: Al realizar el cruzamiento se obtiene el 50% del sexo masculino y el 50% del sexo femenino (Probabilidad 1:1) El macho trasmite un cromosoma X slo a las hembras de su progenie, la hembra transmitir su cromosoma X a las hembras y a los machos de su progenie. Herencia Ligada al Sexo: Los cromosomas sexuales tambin son responsables de la transmisin de caracteres no sexuales. Los genes para estos caracteres estn en los cromosomas X pero muchos de ellos estn ausentes en los cromosomas Y. Por ello la herencia es diferente al modelo descrito. Los machos siempre heredan el cromosoma X de la madre, pero un macho slo puede transmitir informacin gentica en su cromosoma X a sus nietos a travs de sus hijas. Caractersticas Ligadas al Cromosoma X: Hemofilia: Falta de coagulacin o coagulacin demasiado lenta de la sangre. Se debe a una anomala en la sntesis de trombina. Es ocasionada por un gen mutante recesivo. Las mujeres transmiten la enfermedad, raramente la padecen (Son portadoras). Representacin Gentica: H : Coagulacin normal (Dominante) h : Coagulacin anormal (Recesivo) H H X X : Mujer normal XHXh : Mujer portadora XhXh : Mujer hemoflica XhY : Hombre hemoflico Cruzamiento: Padre hemoflico con mujer sana
P1 h X Y h X XH XH XH YH

Gametos

Generacin F1

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XH YH

Hipertricosis de la oreja. (Dronamraju 1960)

Xh XHXh XHXh

Y XHY XHY

Anlisis: Hijos normales Hijas portadoras del gen recesivo Xh PROBLEMA1: 01. Una mujer normal cuyo padre tena hemofilia, se cas con un hombre normal. Cul es la probabilidad de la aparicin de la hemofilia en sus hijos? 02. Esquematizar los siguientes cruzamientos y resumir las proporciones fenotpicas esperadas que resulten de ellas: Mujer hemoflica X hombre normal Mujer normal (Heterocigtica) X hombre hemoflico Mujer normal (Homocigtica) X hombre hemoflico Daltonismo: Ceguera al color o incapacidad para distinguir el color rojo del verde, observndose color amarillo, gris o azul; debido a un gen mutante recesivo en el cromosoma X y ausente en el Y. Representacin gentica: C : Visin normal (Dominante) c : Visiin anormal (Recesivo) XCXC : Mujer normal XCXc : Mujer normal, portadora XcXc : Mujer daltnica XcY : Hombre daltnico PROBLEMA 2: 01. Realizar el cruzamiento entre: Padre normal (XCY) con mujer daltnica (CCXC) (realizar el cruzamiento y hacer el anlisis respectivo) 02. Esquematizar con cromosomas un cruzamiento entre una mujer normal cuyo padre tena defecto a la visin de los colores verde y rojo y un hombre con defecto al color. Resumir los resultados esperados para sexo y condicin de la visin. Otras Caractersticas: Miopia (Oftalmoplegia) (Dominante) Atrofia del nervio ptico Mechn de pelo blanco Distrofia muscular parcial (recesivo) Diabetes inspida (Varios tipos) Ictiosis (Afeccin a la piel) Glaucoma juvenil (endurecimiento del globo del ojo) Disti quiasis (pestaas dobles) Caractersticas Ligadas al Cromosoma Y Se trasmite exclusivamente a travs de la lnea masculina ( herencia holndrica) Ejm:

Caractersticas Ligadas al Cromosoma X, Y El cromosoma X del hombre tiene una seccin homloga a una porcin del cromosoma Y. Los genes se trasmiten como pares autosmicos aunque no lo hacen independientes del sexo. Ejm: Ceguera total del color Xeroderma pigmentosa (acumulacin de pigmento y desarrollo de cncer en el cuerpo) Retinitis pigmentosa (degeneracin progresiva de la retina. Ceguera) Tipo de nefritis (enfermedad de los riones) Ceguera nocturna, Paraplegia esplstica, (Goodenouth, las considera como ligadas al cromosoma X. Herencia influenciada por el sexo : Ciertas caractersticas para manifestarse no solo dependen de genes ubicados en los cromosomas sexuales, sino que tambin de otros factores. Este tipo de herencia se denomina influenciada por el sexo. Un ejemplo tpico lo constituye la ALOPECIA (calvicie). el gen de la calvicie (C) se comporta como dominante en el varn y como recesivo en la mujer.

C'C' : calvo C'C : calvo CC : No calvo

C'C' : calva C'C : No calva CC : No calva

MUTACIONES
1. CONCEPTO Es el cambio repentino o brusco que ocurre a nivel molecular (gen) o estructural y que se trasmite a las siguientes generaciones. El organismo donde se realiza la mutacin se denomina mutante. El cambio ocurre a nivel de molculas de ADN, que es el componente qumico del gen. El ADN se autoduplica en la interfase para dar origen a dos molculas iguales; las bases nitrogenadas que lo constituyen ligan siempre en un orden determinado; pero si este orden se altera resultara un ADN diferente al original y como consecuencia algn carcter ser cambiado y que posteriormente es transmitido de una generacin a otra. Para que una mutacin se transmita es necesario que ocurra en las clulas sexuales. La mutacin en los seres vivos produce una variacin espontnea de su informacin gentica de forma natural y continuada. 2. AGENTES QUE PRODUCEN MUTACIONES Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas mediante diferentes agentes. a) Radiaciones electromagnticas: Rayos ultravioletas, rayos X y los rayos gamma. b) Radiaciones corpusculares: Rayos alfa (Rx), Rayos Beta (EB), flujo de protones y neutrones de reactores nucleares. c) Sustancias qumicas: 5 Bromouracilo, Acido Nitroso, L.S.D, cafena, nicotina, colchicina, agua oxigenada d) Ultrasonidos: 400.000 vibraciones/seg. centrifugacin, etc Los agentes son nocivos cuando actan en gametos, cigotos o clulas de embrin.

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3. TIPOS DE MUTACIONES A) Mutacin de punto o puntiforme. (Gnicas) Es la ms comn, causada por un cambio dentro del gen a nivel molecular. Son cambios de estado de un gen a otro. Puede cambiar el gen dominante (A) a recesivo (a) o viceversa. A partir de un mismo gen se pueden originar varios mutantes constituyendo as series de genes mutantes o alelos mltiples. Ocurre en forma espontnea. Ejemplo el Albinismo (falta de melanina en la piel), esta mutacin est determinada por genes recesivos; o inducida, producidas por agentes mutagnicos de mayor vigor o produccin. B) Aberraciones cromosmicas Son alteraciones en la organizacin estructural y nmero de cromosomas, pueden detectarse con el microscopio. Las aberraciones pueden afectar a segmentos de cromosomas (M. Cromosmica); cromosomas ntegros o a juegos completos (genomio) de cromosomas (M. cariotpica o genmica) MUTACIONES CROMOSOMICAS a) Deficiencia o deleccin: Hay prdida de algn segmento cromosmico. Puede ser terminal (extremo del cromosoma) o pueden ser intersticial. b) Duplicacin: Cuando un segmento dentro del cromosoma est representado dos veces. Son importantes para localizar un gen y detectar su pareja. c) Inversin: Cuando un segmento cromosmico se rompe, pero se restituye en forma invertida, gira 180 con respecto a lo normal alterndose el orden de los genes. d) Translocacin: O aberracin intercromosmico. Existen dos modalidades: Translocacin recproca, cuando hay intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos (hay transferencia y readhesin); traslocacin simple cuando ocurre entre partes diferentes del mismo cromosoma MUTACIONES GENOMICAS Afectan el nmero de cromosomas. - Variacin que afecta a cromosomas ntegros. Segn esto se gana o pierde cromosomas (Aneuploida) con respecto al nmero normal diploide (2n) Trismico 2n + 1 = Un cromosoma en exceso. Tetrasmico 2n + 2 = Dos cromosomas en exceso. Monosmico 2n - 1 = Un cromosoma menos. Nulismico 2n - 2 = Dos cromosomas menos. La ms comn en la especie humana es la Trisoma o Sndrome de Down o mongolismo. - Variacin que afecta a juegos completos de cromosomas (Euploida). Sobre el nmero bsico diploide (2n) se suman otros juegos haploides de cromosomas. A este fenmeno se llama poliploida. Es ms frecuente en vegetales que en animales. Triploide 2n + n Tres juegos haploides (Banano, endosperma del

maz). Tetraploide 2n + 2n Cuatro juegos haploides (Sorgo, papa) Pentaploide (5n), hexaploide (6n) En un organismo Euploide hay un cambio en el nmero de conjuntos haploides, pero el cariotipo se presenta equilibrado. Mutacin de punto

Mutacin que afectan a segmentos de cromosomas

A B C S E F G

Normal Supresin (Deleccin) Duplicacin

A B C D E

Inversin

ABCDEFG STUV W X ABCDWXY STUVEFG ABFGECD

TRANSLOCACION RECIPROCA (Intercambio entre cromosomas) TRANSLOCACION SIMPLE

4. IMPORTANCIA 1. La mutacin es fuente bsica de toda variacin natural hereditaria por lo que se puede obtener nuevos tipos genticos. 2. La mutacin inducida puede determinar nuevas variedades de mayor vigor y produccin (animales de mejor carne, manteca, leche y plantas de mejores frutos). 5. CONSECUENCIAS 1. Muchas mutaciones son perjudiciales para las especies en las cuales ocurren, originando ciertos defectos en la estructura y funcionamiento del organismo algunas veces evitando el desarrollo del cigoto, causan la muerte del embrin, producen taras en el desarrollo posembrionario o producen enfermedades hereditarias.

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Origina individuos que nunca llegan a ser sexualmente maduras talla pequea infertilidad. 2. La mutacin se da desde los virus hasta el hombre. Aunque se puede aumentar la frecuencia de las mutaciones, estos son sucesos fortuitos que estn fuera de nuestro control, no podemos dirigir un cambio especfico hereditario. Lo que podemos hacer es seleccionar y aislar el mutante una vez que haya hecho su aparicin. ENFERMEDADES POR EXCESO O FALTA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICAS A) Sndrome de down o MONGOLISMO. Frmula Cromosmica En la mujer : 45 autosomas + 2 alosomas (XX) = 47 En el varn: 45 autosomas + 2 alosomas (XY) = 47 C) Sndrome XYY. Hombre de estatura elevada, con tendencia al retardo mental, muy violentos. D) Sndrome XXX. Mujeres generalmente frtiles y bastantes normales EUGENESIA Ciencia que se ocupa del mejoramiento de la constitucin gentica (genotipo) de la especie humana, por medio d las mezclas selectivas y otros mtodos, a travs de las generaciones. Ejem: Prohibir a todos los hombres y mujeres albinos a tener hijos. EUTENIA Estudia la influencia de las condiciones ambientales sobre la raza humana. CROMOSOMAS Componentes nucleares que se observan durante la divisin celular por condensacin de la cromatina.

Se trata de trisma en el cromosoma 21 (3 cromosomas en lugar de 2). La edad de las madres est relacionada frecuentemente con el mongolismo. En poblaciones europeas la frecuencia de un nio mongoloide es de 1 en cada 2,000 madres de 25 aos; aumentando a cincuenta en madres de 45 aos. B) Sndrome de Patau: Trisoma en el cromosoma 13 C) Sndrome de CRI-DU-CHAT: (Deleccin del embarazo corto del cromosoma 5) Microcefalia, retraso mental grave, el llanto parecido al maullido del gato. D) Trisoma del par 15, 18, Los individuos mueren antes del ao de edad. E) Cromosoma filadelfia: Deleccin de un brazo del cromosoma 21. Leucemia granuloctica crnica. ALOSOMICAS A) Sndrome de Klineflter o Disgenia Testicular. Se origina por duplicacin del cromosoma X. Frmula cromosmica 44 autosomas + XXY = 47 (TRISOMIA del cromosoma sexual) Origina individuos masculinos subdesarrollados espermatozoide y deficiencia mental moderada. con testculos pequeos, falta de MORFOLOGIA 1. Centrmero (Quinetocoro): Zona clara localizada en la constriccin primaria, punto de unin de los brazos del cromosoma durante la mitosis. Determina la forma de los cromosomas de acuerdo a su posicin. 2. Cromtides (brazos) 3. Constricciones secundarias: Se distribuyen a lo largo del cromosoma, son constantes en posicin y tamao, muy tiles para la identificacin de un cromosoma particular. Tamao: Es relativamente constante y permite individualizacin en el cariotipo. Miden de 4 a 6u. Forma: En el ser humano son: - Metacntricos: Brazos iguales o casi iguales , en forma de V. - Submetacntricos: Brazos desiguales, en forma de L.

B) Sndrome de Trner o Disgenia - gonadal. Se presenta en la mujer, se debe a la falta de un cromosoma X. Frmula cromosmica: 44 autosomas + X = 45

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- Acrocntricos: Uno de sus brazos muy pequeo, casi imperceptible.

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Clula sexual = 1 cromosoma sexual (X o Y) En el ser humano, el hombre es heterogamtico (tiene gametos o clulas sexuales cromosmicamente diferentes: X o Y) y la mujer es homogamtica slo puede ser X) Frmula cromosmica Cromosomas Autos Sexua. 44 XY 44 XX 22 XoY 22 X

Clulas

Somtic. Sexuales

Hombre Mujer Esperm a Ovulo

Total 46 46 23 23

La frmula cromosmica nos indica el nmero total de cromosomas de la clula y cuantos de ellos don somticos y cuantos son sexuales. Por Conveccin: 1); se escribe el nmero total; 2) se coloca una coma; 33) se escriben los cromosomas sexuales. As: a) Normales Clulas somtica masculina: 46, XY Clula sexual femenina: 46, XX Clula sexual masculina: 23, X 23, Y Clula sexual femenina: 23, X

Nmero: Un juego de cromosomas en la clula humana tiene 23 cromosomas (n = 23). El nmero diploide (2n) de cromosomas en la clula humana es 46. Se llama diploide porque presenta 2 juegos de cromosomas, un juego de cromosomas (n) provino del proncleo masculino y otro juego (n) provino del proncleo femenino. O sea: - Clula somtica humana = 46 cromosomas (diploide) - Clula sexual humana = 23 cromosomas (haploide) Fisiolgicamente: hay 2 tipos de cromosomas: autosmicos y sexuales. 1. Autosmicos (somticos): Determinan los caracteres hereditarios fsicos. Los pares de cromosomas autosmicos son homlogos, o sea tiene igual configuracin gentica (hablan de la misma caracterstica pero pueden opinar diferente). Clula somtica = 44 cromosomas autosmicos (22 pares homlogos) Clula sexual = 22 cromosomas autosmicos 2. Sexuales: Determinan los caracteres hereditarios sexuales y el sexo cromosmico. La clula somtica humana tiene un par de cromosomas sexuales, si es XX ser sexo femenino, si es XY ser de sexo masculino. Tener en cuenta que el cromosoma sexual est compuesto por una regin homloga y una iferencial. La regin homloga transmite caracteres somticos y la regin diferencial es la nica que influyen en la determinacin del sexo. Clula somtica = 2 cromosomas sexuales (XX o XY)

b) Anormales (ver aberraciones cromosmicas) Sndrome de Turner: 45, XO Sndrome de Klinefelter_: 47, XXY Sndrome de Metahembras: 47, XXX Feto no viable : 45, YO

CARIOTIPO Es el conjunto de caractersticas (nmero, tamao, estructura, comportamiento y organizacin interna) que se consideran para identificar un juego cromosmico particular. Es caracterstico del individuo y de la especie. Se puede representar por un diagrama llamado idiograma, en el que se ordenan los pares homlogos en series de tamao decreciente.

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El par 16 es metacntrico CROMATINA SEXUAL Los 2 cromosomas X de la mujer tienen un comportamiento diferente, esto se trata de explicar con la hiptesis de la inactivacin del cromosoma X. 1. Slo un cromosoma X es activo genticamente 2. El cromosoma X activo puede provenir del padre o de la madre, es el azar y sta no condensado en interfase. 3. La inactivacin de un cromosoma X sucede alrededor del 16o. da de vida embrionaria y luego permanece en las clulas somticas condensado en interfase. En general se puede considerar que cuando hay 2 ms cromosomas X en una clula, slo una permanece activo y los otros inactivos (condensados)

Estos corpsculos recibieron el nombre de cromatina sexual o corpsculo de Barr, se ven en clulas interfsicas como un pequeo corpsculo densamente teido (junto al nuclolo, pegado a la cara interna de la carioteca, en el jugo nuclear o como expansin nuclear), en los neutrfilos aparece como un bastoncillo llamndosele palillo de tambor. # corpsculos de cromatina sexual = # cromosomas x - 1 En el hombre (44XY): cromatina sexual ausente= En la mujer (44 XX) : cromatina sexual presente=+ Cariotipo humano normal: Grup Par de o cromosomas A 1, 2, 3 B 4, 5 C D E F G 6,7,8,9,10,11,1 2, X 13, 14, 15 16, 17, 18 19, 20 21, 22, Y Caractersticas Metacntricos, grandes Submetacntricos, grandes Submetacntricos, medianos Acrocntricos, grandes Submetacntricos, pequeos Metacntricos, pequeos Acrocntricos, cortos Al estudiar el lquido amnitico con clulas epiteliales fetales ah disueltas se puede predecir el sexo del feto. En adultos se estudia en clulas epiteliales de mucosa bucal.

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04.Un investigador descubre cierto organismo eucaritico diploide. Cada una de las clulas tiene dos parejas de cromosomas homlogos: un cromosoma A1 y su homlogo A2 y un cromosoma B1 y su homlogo B2. El organismo se reproduce sexualmente y produce gametos mediante meiosis. Al analizar gametos normales el investigador podra encontrar gametos cuyo ncleo contiene: I) 3 cromosoma II) Un cromosoma A1 y un cromosoma A2 III) Un cromosoma B1 y un cromosoma B2 IV) 2 cromosomas (A y B) a) I d) IV b) II e) III c) II, III

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EJERCICIOS PROPUESTOS
CAPITULO VII : PRINCIPIOS DE LA HERENCIA LA TRANSMISIN DE LAS CARACTERSTICAS HEREDITARIAS

d) 8

e) 16

a) AB, B d) B, O

b) AB,O e) B

c) AB, A

08.En el cruce de DIHIBRIDOD, la proporcin fenotpica ser : a) 3:3:3:1 d) 9:3:3:1 b) 1:1:1:1 e) 1:3:3:8 c) 2:3:2:1

12.Si una mujer portadora de la hemofilia se casa con un hombre normal. Qu porcentaje de todo sus hijos varones se espera que sean hemoflicos? a) 25% d) 12,5% b) 50% e) 100% c) 75%

STIMA PRACTICA DE BIOLOGA

01.En un cruce monohibrdo la relacin del genotipo de la descendencia es: a) 3 : 1 d) 1:0 b) 2:2 e) 1:2 c) 1:2:1

02.La aptitud para sentir el sabor amargo de la feniltiocarbamida (PTC) se debe a un alelo dominante (A) y las personas que pueden sentir el sabor de la PTC son llamadas catadores. Cul es(son) el (los) fenotipos(s) posibles(s) de un hombre cuyos padres son catadores? a) catador b) no catador c) catador o no catador d) AA e) Aa o aa 03.La poliposis colnica familiar es una enfermedad autosmica dominante. Si un hombre heterocigote para esta enfermedad se casa con una mujer normal. Qu porcentaje de todos sus hijos se esperan que tengan poliposis familiar colnica? a) 50% b) 25% c) 75% d) 100% e) Ninguno padecer la enfermedad

05.En los pavos la ausencia de plumas (slo crecimiento del plumn) se debe a un gen recesivo b y el color gris (G) es dominante sobre el marrn (g). De 1,600 cras del cruce de pavas de plumas normales grises (heterocigotas para ambas caractersticas) con machos marrones sin plumas. Cuntos descendientes se espera que sean marrones sin plumas? a) 200 d) 25 b) 400 e) 160 c) 50

09.Los rbanos pueden ser redondos, ovales o largos. Cuando una planta de rbanos redondos se cruza con una planta de rbanos largos, en la descendencia se observa solamente plantas con rbanos ovales. Adicional e independientemente de la caracterstica anterior, los rbanos pueden ser rojos, rosados o blancos. Al cruzar un planta de rbanos rojos con una de rbanos blancos siempre se obtiene plantas con rbanos rosados. Si una planta con rbanos rosados ovales se cruza con una planta con rbanos rosados ovales. Cul ser la proporcin de rbanos ovales que esperara observar en la descendencia? a) 1/2 d) 1/8 b) 1/4 e) 1/16 c) 1/6

13.Un gen recesivo ligado al sexo produce daltonismo. Una mujer normal cuyo padre fue daltnico, se cas con un hombre daltnico. Determine el fenotipo de la posible descendencia: a) Todos daltnicos b) Slo mujeres daltnicos c) La mitad daltnicos, la mitad normales e) Todos normales 14.Cul sera la representacin correcta del cariotipo de tres personas: una nia con trisoma del par 21 (Sndome de Qown), otra con monosoma que afecta a los cromosomas sexuales y fenotipo femenino (Sndrome de Turner) y otra completamente normal y de sexo masculino? a) 46,XX, +21; 46,X; 46,XY b) 47,XX, +21; 45,X; 46,XY c) 45,XX, +21; 43,X; 44,XY d) 46,XX, +21; 45,X; 46,XY e) 47,XX, +21; 45,X; 44,XY 15.Una persona de 56 aos padece de cierto tipo de cncer. Al realizar pruebas de laboratorio, un mdico encuentra que algunas de las clulas cancerosas tenan 92 cromosomas cada una. Estas clula que poseen un nmero anormal de cromosomas podran ser denominadas: I. euploides III. triploide a) I d) I, IIII II. aneuploides IV. tetraploides b) IV e) II, IV c) III

06.En un par de canes el macho es grande y de color blanco cuyo genotipo es (GGnn); la hembra es baja, de color negro y su genotipo es (ggNN). Cul es el fenotipo de la F1? a) Todos son grandes y negros b) Todos son bajos y blancos c) Todos son bajos y negros d) Todos son grande y blancos e) La mitad son grandes y negros 07.Cuntas clases diferentes de fenotipo se observarn como mximo en la descendencia obtenida en una cruza de progenitores heterocigotos para dos pares de genes? a) 2 b) 4 c) 6

10.Una mujer heterocigota para los genes del albinismo y braquidactilica, se casa con un hombre que tiene idntico genotipo para esas dos caractersticas. (Nota : albinismo: determinado por gen autosmico recesivo, braquidactilia; determinada por gen autosmico dominante). Cul es la probabilidad de que su primer hijo tenga fenotipo normal? a) 1/4 d) 3/8 b) 1/3 e) 3/16 c) 1/16

11.Un mujer contrae matrimonio dos veces, en el primer matrimonio todos sus hijos fueron de grupo sanguneo B y en el segundo matrimonio sus hijos fueron del grupo sanguneo O. Los esposos son donadores universales, determine el grupo sanguneo posible de la mujer.

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