1.

3 BASES MOLECULARES
DE LA HERENCIA
GENÉTICA
Disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de
los genes, que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el
aspecto y la conducta de los organismos
GEGORIO MENDEL  pionero en la investigación de la
herencia biológica
¿QUIÉN ES MENDEL?
George Mendel es
considerado el padre de la
genética. Fue un monje
austriaco nacido del 22 de
julio de 1822 en
Heizendorf, República
Checa, en el seno de una
familia campesina.
Dificultades familiares y
económicas retrasaron sus
estudios.
UN POCO MAS DE HISTORIA…
Fue un hombre de contextura
enfermiza y carácter humilde
y retraído. Su entorno
sociocultural influyó en su
personalidad científica,
principalmente el contacto
directo con la naturaleza, las
enseñanzas de su padre
sobre el cultivo de frutales y
la relación con diferentes
profesores.
Y PARA SABER UN POCO MAS….
Las leyes de Mendel explican
los rasgos de los descendentes
, a partir del conocimiento de
las características de sus
progenitores.
Sus experimentos sobre la
transmisión de los caracteres
hereditarios que se
convirtieron en el fundamentos
de la genética.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Publicaciones en 1865-1866
Trabajó con guisantes:
 Pisum sativum.
 Económicos y fáciles de encontrar en el mercado.
Ocupan poco espacio y tiempo de generación relativamente corto.
Producen muchos descendientes
Variabilidad genética
 Especie Autógama
Fácil de realizar cruzamientos entre distintas variedades.
PREVENCIÓN DE LA
AUTOPOLINIZACIÓN
GREGORIO MENDEL
CARACTERES ANALIZADOS EN LOS
EXPERIMENTOS DE MENDEL
FORMA DE LA SEMILLA: lisa o rugosa
COLOR DE LA SEMILLA: amarillo o verde
COLOR DE LA FLOR: púrpura o blanco
FORMA DE LAS LEGUMBRES: lisas o estrangulada
COLOR DE LA LEGUMBRE MADURA: amarillo o verde
POSICIÓN DE LAS FLORES: axial o terminal
TALLA DE LAS PLANTAS: normal o enana
CARACTERES ANALIZADOS EN LOS
EXPERIMENTOS DE MENDEL
LEYES DE MENDEL

Fecundación cruzada
HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS

1.AA
2.Aa
3.aa
 LEYES DE MENDEL

2) Ley de la segregación
de los gametos.
LEYES DE MENDEL
3) Ley de la Combinación
Independiente
Los miembros de parejas
alélicas diferentes se
segregan o combinan
independientemente unos de
otros cuando se forman los
gametos. En la F2 habían
aparecido combinaciones no
presentes en la F1.
LEYES DE MENDEL
TERCERA LEY DE MENDEL
“LOS FACTORES
HEREDITARIOS SE
SEPARAN O SEGREGAN
AL FORMARSE LAS
CELULAS SEXUALES DE
MANERA QUE CADA
GAMETO LLEVA UN
FACTOR DE CADA PAR”
EXPLICACIÓN Los organismos llevan siempre
dos genes para cada rasgo y
la relación 3:1 de la segunda
generación
El óvulo y el espermatozoide
son portadores de un solo
factor para el rasgo
hereditario
La fusión de los gametos
restablece el par de factores
que lleve uno de los factores
(gameto alelo) y el otro 50%
lo llevo el otro.
CONCLUSIONES DE MENDEL
VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E
INTERACCIONES GENÉTICAS

CODOMINANCIA
En algunos casos los híbridos de dos líneas puras pueden no
heredar un fenotipo como dominante sino los dos
simultáneamente
Ejemplo:
Grupos sanguíneos ABO. 4 fenotipos A, B, AB y = los grupos
sanguíneos están regulados por 3 alelos: A, B, O, los alelos A y
B son codominantes, mientras que el O es recesivo con respecto
a los otros dos.
VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E
INTERACCIONES GENÉTICAS
DOMINANCIA INTERMEDIA
El cruce de dos líneas puras produce una F1 con un fenotipo
intermedio entre el de los dos progenitores.
Ejemplo: Color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis
jalapa). El color de la flor es consecuencia de dos alelos, A1
(pigmento rojo) y A2 (ningún pigmento). La cantidad de color
de las flores está relacionada con la cantidad de alelos A1
que presente el genotipo de la planta.
VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E
INTERACCIONES GENÉTICAS

PLEIOTROPISMO
Existen genotipos que afectan a mapas de un fenotipo.
Ejemplo:
Gen responsable del albinismo en el ratón y la rata J.C. de
Fries (1966): el alelo responsable del albinismo no afectaba
sólo a la coloración del animal, sino también al grado de
emocionalidad del mismo.
VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E
INTERACCIONES GENÉTICAS
EPISTACIA
Fenómeno que consiste en la
interacción entre genes de tal
forma que un gen enmascara al
efecto de otro (algunas veces no
se cumple la tercera ley de
Mendel)
Ejemplo: Sordera congénita
humana: dos genes involucrados:
si uno aparece en homocigosis
recesiva la sordera se
manifestará (Aaaa; Aabb;
aabb; aaBB o aaBb).
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA

Teoría que señala que los genes están ordenados de forma

lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado
lugar. Cada miembro de la pareja cromosómica procede
de un progenitor y se llaman cromosomas homólogos 
células diploides vs. Células haploides (un solo juego de
cromosomas, gametos).
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
CARIOTIPO
Conjunto de todos los cromosomas de
una célula

GRADO DE DIVERGENCIA
Grado de heterocigosis que presentan los loci (lugar que
ocupan una serie de genes) del par cromosómico en cuestión.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
CROMOSOMAS SEXUALES
Difieren morfológicamente y en su constitución genética: X e Y
XY  varón  sexo heterogamético
XX  hembra  sexo homogamético

El resto de los cromosomas se denominan AUTOSOMAS (22 en

nuestra especie)
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
MEIOSIS
Forma en que se reproducen
las células sexuales (gónadas)
MITOSIS
Forma en que se reproducen
el resto de las células
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
RECOMBINACIÓN Y LIGAMIENTO
Durante la profase I se producen intercambio de alelos entre
los cromosomas de la pareja de homólogos 
sobrecruzamiento o entrecruzamiento. Produce la aparición de
quiasmas (puntos de cruce).
El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromosoma
homólogo aparezcan con una combinación nueva de alelos 
recombinación genética, que genera variabilidad.
 TIPOS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
CARACTERES MENDELIANOS
Son monogénicos
Patrón de transmisión de carácter
(Genealogía o Pedigrí)
Dependen de:
Localización: autosómica o ligada a
cromosomas sexuales
Expresión fenotípica: dominancia y recesividad
CARACTERES MENDELIANOS
TIPOS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE
Homocigotos y heterocigotos manifiestan el carácter (Enfermedad de corea de
Huntington)

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

Sólo los homocigotos presentan el carácter. Los heterocigotos son portadores del
alelo (la enfermedad de Tay-Sachs).
TRANSMISIÓN LIGADA AL SEXO
Debido a la desigual distribución de los cromosomas sexuales en varones y
mujeres. La peculariedad de la transmisión de los alelos recesivos ligados al
cromosoma X produce alternancia de generaciones: abuelo y nieto
Presentan la variante fenotípica, pero no los individuos de la generación
intermedia, siempre que la abuela no la presente ni sea portadora. (Daltonismo y
hemofilia A)
 1.4 DEFINICIÓN DE
CONCEPTOS BÁSICOS
GENOTIPO
CONSTITUCIÓN GENÉTICA EN RELACIÓN A UN CARÁCTER
Especies diploides: dos juegos de cromosomas, uno materno y
uno paterno.
 Homocigoto dominante AA
 Heterocigoto: Aa
 Homocigoto recesivo: aa
FENOTIPO
MANIFESTACIÓN EXTERNA DEL GENOTIPO PARA EL
CARÁCTER ANALIZADO

Fenotipo dominante: A
Fenotipo recesivo: a
GENOTIPO VS. FENOTIPO
Genotipo Fenotipo
Set de alelos que constituyen Expresión observable del
el genoma de una persona genoma
Presentación
Pleiotropismo:  Morfológica
un gen anormal produce  Clínica
 Celular
diferentes fenotipos  Bioquímica
GENOTIPO VS FENOTIPO
GENOTIPO VS. FENOTIPO
Fenotipo
Expresión externa del
carácter
Genotipo + Ambiente

Genotipo
Genes que
determinan un
caracter
DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
ALELOS HOMOCIGOTOS ALELO DOMINANTE
Siempre se manifiesta, aun en
AA – aa heterocigosis
Se manifiesta carácter ALELO RECESIVO
correspondiente al alelo
Se manifiesta SOLO en
homocigosis

CODOMINANCIA
ALELOS HETEROCIGOTOS
Se manifiesta los dos alelos
Aa HERENCIA INTERMEDIA
Se manifiesta mezcla de los
dos alelos
DEFINICIÓN DE CONCEPTOS
GEN: Unidad física y funcional de herencia que transporta
información de una generación a la siguiente.
Secuencia completa de ADN necesaria para la producción de
una proteína funcional.

GENOMA:
Total de información genética contenida en el ADN celular.
CROMATINA: todo el material
intranuclear, a excepción de
los nucléolos. Se compone
principalmente de los
cromosomas.
CROMOSOMA: estructura
compuesta por ADN +
proteínas
CÓDIGO GENÉTICO
Conjunto de reglas usadas para
traducir la secuencia de
nucleótidos del ARNm a una
secuencia de proteína en el
proceso de traducción.
 Compuesto por tres letras
 Las cuatro bases se unen en
“palabras” de tres letras (AGC,
CGT y así sucesivamente) y se
obtienen 64 grupos.
 Las 64 combinaciones codifican
los 20 diferentes aminoácidos.
 1.5 PAPEL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR EN LA MEDICINA
APLICACIONES EN LA MEDICINA
Estudio de enfermedades
Producción de medicamentos
Diagnóstico Clínico
Diagnóstico Prenatal
Terapia génica
Patrones hereditarios
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Se extrae una muestra de líquido amniótico
Se utilizan durante el segundo trimestre del embarazo
Determinación de enfermedades genéticas (Síndrome de Down)
Determinación del sexo
MEDICINA GENÓMICA
Terapia génica
Introducción de células transformadas (con un gen intacto), en el
tejido somático para corregir una función defectuosa o en la
línea germinal.
GENÓMICA Y BIOINFORMÁTICA
Estudio de la estructura y función de genomas completos.
Genoma Humano
E. coli
PRUEBAS DE PATERNIDAD
PRODUCCIÓN DE FÁRMACOS
Producción de insulina humana en células
de Escherichia coli
GRACIAS POR SU ATENCIÓN

FIN