MALFORMACIONES CONGÉNITAS MUSCULOESQUELÉTICAS

PIE EQUINO VARO ADUCTO CONGÉNITO

IDIOPÁTICO (PEVAC)
Definición: Posición del pie en la que el calcáneo
está retraído en sentido proximal y la planta mira
hacia la línea media.

Clasificación clínica

Tipo 1 postural Ausencia de

pliegues displásicos.
Clínicamente se
corrige en su
totalidad y casi
nunca requiere
cirugía.

Tipo 2 displásico blando Pliegues

displásicos. Se
corrige cuando
menos al neutro,
requiere cirugía en
un 85% y el
resultado es
satisfactorio.

Tipo 3 Displásico duro Pliegues displásicos

severos, la
deformación es
resistente o dura. No
se corrige
clínicamente a la
línea media, siempre
requiere cirugía.

Tipo 4 Rígido teratológico Pliegues displásicos

severos. No se
corrige clínicamente
y es muy difícil de
corregir incluso con
cirugía.

Clínica
● Caminan sobre el borde lateral o las puntas de
Clasificación de Dimeglio los pies
Reductibilidad Puntos ● Formación de callosidades, con potencial
infección de la piel y del hueso e imposibilidad
90-45° 1 de llevar un calzado normal
● Pueden presentar atrofia de la musculatura de
45-20° 1
la pantorrilla
20-0° 1 Diagnóstico: ecografía prenatal en las 18-20 SDG
Pruebas complementarias: rx a los 3-4 meses de
0-20° 1 edad.
Tx. Ponseti, Kite, técnica funcional o de Bensahel
Tx quirúrgico: liberación circunferencial de Mc Kay
LUXACIÓN DE CADERA
Cabeza femoral fuera del acetábulo total, parcial o
inestablemente.
Factor de riesgo: sexo femenino, parto de nalgas,
antecedentes familiares de DEG
Diagnóstico:
Otros signos:
● Signo de Galeazzi: rodilla más baja que la otra
● Asimetría de pliegues:
Dx complementario:
● USG a la 6ta semana de vida (entre 4ta y 8va
semana)
● Rx en AP de pelvis
Osificación de la cabeza del femoral: se observa en
cuadrante inferomedial de los cuadrantes de
Ombredanne.
● Línea de Hilgenreiner: une vértices de ambos
cartílagos trirradiados
● L. de Perkins: L. vertical que baja desde el
punto más exterior del acetábulo
● L. de Shenton: la forman la superficie inferior
del cuello femoral y el borde inferior de la rama
superior del pubis
● Ángulo acetabular: (< 30º en el RN, < 20º a los
2 años).
● índice acetabular: Es el ángulo que se forma
entre la porción ilíaca del acetábulo y una línea
horizontal que pasa por el cartílago trirradiado.
Tratamiento
POLIDACTILIA
La polidactilia se define como un exceso de dígitos
o partes en manos o pies, y es el tipo más frecuente
de malformación congénita en el miembro superior.
Tipos:
★ México reporta una incidencia de 1.73 en 1000
nacidos vivos.
★ Predomina la polidactilia postaxial
Dx. Rx y exploración física
Tx qx: Resección del dígito supernumerario y la
reparación de ligamento colateral con rasurado de
cartílago articular. La cirugía debe realizarse entre los 10
y los 12 meses de edad por estética y funcionalidad de
la mano.
SINDACTILIA
Fusión del tejido blando y/o hueso entre los dedos
adyacentes, de las manos o pies, generando una
ausencia total o parcial del espacio entre los dedos.
Tipos:
● Simple incompleta - componente de tejido
blando parcial
● Simple completa - componente de tejido
blando total
● Compleja - componente de tejido blando total
con fusión ósea.
● Complicada - Componente de tejido blando
total asociado a deformidad de más de 2 ejes y
gran deformación ósea
Medios de dx
Enfermedad Clínica, tx, dx
● Radiografía AP
● Ecografía articular: evalúa compromiso de Labio leporino ⇒ es la Problemas funcionales:
articulaciones malformación ● Deglución
● Eco-Doppler y arteriografía: estudio de vasos congénita más ● fonación
● RM nuclear: evalúa compromiso de estructuras frecuente 1/550 rn vivos ● audición, otitis
Clasificación: serosa
blandas
● Unilateral o bilateral Tx qx
Tx quirúrgico: a los 12 meses. Antes hay más riesgo de ● Simple: afecta sólo Por lo general se
contractura de la cicatriz. las estructuras del reconstruyen primero las
ADACTILIA labio y del vestíbulo estructuras del labio y la
Ausencia completa de uno o más dedos nasal nariz y posteriormente el
● Sx de aglossia adactilia ● Completa: afecta el paladar blando y el óseo
● Tx quirúrgico labio y el paladar Estructuras velo faríngeas
actualmente se reparan
antes por lo funcional
ACORTAMIENTO DE ALGÚN MIEMBRO
La dismetría de miembros inferiores se define como la
diferencia o discrepancia en la longitud de las
extremidades inferiores; bien sea por exceso, o lo
que es más frecuente por defecto.
Origen: Displasia Aumento de la distancia
● Idiopática craneofronto- nasal entre las órbitas:
● Congénita: Hay múltiples causas, algunas son: hipertelorismo
agenesia(ausencia) del peroné, pie zambo, Tx. aproximación de
órbitas mediante qx
coxa vara, luxación congénita de cadera.
● Infecciosa: osteomielitis, artritis séptica Displasia maxilo- Hipoplasia de las
● Tumores mandibulares, estructuras derivadas
● Traumáticas: secuelas de la rotura del cartílago síndromes del 1er y 2do de estos arcos
de crecimiento, acortamiento del cuerpo del arco branquial branquiales: mandíbula,
hueso por fractura pabellones auriculares y
región maxilomalar
● Otras causas: Enfermedad de Perthes, -Su principal problema es
radioterapia, qx la obstrucción respiratoria
Tipos de dismetría: tipo apneas obstructivas
● acortamiento real o pierna corta graves, y la deformidad
● acortamiento aparente o falsa pierna corta estética tan importante
Efectos de la dismetría: Microsomia hemifacial Esquema de tx de
● dolor lumbar elongación mandibular
● sobrecarga muscular crónica. mediante la técnica de
Clasificación de las dismetrías o piernas cortas: distracción osteogénesis
● Dismetría <1cm
● Dismetría entre 1.5 - 4cm
● Dismetría entre 4-10cm
Sx Treachar Collins Trastorno genético que
● Dismetría >10cm generalmente afecta a
Tratamiento: los pómulos, la
● alza o plantilla mandíbula, el mentón y
● añadido en el calzado: dependiendo de la las orejas.
dismetría ● Los síntomas incluyen
ojos inclinados hacia
abajo, mandíbula y
mentón muy pequeños,
ANOMALÍA ÓSEA DE CRÁNEO, CARA Y pérdida de la audición y
MAXILAR pérdida de la visión.
Clasificación:
● Fisuras craneofaciales Sx Goldenhar Del 1er y 2do arco
● Displasias craneofaciales branquial
Constituye una entidad
● Craneosinostosis congénita poco
 Causas:
frecuente, caracterizada
por la asociación de ● causas exactas son desconocidas
anomalías oculares, ● trastornos genéticos
auriculares, ● bajo volumen de líquido amniótico
mandibulares ● debilidad de los músculos faciales (miotonía), o
y vertebrales, y cuya
una enf. de tejido conectivo
etiología permanece
aún
desconocida
Tx- tratar primero el
problema respiratorio

ACONDROPLASIA
El tipo más común de enanismo con miembros más
cortos de lo normal
● Mutación en el codón 380 del FGFR3
Manifestaciones:
● Baja estatura
● Estatura varones adultos: 131 ± 5.6 cm
● Mujeres adultas es de 124 ± 5.9 cm
● Cabeza desproporcionalmente grande
● Dimorfismo facial con nariz deprimida en forma
de silla de montar y frente prominente
● Curvaturas anormalmente acentuadas de la
columna como cifosis y lordosis lumbar
● Trombo de tamaño normal con brazos y piernas
cortos con piernas arqueadas
● Manos pequeñas con dedos en forma de
tridente
Exploración radiológica:
Los huesos del cráneo son grandes, mientras que la
base craneal y los huesos faciales son pequeños.
● Los pedículos vertebrales son cortos en toda la
columna.
● La distancia interpedicular, que en condiciones
normales aumenta desde la primera a la quinta vértebra
lumbar disminuye en la acondroplasia
Los ilíacos son cortos y redondeados y los techos
acetabulares son planos.
Tratamiento:
● medicación con hormona del crecimiento,
especialmente en el primer año de uso
● cirugías de alargamiento de las piernas
SÍNDROME DE PIERRE-ROBIN
Es una condición presente en el nacimiento el bebé
tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la
lengua replegada en la garganta y dificultad para
respirar.
Manifestaciones:
● Micrognatia o retrognatia.
● Paladar hendido.
● Glosoptosis o desplazamiento hacia atrás de la
lengua con obstrucción de las vías
respiratorias.
Tratamiento:
La glosoptosis, junto con los problemas de
alimentación y respiratorios, generalmente se corrigen
por sí solos durante los dos primeros años de vida
debido al crecimiento de la mandíbula entre los tres y
seis años
● La época de corrección del paladar hendido
depende de cada caso, y puede ser entre los 9
a 18 meses de edad
● Los casos aislados, por lo general, no tienen
problemas respiratorios graves, aunque a
veces es necesario tratamiento de emergencia
luego al nacer
ARTROGRIPOSIS
Condición en la que hay múltiples contracturas
articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo
antes del nacimiento.
Manifestaciones:
Contracturas articulares que afectan a 2 o más áreas
del cuerpo antes del nacimiento.
● Articulaciones que están fijadas de forma
permanente en una posición doblada o recta, lo
que puede afectar la función y el rango de
movimiento de la articulación.
● Atrofia o subdesarrollo de los músculos de las
piernas o brazos debido al poco movimiento
● Puede haber piel entre las articulaciones
● Rigidez articular
● Deformidades simétricas
● Dislocamiento de las articulaciones
Causa:
● Se piensa que está relacionada con la
disminución del movimiento fetal durante el
desarrollo, lo que puede ocurrir por problemas
del feto o de la madre
Tratamiento:
● En los niños pequeños la terapia física para
estirar las contracturas puede mejorar el rango
de movimiento de las articulaciones afectadas
y prevenir la atrofia muscular
● Se puede usar yeso + ejercicios de
estiramiento
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS CIV COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
Definición: alt. del desarrollo entre 3° y 10° SDG. Las manifestaciones dependen de la localización y el
Etiología: genética, ambiental y multifactorial tamaño de la CIV.
Incidencia: 5-10 por 1000 RN vivos CIV es un defecto a nivel del septo interventricular
***Malformación congénita más frecuente. que comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el
Las CC más frecuentes son: ventrículo derecho (VD)
★ CIV Clasificación:
★ CIA ● pequeñas y restrictivas
★ Ductus permeable ● moderadas
★ Estenosis pulmonar E°A° ● grandes
★ Coartación aórtica C°A°
★ Tetralogía de Fallot
★ Estenosis aórtica
Luego:
● Transposición de grandes arterias
● Canal atrioventricular
● Sx de corazón izquierdo hipoplásico
Mejor medio de dx: USG doppler a color

Detección de una CC en un RN
Signos de sospecha de CC:
● Cianosis
● Taquipnea
● Presencia de soplo
● Alteración del pulso

Anamnesis: enfermedades maternas, antecedentes

de CC o anomalías familiares, antecedentes
obstétricos

EXPLORAR: Fisiopatología y presentación clínica

● cianosis, patológica cuando PO2 <60 mmHg o
saturación <92% Pequeña Moderada Grande
● palpación de pulsos periféricos
*<4 mm *4–6 mm *> 6 mm
simultáneamente, axilares y pedios
Derivación *Derivación de * Muy poca resistencia al
mínima de izquierda a flujo a través del defecto
DX: Ecografía Doppler, EKG, Rx tórax izquierda a derecha *La derivación de
derecha debido a * Mayor izquierda a derecha iguala
la alta resistencia resistencia la presión entre el
Cardiopatías con cortocircuito dentro del (defecto más ventrículo derecho y el
izquierda-derecha defecto pequeño) → ventrículo izquierdo
Sintomas relacionados con hiperflujo pulmonar *Mantiene la presión de la *Después del nacimiento,
presión del arteria pulmonar al disminuir la resistencia
● CIV
ventrículo < 50% de la vascular pulmonar fetal →
● CIA derecho normal presión aumento del flujo
● DUCTUS *Raramente sistémica sanguíneo pulmonar →
Conexión anormal entre circulación sistémica y causa IC *Menor hipertensión pulmonar →
resistencia hipertrofia del ventrículo
pulmonar, por el aumento de volumen de sangre (mayordefecto) derecho
desde el lado izquierdo (sistémico o al derecho que → la presión de *El sx de Eisenmenger
es pulmonar la arteria puede ocurrir una vez que
Manifestaciones: pulmonar es > la presión de VD es mayor
50% de la >>>derivación de der a
● Asintomáticos presión izq y cianosis
● Taquicardia sistémica
● Taquipnea
● Hepatomegalia
● Dificultades de alimentación
Presentación clínica Clasificación:
Presentación a los 2 meses, a menos que sea un ● CIA ostium secundum: parte central del septo
defecto mayor, sintomático. ● CIA seno venoso: de acuerdo con las v. cavas
● CIV pequeña: generalmente asintomática, ● CIA ostium primum: base del septo interauric.
soplo incidental
● CIV moderada/grande: pérdida del apetito,
poco aumento de peso, taquipnea, disnea
durante la alimentación, infecciones
pulmonares recurrentes, endocarditis
infecciosa
Dx. examen físico
● aspecto general
● signos de insuficiencia respiratoria
● examen precordial
○ punto de máximo impulso cardiaco
desplazado Fisiopatología de CIA
○ frémito sistólico ● hipertensión arterial pulmonar
○ Soplo: ● aumento de RVPulmonar
■ CIV pequeña: holosistólico o ● Hipertrofia ventricular derecha
áspero, grado 2 o 3, borde
inferior del esternón izquierdo
■ CIV grande: soplo sistólico con
retumbo diastólico; sin soplo si
es grave.
● Signos de insuficiencia cardíaca
○ hepatomegalia
○ taquicardia
○ ruidos R3 y R4
Dx. imagenológico
● ecocardiografía con doppler a color
● rx de tórax
● ECG con hipertrofia de VI y VD Clínica:
Tratamiento ● CIA pequeñas-moderadas: asintomáticas
● Médico: para lactantes con clínica de IC y ● CIA grandes:
retraso pondoestatural: ○ retraso pondoestatural
○ dieta con +150kcal/hg/día sin ○ disnea de esfuerzo
restricción hídrica ○ pasaje de microémbolos de la circ.
● Qx. consiste en reparar el defecto con un venosa a través de la CIA
parche, generalmente antes del 1er año de Dx.
edad ● USG doppler
● Rx tórax
● ECG: puede hacer BRDHH
Tx
Si es <8mm, puede hacer cierre espontáneo antes de
18 meses.

¿Cuándo cerrar una CIA?

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR CIA ● Cuando hay un cortocircuito significativo con
Se puede sospechar ante la presencia de un soplo un QP/QS >1,5 entre los 3-5 años de edad.
sistólico en foco pulmonar y un desdoblamiento fijo ● Niños con CIA y gran afectación hemodinámica
del 2ºR. se cerrarán antes de los 3 años

● 7% de todas las CC Tipos de cierre:

● Defecto del septo interauricular que permite el ● sutura o parche de pericardio
paso de sangre entre las dos auriculas. ● cateterismo intervencionista
DUCTUS PDA
Signo patognomónico: auscultación de un soplo
continuo en la región infraclavicular izquierda y la
palpación de unos pulsos saltones.
Cierre del ductus: 20-30 días de edad
*cierre da lugar al ligamento arterioso
Cardiopatías con obstrucción al flujo
Dentro de este grupo están las CC que cursan con
obstrucción al flujo de salida ventricular, y de ellas
las más frecuentes son: la EP, la Cº Aº y la EAº.
ESTENOSIS PULMONAR

Clasificación:
● Valvular
● Supravalvular
Fisiopatología: ● Supravalvular o infundibular
● Cortocircuito izq a der, en Sístole y Diástole
● aumento de vol. y presión en AuD y VI: IC
izquierda con edema pulmonar CLÍNICA
● HTP por enf. vascular pulmonar
EP niños están asintomáticos y se detecta por
Clínica: dependerá del tamaño del ductus y de la ligera la aparición de un soplo sistólico de tono
relación de resistencias pulmonares y sistémicas. rudo
● Ductus pequeño <3 mm: soplo sistólico o en foco pulmonar, precedido de click.
continuo en 2 EII, región infraclavicular
izquierda EP ● Disnea o dolor torácico con
moder esfuerzo
● Ductus moderado 3-6 mm: taquipnea,
ada ● soplo sistólico de más intensidad
dificultad de alimentación y retraso ponderal,
soplo sistólico o continuo sistolico, diastolico EP ● Hipertrofia de VD
en 2° EII y haber frémito severa ● Cianosis, hipoxemia, acidosis
● Ductos grande: >6 mm: taquipnea, tiraje, ● situación de EMERGENCIA
dificultad de alimentación e infecciones
Diagnóstico:
respiratorias frecuentes, soplo sistólico en foco
● USG de doppler color
pulmonar
● Rx tórax
Dx.
● ECG
● ECO con doppler color
Tratamiento
● Rx de tórax
● Profilaxis de endocarditis infecciosa
● ECG
● Valvuloplastia con catéter de balón por
Tratamiento
cateterismo intervencionista
Cerrar mediante cateterismo intervencionista con
***cuando el gradiente pico por Doppler >60mmHg
colocación de un dispositivo (coil o Amplatzer)

El cierre quirúrgico se reserva para los pacientes por

debajo de los 8 kg, con IC y ductus grandes.
TETRALOGÍA DE FALLOT Cirugía
Qx en primeros 6 meses de vida ● Fístula sistémico-pulmonar de “Blalock-Taussig”
● Cirugía correctora: actualmente la mayoría de
grupos tienden a realizar la reparación completa a
los 3-6 meses de edad

Obstrucción del tracto de salida pulmonar puede MALFORMACIONES PULMONARES

ser a varios niveles: Etapas de desarrollo pulmonar
● Infundibular (50-75%)
● Valvular (10%)
● Ramas pulmonares hipoplásicas (50%)
Se asocia a: síndrome de DiGeorge y trisomía 21

Fisiopatología

Alineación anómala,
ya que el tabique conal
se desplaza hacia
delante.
Este tabique
desplazado sobresale
en el tracto de salida
pulmonar:
- obstrucción e
hipoplasia de las
estructuras distales AGENESIA PULMONAR E HIPOPLASIA
PULMONAR
Clínica Agenesia: es la ausencia completa de 1 o los dos
Obstrucción severa ⇒ RN con cianosis severa pulmones sin rasgos de irrigación vascular,
Obstrucción moderada ⇒ soplo sistólico de EP en el formación de bronquios o parénquima pulmonar.
borde paraesternal alto y, si aumenta la obstrucción, el
soplo llega a desaparecer. Aplasia: Existencia de un bronquio principal
rudimentario, pero lo demás no.
Dx. doppler, rx tórax, ecg Hipoplasia: Se observa una disminución de la
Rx de tórax: signo del zapato sueco, no cantidad y/o tamaño de las VA, vasos y alvéolos
cardiomegalia, flujo pulmonar normal o disminuido.

Tratamiento:
En RN con cianosis severa, se requiere la
administración de PGE1 para mantener el ductus
abierto hasta realizar el tratamiento adecuado.
Crisis hipóxicas⇒ doblar rodillas hacia el pecho para Agenesia y aplasia pulmonar
aumentar la RVP, O2 nasal, morfina IV, bolos de líq, Características similares de cuadro clínico, patogenia,
para mejorar el llenado del VD y flujo pulmonar dc y tx.
Origen de la malformación: desconocida. Pudo ser
por virus, fx genéticos, déficit de vit. A.
Dx. prenatal: eco y eco doppler. Se detectará un
desplazamiento mediastínico en ausencia de hernia
diafragmática congénita y de vasos pulmonares.
Clínica:
● asintomático. signos de disnea neonatal,
muerte por compresión de estructuras
vasculares + desplazamiento del corazón y
mediastino
En el dx postnatal:
● Rx simple de tórax: opacidad + desplazamiento
del mediastino hacia el mismo lado
● Confirmación: TC, RM pulmonar
Tx conservador:
Prótesis rellena de silicona o suero.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS LOCALES
Malformaciones congénitas de la VA pulmonar
Son las denominadas antiguamente
malformaciones adenomatoideas quísticas (MAQs)
y debido a posibles complicaciones, como
sobreinfección o hemoptisis, se intervienen
quirúrgicamente
RN: sin síntomas. En algunas ocasiones: pueden
debutar con distrés respiratorio, Neumotórax,
hemotórax.
Clínica: IR del RN, desplazamiento mediastínico
hidrops o infecciones pulmonares recurrentes en niños
mayores.

Hipoplasia
pulmón de menor tamaño.
Desarrollo incompleto del pulmón, con formación
de menos bronquios y alvéolos;
★ Histológicamente igual al pulmón normal o con
características de un pulmón de 16-20
semanas de desarrollo gestacional
★ Puede ser uni o bilateral, primaria o secundaria
Mecanismos:
1. Disminución del espacio torácico
2. Malformaciones graves asociadas:
anencefalia, raquisquisis
3. Oligoamnios con defecto de producción de
Posible diagnóstico cuando hay sobreinfección: por
prolina por el riñón fetal
acumulo de secreciones y mucosidades en su interior.
4. Alteraciones de la vascularización
broncopulmonar
Confirmación con ;ecografìa prenatal (hiperecogenico)
5. Asociaciones a trisomías 13, 18 y 21
Síndromes asociados:
En rx y tac posnatales :pueden apreciarse uno o
● Hernia diafragmática congénita (Bodchdalek)
varios quistes, con efecto masa sobre tejido sano, pero
● Síndrome de retorno venoso anómalo
también mostrarse como masa sólida con o sin
(síndrome de la cimitarra)
microquistes.
Clínica: Asintomáticos y sólo cuando el mínimo shunt
izquierda a derecha se hace más importante, se puede
sobrecargar el corazón derecho, produciendo
hipertrofia ventricular con hipertensión pulmonar.
Dx. eco doppler, TC
Tx. si hay hipertensión pulmonar: implantación de la
vena cimitarra*? en la AuI
Dx definitivo; Estudio histológico de la lesión
Tratamiento:
Prenatal ante la presencia de lesiones pequeñas sin
hidrops; se le da seguimiento con corticosteroides
Lesiones grandes con hidrops: corticosteroides y
considerar intervención fetal.

SINTOMATICOS Y ASINTOMÁTICOS Después del

parto: resección quirúrgica

Atresia lobar
● Se debe a la obstrucción de un bronquio
lobar, segmentario o subsegmentario.
● lesión vascular focal hacia la 4ª-15ª semana de MALFORMACIONES C. DIFUSAS
● gestación. Déficit congénito surfactante
Debe sospecharse en RN con presentación clínica de
● Imágenes: atrapamiento aéreo localizado en
enfermedad de membrana hialina y en cuadros
TC
respiratorios crónicamente progresivos con descarte de
● Tx. conservador
causas infecciosas.
¿Qué es el surfactante?
Enfisema lobar congénito
● Fosfolípidos 90%
Hiperinsuflación del lóbulo pulmonar afectado con
● Proteínas 10%
posible herniación del mismo hacia el lado
Se sintetiza y almacena en los neumocitos tipo 2.
contralateral y compresión extrínseca de las
Proteína surfactante SP-A,SP-B,SP-C Y SP-D.
estructuras torácicas adyacentes.
Cuadro clínico
Tipos:
Son infrecuentes, su incidencia es difícil de estimar por
● Intrínseco
lo complejo de su diagnóstico.
● Por debilidad o ausencia de cartílago bronquial
Dos formas clínicas:
● Una forma aguda en período neonatal,
Clínica: px asintomáticos, distrés respiratorios
indistinguible la presentación de SDR antes de
neonatal por compresión de
las 72 horas, severo, con ( VAFO; ECMO; óxido
otras estructuras
nítrico, ATB, corticoides)
Síntomas:
● Una forma más crónica, de curso variable,
● disnea
asociada a SPC, ABCA3 y NKX2,presentan
● taquipnea
cuadros más tardíos de enfermedad pulmonar
● cianosis
intersticial (insuficiencia respiratoria crónica,
● tos hipoxia, desnutrición, Rx con compromiso
● sibilancias intersticial)
Signos:
Abombamiento del hemitórax derecho,hipersonoridad Dx. descartar primero otras causas pulmonares.
a la percusión,disminución del murmullo vesicular y Realizar la historia familiar, buscando otros casos
tonos cardiacos apagados. previos de SDC, consanguinidad.

Dx. eco prenatal 18 SDG (inseguro)
Rx postnatal: Rx, muy precoz >condensación por
retención de líq. amniótico.
Confirmación por: AngioTC
Tx. Cirugía con resección del lóbulo afectado en
pacientes con distrés respiratorio o compresión de
estructuras mediastínicas.
En px asintomáticos: Lobectomía
***Se puede realizar estudio molecular en muestras de
lavado broncoalveolar o aspirado traqueal para detectar
proteínas surfactantes.
Tx. Surfactante exógeno, Ventilación mecánica,
ECMO, óxido nítrico (efectos transitorios)
***Trasplante pulmonar> resultados inciertos. 50%
mortalidad a 5 años.
Displasia alveolar capilar ● TX: CUIDADO CARDIORESPIRATORIO,
Es la disminución de las unidades alveolares y VASODILATADORES Y TX ESPECÍFICO
anormalidades del desarrollo de la vasculatura PARA ENFERMEDADES PULMONARES.
pulmonar. ● Medidas de apoyo
Se impide el adecuado intercambio gaseoso ● Oxigeno: Canula nasal CPAP
● Hipertensión pulmonar severa ● Mantener SaO2 09-95%
● Hipoxemia persistente ● Ventilaciòn mecánica:
● Alta tasa de mortalidad ● Hipercapnia y acidosis aumentan RVP
● Distrés respiratorio ● Mantener PaCo2 40-45
● Sedación:
● Dolor y agitaciòn; Morfina DI: 100-150 mcg/K
en 1 hy seguir 10 a 20 mcg/k/h
● Soporte circulatorio
● Surfactante. Considerar en casos de
enfermedad parenquimatosa asociada.
Anomalías adicionales: Rotación de intestino grueso,
Anomalías cardiovasculares

Manifestaciones clínicas de displasia alveolar

capilar en RN:
● distrés respiratorio neonatal
● aleteo nasal
● retracción esternal
● tiraje intercostal
● aparición de cianosis
****Mutaciones del gen FOXF1 del cromosoma 16. Que
eliminan o modifican material genético que conlleva a
una malformación de vasos sanguíneos pulmonares

Manifestaciones clínicas por HPP.

● Entre las 6 a 12 horas de vida,progresivo
● Cianosis
● Dificultad respiratoria
● Acidosis e hipoxemia
● Pulsos periféricos y T.A. anormales
Tratamiento:
● Instalar en cuna o incubadora( Vigilancia y
control de temperatura
● Ayuno y administración de líquidos y nutrición
parenteral
● Monitorización (Oximetría, tensión arterial, frecuencia
cardiaca, temperatura, glucemia, electrolitos, función renal
y vigilancia de apneas)
● Canalización de vena umbilical( toma de
muestras sanguíneas)
● Balance de lìquidos
● Oxigenoterapia
● Ventilación asistida
Dx y Tx de Hipertensión Pulmonar
● Oximetria de pulso
● Gases arteriales: Pa02100mm/hg
● Rx de tórax(suele ser normal)
● Ecocardiograma: para excluir cardiopatía y
confirmar el diagnóstico.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS ● Complicación: obstrucción intestinal distal en
caso de NO ser dx.
DIGESTIVAS
Hallazgos claves:
Localización: lesiones “bajas” o “altas”
MALROTACIÓN INTESTINAL Y VÓLVULO
● Fístula: presencia o ausencia
Malrotación: Fracaso para asumir su posición
● Hallazgos asociados: lesiones varían según
normal en el abdomen durante el desarrollo
presentación clínica y frecuencia de
intrauterino.
malformaciones asociadas
Vólvulo: torcimiento, giro del intestino sobre sí
mismo.

Dx. Rx de abdomen, enema por contraste y/o serie GI

superior.
Lactante con emesis biliar: obtener radiografía simple
de abdomen.
Una serie gastrointestinal superior es la técnica de
diagnóstico estándar para la mal rotación con o sin
vólvulo.

Signos que sugieren obstrucción: Diagnóstico:

● Dilatación del estómago y r. proximal del ID
● Escaso gas intestinal distal al duodeno
****Realizar más estudios dx y tx urgente.
Tx. reparación qx. Procedimiento de Ladd
● Prenatal. Puede ser difícil de diagnosticar. Un
diagnóstico prenatal debe confirmarse después
del nacimiento.
● Postnatal. Fácilmente reconocible durante la
inspección (no predice el nivel de la lesión).
Confirmación mediante imágenes directas del
intestino mediante radiografía, enema de bario,
cirugía o autopsia.

DIVERTÍCULO DE MECKEL
Fisiopatología:
● El conducto vitelino se oblitera
normalmente hacia la sexta semana, si la
porción que conecta con el íleon no se
atrofia, se forma un divertículo de Meckel
● Es un divertículo verdadero
2% de individuos presentan complicaciones:
● hemorragia, obstrucción, diverticulitis,
perforación, tumores.

ATRESIA ANORRECTAL Signos y síntomas:

Atresia: ausencia congénita de un orificio o un
lumen en la cavidad anorrectal. Amplio espectro de
anomalías en las que la atresia o estenosis puede
afectar solo al ano o también a un segmento del recto.
● Grosor de tejido varía
● Evidente al examen físico
● Obstrucción intestinal: cólico, náuseas y
vómitos.
● Diverticulitis de Meckel aguda: dolor abdominal
e hipersensibilidad a la palpación por debajo
del ombligo. Vómitos.
● Niños: episodios repetidos de rectorragia
indolora, color rojo brillante.
Dx. clínico Causas: recanalización de la luz intestinal, accidente
● Para sangrado: gammagrafía + radionúclidos, vascular intrauterino, unión incompleta.
enteroscopia
● Para el dolor: TC. Se realiza en el px con dolor Clasificación:
abdominal. ● Duplicaciones del intestino delgado (íleo y
Tx. Cirugía yeyuno) 47 %
● Cirugía temprana: obstrucción intestinal por ● De colon 20 %
divertículo de Meckel ● De esófago 17 %
● Resección del intestino indurado y divertículo: ● De estómago 8 %
divertículo sangrante con área endurecida en el ● De duodeno 2 a 12 %
íleon adyacente ● De otras localizaciones 1 a 5 %.
● Resección sólo del divertículo: divertículo Dx. Clínica:
sangrante sin induración ileal ● Sintomas obstructivos
● Resección: diverticulitis de Meckel ● Dolor crónico
● Dolor abdominal inespecífico
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL ● Náuseas, vómito
Grupo de malformaciones congénitas y comparten ● Hemorragia digestiva o masa abdominal
la característica de herniación o evisceración de Dx. complementario: ultrasonido, usg endoscópico, rx
uno o más órganos de la cavidad abdominal. simple, TC, RM
Dos principales:
● Onfalocele
● Gastrosquisis

Tratamiento.
● Quirúrgico: resección completa de la porción
Onfalocele Gastrosquisis
duplicada
● Laxantes y enemas para: duplicaciones
Onfalocele: Protrusión de vísceras abdominales a
través de un defecto de la línea media en la base del tubulares complejas del colon con
ombligo, pero con membrana. comunicación interna amplia
Peligros inmediatos: desecación de vísceras,
hipotermia, deshidratación. MALFORMACIÓN ANORRECTAL
Dx. USG prenatal Malformación congénita en la que la porción
Tx. Quirúrgico anorrectal se posiciona de forma anómala fuera del
mecanismo esfinteriano del ano (completa o
Gastrosquisis: protrusión de las vísceras parcialmente).
abdominales a través de un defecto de la pared
abdominal de espesor completo, en general a la
derecha de la inserción del cordón umbilical.
● No hay membrana que cubre el intestino (a
diferencia del onfalocele)
● Intestino con edema y eritema (inflamación
larga evolución; exposición directa al líquido
amniótico)
Causas: recanalización anómala del colon, alteración
Dx. ecografía prenatal
en la vascularización.
Abordaje: qx, parecido a onfalocele.
Incidencia: 1/5000RN
Clasificación:
QUISTES DE DUPLICACIÓN INTESTINAL
1. Estenosis anal
Formaciones quísticas o tubulares, que se
2. Imperforación de la membrana anal
desarrollan cercanas al tubo digestivo,
3. Agenesia anal o rectal
generalmente sin comunicación con él.
 4. Atresia rectal ATRESIA DEL ESÓFAGO Y FÍSTULA
TRAQUEOESOFÁGICA
Fístula: Es una conexión anormal que se presenta
entre la tráquea y el esófago.
Atresia: estrechamiento, y cierre completo, de una
formación tubular.
Tipos de atresia:
● Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica
(distal)
● Atresia pura
Localización: ● FTE sin atresia
● Malformaciones altas ● Atresia esofágica con FTE (proximal)
● M. bajas ● Atresia esofágica con FTE (proximal y distal)
Clínica: Manifestaciones clínicas:
Formas altas:
● aspecto normal
● Periné alto
● disfagia
● Meconiuria
● sialorrea excesiva
● Sacro corto
● rechaza alimentación VO
● Mala contracción esfinteriana
● Regurgitación y tos inmediatas
● Escroto bífido Dx. esofagograma, tx de tórax.
● Asociación a fístulas prostáticas Complicaciones:
Posición de la apertura de la fístula en niñas: ● Reflujo desde el estómago hacia la fístula y los
● Vestibular pulmones
● Perineal ● Neumonitis
● Vaginal ● Compromiso respiratorio
● Cloacal Tx. Reparación qx de la atresia esofágica, toracotomía
Formas bajas:
● estreñimiento ATRESIA Y ESTENOSIS DUODENAL
● apertura de la fístula a nivel perineal La atresia y la estenosis pueden desarrollarse en
● periné bien conformado cualquier punto a lo largo del intestino.
● asa de cubo
Dx. Rx abdomen-pelvis, realización de invertograma a
las 24h del nacimiento
Ecocardiografía, eco abdominal, eco del canal medular.

Tx.
Manejo inicial:
● Colocación de sonda nasogástrica
● Dieta absoluta
● Nutrición parenteral Atresia: obstrucción completa de luz duodenal.
● ATB profilaxis
Manejo qx. Anorrectoplastia sagital posterior Causas de atresia:
(ARPSP): colocación del ano en su posición normal ● Atresia porción proximal: falta de canalización
● Estenosis y atresia distal: “accidentes”
Complicaciones: hemorragia, infección, daño a m. vasculares que comprometen el flujo
pélvicos, íleo paralítico. sanguíneo e inducen necrosis tisular de un
segmento intestinal
Tipos de atresia:
● Variante en cáscara de manzana en segmento
proximal
● A. páncreas anular
● B. Atresia duodenal completa
● C. Atresia duodenal con membrana
Los efectos de la atresia en el neonato dependen de la
extensión de intestino dañada y su ubicación.
● Vómitos de contenido biliar
● Distensión epigástrica
● Bajo peso al nacer
● Polihidramnios
Dx. Rx tórax-abdominal: signo de la doble burbuja
-USG

Tx. quirúrgico: colocación de sonda nasogástrica para

descomprimir el estómago:
● duodeno - duodenostomía
● Laparotomía / laparoscopia (apertura de la
membrana)

Estenosis: La oclusión parcial de la luz duodenal

Porciones duodenales:
● Horizontal (tercera)
● Ascendente (cuarta)
● Ambas.

VACTERL
Presencia no casual de un patrón de múltiples
anomalías que se sabe que no pertenecen a un
síndrome (como podría ser el síndrome de Down), a
una secuencia de malformaciones (o eventos) o a
un defecto que está concentrado en una sola parte
del organismo y que se da en dos o más individuos.
Acrónimo:
● V - anormalidades vertebrales
● A - atresia anal
● C - defectos cardíacos
● TE- anormalidades traqueo- esofágicas,
incluyendo atresia y fístula
● R- anomalías renales (del riñón) y radiales (del
hueso “radio” del brazo)
● L - anormalidades no radiales de los miembros
superiores e inferiores
● S - se agrega en ocasiones cuando existe una
(single, en inglés) arteria umbilical (pq
normalmente son 2)
● H - Hidrocefalia

Dx- ECO, exploración física del RN

Pronóstico: 57% mortalidad antes del 1er año de vida.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS ● Múltiples factores ambientales como
crecimiento intrauterino retardado, enf
UROGENITALES
maternas
● Ingesta materna de fármacos
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto
Dx. Ecografía prenatal rutinaria; después de una
urinario (ACRTU) representan aproximadamente el
infección de tracto urinario en niños
20-30% de todas las alteraciones identificadas en
el periodo prenatal.
● Del parénquima: Displasia, hipoplasia,
agenesia renal (AR), disgenesia tubular renal y
enfermedades quísticas
● Migración de los riñones: Ectopia renal y
defectos de fusión como riñón en herradura.
● Desarrollo del sistema colector: Megauréter
primario, uréter ectópico, ureterocele o reflujo
vésico ureteral; en la vejiga, como la extrofia DISPLASIA RENAL
vesical, y en la uretra, como las válvulas de ● Tejido renal mal formado
uretra posterior ● Uni o bilateral
● 2-4/1000 RNV
● dx en eco

ANOMALÍAS RELACIONADAS CON

MIGRACIÓN DE LOS RIÑONES: DEFECTOS
DE FUSIÓN

ECTOPIA RENAL
● 1/1000 autopsias
● 1/5000 RNV
● Cuando el riñón no asciende desde la pelvis a
la fosa renal
Clasificación:
● Pélvico o sacro
● Lumbar o ilíaco
● Abdominal
● Cefálico, craneal o
superior
● Torácico

RIÑÓN EN HERRADURA

HIPOPLASIA RENAL
● Menor número de cálices y nefronas.
● Sin componentes displásicos o embrionarios
Causas: Anomalía de fusión más frecuente 0.4-1.6/10000RNV
● genéticas: (HNF1B, PAX2, PBX1) Asociada a aneurisma de aorta abdominal.
AGENESIA RENAL
Ausencia total del desarrollo renal + ausencia de
uréteres.
● Se da cuando el brote no llega a la caperuza de
tejido metanéfrico
● Puede haber esclerosis glomerular en algunos
pacientes
Anomalías asociadas: Estenosis plieloureteral +
estenosis de la unión ureterovesical.
Niñas: por anomalías mullerianas y sx de Mayer
Rokitansky.
RIÑÓN MULTIQUÍSTICO
Es un riñón no funcional con múltiples quistes de
diferentes tamaños separados por tejido displásico
con un uréter atrésico o ausente.
Involución frecuente a los 2 o 3 años.
Mayormente unilateral.
DUPLICIDAD RENAL
Uretercele: Dilatación quística del segmento
terminal intravesical del uréter
Clínica:
● IVU
● Masa abdominal palpable, detectable en USG
● Obstrucción renal
Dx. USG, CUMS, DMSA
Tx. Depende del tipo de ureterocele y el modo de
presentación.
● 1° elección: Punción endoscópica
● En caso de anulación funcional se debe hacer
heminefrectomía.
● Px con sepsis secundaria: Nefrostomía.
Uréter ectópico: El orificio se encuentra a lo largo
del trayecto del desarrollo normal del sistema
mesonéfrico

ANOMALÍAS EN EL DESARROLLO DEL Clínica:

SISTEMA COLECTOR ● Ivu
● Hidronefrosis
ESTENOSIS PIELOURETERAL ● Dependiendo del sexo:
Estenosis entre la pelvis renal y el uréter, que ○ Niñas: incontinencia, anuria
produce interrupción parcial o total del flujo de la ○ Niños: orquiepididimitis
orina. Dx. USG, TC, RM, Cistoscopia para identificar el
● hidronefrosis + (a veces) pérdida progresiva de ostium ureteral.
la función. Tratamiento
➔ Sistema doble: Polo superior displásico, exéresis
del segmento y del uréter proximal es curativa
➔ Sistema único: En niñas el riñón afectado es
pequeño y con función pobre
Si el riñón funciona el tratamiento es la resección del
uréter ectópico distal de reimplantación.

MEGAURÉTER CONGÉNITO
Uréter con diámetro mayor a 7mm con dilatación
del sistema colector alto y sin obstrucción o reflujo
vesicoureteral.
Clínica:
● IVU febril Tipos:
● Hematuria 1. Obstruido no refluyente
● Traumatismo 2. Obstruido y refluyente: La
● Dolor Abdominal orina refluye al uréter pero es
● VACTERL incapaz de volver a la vejiga.
● Crisis de Dietl 3. No obstruido refluyente:
● Vómito La orina refluye y drena a la vejiga
Dx. ECO, CUMS, Renograma diurético MAG-3, DMSA SIN dificultad.
Tx. Pieloplastia, endourología
 4. No obstruido no refluyente: Hay dilatación
ureteral, pero no hay reflujo ni obstrucción
Clínica: Hidronefrosis bilateral.
Casos no dx. IVUs, hematuria, dolor abdominal, uremia

Dx. ECO, MAG-3, CUMs si hay reflujo vesicoureteral

Tx. 70% resolución espontánea. Seguimiento 2-4
años.

VÁLVULAS DE LA URETRA POSTERIOR

Son pliegues membranosos dentro de la luz ureteral
de los varones.
La obstrucción de la salida de flujo ⤍ Hipertrofia y
depósito de colágeno = Alteración de la compliance o
acomodación vesical, ⇡ presión intravesical⤍
Ureterohidronefrosis, reflujo vejiga ureteral y lesión
renal
Reflejo vejigo ureteral unilateral: Actúa como
mecanismo de escape de presión intravesical

Síndrome de vejiga valvular:

● Hiperactividad del detrusor
● Baja acomodación vesical
● Fallo miogénico
Dx. ECO prenatal, CUMS, DMSA, MAG- 3
Laboratorios:
● Determinación de urea
● Creatinina >0,8 - 1 mg/dL
● Electrolitos
● TFG <70 ml/min/1.73 m2
Tx. prenatal
***oligohidramnios- qx fetal
Tx postnatal:
Evaluación rx, catéter vesical, profilaxis ATB
Tx de elección: Cistoscopia para resolución de
obstrucción ureteral
MALFORMACIONES DEL TUBO ENCEFALOCELE
Nombres alternativos: Cefalocele, craneocele o
NEURAL -relacionadas al ácido fólico cráneo bífido
Definición: Defecto de nacimiento muy raro en la
ANENCEFALIA
que un problema con el desarrollo del feto hace que
No cerebro, partes del encéfalo y/o cráneo.
una parte del cerebro se hernie a través del cráneo
1/1000 nacimientos
1/3000-5000RN
Clasificación:

Causas.
● Deficiencia de ácido fólico
● Exposición a ambientes que interfieran con el
metabolismo del folato
● Uso de anticonceptivos
● Recibir tx con warfarina, ácido retinoico,
haloperidol
● DM gestacional, DM tipo I
● Hipertermia materna
● Deficiencia de zinc
● Alcoholismo y tabaquismo materno
● Enf. infecciosas, como rubéola Causas:
● Exposición a solventes y plaguicidas ● desconocidas
● Edad materna <18 y >40 ● genética
● Radiación ● mujeres con VIH que toman el antiretroviral
● Nivel socioeconómico bajo Cuadro clínico:
● alteraciones visuales
Tubo neural: se completa entre el día 24 extremo ● microcefalia

☣️
craneal, día 26 extremo caudal.
***Incompatible con la vida
Dx. Detección de alfafetoproteína sérica materna
MSAFP; alfafetoproteína amniótica AFAFP; USG
bidimensional.
Tx. Ninguno, apoyo a la familia para aceptación de dx.
EXENCEFALIA
Definición: Cerebro fuera del cráneo.
1/1000RN, incompatible con la vida.
Rara vez el embrión completa la gestación.
● discapacidad intelectual
● crisis convulsivas
● retrasos del desarrollo
Dx. Rx simple de cráneo, y de c. cervical; RM para
conocer el contenido del saco herniario
Tx. Qx, no resolución de los problemas neurológicos.
INIENCEFALIA
Su nombre se origina de las palabras griegas
inion (cuello) y céfalo (cabeza)
Es un defecto común del tubo neural que combina
una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla
hacia atrás) con defectos graves de la espina
dorsal.

Descrito en 1836 en
Francia por Saint Hilaire.
Dx Prenatal: sospechar en
ecos de control en las
Cuadro clínico: hidramnios, masa vascular esponjosa semanas 11-14 ó 20 - 24
fuera del cráneo.
Dx. ECO 8-9 SDG, irregularidad de polo cefálico
ECO 11va SDG falla de cubierta ósea de la bóveda
craneal. NO HAY TX.
 ● Meningocele: poco frecuente, las meninges
MALFORMACIONES ESPINALES sobresalen a través de la abertura de las
vértebras.La médula y el tejido nervioso no
ESPINA BÍFIDA están dentro de él.
Tx. Corrección quirúrgica.
Otros nombres; mielodisplasia ● Mielomeningocele: Espina bífida abierta
y mielomeningocele, la espina Se observa la presencia de un quiste que
bífida. contiene membranas, nervios y en
El término bífida proviene del ocasiones, parte de la médula que puede
latín bifidus, o "dejado en 2 quedar en el exterior
partes". Riesgo de infecciones, deformidades en los
1/1000RN pies, falta de tono muscular, luxación de
cadera, glúteos aplanados, tamaño de cabeza
aumentado cuando nacen con hidrocefalia
Causas: ● Mielosquisis o raquisquisis: Es el tipo más
● Multifactorial: genética, raza, ambiente grave. Se produce antes de los 28 días de
● DM gestacional gestación.
● Obesidad materna La exposición de la médula malformada y el
● Hipertermina escurrimiento externo de LCR, obligan a
● Medicamentos operar en las primeras horas de vida para evitar
● Antiepilépticos, particularmente valproato y infecciones
carbamazepina, y a medicamentos utilizados Parálisis o debilidad permanente en ganglios
para inducir la ovulación inferiores.
● Deficiencia de ácido fólico Dx.
Los defectos del tubo neural ocurren entre los días 17 a An. de sangre USG prenatal Amniocentesis
30 de gestación.
Cierre del tubo neural 28 días de gestación. Determinan los Este estudio es Detectada
niveles de más preciso alfafetoproteína
Tipos alfafetoproteína que la analítica en el líquido
(AFP) y otros de sangre para amniótico, se
marcadores en el diagnóstico diagnosticaría
la sangre de la espina un defecto del
materna que bífida. tubo neural
informan acerca
del riesgo de
este tipo de
afecciones
neurológicas
Espina bífida oculta: forma más leve.
● produce una pequeña separación o un
pequeño hueco en uno o más de los huesos de HOLO RAQUISQUISIS
la columna vertebral Fallo de fusión de los arcos vertebrales; toda la
● Asintomática médula espinal expuesta
● Manifestaciones cutáneas: mechón de pelo
anormal
CRANEORRAQUISQUISIS
● acumulación de grasa
● Hoyuelo o marca de nacimiento simple
● Hemangioma o lunares con abundante vello
● Síntomas neurológicos: debilidad de
extremidades e incontinencia de esfínteres
EB quística o tumoral:
Tipo de lesión más grave; la lesión suele apreciarse
como un abultamiento en forma de quiste que se
sale en la zona de la espalda y se distinguen varios
tipos:
ÁCIDO FÓLICO
*Es la vitamina b9 Trampa de folatos: deficiencia de B12
● La deficiencia de ácido fólico produce una
síntesis defectuosa de ADN en cualquier
célula que intenta la replicación
cromosómica y la división.
● Su participación en la biosíntesis de
aminoácidos y ácidos nucleicos lo convierte en
un factor crucial en la formación del sistema
nervioso central, que se desarrolla en humanos
entre los días 15 y 28 después de la
concepción.
Posología: 400 mcg/día

Uso en el embarazo:
● 12 semanas antes de la concepción.
● La dosis de 5 mg de ácido fólico disminuye el
riesgo de defecto de tubo neural en un 69% en
la persona embarazada.
● Las embarazadas que toman
anticonvulsivantes requieren dosis más altas
Otros usos:
● Infertilidad (hombres).
● Lactancia.
● Prevención de anemia.
● Crecimiento de tejidos.
● Cáncer.

Efectos adversos: Reacciones alérgicas (exantema,

prurito, eritema) broncoespasmo.

Metabolismo