GENÉTICA – TEÓRICO 4

Módulo 4
 HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

Madre sana portadora y padre sano: 50% hijos Madre sana y padre afectado: hijos
sanos, 25% hija portadora y 25% hijo afectado varones sanos e hijas mujeres portadoras.
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

XdY XX

Xd X Xd X

Xd Y Xd Y

Dos genealogías diferentes. Se observa que de padre afectado, se tienen hijos sanos e hijas portadoras. De
hijas portadoras puedo tener hijos sanos o afectados.
CEGUERA PARA COLOR ROJO Y VERDE

5 – 8 % de los hombres
0,5% mujeres
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

• 1/3500 nacimientos
• Miopatía
• Afectación muscular
• 1/3 de casos, mutaciones in
novo
• MUTACIONES:
• Delecciones: 60%
• Puntuales: 34%
• Duplicaciones: 6%
OTRO CASO: HEMOFILIA A

Familia de la Reina Victoria.

 HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

• Generalmente: sólo afecta varones.

• No hay transmisión padre a hijo varón, por lo cual todos varones sanos e hijas
afectadas con padre afectado.
• Transmisión diagonal a través de mujeres portadoras.
• Mujeres heterocigotas, en general no afectadas.

Xd Y X Y Xd Y
X XdX XY Xd XdX XdY Xd XdXd XdY
X XdX XY X XX XY X XdX XY
Padre afectado – Madre sana Padre sano – Madre portadora Padre afectado – Madre portadora
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

• Mujeres más afectadas que hombre.

• Padre afectado, hijas afectadas porque les da el cromosoma X e
hijos sanos.
• Mujer afecada: 50% de probabilidad de tener hijos afectados
(hombres o mujeres por igual).
• Mujeres síntomas más leves.
 SINDROME DE X FRÁGIL

• Se denomina así por una región o banda cromosómica que bajo ciertas
condiciones de cultivo aparece como una interrupción no coloreada (sitio
frágil)
• Fenotipo: retardo mental, características faciales y del tejido conectivo,
aumento de volumen testicular, etc.
 LETAL PARA VARONES

Puede resultar en un aborto espontáneo, dando como resultado: 1/3

mujeres sanas, 1/3 mujeres afectadas y 1/3 varones sanos.
FIN