“Año del Fortalecimiento de la Soberanía Nacional”

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

INFORME SEMANA 5

CURSO:

Genética y embriología

INTEGRANTES:

Becerra Gorritti Emily Vanessa

Casariego Ruiz Ysabel

Contrerras Quiroz Luis David

Díaz Ternero Xol

DOCENTE:

Dr. Peña Piscoya Hugo Heriberto

NRC:

3194

TRUJILLO - PERÚ
2022
 SEMANA 5 - PRÁCTICA 5

SOLUCIÓN A CASOS. PROBLEMA DE GENÉTICA RELACIONADOS A LA

INFLUENCIA DEL
SEXO SOBRE LA HERENCIA

INTRODUCCIÓN:
Cromosomas sexuales:
Los cromosomas sexuales son cada uno de los cromosomas que participan en la
determinan del
sexo durante la fecundación.

El sexo femenino queda determinado por la unión de dos gametos portadores de

cromosomas X,
mientras que el sexo masculino se determina por la unión de un ovocito y
espermatozoide portador
de un cromosoma Y.

Los cromosomas sexuales (X e Y) se diferencian en tipo y tamaño ( X:

submetacéntrico y mediano;
Y: acrocéntrico y pequeño).
Ambos cromosomas poseen dos regiones:
a. Región pseudoautosómica: También llamada homóloga, son las regiones
en que ambos cromosomas poseen loci iguales; es a través de esta región en la
que se realiza la sinapsis y recombinación entre ambos cromosomas durante la
meiosis.
b. Región diferencial: También llamada no homóloga, son las regiones en la
que ambos
cromosomas tienen loci únicos o propios para cada uno de ellos.

La herencia ligada al sexo está referida a la herencia de los genes que tienen sus loci
en las regiones diferenciales de los cromosomas sexuales. Los genes que se
encuentran en un mismo cromosoma se dicen que están ligados. Así se tiene que la
herencia ligada al sexo comprende la herencia ligada al cromosoma X y la herencia
ligada al cromosoma Y.

La herencia limitada al sexo, se refiere a la herencia de los genes que se expresan

solo en uno de
los sexos, no obstante que están presentes en los individuos de ambos sexos.

La herencia influenciada por el sexo, está referida a la herencia de aquellos genes

que van ser a lavez dominantes o recesivos dependiendo del sexo de la persona a la
que pertenecen.
 A continuación se presentan problemas sobre herencia de genes relacionados con el
sexo, lee
cuidadosamente cada situación problemática y resuélvelos.

OBJETIVOS:
● Identificar acertadamente en los casos problema la naturaleza de la relación sexo
herencia de los genes implicados en las enfermedades hereditarias.
● Abordar correctamente la solución de los problemas propuestos, logrando responder
las preguntas formuladas.

DESARROLLO:

1. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era
hemofílico, se casa con un varón normal. ¿Qué proporción de la descendencia tendrá el gen
para la hemofilia?

➔ SOLUCIÓN:
PADRE HEMOFÍLICO: XhY
MUJER NORMAL: XXh (portadora)
VARÓN NORMAL: XY

X Y

X XX XY
25% niñas normales 25% niños normales

Xh XXh XhY
25% niñas portadoras 25% niños hemofílicos

2. Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad

conocida como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa
Anastasia, tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su hermano, sí. ¿Puede suponerse que
Anastasia era "portadora" de la información para la hemofilia? Por qué sí, o por qué no. Si se
hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico alguno de
sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos.

SOLUCIÓN:
Anastasia es portadora de la información para la hemofilia, su padre Zar Nicholas II
era sano y no era portador de la información para la hemofilia, entonces Anastasia no
tiene el gen de la hemofilia en su cromosomas X, pero su madre no padece de la
 enfermedad, pero sí es portadora del gen de la hemofilia en su cromosoma X del cual
lo heredó. Por el dato de que el hermano sí tenía hemofilia, nos dimos cuenta que la
madre era portadora, el varón basta un alelo recesivo y padecerá la enfermedad.
Si se hubiera casado con su primo Henry:
● Anastasia: X Xh (portadora)
● Henry: ​Xh Y (Padece de la hemofilia)

Xh Y

X X​Xh XY

Xh Xh​Xh ​XhY

25% de niñas portadoras

25% de niños sanos
25% de niñas que tienen la enfermedad (hemofílicas)
25% de niños que tienen la enfermedad (hemofílicos)
Respuesta: Sí, tendrían un 25 % de probabilidad de tener hijos hemofílicos y un 25 % de
probabilidad de tener hijas hemofílicas.

3. El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos mayores

hubieran muerto desangrados al ser circuncidados, así como a los hijos de las hermanas de la
madre de los fallecidos. En cambio, no dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera tener
con otras mujeres: Discutir (desde el punto de vista de la Genética) estas antiguas leyes
judías, sugiriendo las modificaciones que creas convenientes.

El talmud mantiene que hay una perennidad del perfil genético donde se mantiene
fundada en el estudio del cromosoma “Y” que no va cambiar de padre a hijo y así
demostrara la relación que hay en distintos grupos por eso la similitud en sus perfiles
genéticos, justo por eso es donde se manifiestan las enfermedades genéticas entre los
judíos es allí donde esta el caso de la circunsión a los niños que los dejaban pasar
porque querían conservar su tradición judía. Pero en el caso de que si permitía que el
hombre pueda procrear hijos con otras mujeres debido a que los judíos practicaban la
poligamia y tenían sus concubinas todo con la finalidad de preservar su
descendencia, sin embargo, eso afecta a la diversidad genética ya que se cree que de
un 80% de habitantes de un pueblo descienden directamente de los dos hombres que
serian fundadores de dicho pueblo.
Es mejor no practicar la poligamia ya que trae consigo consecuencias
como la deficiencia de fumarasa que consiste en una enfermedad metabólica
hereditaria. Es mejor respetar a la persona con las cuáles mantienen relaciones
sexuales y a su vez usar los métodos correspondientes para evitar ETS todo esto en
beneficio de todos, ni que los hijos o los mismos padres al practicar la poligamia
dañen a sus hijos con enfermedades hereditarias.
4. En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo
ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter
mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el
modo de herencia del carácter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede
utilizar el nacimiento de la hija afectada como prueba de infidelidad.

X Y

X XX XY

Xh XXh XhY
Niñas Niños
EXPLICACIÓN:
Para que la hija tenga la enfermedad, debe contar con las dos copias del cromosoma X con el
gen recesivo. Por ende, una de las copias debe ser de la madre quien es portadora (XXh), para
que la hija tenga el gen recesivo (Xh) . Por otro lado, el padre también debe aportar otro
cromosoma X, sin embargo este no presenta la enfermedad (XY). Entonces esto significa que
la mujer fue infiel, con un hombre que sí presenta la enfermedad, ya que el cromosoma del
supuesto padre, era normal.

5. Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el

dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y
recesivo en la mujer. Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal
se casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ¿Qué
descendencia se espera?

Calvicie= C (dominante en hombre y recesivo en mujer)

Dedo índice corto= D (dominante en hombre y recesivo en mujer)

1. Calvicie:

CcXY= CX, cY ccXX= cX, cX

CcXX =½= 50% Calvicie

ccXY =½ =50% Normal
 2. Dedo índice corto:

ddXY= dX, dY DdXX= DX, dX

DdXX=¼ = 25%Dedo índice corto

DdXY=¼ = 25% Dedo índice corto
DdXX=¼ = 25% Dedo índice corto
DdXY=¼ =25% Normal

CONCLUSIONES:
- Los cromosomas sexuales (X e Y) se diferencian en tipo y tamaño ( X: submetacéntrico y

mediano; Y: acrocéntrico y pequeño).

- Los cromosomas poseen dos regiones, una región pseudoautosómica u homóloga, donde estos

poseen locis iguales y hacen recombinación en la meiosis; y una región diferencial o no

homóloga, tiene locis propios.

- Los genes asociados a la herencia ligada al sexo comprenden la herencia ligada al cromosoma

23 (X o Y).

- Los genes que se expresan solo en uno de los sexos hacen referencia a la herencia limitada al

sexo.

- La herencia influenciada por el sexo, como su nombre lo dice, estará asociada al sexo

femenino o masculino y el tipo de homocigoto (recesivo o dominante).