“UNIVERSIDAD NACIONAL JOSE FAUSTINO SANCHEZ CARRION

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

E. A. P. MEDICINA HUMANA

GENETICA – EMBRIOLOGIA

✓ CUADRO DE PUNNETT
➢TEMA ✓ LEYES
: DE MENDEL
✓ HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINATE
✓HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
✓ PATOLOGIAS ASOCIADAS A AMBAS HERENCIAS

➢ DOCENTE : Dra. Paredes Bottoni Geraldina

➢Alumna : Seván Rios Alejandra
 PRIMERA LEY O "LEY DE LA UNIFORMIDAD".

“Las características no se mezclan”

En este caso, en la F1 :
•Genotipo = 100% Aa (probabilidad
• Fenotipo = 100% amarillas genotípica)
(probabilidad fenotípica)
SEGUNDA LEY O "LEY DE LA SEGREGACIÓN"

Cada individuo posee dos genes para una característica particular y

en un momento dado sólo puede transmitir uno de ellos .

En este caso, en la F2 :

• Fenotipo = 75% amarillas • Genotipo = 25% AA

25% verdes 50% Aa
(probabilidad fenotípica) 25% aa
(probabilidad genotípica)
TERCERA LEY O "LEY DE LA DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE".
la disyunción, separación o segregación de partículas de un carácter es
independiente de la disyunción, separación o segregación de partículas
de otro carácter, enredándose ambos caracteres de forma independiente"

9/16 semillas lisa y amarillas

3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas rugosas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde
 HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
En general todos los individuos afectados son
heterocigotos , por lo que cada uno de los descendientes
tiene 50 % de riesgo de recibir el gen anormal .
Este patrón de herencia se denomina transmisión vertical
.
● pleiotropismo : 1__2
● Expresividad variable :Características clínicas .
● Penetrancia reducida
● Nuevas mutaciones
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
Ocurren cuando ambos alelos de un locus
genético dado están mutados.
Se caracterizan porque habitualmente el
rasgo no afecta a los padres, pero los
descendientes pueden mostrar la
enfermedad.
PATOLOGÍAS
ASOCIADAS A
AMBAS
HERENCIAS
Enfermedades monogénicas
● Son enfermedades hereditarias producidas por la
mutación o alteración en la secuencia de ADN de
un solo gen. También se llaman enfermedades
hereditarias mendelianas, por transmitirse en la
descendencia según las leyes de Mendel.

● La mutación que implican un único gen siguen uno

de tres patrones de herencia: autosómico
dominante, autosómico recesivo y ligado a X.

● Ejemplos de enfermedades monogénicas son:

Anemia falciforme, Acondroplasia, Fibrosis
quística, enfermedad de Huntington, distrofia
muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria
 ENFERMEDADES
MONOGÉNICAS CON HERENCIA
MENDELIANA
➢Está alterado un solo gen y se basa en los patrones de herencia mendeliana.
➢AUTOSÓMICA RECESIVA
➢25% descendencia afectada.
➢ HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
➢ FENILCETONURIA
➢ ALBINISMO
➢ ANEMIA FALCIFORME
➢FIBROSIS QUÍSTICA.
➢ALCAPTONURIA
➢GALACTOSEMIA
➢AUTOSÓMICA DOMINANTE
➢50% descendencia afectada.
➢ ACONDROPLASIA
➢ BRAQUIDACTILIA
➢ OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
➢NEUROFIBROMATOSIS
➢ COREA DE HUNTINGTON

➢LIGADAS AL SEXO
➢CROMOSOMA X.
➢ DALTONISMO
➢ HEMOFILIA A Y B
➢ DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.