Bloque 2.

Aspectos generales de la herencia

MODOS DE HERENCIA EN ÁRBOLES

GENEALÓGICOS
BASE GENÉTICA DE PATOLOGÍAS
HUMANAS

HERENCIA MONOGÉNICA EN HUMANOS

Tema 2.3
 Particularidades de la Genética humana
• No se pueden realizar
cruzamientos dirigidos
• Pequeño tamaño de la
descendencia
• Estudio restringido a familias
existentes
• Ventajas de familias grandes y
numerosas
• Registros familiares fiables
• Subjetividad de las
observaciones de las familias
• Familiar
• Personal médico

• Árboles genealógicos
 Árboles genealógicos
Consanguinidad

Hombre Mujer
I Sexo
indeterminado
Difunto

II 3
1 2 3 4 5 6 7 Aborto
 Fenotipo recesivo (AR)
Igual frecuencia
hombres/mujeres

Afectados nacen de no
afectados (portadores)

Frecuente en apareamientos
consaguíneos
Albinismo
Fenotipo dominante (AD)
Igual frecuencia Afectados con
hombres/mujeres progenitor afectado

No afectados no
transmiten el rasgo
Acondroplasia
¿Dominante o recesivo?

Recesivo Dominante ¿ Recesivo? ?

Herencia mendeliana en árboles genealógicos

• Herencia autosómica recesiva: el fenotipo aparece en

hombres y mujeres de la descendencia de individuos no
afectados
• Albinismo, fibrosis quística

• Herencia autosómica dominante: el fenotipo aparece en

hombres y mujeres de cada generación, y se transmite en
igual proporción a los hombres y mujeres de la
descendencia
• Pseudoacondroplasia, enfermedad de Huntington, polidactilia

• Mendeliano: un carácter, un gen, con dos alelos, uno

dominante y otro recesivo
Probabilidad
• Con origen en el latín probabilĭtas, probabilidad es una palabra que
permite resaltar la característica de probable (es decir, de que algo
pueda ocurrir o resultar verosímil). Se encarga de evaluar y permitir
la medición de la frecuencia con la que es posible obtener un cierto
resultado en el marco de un procedimiento aleatorio.

• La probabilidad, por lo tanto, puede definirse como el cociente entre

la cantidad de casos favorables y la cantidad de sucesos
posibles.
 Aa Aa
Probabilidad
aa

• Probabilidad de que el bebé que esperan padezca la enfermedad:

1
4
• Probabilidad de que la pareja tenga otra hija y que padezca la
enfermedad
 1 1 1
´ =
2 4 8
Probabilidad
Aa Aa

A_ aa

• Suceso 1 O suceso 2: se suman las probabilidades

• Probabilidad de ser mujer sana o hombre enfermo

æ1 3ö æ1 1ö 4 1
ç ´ ÷+ç ´ ÷ = =
è2 4ø è2 4ø 8 2
Probabilidad Aa Aa

A_ aa

• Sin orden:
• Probabilidad tener una hija sana Y un hijo varón enfermo:

æ1 3ö æ1 1ö 3
ç ´ ÷´ç ´ ÷´ 2 =
è2 4ø è2 4ø 32
• Con orden
• Probabilidad de tener una primera hija sana Y un segundo hijo
enfermo:

æ1 3ö æ1 1ö 3
ç ´ ÷´ç ´ ÷ =
è 2 4 ø è 2 4 ø 64
Probabilidad condicional
Aa Aa

• ¿Cuál es la probabilidad de que el

bebé que esperan sea enfermo? A? aa
• La probabilidad de que II-3 sea
portador no afectado del alelo, e
decir, de que sea heterozigoto: El resultado del
cruzamiento Aa×Aa:
1 ? 2 AA Aa aa ¡No es
!!!!
2 3 1 2 1 enfermo!
• La probabilidad de que sea
enfermo es: AA Aa
2 1 1 1 2
´ =
3 2 3 1 2
3 3
Aa Aa Aa Aa

aa aa
Árboles genealógicos
• Recesiva ligada a X:
• Mujeres “portadoras” heterozigotas

>frecuencia hombres
y no transmisión
padre-hijo

Madres sanas
hijos enfermos
Hemofilia
La hemofilia en las familias reales descendientes de Victoria I

Jaime María
Beatriz
Cristina
Daltonismo (discromatopsia)

Cartas de Ishihara
Herencia recesiva ligada a X

• Más hombres que mujeres presentan el fenotipo

• En el caso de fenotipos raros:
• Ninguna de las hijas de un hombre afectado están
afectadas, pero todas serán portadoras y transmitirán el
fenotipo a la mitad de sus hijos varones
• Ninguno de los hijos varones de un hombre afectado están
afectados, y no transmitirán el fenotipo a la descendencia
• Hemofilia, daltonismo.
• Solo se puede descartar la herencia ligada a X por
probabilidad
• Es autosómico si una mujer que presenta el fenotipo
tiene un hijo varón que no lo presenta
Herencia dominante ligada a X

Igual frecuencia
hombres/mujeres
Padres transmiten
Hijos afectados con rasgo a las hijas
madres afectadas
Herencia dominante ligada a X

• Los hombres afectados transmiten el fenotipo a todas

sus hijas, pero a ninguno de sus hijos
• Las mujeres afectadas transmiten el fenotipo a la
mitad de su descendencia, ya sean varones o
mujeres.
• Hipofosfatemia
• Solo se puede descartar la herencia ligada a X por
probabilidad
• Es autosómico si un hombre transmite el fenotipo a un hijo
varón.
Herencia:
Ligado a X o autosómica?
Probabilidades??
Herencia:
Ligado a X o autosómica?
Probabilidades indv III-1 y III-2,
cruce A con B
Herencia:
Ligado a X o autosómica?
Probabilidades indv III-1 y III-2
Herencia:
Ligado a X o autosómica?
Cuál es la probabilidad de que el descendiente que espera la
¿

pareja del árbol adjunto esté enfermo?

1)1/8.
2)1/4.
3)1/16.
4)1/6.

familia con un individuo afectado por una rara enfermedad recesiva

autosómica. ¿Cuál es la probabilidad de que esté afectado el bebé que
espera la pareja?
1/8.
3/16.
1/16.
1/32.
Bloque 2. Aspectos generales de la herencia

MODOS DE HERENCIA EN ÁRBOLES

GENEALÓGICOS
BASE GENÉTICA DE PATOLOGÍAS
HUMANAS

HERENCIA MONOGÉNICA EN HUMANOS

Tema 2.3