ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON
TAMBIÉN CONOCIDA COMO COREA DE HUNTINGTON
ENFERMEDAD HEREDITARIA
DEGENERATIVA Y PROGRESIVA QUE
RESULTA EN EL DESGASTE DE LAS
NEURONAS EN ALGUNAS ÁREAS DEL
CEREBRO. ESTAS ALTERACIONES EN
EL CEREBRO PROVOCAN
MOVIMIENTOS INCONTROLADOS,
PÉRDIDA DE LA CAPACIDAD
INTELECTUAL Y TRASTORNOS
EMOCIONALES EN LOS AFECTADOS.
LOS SÍNTOMAS SUELEN APARECER
ENTRE LAS EDADES DE 35 Y 44
AÑOS

¿QUÉ GENES SE
INVOLUCRAN?
EL GEN HTT O TAMBIEN LLAMADO EH,
HEREDANDOSE DE FORMA AUTOSÓMICA
DOMINANTE. ESTE TIENE INSTRUCCIONES PARA
PRODUCIR LA PROTEÍNA HUNTINGTINA.

¿DÓNDE SE LOCALIZA
ESTE GEN?
SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA 4

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE

HABLAR DE GENES Y
CROMOSOMAS? CON
PORQUE ASI ENTENDEMOS NORMAL
HUNTINGTON
DONDE SE ENCUENTRA EL
DEFECTO GENÉTICO,
ENTENDIENDO QUE ESTE SE REPITE DE 10 A 35 SE REPITE DE 36 A
MISMO RESULTA EN QUE VECES 120 VECES.
UNA PARTE DEL ADN,
LLAMADA "REPETICIÓN CAG"
(CITOSINA-ADENININA-
GUANINA), OCURRA ENTONCES...
MUCHAS MÁS VECES DE LO
EL NÚMERO AUMENTADO DE
NORMAL.
REPETICIONES CAG RESULTA EN UNA
VERSIÓN DEMASIADO GRANDE DE LA
PROTEÍNA HUNTINGTINA QUE SE
QUIEBRA EN VARIOS PEDAZOS QUE SE
ACUMULAN Y SON TÓXICOS PARA LAS
NEURONAS, LO QUE PROVOCA LAS
SEÑALES Y SÍNTOMAS DE LA
ENFERMEDAD

¿SE HEREDA? ¿TIENE CURA?

SÍ. DE FORMA AUTOSÓMICA DOMINANTE. TODAVÍA NO EXISTE CURA PARA ESTA
ES DECIR, NECESITA SOLAMENTE UNA ENFERMEDAD Y EL TRATAMIENTO ESTÁ
MUTACIÓN EN UNO DE LOS DOS GENES DIRIGIDO PARA ALIVIAR LOS SÍNTOMAS
HTT PARA TENER LA ENFERMEDAD. SOLO DE LOS AFECTADOS
UN PEQUEÑO NÚMERO DE CASOS
OCURREN AL AZAR DEBIDO A NUEVA
MUTACIÓN GENÉTICA EN EL GEN HTT.

BIBLIOGRAFIA
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington