Herencia Autosómica

Recesiva

Dra. Alejandra Vázquez Cárdenas

Departamento de Medicina Genómica

INTRODUCCIÓN
 Siempre el Genotipo del ENFERMO será:

aa
Doble dosis del alelo a minúscula

a minúscula: representa al alelo mutado

• Si y sólo si, hay dos aa minúsculas estarán
ENFERMOS.

• Por lo tanto, para estar completamente

sanos:
AA
aa
www.galeriehilanehvonkories.de
Aa Portadores
Aa

aa
Portador Portador

Aa Aa

London Medical Database , 2003

¿Cuál es la Probabilidad de que los
padres tengan otro hijo afectado?
 Aa
25% 25%

AA Aa
Aa 25% 25%

aA aa

Respuesta: 25%
Reglas Para TODAS Las Enfermedades
Autosómico Recesivas

aa Enfermos
AA Sanos
Aa Portadores
• Las enfermedades autosómico recesivas
son más frecuentes cuando hay
parentesco en los padres:
CONSANGUINIDAD.
 Causas
• MUTACIONES
– Dos alelos mutados

ATGGCGATGGGAAAGCTGATG ATGGCGATG GGAAAGCTGATG

ATGGCGATG AAAAAGCTGATG ATGGCGATG AAAAAGCTGATG

GTGGCGATGGAAAAGCTGATG AAAAAGCTGATG
ATGGCGATG
 Ejercicio 1
• Mamá albina, se casa con un señor sano,
cuál es la probabilidad de que los hijos
nazcan albinos.
 aa (albina)

25% 25%

Aa Aa
AA 25% 25%

(sano)
Aa Aa
Respuesta: Teóricamente cero
 Ejercicio 2
• Portador de la mutación que causa fibrosis
quística, se casa con una persona
completamente sana:

• ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos con

fibrosis quística?
 AA (Sana)

25% 25%

AA AA
Aa 25% 25%

(Portador)
aA aA

Respuesta: Teóricamente cero

 Resumen
• Para que un paciente tenga una enfermedad con
herencia autosómica recesiva ambos alelos deberán
estar mutados (aa).

• Cada padre le heredó un alelo mutado, por lo tanto los

padres son portadores (Aa).

• La probabilidad de que los padres portadores tengan

otro hijo afectado es del 25% (riesgo de recurrencia).
 Bibliografía
• Jorde L, Carey J, Bamshad M. Genética Médica, 5a ed.
Elsevier, España 2016; p: 64-67.

• Nussbaum R, Mclnnes R, Willard H. Thompson &

Thompson. Genética en medicina, 7a ed. Elsevier,
España 2008; p: 250 – 251; 308 – 309.

• Guízar J. Genética Clínica: Diagnóstico y Manejo de las

Enfermedades Hereditarias, 3a ed. El Manual Moderno,
México 2001; p: 207 – 214.
 CRÉDITOS
Dra. en C. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas

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