HERENCIA HUMANA

EL ESTUDIO DE LA HERENCIA EN LA
ESPECIE HUMANA HA SIDO MÀS
COMPLICADO QUE EN OTRAS ESPECIES
POR LAS SIGUIENTES REAZONES :
1. NO EXISTE RAZA HUMANA PURA
2. LA REDUCIDA FECUNDIDAD DE LA
ESPECIE
3. EL CORTO NÙMERO DE INDIVIDUOS
DE UNA GENERACIÒN QUE NO
PERMITE ESTABLECER LA
PROPORCIÒN MENDELIANA DE LOS
DESCENDIENTES.
Sin embargo se han podido determinar algunos caracteres
morfológicos que actúan como dominantes y otros como
recesivos
CARACTERES DOMINANTES CARACTERES RECESIVOS
OJOS OSCUROS OJOS CLAROS
OJOS GRANDES OJOS PEQUEÑOS
PIEL OSCURA PIEL CLARA
ORIFICIOS NASALES ANCHOS ORIFICIOS NASALES ESTRECHOS
CABELLO RIZADO CABELLO IISO
OREJAS GRANDES OREJAS PEQUEÑAS
ESTATURA PEQUEÑA ESTATURA ALTA
HABILIDAD PARA DOBLAR LA LENGUA IMPOSIBILIDAD PARA DOBLAR LA LENGUA
MENTALIDAD NORMAL RETARDO MENTAL
PESTAÑAS CORTAS PESTAÑAS LARGAS
CON LA ESPECIE HUMANA NO SE
PUEDE EXPERIMENTAR Y
OBSERVAR COMO SE HACE CON
LAS PLANTAS DE ARVEJA
POR ESO EN LA GENÈTICA
HUMANA SE UTILIZAN PEDIGRÌS O
ARBOLES GENEALÒGICOS, QUE
RECOPILAN LA INFORMACIÒN
SOBRE LA PRESENCIA O AUSENCIA
DE ESOS CARACTERES EN PADRES,
ABUELOS, TÌOS, HERMANOS,
PRIMOS, O MÀS GENERACIONES SI
ES POSIBLE.
SIN EMBARGO ES
IMPORTANTE ACLARAR
QUE EN ALGUNOS CASOS
EN LA GENÈTICA HUMANA
TAMBIÈN SE UTILIZAN LOS
CUADROS DE PUNNETT.
EN UN PEDIGRÌ EL CUADRADO REPRESENTA AL HOMBRE Y EL CÌRCULO A LA
MUJER. SI EL CÌRCULO ESTÀ SOMBREADO INDICA QUE MUJER PRESENTA LA
CARACTERISTICA O ENFERMEDAD QUE SE ESTÀ REPRESENTANDO EN EL ARBOL
GENEALÒGICO, AL IGUAL QUE EL CUADRADO.
PEDIGRÌ DE LA HEMOFILIA EN LA DESCENDENCIA DE LA REINA
VICTORIA DE INGLATERRA
EL ARBOL GENEALÒGICO PUEDE CONTENER FOTOGRAFIAS
La especie humana tiene 46
cromosomas en las células
somàticas, 23 son aportados
por el espermartozoide y
los otros 23 por el òvulo.
Tambièn se puede afirmar
que una célula humana
tiene 23 pares de
HOMÒLOGOS, 22 de ellos se
llaman AUTOSOMAS y el
otro par son CROMOSOMAS
SEXUALES.
Los cromosomas sexuales
pueden ser de dos clases:
CROMOSMA X, porque tiene
forma de esa letra y
CROMOSOMAS Y, porque
tiene forma de esa letra.
Los espermatozoides pueden ser
portadores de un cromosoma Y ò un
cromosoma X, mientras que los
óvulos siempre son portadores de
un cromosoma X.

Todos los óvulos son portadores de

un cromosoma sexual X.

En el momento de la fecundación si
el espermatozoide que se une con
el òvulo, lleva un cromosoma X,
nace una niña.
Si el espermatozoide que fecunda al
òvulo es portador de un cromosoma
Y, nace un niño.

Una eyaculación puede contener

cerca de 300 millones de
espermatozoides, de los cuales se
considera que la mitad porta
el cromosoma X y la otra mitad el
cromosoma Y.
Un hombre abandona a su mujer, según èl porque no le
da hijos varones. ¿Desde la biología como le explicarías
que está en un error?
 ¿Qué es el cariotipo?

Un cariotipo es la colección de
cromosomas de un individuo. El
término también se refiere a una
técnica de laboratorio que produce
una imagen de los cromosomas de
un individuo. El cariotipo es utilizado
para buscar números o estructuras
anormales de los cromosomas.
CARIOTIPO MASCULINO NORMAL
CARIOTIPO FEMENINO NORMAL
En el momento de la fecundación, el cigoto puede dividirse en dos, dando
origen a los GEMELOS UNIVITELINOS; los cuales se caracterizan por
originarse del mismo òvulo y espermatozoide, se desarrollan en la misma
placenta y saco amniòtico, son del mismo sexo, y físicamente son idéntico.
Normalmente una mujer madura un solo òvulo en cada ciclo menstrual,
pero en algunos casos puede madurar dos o màs, si estos son fecundados,
se originan los GEMELOS BIVITELINOS, que vienen de óvulos y
espermatozoides diferentes, cada uno tiene su placenta y saco amniòtico,
son de diferente sexo.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Al igual que los autosomas, los CROMOSOMAS
SEXUALES, contienen diversos genes, que en la
mayoría de los casos están relacionados con
enfermedades.
El cromosoma X, es más grande que el
cromosoma Y, por lo tanto posee más genes.
Comúnmente la herencia ligada al sexo está en
el cromosoma X y pasa de madres a hijos
varones.
Hay tres enfermedades que están relacionadas
con LA HERENCIA LIGADA AL SEXO:
1. LA HEMOFILIA
2. EL DALTONISMO
3. ALBINISMO OCULAR
 1. LA HEMOFILIA

Es una grave enfermedad hereditaria que consiste en la incapacidad

de coagular la sangre, como sucede normalmente cuando se produce
una herida. Aún las lesiones màs leves originan hemorragias, o flujos
incontrolados de sangre. Esto ocurre porque el organismo no fabrica
por si mismo los factores de coagulación que se requieren, por lo
cual hay que suministrarlos periódicamente.
La hemofilia está determinada por un gen recesivo, h, situado en el
cromosoma X pero ausente en el cromosoma Y. El gen normal, H, es
dominante.
La hemofilia solo la padecen los varones, la mujer puede ser portadora del
gen, no presenta la enfermedad, pero hereda el gen a sus hijos hombres.

GENOTIPO FENOTIPO
XY HOMBRE NORMAL

XhY HOMBRE HEMOFÌLICO

XX MUJER NORMAL
XhX MUJER PORTADORA

XhXh NIÑA HEMOFÌLICA (muere

prematuramente)
Ejemplo: Si se casa un hombre hemofílico con una mujer normal,
que probabilidad hay que tengan un hijo con la enfermedad.

HOMBRE HEMOFILICO MUJER NORMAL

XHY XX

Xh Y 50% niña portadora del gen de la hemofillia

50% niño normal

X XY En conclusión, cuando el hombre es

XhX Niño normal hemofìlico y la mujer normal, el único riesgo
Niña portadora que hay, es tener hijas portadoras y en un
futuro nietos hemofílicos.
X XY
XhX Niño normal
Niña portadora
Pero que sucede cuando el hombre es normal y la
mujer portadora del gen de la hemofilia.
HOMBRE NORMAL MUJER PORTADORA
XY XhX

X Y
XH XhX XhY 25% niña portadora
Niña portadora Niño hemofílico 25% niña normal
25% niño hemofílico
X XX XY 25% niño normal
Niña normal Niño normal
 ¿Qué es la corrupción?
Es el uso indebido de servicios públicos para beneficio personal.
¿Sabias que Colombia pierde al año 50 billones por la corrupción?
¿ Has escuchado acerca del “Cartel de la Hemofilia”?
Cuando un hombre hemofílico y una mujer portadora
desiden procrear un hijo ¿Cómo son las probabilidades
en su descendencia?
HOMBRE HEMOFÌLICO MUJER PORTADORA
XhY XhX

Xh Y
25% niña hemofílica
25% niño hemofílico
25% niña portadora
X h X hX h
Niña hemofìlica
X hY
Niño hemofìlico
25% niño normal

X XhX
Niña portadora
XY
Niño normal
 2. DALTONISMO
Es la ceguera parcial a los colores, consiste en la dificultad para distinguir correctamente
los colores verdes y rojos y con menor frecuencia también el azul y el amarillo.
La enfermedad tiene diversos grados y no siempre es extrema. Al igual que la hemofilia, el
gen responsable se encuentra en el cromosoma X, se da en los hombres con un frecuencia
del 8% y en la mujer 0.4%.
Los genotipos para el Daltonismo son:
XY NIÑO U HOMBRE NORMAL
XD Y NIÑO U HOMBRE DALTÒNICO
XX NIÑA O MUJER NORMAL
XD X NIÑA O MUJER PORTADORA
NIÑA O MUJER DALTÒNICA
XD XD
 HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÌNEOS
La sangre es un líquido espeso, de color rojo brillante en las arterias y rojo oscuro en las
venas. Constituye entre el 6% y el 7% del peso de nuestro cuerpo (una persona de 70 kilos,
tendrá aproximadamente 5 litros de sangre).
La sangre es un tejido, que está formado por:

1. EL PLASMA: Es la parte lìquida del tejido sanguìneo; tiene un color rojo ámbar y en èl se
encuentran en suspensión las células sanguíneas. El plasma está compuesto por agua en
una 90%, sustancias nutritivas ( aminoácidos, glucosa, vitaminas, sales minerales), gases
disueltos (oxigeno, gas carbònico), sustancias catabólicas (ùrea, ácido ùrico), hormonas,
anticuerpos, proteínas sanguíneas (albùmina, fibrinògeno y globulinas).

2. CÈLULAS SANGUÌNEAS O GLÒBULOS: Se encuentran en suspensión en el plasma y son de

tres clases: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Los glóbulos rojos se les denomina HEMATÌES o ERITROCITOS; son células en forma
de disco bicóncavo, con una membrana elàstica; carecen de núcleo por lo cual no
se reproducen. Su citoplasma contiene una proteína a base de hierro denominada
HEMOGLOBINA (pigmento rojo). En la sangre humana se encuentran
aproximadamente por mililitro cùbico se sangre, 5 millones de glóbulos rojos en
el hombre y 4.5 en la mujer. Son elaborados en el hígado, el bazo (en periodo
fetal) y en la mèdula òsea en la vida adulta. Los glóbulos rojos tienen como
función transportar el oxìgeno y el gas carbònicco.
Glóbulos blancos o LEUCOCITOS: Son células de forma variable provista de núcleo y de
una tenue membrana que les permite realizar movimientos, emitiendo seudópodos de
manera semejante a una ameba. Carecen de hemoglobina y se encuentran en un
número de 5.000 a 9.000 por mililitro cúbico de sangre. Se producen en los ganglios
linfáticos, en el bazo, en los folículos cerrados del intestino y en la médula òsea. Los
glóbulos blancos se destruyen en los tejidos inflamados transformándose en pus; su
período de vida es de 3 a 4 días, por lo que son reemplazados constantemente. Hacen
parte del sistema inmunológico y ayudan a combatir infecciones y otras enfermedades.
 Plaquetas o trombocitos
Son células pequeñas y anucleadas, en forma de disco. Existen en la sangre
aproximadamente en un número de 250.000 por milímetro cùbico de sangre. Se producen en
la médula roja de los huesos.
Las plaquetas juegan un papel importante en la coagulación de la sangre y en el cierre de las
heridas, ya que poseen la propiedad de aglomerarse para formar tapones que obstruyen las
heridas.
 GRUPOS SANGUÌNEOS
En los glóbulos rojos del ser humano existen una proteínas características denominadas
aglutinógenos o ANTÌGENOS, los cuales son de dos clases: A y B.
El plasma sanguíneo también presenta proteínas características llamadas aglutininas o
ANTICUERPOS y son la anti A y la anti B.
Segùn lo anterior inicialmente la sangre humana se clasifica en cuatro grupos :

GRUPO ANTÌGENOS DE LOS GLÒBULOS ANTICUERPO DEL PLASMA

SANGUINEO ROJOS

TIPO A Antigeno A Anti B

TIPO B Antìgeno B Anti A

TIPO AB Antìgeno A y Antìgeno B ninguno

TIPO O ninguno Anti A y anti B

 COMPATIBILIDAD E INCOMPATIBILIDAD SANGUÌNEA

RECEPTORES

GRUPOS A B AB O
Anticuerpos Anticuerpos Sin anticuerpos Anticuerpos
Anti B Anti A Anti A y anti B
A SI NO SI NO
Antìgeno A

DONANTES B NO SI SI NO
Antìgeno B

AB NO NO SI NO
Antìgenos A y B

O SI SI SI SI
Sin antìgenos
 CONCLUSIONES
 Como el grupo AB en su plasma carece de anticuerpos que reacciones con los antígenos del
donante, pueden recibir sangre de cualquier grupo y se le donomina RECEPTOR UNIVERSAL.
 El grupo O en sus glóbulos rojos no posee antígenos que vayan a ser aglutinados por los
anticuerpos del receptor, puede donar sangre a cualquier tipo y se llama DONANTE
UNIVERSAL.
 El grupo A puede recibir del B y del O
 El grupo AB puede recibir del A, B, AB y del O
 El grupo O solo recibe sangre tipo O

Las características de los grupos sanguíneos son hereditarias y no varian en el transcurso de la

vida.
En una transfusión sanguínea se debe tener en cuenta también el Rh. Las personas Rh negativo
no tiene anticuerpo correspondiente, pero si reciben sangre con Rh positivo entonces los
fabrican,
De acuerdo a lo anterior existen ocho tipos de sangre:

1. Tipo A positivo
2. Tipo A negativo
3. Tipo B positivo
4. Tipo B negativo
5. Tipo AB positivo
6. Tipo AB negativo
7. Tipo O positivo
8. Tipo O negativo
En cuanto a la herencia de los grupos sanguíneos el
grupo A y B son dominantes, mientras que O es
recesivo
En los alelos de los grupos sanguíneos utilizamos la letra I (mayùscula), para los tipos A,
B y AB, y minúscula para tipo O, de la siguiente manera:

Tipo A: I A
Tipo B: IB
Tipo O: iO

GRUPO O A B AB
SANGUINEO

GENOTIPO
i i
O O IAIA
Homocigòticco (puro)
I BI B
Homocigòtico (puro)
IAIB
IAio I Bi o
Heterocigòtico Heterocigòtico
(hibrido) (hìbrido)
Si el padre es de tipo O y la madre también. Que posibilidad hay que tenga un hijo de sangre tipo B.
padre tipo O madre tipo O
iOiO iOiO

Padre iO iO

madre
iO i Oi O iOiO
TIPO O TIPO O
NO HAY NINGUNA POSIBILIDAD
QUE SALGA UN HIJO CON
iO i Oi O iOiO
TIPO O TIPO O GRUPO TIPO B
Un hombre tiene sangre tipo A, pero el quiere saber si es homocigótico (puro), o
heterocigoto, por lo cual se consigue una pareja de tipo O. Represente las dos
posibilidades que pueden darse.

PRIMERA POSIBILIDAD: QUE EL HOMBRE SEA TIPO A, HOMOCIGOTO (PURO)

Hombre tipo A homocigoto Mujer tipo O
IAIA iO iO

HOMBRE IA IA
MUJER

iO IAiO IAiO En este caso, la conclusión

TIPO A TIPO A es que si los hijos siempre
tienen sangre tipo A, es
porque el hombre es
iO IAiO IAiO homocigoto.
TIPO A TIPO A
LA OTRA POSIBILIDAD ES: que el padre sea tipo heterocigoto

HOMBRE TIPO A HETEROCIGOTO MUJER TIPO O

IAiO iO iO

HOMBRE IA iO
MUJER

iO IAiO iOiO
Tipo A TIPO O

iO IAiO iOiO
TIPO A Tipo O
 Si los dos padres son de tipo A
a. que los dos padres sean homocigóticos.
HOMBRE TIPO MUJER TIPO A
IAIA IAIA

HOMBRE IA IA
MUJER
IA IAIA IAIA Cuando los padres son tipo
TIPO A TIPO A A homocigóticos, los hijos
siempre serán tipo A
homocigóticos.
IA IAIA IAIA
TIPO A TIPO A
b. Si uno de los dos padres es tipo A heterocigótico.

HOMBRE TIPO A MUJER TIPO A

IAIA IAiO

HOMBRE IA IA
MUJER
Si ambos padres son de tipo A, y
I
A
II
A A
II
A A
suponiendo que uno de los dos sea
TIPO A TIPO A
heterocigoto, los hijos serán
siempre tipo A, con la posibilidad
iO IAiO IAiO de salir con genotipo homocigoto y
Tipo A TIPO A heterocigoto.
c. Que los dos padres sean tipo A, pero heterocigoto
PADRE TIPO A MADRE TIPO A
IAiO I A iO

HOMBRE IA iO
MADRE

IA II
A A I A iO

TIPO A Si ambos padres son de tipo

A heterocigotos, entonces
TIPO A heterocigoto hay un 75% de posibilidad
que tener un hijo de tipo A y
homocigoto un 25% que sea tipo O.

iO I A iO iOiO
TIPO A
heterocigoto TIPO O
Si uno de los padres es tipo AB y el otro es tipo O.
PADRE TIPO AB MADRE TIPO O
IAIB IOiO

IA IB

SI UNO DE LOS DE PADRES

i
O IAiO ES TIPO AB Y EL OTRO ES
IBiO
O, ENTONCES LOS
TIPO A
TIPO B
POSIBILIDADES DE TENER
UN HIJO TIPO A ES DE 50%
Y QUE SEA TIPO B
TAMBIEN ES DE 50%.
iO IAiO IBiO

TIPO A TIPO B
 HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Algunos caracteres cuyos genes se encuentran en los

autosomas o en las regiones homólogas de los cromosomas
sexuales se manifiestan de forma màs fuerte en un sexo que
en el otro, lo que se conoce como “Herencia influenciada
por el sexo”. Generalmente este comportamiento se debe a
la acción de las hormonas sexuales masculinas. La herencia
de la calvice humana permite evidenciar este fenómeno. La
calvice prematura está determinada por un gen dominante
en el hombre y por un gen recesivo en la mujer.
 La siguiente tabla muestra los genotipos y fenotipos relacionados con la
calvicie prematura y su herencia; la letra N mayùscula corresponde al gen pelo
normal y la n minúscula al gen de la calvicie. El gen n es dominante en los
hombres y recesivo en la mujeres.

GENOTIPO HOMBRES MUJERES

NN NORMAL NORMAL

Nn CALVO NORMAL

nn CALVO CALVA
 HERENCIA DEL FACTOR Rh
 El alelo Rh+ promueve la fabricación de
un antìgeno específico llamado D, y es
dominante sobre el Rh-, que no fabrica
ningún antìgeno.
 Los Rh negativo no pueden recibir sangre
de los Rh positivo, pero no a la inversa.

GENOTIPO FENOTIPO
Rh+Rh+ Rh positivo
homocigoto

Rh+Rh- Rh positivo
heterocigoto

Rh-Rh- Rh negativo
En el primer embarazo no hay ninguna consecuencia para el niño
aùn siendo èste Rh positivo. El inconveniente, se puede
presentar en segundo embarazo, ¿Porquè?
En caso de incompatibilidad sanguínea, si la madre es Rh negativo y el
bebé es Rh positivo, el sistema inmune de la madre presenta una
respuesta de defensa a la sangre extraña y crea anticuerpos Rh, lo
cual no tiene consecuencias para al recién nacido, dado que la
reacción inmunológica normalmente ocurre después del parto, cuando
el bebé fuera de peligro. Sin embargo tiene consecuencias para los
futuros embarazos. Los anticuerpos formados anteriormente por la
madre pueden encontrar las células de la sangre del nuevo feto y
atacarlas, lo que puede resultar en una anemia severa y, en el peor de
los casos, la muerte del feto.
En la actualidad, existe un tratamiento para evitar la creación de anticuerpos
por parte de la madre cuando ocurre el primer embarazo con incompatibilidad
Rh. El tratamiento consiste en administrar a la madre, antes del parto, una
sustancia llamada GLOBULINA HIPERINMUNE Rh, que evita la formación de
anticuerpos Rh.
 ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÈTICAS
1. ENFERMEDADES AUTOSÒMICAS DOMINANTES

Cuando el gen defectuoso se encuentra en

uno de los 44 cromosomas llamados
AUTOSOMAS. Este tipo de enfermedades
están dadas por un gen dominante y se
presenta por igual en hombres y en mujeres.
Algunas enfermedades autosómicas
dominantes son:
a. Acondroplasia
b. Enfermedad de Huntington
c. Neurofibromatosis-1
 a. ACONDROPLASIA
Es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de un
alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada
porque todos los huesos largos están acortados
simétricamente, siendo normal la longitud de la
columna vertebral, lo que provoca un crecimiento
desarmonice del cuerpo. Las personas con
acondroplasia tienen un torso de medida normal, las
extremidades cortas y la cabeza ligeramente más
grande además de otras características fenotípicas más
o menos regulares.
Esta enfermedad se debe a una MUTACIÒN en el gen
que codifica para el factor de crecimiento de los
huesos. La frecuencia con que se presenta es de 1 en
25.000 niños nacidos.
Personas con acondroplasia
 b. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Es una enfermedad hereditaria que provoca el

desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.
Las personas nacen con el gen defectuoso pero los
síntomas aparecen hasta después de los 30 ô 40
años. Los síntomas iniciales de le enfermedad
pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza
y problemas de equilibrio. Más adelante puede
impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas
dejan de reconocer a sus familiares.
Si uno de los dos padres tiene la enfermedad, hay
un 50% de posibilidades que el hijo la herede. Se da
en 5 a 10 personas por cada 100.000.
 c. neurofibromatosis-1

Los tipos de neurofibromatosis son un tipo de

trastornos genéticos que hacen que se formen
tumores en el tejido del nervio. Estos tumores
pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema
nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los
nervios. Hay tres tipos de neurofibromatosis: la tipo
1, la neurofibromatosis tipo 2 y la Schwannomatosis.
La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se
diagnostica en la infancia, mientras que las otras
dos, a principios de la adultez.
 2. ENFERMEDADES AUTOSÒMICAS RECESIVAS
Los genes que las producen se encuentran en los autosomas, solo se
manifiestan cuando están en un genotipo homocigòtico

a. Mucopolisacaridosis: Los mucopolisacáridos son

sustancias tipo gel producidas por nuestras células, las
secreciones mucosas y los líquidos sinoviales. Cuando hay
deficiencias de enzimas necesarias para la descomposición
de los mucopolisacáridos, estos se acumulan en formas
inmaduras que no pueden ser utilizadas ni eliminadas de
forma correcta por el organismo. Esta la condición llamada
Mucopolisacaridosis. Esta enfermedad afecta a la
formación de los huesos y de los cartílagos, la piel y otros
tejidos.
 b. Enfermedad de Batten

Es un trastorno genético heredado que

afecta el sistema nervioso. Se manifiesta
entre los 5 y los 10 años de edad y sus
primeros síntomas son reconocibles porque
el niño empieza a sufrir convulsiones y
problemas de visión. Su origen genético
provoca que las células del cuerpo humano
no puedan deshacerse de los residuos que
circulan por èl, ocasionando acumulación
excesiva de proteínas y lípidos.
Las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas, están incluidas en el
grupo de “enfermedades huérfanas”; porque son desatendidas y olvidadas.
Debido a la baja frecuencia con que se presentan en la población, parece que
no despiertan el interés de los investigadores de las grandes farmacéuticas.
ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIONES NUMÈRICAS DE LOS CROMOSOMAS

Las enfermedades producidas por anomalías en el número de cromosomas reciben el nombre de

ANEUPLOIDIAS CROMOSÒMICAS. Estas enfermedades se producen cuando el reparto de cromosomas
en la formación de gametos es defectuoso, lo cual puede deberse a la pérdida de un cromosoma
durante la anafase de la meiosis, o MONOSOMÌA, o a la no disyunción o no separación de los
cromosomas o sus cromátides, en la primera o segunda división meiótica, lo que da lugar a tres
copias de un cromosoma o TRISOMÌA.

 1. MONOSOMÌAS: Es la ausencia de uno de lo cromosomas homólogos. Por

lo tanto, un ser humano al presentar esta anomalía tendrá un total de 45
cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46.
 2. TRISOMIAS: Es el término que se utiliza cuando se identifica un
cromosoma adicional en las células diploides. Esto significa que el total de
carga genética de cada una de las células del individuo que presenta esta
anomalía es de 47 cromosomas.
 MONOSOMÌAS Y TRISOMÌAS MÀS COMUNES

A. SINDROME DE DOWN: Es una trisomía

caracterizada por la presencia de un
cromosoma 21 extra. Es uno de los defectos
congénitos más comunes y afecta
aproximadamente a uno de cada 800
individuos.
Las personas con este síndrome presentan
retraso mental leve o grave, rasgos faciales
característicos, conocidos como mongolismo.
Puede presentar, además, defectos cardíacos
o malformaciones intestinales, problemas de
visión e, incluso, las personas que lo padecen
son más propensas a desarrollar Alzheimer.
 B. SÌNDROME PATAU

 Este síndrome por una trisomía del

cromosoma 13. Ocurre en 1 de cada 12.000
nacimientos, y predomina, ligeramente, en
el sexo femenino. Las posibilidades de
supervivencia de un niño que nace con este
síndrome son muy bajas y, por lo general, no
superan el primer año de vida. Algunas de
las anomalías que caracterizan este
síndrome son el escaso desarrollo del lóbulo
frontal del cerebro, malformaciones
renales, cardíacas y renales, retraso
psicomotor severo, labio leporino y
polidactilia.
C. SINDROME DE EDWARDS

Esta enfermedad es conocida como trisomía del

cromosoma 18. Puede darse por la presencia
total o parcial de un cromosoma 18 adicional. Se
ha observado que, a diferencia de la mayoría de
las trisomías, en este caso el error en la
separación ocurre en la meiosis II. Entre los
síntomas que muestran quienes la padecen se
encuentran: cabeza pequeña (microcefalia),
frente estrecha, orejas bajas y malformadas,
pelvis estrecha, dislocación de cadera, dedos
sobrepuestos; labio leporino y anomalías
cardiovasculares y gastrointestinales.
 D. SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner, o Síndrome de Monosomía

X, es un trastorno genético que se presenta 1 de
cada 2500 nacimientos femeninos. Este síndrome
se caracteriza por la ausencia de uno de los
cromosomas X. La carga genética de los pacientes
con este síndrome es de 22 pares de autosomas y
cromosoma sexual X. Las mujeres que lo padecen
presentan estatura baja en relación con la
población promedio femenina, carecen de ovarios,
o si lo poseen, se encuentran poco desarrollados,
lo que se traduce en esterilidad o inmadurez
sexual a medida que alcanzan la edad adulta.
 E. SINDROME DE KLINEFELTER

Este síndrome se caracteriza por la presencia de un

cromosoma X adicional en las células masculinas. La
carga genética de este síndrome es: 22 pares de
autosomas y trisomía XXY (47 cromosomas). Este
síndrome se encuentra aproximadamente en cada 1 de
1000 nacimientos varones.
Los hombres que lo padecen poseen un físico con
caracteres secundarios tanto masculinos como
femeninos, con poco vello facial, desarrollo de
mamas, proporciones corporales anormales reflejadas
en piernas y brazos muy largos, en relación con el
tronco, y testículos y pene pequeños.
 F. SINDROME DEL SUPERMACHO

Este síndrome refleja la presencia de un

cromosoma Y adicional; por lo que la carga
genética de este síndrome es 22 pares de
autosomas y trisomía XYY (47 cromosomas).
A este condición genética se la asignó el
nombre de Síndrome de Supermacho ya que
los hombres que la padecen se caracterizan
por su gran estatura, también presentan
capacidad de aprendizaje limitada. Algunos
estudios asocian la enfermedad con
comportamientos agresivos e impulsivos en
los hombres que la padecen.
G. SÌNDROME MAULLIDO DE GATO

También llamado SÌNDROME DE LEJEUNE.

Es una enfermedad muy poco frecuente
y es causada por la pérdida de material
genético del cromosoma 5. La
característica común es el llanto de los
bebés y la causa del nombre de la
enfermedad es que ese llanto se parece
a un maullido de gato. Los enfermos de
este síndrome presentan discapacidad
intelectual.