TEMA 5-ENFERMEDADES

RELACIONADAS CON LA HERENCIA

 GENÉTICO VS CONGÉNITO
CONGÉNITAS GENÉTICA
• Se presenta desde el • Ligada a los genes
nacimiento del niño
• Etiología genética
infecciosa, química, drogas
 Conceptos básicos en genética
• Fenotipo característica o rasgo
observable de un organismo
• Genotipo Conjunto de los genes
• Alelos cada una de versiones de
un gen . Un individuo hereda
dos alelos para cada gen, uno del
padre y el otro de la madre
• Homocigótico: dos alelos con la
misma variante .
• Heterocigótico: dos alelos con
distinta variante
 Conceptos básicos en genética
• Mutación: cambio en la secuencia de ADN .
Errores o exposición a sustancias del ambiente
• Teratogenia: alteración durante la gestación.
• Cariotipo colección de cromosomas de un
individuo

-22 pares cromosomas

Somáticos
-1 par cromosoma sexual XY XX
 ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. Enfermedades cromosómicas (cromosomopatías)
– Numéricas: (pérdida o ganancia del número normal de cromosomas)
• Aneuploidia (trisomía del 21)
• Poliploidia: 3n, 4n, etc.
– Estructurales
• Deleción
• Traslocación

2. Mutaciones génicas (monogénicas):

– Herencia autosómica dominante
– Herencia autosómica recesiva. Portador sano
– Herencia ligada al sexo
3. Enfermedades poligénicas o multifactoriales:
– Suma de factores ambientales + alteraciones genéticas: HTA, DM, etc.
 ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. Enfermedades cromosómicas (cromosomopatías)
– Numéricas: (pérdida o ganancia del número normal de
cromosomas)
• Aneuploidia: número de cromosomas anormal (trisomía
del 21)
• Poliploidia: número de juego de cromosomas superior al
normal 3n, 4n, etc.
– Estructurales
• Deleción
• Traslocación
 ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. Enfermedades cromosómicas (cromosomopatías)
– Numéricas: (pérdida o ganancia del número normal de
cromosomas)
• Aneuploidia: número de cromosomas anormal (trisomía
del 21)
• Poliploidia: número de juego de cromosomas superior al
normal 3n, 4n, etc.
– Estructurales
• Deleción
• Traslocación
ANEUPLOIDIAS MÁS FRECUENTES
• Trisomia 21: Sd Down
• Trisomia 18: Sd Edwards
• Trisomia 13: Patau syndrome
• Trisomia 23 (sexual chromosome): Klinefelter syndrome (47, XXY)
• Monosomia 23 (sexual chromosoma): Turner syndrome (45, X0)
 CROMOSOPATIAS: SINDROME DE
DOWN (TRISOMIA DEL 21)

-Retraso Mental y Motor

-Hipotonia Muscular

-Malformacíones cardiacas
 CROMOSOPATIAS:
TRISOMIA DEL 18 Y 13

TRISOMIÁ DEL 18 TRISOMÍA DEL 13

SD EDWARDS
- Micrcefalia SD PATAU
-Retraso Mental y motor
-Labio Leporino
-Polidactilia
 CROMOSOPATIAS:
TRISOMIA 47 XXY
PARES XY
KLINEFELTER MONOSOMIA 45XO
SD TURNER
 ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. Enfermedades cromosómicas (cromosomopatías)
– Numéricas: (pérdida o ganancia del número normal de cromosomas)
• Aneuploidia (trisomía del 21)
• Poliploidia: 3n, 4n, etc.
– Estructurales
• Deleción
• Traslocación

2. Mutaciones génicas (monogénicas):

– Herencia autosómica dominante
– Herencia autosómica recesiva. Portador sano
– Herencia ligada al sexo
3. Enfermedades poligénicas o multifactoriales:
– Suma de factores ambientales + alteraciones genéticas: HTA, DM, etc.
 2. Mutaciones Monogénicas:
-Son frecuentes: aparecen en torno al 1% de los RN vivos
-Existen más de 1.200 enfermedades.
- La mayor parte de ellas sigue un patrón de herencia
mendeliana
– Herencia autosómica dominante:
• Enf. Von Willebrand, Corea de Huntington, etc.
• Edad de inicio de sintomatología tardía (adultos) con variabilidad
en la expresión clínica
– Herencia autosómica recesiva:
• Albinismo, talasemia, fibrosis quística, etc.
• Edad de inicio de sintomatología precoz (niños-adolescentes)
– Herencia ligada al sexo
• Hemofilia, daltonismo, etc.
• Lo mas frecuente es que sea recesiva: mujer portadora y varón
enfermo.
2-Monogénicas (siguen leyes de Mendel)
-Autosomicas DOMINANTES : la enfermedad va en el gen
dominante, una copia es suficiente para causar enfermedad
ENFERMOS : DD , Dr

-Autosomica recesiva: enfermedad va en el gen recesivo, se

necesitan 2 copias para producir enfermedad
Enfermo rr

- Herencia Ligada al sexo (ligada al gen X )

enfermos XX or XY
 AUTOSÓMICA DOMINANTE

Enfermo Sano

Dr rr

D r r r

Dr Dr rr rr
50% Enfermos Heterocigotos 50% Sanos
 AUTOSÓMICA DOMINANTE

Enfermo Enfermo

Dr Dr

D r D r

Dr Dr DD rr
75% Enfermos 25% Sanos
 AUTOSÓMICA RECESIVA

ENFERMO SANO

rr DD

r r D D

Dr Dr Dr Dr
0% Enfermos
 AUTOSÓMICA RECESIVA

ENFERMO SANO
PORTADOR

rr Dr

r r D r

Dr rr Dr rr
50% Enfermos 50% Sanos
 AUTOSÓMICA RECESIVA

SANO PORTADOR SANO

PORTADOR

Dr Dr

D r D r

DD Dr Dr rr
25 % Enfermos
 E. MONOGÉNICAS:
Ligada al sexo (X)
Portadora-sana Varón sano

XX XY

X X X Y

XX XY XX XY
Mujer portadora-sana Varón enfermo Mujer sana Varón sano
 E. MONOGÉNICAS:
Ligada al sexo (X)
Sana Varón enfermo

XX XY

X X X Y

XX XY XX XY
Mujer portadora-sana Varón sano Mujer portadora-sana Varón sano
 ENFERMEDADES RELACIONADAS CON
LA HERENCIA
1. Enfermedades cromosómicas (cromosomopatías)
– Numéricas: (pérdida o ganancia del número normal de cromosomas)
• Aneuploidia (trisomía del 21)
• Poliploidia: 3n, 4n, etc.
– Estructurales
• Deleción
• Traslocación

2. Mutaciones génicas (monogénicas):

– Herencia autosómica dominante
– Herencia autosómica recesiva. Portador sano
– Herencia ligada al sexo
3. Enfermedades poligénicas o multifactoriales:
– Suma de factores ambientales + alteraciones genéticas: HTA, DM, etc.
 TERATOGENIA
-alteración funcional, bioquímica
o morfológica inducida durante el
embarazo.
-primeros 3 meses de embarazo
tiene mayor riesgo
-Agentes teratogénicos: radiación,
medicamentos, drogas ,
infecciones
FDA Drug risk teratogenicity
 Estudio de la sospecha de una
enfermedad hereditaria
1. Historia clínica:
– Árbol genealógico
2. Detección de
anomalía típica
3. Cariotipo
4. Estudios de
secuenciación de
DNA
 CONSEJO GENETICO
• OBJETIVO:
– Ayudar, dar información para que los padres puedan
tomar una decisión con conocimiento.
• INDICACIONES:
– Malformaciones congénitas
– Cromosomopatías
– Enfermedades monogénicas
• PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS PRENATALES:
– Ecografía, estudio de líquido amniótico
(amniocentesis), biopsia coriónica, marcadores
séricos, etc.
Prenatal screening