Inversión

Translocaciones
¿Qué son las "translocaciones"?
El término "translocación" se emplea cuando cambia la ubicación de determinado material cromosómico.
Existen dos tipos principales de translocaciones: recíprocas y robertsonianas. En una translocación
recíproca, se produce el intercambio de segmentos entre dos cromosomas diferentes.
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En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se une a otro en el centrómero. El centrómero es
la parte central de un cromosoma que aparece "apretada" entre los brazos p y q.

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El nuevo cromosoma que se forma se denomina "cromosoma por translocación". En este ejemplo, la
translocación se produce entre los cromosomas 14 y 21. Cuando nace un bebé con este tipo de cromosoma
por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales,
el bebé tiene el síndrome de Down, también denominado "síndrome de Down por translocación".
Una translocación robertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas
14 y 21. El individuo afecto carecería de un cromosoma 14 normal y de un cromosoma 21
normal; por tanto, en su lugar, tendría un cromosoma derivado de una translocación de los
brazos largos completos de los cromosomas 14 y 21. En el transcurso de la meiosis, en dicho
individuo, el cromosoma translocado aún podría emparejarse con sus homólogos. Puede
darse segregación alterna o bien segregación adyacente; si se diese la primera, la
descendencia puede ser cromosómicamente normal o tener una translocación balanceada
con fenotipo normal; en cualquiera de los patrones de la adyacente, los gametos son no
balanceados y la descendencia puede resultar con una trisomía 14, una monosomía 14, una
monosomía 21 o una trisomía 21. En los tres primeros casos mencionados, los fetos no llegan a
término, mientras que la última translocación origina un niño con tres copias del brazo largo del
cromosoma 21 y un fenotipo de síndrome de Down. De hecho, las translocaciones
robertsonianas son responsables de alrededor del 5% de los casos de síndrome de Down.

La mayoría de las personas que sufren este tipo de translocación tienen 45 cromosomas, sin
embargo todo el material genético esencial está presente y no sufren de anomalías fenotípicas.
Su descendencia, sin embargo, puede presentar un fenotipo normal y ser portador de la anomalía
o bien heredar la pérdida o ganancia del brazo largo del cromosoma acrocéntrico, dependiendo
del gameto. En estos casos el consejo genético y los test genéticos se hacen necesarios en las
familias que pueden ser portadoras de estas anomalías De una forma mucho menos frecuente
puede presentarse la anomalía en homozigosis, si ambos progenitores tienen la misma
translocación Robertosinana. La descendencia será, en este caso, viable o no, dependiendo de
los cromosomas que se encuentren afectados.

Moasicismo