GENTICA MDICA

UNDAC
Dr Anibal Alonso Manrique Acha
Mdico Cirujano
CMP 76783
 MDULO I
1ERA SEMANA:
DEFINICIN E HISTORIA DE LA GENTICA MDICA
DEFINICIN E HISTORIA
CIENCIA QUE ESTUDIA LA INFLUENCIA DE LA HERENCIA Y LOS FACTORES
GNETICOS EN LA SALUD Y LA ENFERMEDAD
1956: SE ESTABLECE 46 CROMOSOMAS
1959: SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21
2003: TERMINA PROYECTO GENOMA HUMANO
FACTORES GENTICOS VS
AMBIENTALES
PREVALENCIA
En conjunto, constituyen segmento importante de prevalencia
Causa sustancial de Morbi Mortalidad
Muchas son graves y generan discapacidad
CLASIFICACIN
UN SOLO GEN: ENFERMEDAD MONOGNICA
BRCA 1 Y 2, ETC

VARIOS GENES: ENFERMEDAD POLIGNICA

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, ETC

CROMOSOMA: ENFERMEDAD CROMOSMICA O CROMOSOMOPATA

TRISOMIA 21, 18, ETC
CLASIFICACIN
IMPORTANCIA GENERAL
3% DE LOS RN VIVOS DEFECTOS CONGNITOS GRAVES
MUCHOS DE ELLOS CON RELACIN GENTICA
40 A 50% DE ABORTOS ESPONTNEOS EN EL 1ER TRIMESTRE DEL
EMBARAZO: ALTERACIONES CROMOSMICAS
IMPORTANCIA PARA EL PROFESIONAL
DE SALUD
EN CONJUNTO, SEGMENTO IMPORTANTE
NIOS Y ADULTOS
IDENTIFICACIN DE RIESGO
SE RECOMIENDA RECOGER INFORMACIN DE 3 GENERACIONES
INFORMACION MNIMA DE 3
GENERACIONES
EDAD, AO DE NACIMIENTO
FALLECIMIENTOS, EDAD Y CAUSA DE MUERTE
RAZA O ETNIA
PROBLEMAS DE SALUD MS PREVALENTES
ABORTOS ESPONTNEOS
EMBARAZO: COMPLICACIONES
TERATGENOS
CONSANGUINIDAD
BIBLIOGRAFIA
DELGADO . ASESORAMIENTO GENETICO EN LA PRACTICA MDICA
THOMPSON
EMERY
GENTICA MDICA
UNDAC
Dr Anibal Alonso Manrique Acha
Mdico Cirujano
CMP 76783
MDULO I
2DA SEMANA:
ARBOL GENEALGICO
DEFINICIONES
GEN: Mnima cantidad de material gentico para controlar o regular una funcin
ALELOS: Las dos formas del gen, alelo paterno y alelo materno
LOCUS: Lugar que ocupa el gen
HOMOCIGOTO: Individuo con alelos iguales
HETEROCIGOTO: Individuo con alelos diferentes
ALELO DOMINANTE: Puede expresarse en estado heterocigoto
ALELO RECESIVO: Solo puede expresarse si ambos alelos son iguales = si es
homocigoto
DEFINICIONES
GENOTIPO: Carga gentica del individuo
FENOTIPO: Apariencia externa del individuo
COMPORTAMIENTO EN
HERENCIA MONOGNICA
AUTOSMICA GENES DE LOS AUTOSOMAS
DOMINANTE
RECESIVA
LIGADOS AL SEXO GENES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
DOMINANTE
RECESIVA
LIGADA AL CROMOSOMA Y o HOLOANDRICA
ARBOL GENEALGICO
ARBOL GENEALGICO EN HERENCIA
AUTOSMICA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
AMBOS SEXOS estn IGUALMENTE AFECTADOS
Transmisin es VERTICAL
50% hijos sanos 50% hijos afectados
UNO DE LOS PADRES presenta la enfermedad
La descendencia de los SANOS son SANOS
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Se presenta en estado homocigoto y heterocigoto
DD o Dd
Es posible que de padres normales nazca un hijo con afeccin autosmica
dominante
La afectacin es VERTICAL
La EDAD PATERNA es un factor INFLUYENTE
Algunas enfermedades con patrn Autosmico Dominante:
Peutz Jeghers, Huntington, Neurofibromatosis, Von Willebrand, Acondroplasia,
Hiperlipidemia, etc.
ARBOL GENEALGICO EN HERENCIA
AUTOSOMICA RECESIVA
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
AMBOS SEXOS estn IGUALMENTE AFECTADOS
Transmisin es HORIZONTAL
Los padres son usualmente PORTADORES SANOS
El riesgo para dos progenitores heterocigotos es :
25% sanos, 25% afectos, 50% heterocigotos=
portadores sanos
Los descendientes de un padre AFECTO sern
normales, pero PORTADORES SANOS
Los descendientes de DOS AFECTOS son TODOS
AFECTOS
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Produce efecto solo en estado HOMOCIGOTO
Frecuente CONSANGUINIDAD de los PADRES
Algunas enfermedades con patrn Autosmico Recesivo: ALBINISMO,
Fenilcetonuria, Fibrosis qustica, Gaucher, Galactosemia, Anemia de Fanconi
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la herencia autosmica, los genes patolgicos estn localizados en los
autosomas
En la herencia ligada al sexo, los genes patolgicos estn localizados en los
cromosomas sexuales o GONOSOMAS
XX o XY
Al tener dos X, la mujer es homocigota o heterocigota
Al tener un X, el hombre manifiesta los genes X o alelos de X como dominantes al
faltar el alelo normal del otro cromosoma
Algunas enfermedades con Herencia Ligada al sexo son: HEMOFILIA, Deficit de
G6PD, Distrofia muscular de Duchenne
ARBOL GENEALGICO EN HERENCIA
LIGADA AL SEXO RECESIVA
HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA
Se afectan LOS VARONES
Un VARON AFECTO tendr hijos varones sanos, pero hijas PORTADORAS
Un VARON AFECTO es hijo de PADRE NORMAL si la madre es PORTADORA
Cada HERMANA de un VARON AFECTO tiene 50% de probabilidades de ser
PORTADORA, en caso la madre lo sea
Los HERMANOS VARONES de un varn afecto NO transmiten la enfermedad a su
descendencia
PREGUNTAS?
ANTES DE LOS CASOS CLNICOS
PREGUNTAS ENAM
CASOS CLNICOS
Caso clnico ENAM
Usted es Interno de Gineco Obst y acude a Emergencias la seora Panchita,
gestante de 10ss quien refiere sangrado por via vaginal desde hace 3 das, tras
estudios, se determin que hubo un ABORTO ESPONTNEO. Usted:
a. Le da de alta
b. Le recrimina por no venir antes al centro de salud
c. Tratndose se un aborto espontneo del 1er trimestre, le explica que
probablemente el feto haya tenido defectos genticos cromosmicos.
d. Le explica que no hay probabilidad alguna de saber por qu motivo ocurri el
aborto espontneo
e. Renuncia al internado
Caso clnico ENAM
Usted es interno de Medicina Interna y acude a su consulta Jos, hombre de 48
aos con PA 140/90, refiere que su pap, su abuelo tuvieron LA PRESIN
diagnosticada por un mdico. En este caso:
a. Es probable que tenga un componente gentico relacionado a los componentes
ambientales
b. La gentica no influye en este caso
c. Es solo por motivo de factores ambientales
d. Es solo por motivo de factores genticos
e. Le da de alta
Caso clnico ENAM
Usted recibe en su consultorio a Pepito, un paciente que tiene manchas mltiples
pigmentadas en boca. Se trata de un paciente que tiene la enfermedad de Peutz
Jeghers, por lo tanto:
a. Probablemente sea homocigoto para la afeccin gentica que tiene
b. Probablemente ambos padres sean heterocigotos
c. Su descendencia con una persona sana sern todos sanos
d. Su descendencia con una persona sana sern portadores sanos
e. Todas las anteriores
Caso clnico ENAM
Llega a su consultorio Julito, paciente que tiene ALBINISMO, usted por sus clases
de Gentica mdica sabe que:
a. Se trata de una enfermedad monogentica ligada al sexo
b. Se trata de una enfermedad poligentica
c. Se trata de una enfermedad autosmica Dominante
d. Se trata de una enfermedad autosmica Recesiva
e. Se trata de una enfermedad infecto contagiosa
Caso clnico ENAM
Para el mismo caso, Julito pertenece a un club de gente con Albinismo, donde
conoci a su esposa, Panchita, entonces le pide consejo gentico:
a. Le indica que si su pareja tiene albinismo tambin, tiene la probabilidad que 50%
de sus hijos sern portadores sanos
b. 25% tienen probabilidad de ser sanos
c. 25% tienen probabilidad de ser Albinos
d. Todas las anteriores son ciertas
e. Ninguna es verdad
RESPUESTAS
CASOS CLNICOS
Caso clnico ENAM
Usted es Interno de Gineco Obst y acude a Emergencias la seora Panchita,
gestante de 10ss quien refiere sangrado por via vaginal desde hace 3 das, tras
estudios, se determin que hubo un ABORTO ESPONTNEO. Usted:
a. Le da de alta
b. Le recrimina por no venir antes al centro de salud
c. Tratndose se un aborto espontneo del 1er trimestre, le explica que
probablemente el feto haya tenido defectos genticos cromosmicos.
d. Le explica que no hay probabilidad alguna de saber por qu motivo ocurri el
aborto espontneo
e. Renuncia al internado
Caso clnico ENAM
Usted es Interno de Gineco Obst y acude a Emergencias la seora Panchita,
gestante de 10ss quien refiere sangrado por via vaginal desde hace 3 das, tras
estudios, se determin que hubo un ABORTO ESPONTNEO. Usted:
a. Le da de alta
b. Le recrimina por no venir antes al centro de salud
c. Tratndose se un aborto espontneo del 1er trimestre, le explica que
probablemente el feto haya tenido defectos genticos cromosmicos.
d. Le explica que no hay probabilidad alguna de saber por qu motivo ocurri el
aborto espontneo
e. Renuncia al internado
Caso clnico ENAM
Usted es interno de Medicina Interna y acude a su consulta Jos, hombre de 48
aos con PA 140/90, refiere que su pap, su abuelo tuvieron LA PRESIN
diagnosticada por un mdico. En este caso:
a. Es probable que tenga un componente gentico relacionado a los componentes
ambientales
b. La gentica no influye en este caso
c. Es solo por motivo de factores ambientales
d. Es solo por motivo de factores genticos
e. Le da de alta
Caso clnico ENAM
Usted es interno de Medicina Interna y acude a su consulta Jos, hombre de 48
aos con PA 140/90, refiere que su pap, su abuelo tuvieron LA PRESIN
diagnosticada por un mdico. En este caso:
a. Es probable que tenga un componente gentico relacionado a los
componentes ambientales
b. La gentica no influye en este caso
c. Es solo por motivo de factores ambientales
d. Es solo por motivo de factores genticos
e. Le da de alta
Caso clnico ENAM
Usted recibe en su consultorio a Pepito, un paciente que tiene manchas mltiples
pigmentadas en boca. Se trata de un paciente que tiene la enfermedad de Peutz
Jeghers, por lo tanto:
a. Probablemente sea homocigoto para la afeccin gentica que tiene
b. Probablemente ambos padres sean heterocigotos
c. Su descendencia con una persona sana sern todos sanos
d. Su descendencia con una persona sana sern portadores sanos
e. Todas las anteriores
Caso clnico ENAM
Usted recibe en su consultorio a Pepito, un paciente que tiene manchas mltiples
pigmentadas en boca. Se trata de un paciente que tiene la enfermedad de Peutz
Jeghers, por lo tanto:
a. Probablemente sea homocigoto para la afeccin gentica que tiene
b. Probablemente ambos padres sean heterocigotos
c. Su descendencia con una persona sana sern todos sanos
d. Su descendencia con una persona sana sern portadores sanos
e. Todas las anteriores
Caso clnico ENAM
Llega a su consultorio Julito, paciente que tiene ALBINISMO, usted por sus clases
de Gentica mdica sabe que:
a. Se trata de una enfermedad monogentica ligada al sexo
b. Se trata de una enfermedad poligentica
c. Se trata de una enfermedad autosmica Dominante
d. Se trata de una enfermedad autosmica Recesiva
e. Se trata de una enfermedad infecto contagiosa
Caso clnico ENAM
Llega a su consultorio Julito, paciente que tiene ALBINISMO, usted por sus clases
de Gentica mdica sabe que:
a. Se trata de una enfermedad monogentica ligada al sexo
b. Se trata de una enfermedad poligentica
c. Se trata de una enfermedad autosmica Dominante
d. Se trata de una enfermedad autosmica Recesiva
e. Se trata de una enfermedad infecto contagiosa
Caso clnico ENAM
Para el mismo caso, Julito pertenece a un club de gente con Albinismo, donde
conoci a su esposa, Panchita, entonces le pide consejo gentico:
a. Le indica que si su pareja tiene albinismo tambin, tiene la probabilidad que 50%
de sus hijos sern portadores sanos
b. 25% tienen probabilidad de ser sanos
c. 25% tienen probabilidad de ser Albinos
d. Todas las anteriores son ciertas
e. Ninguna es verdad
Caso clnico ENAM
Para el mismo caso, Julito pertenece a un club de gente con Albinismo, donde
conoci a su esposa, Panchita, entonces le pide consejo gentico:
a. Le indica que si su pareja tiene albinismo tambin, tiene la probabilidad que 50%
de sus hijos sern portadores sanos
b. 25% tienen probabilidad de ser sanos
c. 25% tienen probabilidad de ser Albinos
d. Todas las anteriores son ciertas
e. Ninguna es verdad
GRACIAS