CLASE HERENCIA MENDELIANA 2:

Vamos a revisar la tarea que dejamos:

Estudiante: Como ya les había comentado hay un gen de fibrosis quística y uno normal. El de
fibrosis señalado con la estrella y el normal con el rojo. Nos decían que el padre de jhon era un
portador heterocigoto y la madre si ambos genes estaban normales. Ellos al casarse, hay una
probabilidad que le salga sano, la segunda que sea portador, la tercera es que sea sano y el cuarto
un portador. Sea 50% sano y 50% portador

Entonces las probabilidades son por cada embarazo. Si jhon sale heterocigoto puede dar hijos 50%
portadores y 50% sanos.

Pero si jhon sale con sus genes normales sus hijos salen normales el 100%

Yo dije que en una autosómica recesiva la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25% por
cada embarazo. Entonces en el autosomico recesivo seria 25% enfermos, 25% sanos y 50% sanos.

BUENO ENTONCES VAMOS A DAR PASO A LA CLASE DE HERENCIA MENDELIANA QUE ESTABAMOS
DANDO ESTA MAÑANA, vamos a continuar con las que están ligadas al sexo.
Vamos a hablar de la herencia ligada al x recesiva. Cuales son sus características? Se requiere una
dosis génica, se expresa en el hemicigoto, no en el heterocigoto. Las mujeres son portadoras y la
incidencia es mas alta en hombres.
Todas las hijas de un hombre enfermo van a ser portadoras y los hijos de una portadora van a
tener un 50% de ser afectados o sanos. Y las hijas de una portadora tienen un 50% de ser
portadora o sanos.

Esta enfermedad nunca es transmitida del padre al hijo varon.

Estos cuadritos tienen que aprendérselo. Como la enfermedad esta ligada al cromosoma X de
entrada ponemos que es el cromosoma X.

Entonces mujer sana ponemos XH XH si hablamos de hemofilia. (HOMOCIGOTA SANA)

Mujer portadora XH Xh (HETEROCIGOTA)

Varón sano XH Y ( HEMICIGOTO SANO)

Varón enfermo Xh Y (HEMICIGOTO ENFERMO)

A que se refiere la palabra hemicigoto? Al hombre enfermo. Por que la mujer tiene 2 cromosomas
X y la enfermedad solo se transmite por el X por que ahí esta el gen h se encuentra solo en x.
Entonces el hombre al solo tener un X no podemos decir que sea hemocigoto ni heterocigoto.

Varon portador no hay, el que tenga la h es enfermo siempre. En la tabla nos falto la mujer
enferma, que podría ser un evento casual de una mujer que tenga Xh Xh (Homocigota recesiva).

Esto podría ser producto de una mujer portadora y un hombre enfermo, pero no es muy común
porque es muy poco compatible con la vida.
Bueno ya saben cuando vayan a anotar una enfermedad ligada al cromosoma X tienen que poner
los dos cromosomas. X y Y, y coloca un súper índice donde pone el gen enfermo y uno sano.

17:20

Miren este árbol genealógico, la cantidad de enfermos que hay, Por qué es fácil transmitir la
herencia recesiva ligada al X? porque es que la mujer portadora XH Xh tiene un 50% de posibilidad
de transmitir el gen afectado a sus varones. Y al mismo tiempo tiene un 50% de probabilidad de
transmitir el gen a sus hijas.

Entonces el varon enfermo le transmite a sus 3 hijas que serán portadoras, por lo que no tendrá
hijos enfermos, pero si nietos enfermos.

Alguien pregunta: por qué un hombre solo necesita de un gen afectado? Porque como el Y no
tiene el gen no hay quien lo coloque como homocigoto o heterocigoto, entonces aunque sea
recesivo en el varón se va a expresar porque él no tiene quien le haga contraparte, en cambio la
mujer tiene un gen mutado y un gen sano, entonces por eso no se expresa. Recuerden que la
herencia recesiva se requiere dos dosis génicas en la autosómicas recesivas. La ligada al X recesiva
uno diría dos dosis génicas pero como el hombre no puede tener dos dosis génicas,
Hay una enfermedad genética ligada al X llamada Daltonismo, que es una enfermedad donde no
se distinguen los colores rojos, verdes, hay varios tipos.

Es una enfermedad recesiva ligada al X.

Estos son los términos o conceptos que debemos tener en cuenta en la enfermedad ligada al
cromosoma X.

 Recordar que la mujer es portadora o heterocigota. Con algunas excepciones pero esto es
lo normal.
 Que el varón enfermo ya no se le dice homocigoto ni heterocigoto, sino que se le dice
hemicigoto.
 Que en estas enfermedades puede haber mutación de novo. Aquí se puede presentar un
paciente que toda su familia es sana y de repente hace una mutación para hemofilia.
 Y la hipótesis de Lyon quiere decir lo siguiente, recuerden el cariotipo el día que lo
mencioné que el cromosoma X es un cromosoma grande, y el cromosoma Y es un
cromosoma pequeño. La naturaleza se inventó algo que es compensación de dosis, eso
 quiere decir que en la mujer el cromosoma X tiene que inactivarse uno de los dos,
quedando un pedacito que es el equivalente al cromosoma Y. Si una mujer tiene dos
cromosomas X, el proveniente del papa y de la mama, se inactiva aleatoriamente
cualquiera de los dos.

Entonces supongamos que una mujer tiene un X mutado y un X sano, y de casualidad se le inactiva
en el 80% de sus células de todo el cuerpo el sano. En ella va a quedar activo el mutado, entonces
eso podría hacer que de alguna forma en una mujer heterocigota se expresara la enfermedad,
pero son cosas extrañas que no suceden normalmente.

Cuál es la característica del sangrado en la hemofilia? Intermitente, va y viene.

Cuando a una persona le hacen una venopunción y tiene hemofilia que pasa? Que el sangrado es
prolongado no coagula correctamente.

Que presentan los varones con hemofilia en la piel? Equimosis, petequias, hematomas.

Qué presenta a nivel articular? Hemartrosis.

Cuál es el gen afectado en esta enfermedad? El gen del factor VIII.

Y cuál es la proteína afectada? El factor VIII

Recordar que la hemartrosis no produce ni rubor ni calor, cuando hay alguno de estos dos hay que
pensar en una infección.
Este fue el taller que mandó a hacer sobre herencia dominante ligada al cromosoma X.