Replicación del ADN

Replicación de ADN. La doble hélice es

desenrollada y cada hebra hace de plantilla para la
síntesis de la nueva cadena. El ADN polimerasa
añade los nucleótidos complementarios a los de la
cadena original.

El proceso de replicación de ADN .es el

mecanismo que permite al ADN duplicarse (es
decir, sintetizar una copia idéntica). De esta
manera de una molécula de ADN única, se
obtienen dos o más "réplicas" de la primera y la
última . Esta duplicación del material genético se
produce de acuerdo con un mecanismo
semiconservador, lo que indica que los dos
polímeros complementarios del ADN original, al
separarse, sirven de molde cada una para la
síntesis de una nueva cadena complementaria de
la cadena molde, de forma que cada nueva doble
hélice contiene una de las cadenas del ADN
original. Gracias a la complementación entre las
bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la
importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la
información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la
base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera, por ruptura de los puentes de
hidrógeno entre las bases complementarias en puntos determinados: los
orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de
nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas
que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una
horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en
el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de
replicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas
y arqueas, pero difieren en bacterias.
 Aprendizajes Basados en Problemas

Hemofilia
Segundo Parcial

BASES MOLECULARES DE LA REPARACIÓN DEL ADN

La reparación del ADN es un conjunto de procesos por los cuales una célula identifica y
corrige daños hechos a las moléculas de ADN que codifican el genoma. En las células
humanas, tanto las actividades metabólicas como los factores ambientales, como los
rayos UV o la radiactividad, pueden causar daños al ADN, provocando hasta un millón
de lesiones moleculares por célula por día.1 Muchas de estas lesiones causan daños
estructurales a la molécula de ADN, y pueden alterar o eliminar la capacidad de la
célula de transcribir el gen que codifica el ADN afectado. Otras lesiones producen
mutaciones potencialmente nocivas en el genoma de la célula, lo que afecta la
supervivencia de sus «células hijas» a la hora de la mitosis. Por consiguiente, el proceso
de reparación del ADN es constantemente activo, respondiendo a daños a la estructura
del ADN.

La velocidad de la reparación del ADN depende de muchos factores, como el tipo de

célula, su edad, y el ambiente extracelular. Una célula que haya acumulado una gran
cantidad de daños en el ADN, o que no pueda reparar eficazmente los daños producidos
en su ADN, puede entrar en uno de tres estados posibles:

 Un estado irreversible de inactividad, llamado senescencia.

 Suicidio celular, llamado apoptosis o muerte celular programada.
 Carcinogénesis, o formación de cáncer.
La capacidad de reparación del ADN es vital para la integridad de su genoma, y por
tanto, de su funcionamiento normal y el del organismo. En el caso de muchos de los
genes que se había demostrado que influían en la longevidad, más tarde se ha revelado
que tienen un papel en la reparación y protección del ADN. La incapacidad de corregir
lesiones moleculares en las células que forman gametos pueden introducir mutaciones
en el genoma de sus descendientes, influyendo en el ritmo de la evolución.

Proposiciones Argumentales

 La capacidad de una célula para detectar y reparar daños en el DNA es esencial

para el mantenimiento de la integridad de su genoma
 Eliminación de agentes mutágenos consiste en evitar las lesiones antes de que
se produzcan
 Reversión directa de la lesión, la forma más inmediata de reparar una mutación
es la regeneración de la base dañada revirtiendo la transformación química que
ha sufrido.
 Reparación de fotodímeros: El mecanismo de reparación se basa en el
reconocimiento del fotodímero por la enzima fotoliasa, que lo escinde, mediante
una reacción de transferencia electrónica iniciada por absorción de luz visible,
regenerando sus dos bases originales
 Reversión de bases modificadas con grupos alquilo: es la reparación de O6 -
metilguanina y O6 -etilguanina, productos de la modificación del DNA por
agentes mutágenos alquilantes como nitrosoguanidinas, metilnitrosourea y
etilmetanosulfonato

Proposiciones Derivadas

 Reparación por escisión, se conoce bajo este nombre genérico a la reparación de

lesiones basada en la eliminación de la base nitrogenada, nucleótido o segmento
de DNA defectuosos y su reemplazo por otro nuevo, con secuencia correcta.
 Mecanismo general de reparación por escisión de nucleótidos en este
mecanismo (NER, nucleotide excision repair) intervienen proteínas que
reconocen distintos tipos de alteraciones.
 Mecanismos específicos de reparación por escisión de bases, este sistema (BER,
base excision repair) se encarga de reparar bases específicas
 Reparación de emparejamientos incorrectos, los emparejamientos incorrectos
se producen por errores de la replicación o como consecuencia de
recombinación

Aprendizaje Basado en Problemas

Xerodermia Pigmentosa
Genes Genes XPA, XPB, XPC, XPD, XPF, ERCC1 y XPG

Proteína Codifica componentes de la escinucleasa

Función Participa en la reparación por escisión de nucleótidos, un

mecanismo de reparación de mutaciones de las células

Función alterada La reparación por escisión repara diferentes tipos de mutaciones

en el ADN y fallos en este mecanismo de reparación pueden
acarrear la aparición de enfermedades importantes. La
reparación por escisión en humanos se detectó por primera vez
en estudios de una enfermedad genética rara
llamada Xeroderma pigmentosum. Esta enfermedad está
causada por un déficit en una o varias enzimas de la ruta de
reparación por escisión. Los individuos que la padecen tienen
una sensibilidad extrema a la luz solar y una incidencia altísima
de cáncer de piel. Ello es debido a que la luz ultravioleta, que
recibimos en la radiación solar, provoca mutaciones en el ADN
(dímeros de timinas, principalmente) que estos individuos no
consiguen reparar de forma adecuada, lo que les provoca los
trastornos típicos de la enfermedad.