LA REPLICACIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO
 GRUPO 2

Naydavel Betsabeth Daniel

Carrasco Alfaro Carrión Bances Canicela Marticorena

Carlos Camilo
Sebastián Dávila Santos Wilfredo
ÍNDICE
1. Objetivos
2. Introducción
3. Marco teórico
3.1. ADN ¿Qué es?
3.1.1. Características
3.1.2. Función
3.2. ¿Qué es la recopilación del ADN?
3.2.1. Importancia
3.2.2. Mecanismo de replicación del ADN
3.2.3. Iniciación , logación y terminación de la replicación del ADN
3.2.4. Recombinación del ADN
3.2.5. Reparación del ADN
3.3.Concepto Mutaciones y mutágenos
3.3.1. Tipos de mutaciones
3.3.1. Ejemplos de mutaciones (comunes, raras e influencia en el ADN)
3.4. Caso clínico
4. Conclusiones
5. Bibliografía
OBJETIVOS
01
Exponer a los lectores toda
la imformación posible
sobre la aplicación del
material genético .
04
Identificar los tipos de
mutaciones que puede tener
el ADN.
02
Comprender los puntos de vista e
03
imformación que los alumnos
menejamos sobre la recopilación Presentar los tres modelos de la
del material genético . replicación del ADN: Semiconservativo,
conservativo y dispersivo.
05 06 07
Exponer las fases de la Reconocer cómo se Definir acerca del
replicación del material replica, combina muta y ADN y sobre las
genético. repara el ADN. mutaciones.
INTRODUCCIÓN
Cada célula contiene todo el ADN que necesita para fabricar las demás
células. De hecho empezamos siendo una sola célula y terminamos con billones
de células. Y durante ese proceso de división celular, toda la información de
una célula tiene que ser copiada; y tiene que ser copiado a la perfección. Por
tanto, el ADN es una molécula que puede ser replicada para hacer copias casi
perfectas de sí misma. Y eso es sorprendente teniendo en cuenta que hay casi
tres mil millones de pares de bases de ADN para ser copiadas. La replicación
del ADN utiliza polimerasas, que son moléculas dedicadas específicamente sólo
a copiar ADN. Replicar todo el ADN de una sola célula humana lleva varias
horas, y al final de este proceso, una vez que el ADN se ha replicado, en
realidad la célula tiene el doble de la cantidad de ADN que necesita. Entonces
la célula se puede dividir y depositar la mitad de este ADN en la célula hija, de
manera que la célula hija y la original sean en muchos casos absolutamente
idénticas genéticamente.
MARCO TEÓRICO
 ¿QUÉ ES EL ADN?

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que

contiene la información hereditaria en los humanos y

casi todos los demás organismos. Casi todas las células

del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La

mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular

(o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una

pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN

mitocondrial o ADNmt).
 CARACTERÍSTICAS DEL ADN
Estructura
El ADN está compuesto de moléculas
conocidas como nucleótidos.
Genes
Los genes se definen como los datos
precisos que son transmitidos por el
ADN.
Función
La función del ADN es mantener y
extender la información que
corresponde al individuo donante.
Pruebas
Las pruebas de paternidad están
basadas en la lectura, en el estudio y
en el manejo del ADN.
Herencia
Nombre que se le otorga a las
características que son transmitidas
en los datos que contiene la cadena
del ADN.
Secuencia del ADN
Es una tecnología con la que los
investigadores pueden definir el
orden que tienen las bases
distribuidas en una secuencia de
ADN.
Manejo y Usos
Existe otro uso de gran
cuestionamiento, llamado la
clonación.
 ¿Qué Función tiene el ADN?

Replicación Mutación

Metabolismo celular Codificación

 ¿QUÉ ES LA

REPLICACIÓN DEL

ADN?

La replicación del ADN es el proceso

mediante el cual se duplica una molécula

de ADN. Cuando una célula se divide, en

primer lugar, debe duplicar su genoma

para que cada célula hija contenga un

juego completo de cromosomas.

 IMPORTANCIA
El proceso de replicación tiene su
importancia en producir copias de sí mismo
por medio de enzimas, pues esto va a
originar moléculas de ADN, siendo un
proceso semiconservativo porque cada uno
de los dos ADN hijos tiene una cadena del
ADN anterior y otra nueva que contienen
toda la información biológica del
organismo.
Características
La replicación es un proceso semiconservador por que se conserva una
hebra antigua.
La replicación comienza en un punto del ADN. Las dos cadenas de ADN
se replican al mismo tiempo y comienzan en un punto denominado
origen.
La replicación es bidireccional por que la copia ocurre en ambas
direcciones
La replicación avanza en forma de horquilla
La replicación es semidiscontinuapor que una de las hebras se replica en
forma discontinua .
MECANISMO MOLECULARES DE LA REPLICACIÓN DEL ADN
LAS FASES DEL PROCESO

iniciación Elongación Terminación

En estos puntos del genoma la
Tras la iniciación del proceso
Cuando el genoma ha sido

helicasa, un enzima capaz de

replicativo, las ADN polimerasas
completamente duplicado, las ADN

utilizan las cadenas simples de la

polimerasas eliminan los últimos

romper las uniones entre las bases

molécula madre de ADN para

cebadores y las ADN ligasas

nitrogenadas de ambas cadenas

de ADN, “abre” la doble hélice

sintetizar, siempre en dirección 5’ →
terminan de unir los fragmentos de

3’, las nuevas cadenas de ADN. Para

Okazaki restantes. ¡Y ya está!

para permitir la actuación del

ello, es necesario que una enzima,

Ahora tenemos dos dobles hélices

resto de enzimas.s.
la ADN primasa, le proporcione una
de ADN, perfectas para el

secuencia corta de ARN sobre la

comienzo de una nueva división

que sintetizar la nueva cadena. celular.

 RECOMBINACIÓN REPARACIÓN
DEL ADN DEL ADN
Una propiedad importante del ADN en las células,
La reparación del ADN es un conjunto
es su capacidad de etxperimentar reordenaciones
de procesos por los cuales una célula
que pueden hacer variar tanto las combinaciones
identifica y corrige daños hechos a
particulares de genes que se hallan presentes en
las moléculas de ADN que codifican
el genoma de cualquier individuo como el

el genoma.
programa y el nivel de expresión de estos genes.

Estas reordenaciones de ADN están generadas

mediante la recombinación genética.

Se conocen dos grandes tipos de procesos de

recombinación genética: la recombinación general

y la recombinación específica.
 DEFINICIÓN
MUTACIÓN MUTÁGENO
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un
Un mutágeno es un agente químico o físico que tiene la capacidad de

organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores

cambiar nuestro código genético de manera perjudicial. El cambio en

en la replicación del ADN durante la división celular, la

exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en

el código genético recibe el nombre de mutación, y a lo largo de

la línea germinal que pueden transmitirse a la descendencia,

nuestra vida se acumulan muchas mutaciones dentro de nuestras
mientras que las mutaciones somáticas la cual no se
células.
transmiten.
TIPOS DE MUTACIONES

Molecular Cromosómico Genómico

Son mutaciones a nivel
El cambio afecta a un segmento de
Afecta al conjunto del genoma,
cromosoma (de mayor tamaño que
molecular y afectan la
aumentando el número de juegos
un gen), por tanto a su estructura.
constitución química de los
cromosómicos (poliploidía) o
Estas mutaciones pueden ocurrir
reduciéndolo a una sola serie
genes, es decir a la bases
porque grandes fragmentos se
(haploidía o monoploidía) o bien
pierden (deleción), se duplican,
o “letras” del ADN. afecta al número de cromosomas
cambian de lugar dentro del
cromosoma.
individualmente (por defecto o por
exceso), como la trisomía 21 o
Síndrome de Down.
Caso Clínico
Nombre: Juan Abelardo Barrera Castán
Edad: 4 años
Sexo: Masculino
Antecedentes heredo familiares:
• Familiares maternos:
- Prima materna: retraso mental
- Tío materno: úvula bífida
Antecedentes gineco-obstétricos: Sin antecedentes, el embarazo se
desempeñó normal. Caso: Niño RMG de 4 años, masculino, blanco, remitido
a consulta por “aspecto raro en la cara”. Segundo hijo de la pareja sana,
hermano quien cuenta con una cardiopatía congénita, prima segunda
materna con retraso mental y tío materno con válvula bífida. Se comenta
que el embarazo fue normal.

Exploración física: Al realizar examen físico se demuestra que el niño no habla y

se comunica con señas. Circunferencia cefálica 49 cm, pelo rubio casi blanco y
seco, braquicefalia, abombamiento frontal, ojos hundidos, epicanto, hipoplasia
del macizo facial medio, puente nasal deprimido y ancho, nariz pequeña, labio
superior fino, prognatismo y orejas grandes, cuello corto, piel seca y gruesa,
extremidades con dedos largos, sindactilia II-III en dedos de ambos pies,
limitada a la falange proximal. Genitales externos: prepucio que no cubre
glande, bolsas escrotales pequeñas.
Estudios de dermatoglifos: Trirradio axial en posición distal (t") en mano izquierda, y un
pliegue transverso distal en mano derecha.
·Estudio audio métrico: normal.
·Prueba de la inmunoglobulina A (IgA): No útil.

Estudio cito genético a la familia por bandas G(GTG):

·Propósito: (46 XY del (18) (q 21)).
·Madre: (46 XX t (18,3) (q 21; q ter)).
·Padre: 46 XY.
·Hermano: (46 XY t (18,3) (q 21; q ter)).
Impresión diagnóstica: Para el diagnóstico se detectaron 8 criterios básicos:
·Peso subnormal al nacimiento y deficiencia del crecimiento.
·Hipoplasia medio facial con hipertelorismo ocular, boca de carpa e hipoplasia del maxilar.
·Epicanto, estrabismo, nistagmo y discos ópticos pálidos.
·Prominencia del anti-hélix y del antitrago, conducto auditivo externo, estrecho o atrésico, hipoacusia.
·Pulgares con implantación proximal, dedos en palillo de tambor, exceso de remolinos en las huellas
dactilares.
·Posición anormal de los segundos dedos de los pies.
·Hipotonía muscular, coordinación deficiente.
·Retardo mental severo.
Conclusiones: Todo indica que es un síndrome dentro de
las monosomías 18q-, tanto por los criterios básicos,
como por los estudios realizados al niño. Como
observamos en este caso y en otros, es importante
tomarle más importancia a estas situaciones en las que
se encuentran ciertos criterios con los que uno sabe que
algo no anda bien, además, recordar la importancia de
estudiar no solo al niño, sino también a sus padres tanto
del punto de vista cito genético como clínico.
LAS FUENTES

1.Lents, N. H. (s/f). ADN III: La Replicación del ADN.

2. Cita, A. P. A. (s/f). Análisis de la Replicación del ADN en la cura de enfermedades.
3. Rosenberg, C. E., Legarralde, T. I., & Vilches, A. M. (2015). Análisis de las representaciones gráficas sobre
la replicación del ADN en libros de texto. IV Jornadas de Enseñanza e Investigación Educativa en el campo
de las Ciencias Exactas y Naturales.
4. Liddle Ríos, P. (2020). Daño genético y replicación del ADN: Análisis estructural y funcional por
microscopía confocal y de súper-resolución.
5.Rosenberg, C. E. (2014). Estrategias para mejorar la comprensión del proceso de replicación del ADN en
alumnos de la Escuela Secundaria [PhD Thesis]. Universidad Nacional de La Plata.
6.García Medel, P. L. (2018). La replicación del ADN por recombinación no homóloga de organelos de
Arabidopsis es mediada por las ADN polimerasas organelares (POPs) [Master’s Thesis]. Tesis (MC)–Centro
de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN Unidad ….
7.Moreno, A. R., Mínguez, E. V., Valenzuela, P. H., Blinder, J. B. S., & Trelles, O. (1995). Modelado del análisis
de la replicación del ADN por electroforesis bidimensional en geles de agarosa. I Jornadas de informática,
Puerto de la Cruz, 17-21 de julio de 1995: actas, 705–706.
8.Lafuente Barquero, J. F. (2017). Papel de factores de la transcripción y la replicación del ADN en el origen
de la inestabilidad genómica.
9.Pardo Melero, A. (2019). Regulación de la replicación del ADN por la modificación colectiva del replisoma.
10.Garay, A. F. C. (s/f). SIMULACIÓN DE MUTACIONES PUNTUALES EN LA REPLICACIÓN DEL ADN.
 ¡GRACIAS POR
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