INTRODUCC

ION

El ADN se puede utilizar para muchas cosas para extraer información. Para los

antropólogos, es muy útil para examinar cadáveres, momias y huesos muy viejos. Las secuencias

de ADN se pueden encontrar solo en los registros dentales. Para científicos interesados en la

clonación que buscan alcanzar la "perfección" de la existencia. Los científicos interesados en

crear bebés de acuerdo con las "demandas" de sus padres pueden elegir el color de los ojos, el

cabello y la piel, e incluso eliminar enfermedades de la secuencia de ADN del bebé.

Nuestra secuencia de ADN es extremadamente compleja y contiene todos los genes que

nos hacen ser quienes somos, incluido el temperamento, las enfermedades genéticas y los rasgos.

La ciencia y la tecnología han recorrido un largo camino, y hace unos 20 años teníamos

tecnología para ayudarnos a manipular el ADN, teníamos máquinas especializadas para comparar

el ADN, lo que ayudó mucho, pero en el futuro, nuestra ciencia determina cómo queremos las

cosas. Lo más hermoso es saber lo que te espera, lo que le sucede a tu hijo. A partir de ahora, los

futuros padres también perderán esta alegría.

1
 OBJETIVOS

 Enumerar las múltiples funciones que tiene el ADN Y ARN en el cuerpo humano,

de cómo puede tener un alto impacto en el.

 Adquirir los conceptos básicos y procedimientos propios de la Genética.

2
 Mecanismo de reparación del ADN

El ADN está constantemente expuesto a agentes físicos, químicos o biológicos que

pueden causar mutaciones y cambiar la información genética de un individuo. Las

modificaciones del ADN pueden surgir de moléculas endógenas o mecanismos metabólicos

celulares, errores durante la replicación del ADN, ciertas infecciones virales o incluso factores

ambientales como la luz ultravioleta, agentes químicos o radiación ionizante. Estos factores

interfieren con procesos como la transcripción y la replicación e incluso pueden provocar una

división celular descontrolada. La variación genética también es necesaria para permitir que las

especies se adapten a entornos cambiantes; sin embargo, cierta información genética es crítica y

su modificación sería incompatible con la supervivencia del organismo. Para mantener la

información genética lo más fiel posible, los organismos tienen elaborados mecanismos de

reparación del ADN. En la mayoría de los casos, los cambios en el ADN no se manifiestan como

cambios fenotípicos y no afectan negativamente al organismo; sin embargo, algunas mutaciones

pueden ser letales y, por lo tanto, pueden evitarse mediante mecanismos de reparación que

involucran sistemas enzimáticos complejos que intentan corregir la mutación para que continúe

existiendo. Varias enfermedades humanas, conocidas como síndromes de inestabilidad

cromosómica y ciertos tipos de cáncer, están asociadas con fallas en el sistema de reparación del

ADN. ( Mena Enríquez, Flores Contreras, & Sandoval Rodríguez, 2013)

Afortunadamente, las células tienen mecanismos de reparación para detectar y reparar

muchos tipos de daños en el ADN. Los procesos de reparación que ayudan a reparar el ADN

dañado incluyen:

 Inversión directa: Algunas reacciones químicas que dañan el ADN pueden ser "revertidas"

directamente por las enzimas de la célula.

3
 Reparación por escisión: el daño a una o unas pocas bases de ADN generalmente se repara

mediante la eliminación (escisión) y el reemplazo de la región dañada.

 La reparación del corte de la base solo elimina las bases dañadas. En la reparación por

escisión de nucleótidos, parte del nucleótido se elimina, al igual que la reparación de

desajustes que discutimos anteriormente.

 Reparación de roturas de doble cadena: hay dos vías principales que se utilizan para

reparar roturas de doble cadena de ADN (es decir, cuando un cromosoma completo se divide

por la mitad), unión de extremos no homólogos y recombinación homóloga. (KHAN

ACADEMY)

 Reversión del daño

En algunos casos, las células pueden reparar el daño del ADN simplemente revirtiendo la

reacción química que causó el daño. Para comprender esto, debemos comprender que el "daño

del ADN" generalmente solo involucra un conjunto adicional de átomos que se unen

químicamente al ADN. Por ejemplo, la guanina (G) puede reaccionar añadiendo un grupo metilo

(CH3) a un átomo de oxígeno básico. Si las guaninas metiladas no se corrigen, se emparejarán

con timina (T) en lugar de citosina (C) durante la replicación del ADN. Afortunadamente, los

humanos y muchos otros organismos tienen una enzima que elimina el grupo metilo e invierte la

reacción para devolver la base a su estado normal.

 Reparación por escisión de base

Es el mecanismo responsable de eliminar los nucleótidos dañados del ADN que pueden

causar mutaciones. Desajuste o rotura de ADN durante la copia.

4
 Este proceso involucra un grupo de enzimas llamadas ADN glicosilasas, que reconocen el

daño y revierten las bases dañadas; También interviene otra enzima llamada endonucleasa AP,

que realiza otro corte, pero ahora entre azúcares, para permitir la eliminación y posterior

reposición de nucleótidos completos. Las sustituciones pueden ser de nucleótidos individuales o

junto con otros nucleótidos adyacentes (de 2 a 10 nucleótidos) (Rangel)

 Reparación por escisión de nucleótidos

La reparación por escisión de nucleótidos (NER, por sus siglas en inglés) es

particularmente importante para reparar el daño en el ADN causado por la exposición prolongada

a la radiación solar; una hora bajo el sol puede causar hasta 100.000 daños en el ADN de cada

célula. Sin embargo, esta no es la única fuente de daño, ya que existen otros factores que pueden

causar fenómenos similares. Por lo tanto, durante este proceso, la doble cadena del ADN se

retuerce, causando problemas en la expresión y replicación de la información. Este giro permite

que el complejo enzimático reconozca el daño y escinda el azúcar que lo une; la helicasa empuja

la región fuera del camino, la ADN polimerasa repara la brecha agregando los nucleótidos que

faltan y, finalmente, la ADN ligasa une los extremos. (Rangel)

La reparación por escisión de nucleótidos detecta y corrige un tipo de daño que

distorsiona la doble hélice del ADN. Por ejemplo, esta vía detecta bases que han sido modificadas

con diferentes grupos químicos, como las que se unen a su ADN cuando se exponen a sustancias

químicas en el humo del cigarrillo.

La reparación por escisión de nucleótidos también se usa para reparar algunos tipos de

daños causados por la radiación ultravioleta, como cuando tiene una quemadura solar. La

radiación ultravioleta hace que la citosina y la timina reaccionen con las bases adyacentes

(incluidas la C y la T) para formar enlaces que tuercen la doble hélice y provocan errores en la

5
replicación del ADN. El tipo de enlace más común, el dímero de timina, consta de dos bases de

timina que reaccionan entre sí y se unen químicamente. (KHAN ACADEMY)

En la reparación por escisión de nucleótidos, el nucleótido (o nucleótidos) dañado se

elimina junto con el fragmento de ADN circundante. Durante este proceso, la helicasa (una

enzima que escinde el ADN) abre el ADN para formar una burbuja, y la enzima que escinde el

ADN elimina los fragmentos dañados de la burbuja. La ADN polimerasa reemplaza el ADN

faltante y la ADN ligasa cierra la brecha en la columna vertebral de la hebra.

 Reparación de rotura de la doble cadena

Algunos factores ambientales, como la radiación de alta energía, pueden causar roturas en

la doble cadena del ADN (rompen un cromosoma en dos). Este es el tipo de daño al ADN que se

relaciona con las historias del origen de los desastres como Chernobyl.

Las roturas de la doble cadena son peligrosas porque pueden perderse grandes segmentos

de cromosomas y los cientos de genes que contienen si la fragmentación no se repara. Dos vías

que participan en la reparación de rotura del ADN de doble cadena son la vía de unión de

extremos no homólogos y la de recombinación homóloga.

En la unión de extremos no homólogos, los dos extremos rotos de un cromosoma

simplemente se vuelven a pegar. Este mecanismo de reparación es "desordenado" y por lo

general resulta en la pérdida, o a veces adición, de unos cuantos nucleótidos en el sitio de corte.

Por lo tanto, la unión de extremos no homólogos tiende a producir una mutación, pero eso es

mejor que la alternativa la pérdida de un brazo entero del cromosoma.

Unión de extremos no homólogos (NHEJ)

El mecanismo más simple para este tipo de daño es conectar los extremos del

circuito.Esto puede considerarse una forma rápida pero "sucia" de arreglarlo, ya que no garantiza

6
que se restablezca la secuencia o que el extremo de la unión esté realmente cerrado antes de que

se dañe. Sin embargo, esto es muy importante para la célula porque el tiempo es muy importante;

además, este mecanismo puede activarse en cualquier momento del ciclo celular. (Rangel)

 Recombinación Homóloga

En la recombinación homóloga, la información del cromosoma homólogo (o de la

cromátida hermana si el ADN está duplicado) que coincide con el cromosoma dañado se usa para

reparar el fragmento. En este proceso, dos cromosomas homólogos se acercan y la región no

dañada, o cromátida, del cromosoma homólogo se usa como plantilla para reemplazar la región

del cromosoma dañado. La recombinación homóloga es "más limpia" que la unión de extremos

no homólogos y, por lo general, no causa mutaciones; Una forma más precisa de arreglar los

rotos (Rangel)

Ambas piezas de ADN se someten a una recombinación homóloga (HR). Los seres

humanos y muchos otros organismos tienen dos copias de cada cromosoma; por lo tanto, el

mecanismo utiliza una copia del ADN en el cromosoma hermano como plantilla para reparar el

daño. Durante este proceso, un complejo enzimático se une al ADN y corta el extremo de una de

las hebras; por lo tanto, la segunda hebra es más larga y se le une una enzima llamada

recombinasa, lo que le ayuda a invadir un sitio en el ADN del cromosoma hermano que es

homólogo a su secuencia; por lo tanto, lo usa como plantilla para agregar a su secuencia y reparar

daños de las células que ahora se están multiplicando se separa rápidamente del tejido original y

se propaga a otras partes del cuerpo. Por otro lado, muchas enzimas involucradas en la reparación

del ADN abundan en las células cancerosas, lo que les permite sobrevivir al daño del tratamiento

(quimioterapia o radiación) a pesar de acumular más la enfermedad es más agresiva. (KHAN

ACADEMY)

7
8
 Tipos de daño del ADN

El daño al ADN puede ocurrir naturalmente o por sustancias mutagénicas. El catabolismo

del ADN, la eliminación de purinas y el daño oxidativo de las bases nitrogenadas se producen de

forma natural. La desaminación elimina los grupos aminos esenciales del ADN. La desaminación

de la citosina produce uracilo, un resto de nitrógeno a base de carbono que no forma parte del

ADN; prefiere emparejarse con adenina sobre guanina, lo que resulta en un cambio de

emparejamiento GC a AT.

La depurinización consiste en la eliminación de un enlace N-glucosídico entre una base

nitrogenada y un azúcar, lo que resulta en la pérdida de un residuo de adenina o guanina. Esto da

como resultado la aparición de sitios apurínicos en el ADN que causan un daño genético

significativo porque durante la replicación estos sitios no pueden unirse a una base

complementaria a la purina original y, por lo tanto, pierden un nucleótido en la cadena de ADN

recién sintetizada. En todos los organismos vivos, el metabolismo aeróbico normal produce

especies reactivas de oxígeno como los radicales superóxido (O2), el peróxido de hidrógeno

(H2O2) y los radicales hidroxilo, moléculas que causan daño oxidativo al ADN. Los principales

cambios provocados por estos radicales libres son la formación de 8-oxoguanosina y timidina

glicol, que, si no se previenen, impiden la replicación del ADN. ( Mena Enríquez, Flores

Contreras, & Sandoval Rodríguez, 2013)

 Se clasifican en:

De acuerdo a la extensión

 Puntuales

 Extensos, producidos por rearreglos en el DNA

De acuerdo al origen

9
  Espontáneos

 Inducidos

 De Acuerdo A La Naturaleza Química Del Daño

 Desaminaciones

 Despurinaciones

 Alquilaciones

 Dimerizaciones

 Agentes alquilantes: .Añaden grupos alquilo (grupos etilo o metilo) a las bases

nitrogenadas y cambian su tipo de enlace, evitando la desnaturalización. Uno de los

sitios más probables de alquilación es el oxígeno en el carbono 6 de la guanina para

formar una O6-metilguanina no apareada de timina, lo que da como resultado una

transición GC a un par de bases AT.

 Agentes intercalantes: Estos son aductos que se intercalan entre los nucleótidos del

ADN y crean un par de nucleótidos. Los productos químicos de intercalación incluyen

proflavina, acridina y etidio. Cuando estas adiciones ocurren en un gen, pueden tener un

efecto significativo en la traducción de su ARNm al cambiar la secuencia de

codificación al marco de lectura correcto. ( Mena Enríquez, Flores Contreras, &

Sandoval Rodríguez, 2013)

 Análogos de bases: Estos son compuestos estructuralmente similares a las bases

nitrogenadas normales y, en su lugar, pueden incorporarse al ADN. Debido a que los

análogos de bases son estructuralmente diferentes de las bases normales, se emparejan

incorrectamente, lo que provoca errores frecuentes durante la replicación. El 5-

10
 bromouracilo (5BrU) es un análogo de la timina que contiene bromo en el quinto átomo

de carbono. 5BrU forma un par de bases con adenina en forma de cetona y guanina en

forma de enol. Se produce una transición AT-GC cuando se incorpora la forma ceto de

bromouracilo, y se produce una transición GC-AT cuando se incorpora la forma enol.

( Mena Enríquez, Flores Contreras, & Sandoval Rodríguez, 2013)

 Energía ionizante: La exposición del ADN a la luz ultravioleta (UV) produce dímeros

de pirimidinas, especialmente timina, cuando dos timinas consecutivas están presentes

en la misma hebra de ADN. La luz ultravioleta provoca la formación de enlaces

covalentes entre dos pirimidinas adyacentes, lo que interfiere con la unión normal de

bases nitrogenadas a cadenas complementarias. La radiación ultravioleta también

induce transiciones, transversiones, cambios de marco, duplicaciones y eliminaciones

de GC-AT . La radiación ionizante causa daño directo a las bases nitrogenadas del

ADN y conduce a la formación de especies reactivas de oxígeno. Además, produce

roturas de enlaces N-glucosídicos que conducen a la formación de sitios apurínicos, así

como roturas de doble cadena de ADN que conducen a la letalidad celular. Estas

lesiones provocan cambios permanentes en el ADN, alterando la codificación de genes

o las secuencias reguladoras y evitando que el ADN se utilice como plantilla para la

replicación y la transcripción. ( Mena Enríquez, Flores Contreras, & Sandoval

Rodríguez, 2013)

 Dimerizaciones: Una reacción química en la que dos moléculas de subunidades

idénticas (monómeros) forman una estructura química única, denominada dímero.

11
12
 Organización, Replicación y Reparación del ADN

La replicación del ADN es semiconservadora, lo que significa que durante la división

celular, cada célula hija hereda la mitad del dúplex original. Este mecanismo de replicación fue

propuesto por primera vez por Watson y Crick como parte de su modelo de estructura de ADN.

Muestran que la replicación ocurre por separación gradual de las hebras debido a la ruptura del

enlace de hidrógeno, de modo que cada hebra puede servir como molde para la formación de

hebras complementarias. El modelo se validó rápidamente en bacterias y células eucariotas,

demostrando que la transferencia de una generación de células a un medio radiomarcado produce

células hijas con una hebra de ADN marcada y otra sin marcar. ( McGraw Hill, 2017)

 Organización del ADN

Como lo llamábamos antes, el ADN en las células procariotas está disperso en el

citoplasma, mientras que en las células eucariotas, la macromolécula de ADN está dentro del

núcleo, compacta y organizada, plegada alrededor de un grupo de 8 proteínas globulares llamadas

histonas. Cuando se organiza, este empaquetamiento forma estructuras esféricas llamadas

nucleosomas, que juntas parecen un collar de perlas. Este complejo resultante de la combinación

de proteínas y ADN se llama cromatina (del griego chroma: color), llamado así por sus

propiedades de tinción celular (colorear intensamente usando colores primarios), una de sus

principales funciones es compactar el ADN. Acceso al core a través de sucesivos niveles de

paquetes. A medida que las células se aplanan, la cromatina se condensa hasta que alcanza su

máxima compactación y forma los cromosomas. (wited)

El ADN está organizado en cromosomas. Las células eucariotas tienen cromosomas

lineales, mientras que las procariotas, como las bacterias, tienen cromosomas circulares. El

13
número de cromosomas es fijo para cada especie. Por ejemplo, los humanos tienen 46

cromosomas en cada célula somática (no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son

autosomas y un par son cromosomas sexuales. Las mujeres tienen un par de cromosomas

sexuales XX y los hombres tienen un par de cromosomas sexuales XY.

Cada cromosoma tiene dos brazos, arriba y abajo del centrómero. Cuando los

cromosomas se replican, antes de la división celular, cada cromosoma consta de dos moléculas de

ADN unidas en el centrómero, llamadas cromátidas hermanas.

El ADN consta de dos hebras, cada una de las cuales está formada por nucleótidos. Cada

nucleótido a su vez consta de un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada.

Hay cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), siempre de A

a T y de C a G en una cadena doble. Se dice que las bases opuestas son complementarias. El

ADN adopta la forma de una doble hélice, como una escalera de caracol, flanqueada por cadenas

de azúcar y fosfato unidas por "peldaños" o bases nitrogenadas. Las moléculas de ADN están

unidas por proteínas llamadas histonas y están fuertemente enrolladas y compactadas para formar

cromosomas. La doble hélice del ADN con bases nitrogenadas complementarias se encuentra en

el interior, formando enlaces no covalentes (o uniones) entre ellas para mantener la estructura de

la molécula. La desoxirribosa (azúcar) y los grupos fosfato forman la columna vertebral de la

molécula. (BioChile)

 Replicación del ADN

La replicación del ADN es el proceso de duplicación de moléculas de ADN. Cuando una

célula se divide, primero debe duplicar su genoma para que cada célula hija tenga un conjunto

completo de cromosomas. Quizás uno de los trucos más impresionantes del ADN es la

replicación del ADN. Si lo piensas bien, cada célula contiene todo el ADN necesario para formar

14
todas las demás células. En realidad, comenzamos con una sola célula y terminamos con billones

de células. Y durante la división celular, toda la información de la célula debe replicarse; debe

repetirse perfectamente. Por tanto, el ADN es una molécula que puede replicarse a sí misma para

hacer una copia casi perfecta de sí misma. Esto es sorprendente considerando que se copian

aproximadamente 3 mil millones de pares de bases. La replicación del ADN usa polimerasas, que

son moléculas que se usan solo para la replicación del ADN. Todo el ADN en una sola célula

humana tarda varias horas en replicarse y, al final del proceso, la célula en realidad tiene el doble

de ADN que necesita una vez que se replica el ADN. Luego, la célula puede dividirse y dejar la

mitad del ADN para la célula hija, por lo que en muchos casos las células hija y madre son

genéticamente idénticas. (NIH, 2022)

 Las características principales de la replicación del ADN son las siguientes:

 La replicación es semiconservadora. Como saben, el ADN consta de dos nucleótidos.

Luego, durante la replicación del ADN, cada molécula "descendiente" hecha de la

molécula "madre" retiene solo una hebra de la molécula original. Se hace otro hilo

usando la tira original guardada como "plantilla". (González, 2021)

 La replicación comienza desde uno o más puntos fijos: Podríamos pensar que la

reproducción comienza al azar, pero podríamos estar equivocados. La replicación del

ADN siempre comienza en un punto de la molécula llamado origen de replicación. Un

origen de replicación es una secuencia de ADN específica donde puede comenzar la

replicación. La composición de la secuencia de nucleótidos y la activación de la

replicación difieren entre bacterias, arqueas y eucariotas. Por ejemplo, con las bacterias

solo podemos encontrar una fuente de reproducción, mientras que las arqueas suelen

15
 tener múltiples sitios de transcripción. Al igual que los humanos, entre los eucariotas

encontramos más de una fuente de reproducción.

 La replicación se produce de forma aislada : Como dije antes, el ADN es una doble

hélice en la que ambas hebras se emparejan con sus bases nitrogenadas complementarias.

Estas bases nitrogenadas están ubicadas en el medio de la molécula, por lo que no son

fácilmente accesibles para las enzimas responsables de la replicación del ADN. Para

sortear esto, el primer paso en la replicación programada es separar los dos componentes

de la molécula de ADN. A medida que avanza la reproducción, las hebras se relajan en

forma de horquillas y facilitan el trabajo de las enzimas. (González, 2021)

 La replicación es bidireccional: Cuando se forma una bifurcación de replicación en el

origen de la replicación, generalmente es bidireccional en lugar de unidireccional en la

cadena. A veces, la replicación del ADN ocurre en una sola dirección. Estos casos muy

específicos ocurren en el ADN mitocondrial, algunos plásmidos bacterianos o algunos

fagos monocatenarios. (González, 2021)

 La replicación es semidiscontinua : Podemos pensar en la replicación del ADN como

algo que sucede continuamente desde el inicio hasta la finalización de la replicación. Sin

embargo, éste no es el caso. Al menos por un episodio. La enzima ADN polimerasa,

responsable de la síntesis de nuevas hebras de ADN, solo se puede sintetizar en la

dirección 5' → 3'. Esto es genial para uno de estos circuitos porque se puede hacer en

fila. Sin embargo, ese es otro asunto. Las células han desarrollado una forma extraña de

sintetizar nuevas hebras de ADN 3' → 5': poco a poco. Gracias a este mecanismo, la

ADN polimerasa sintetiza pequeños fragmentos de ADN en la dirección normal (5' →

3'), que luego se unen a otra enzima, la ADN ligasa, para formar nuevas hebras. Esta

serie se llama "Late Series". (González, 2021)

16
  La replicación en detalle : Una vez que comprenda las características principales de la

replicación, puede pasar a comprender cómo funciona este mecanismo. El proceso de

replicación del ADN se puede dividir en 3 subprocesos: iniciación, elongación y

terminación.

 Reparación del ADN

El ADN puede sufrir cambios significativos debido a las fluctuaciones térmicas. Cada día

se pierden aproximadamente 5000 bases de purina (adenina y guanina) debido a la rotura térmica

de los enlaces N-glucosídicos entre estas bases, Desoxirribosa (purificada). Asimismo, se estima

que la desaminación de citosina uracilo en el ADN ocurre a una tasa de 100 cambios en el

genoma por día.

Un cambio aleatorio en una de las mil bases de ADN provoca una mutación. Existen

varios mecanismos de reparación del ADN para mantener este fenómeno, cada uno catalizado por

un conjunto diferente de enzimas. El proceso básico consta de tres etapas:

 La porción variable de la hebra 1 es reconocida y eliminada por una endonucleasa reparadora

de ADN que hidroliza el enlace fosfodiéster modificado. Esto crea un "agujero" en la región

helicoidal del ADN

 . La 2-ADN polimerasa se une al extremo 3'-OH de la hebra de ADN cortada e inserta

nucleótidos usando la información correcta de la hebra con patrón.

 Las hebras de ADN ligasa completan el proceso mediante soldadura. (DESCONOCIDO)

17
 Regulación de

la expresión

genética
Regulación de la expresión genética

Uno de los principios fundamentales de la biología celular es que la actividad e identidad

de cada célula está determinada por las proteínas que contiene. Pero, ¿qué determina el tipo y la

18
cantidad de proteína en una célula? ¿Qué determina la frecuencia de traducción del ARNm y la

estabilidad de la proteína?

El término expresión génica se refiere al proceso mediante el cual la información

codificada en un gen se transcribe en uno o más ARN funcionales. La expresión génica comienza

con un proceso de transcripción controlado por proteínas llamadas factores de transcripción, que

son regulados por señales recibidas por la célula, y finaliza con la producción de ARN funcional,

que luego madura y se traduce en el caso del ARNm. positivo. proteína. Los factores de

transcripción son proteínas de unión al ADN que reconocen secuencias específicas y son

necesarias para activar y desactivar los genes. La expresión génica se regula en diferentes niveles

de principio a fin. (McGraw Hill., 2013)

La regulación génica es un proceso utilizado para controlar el momento, la ubicación y el

nivel de expresión génica. Este proceso puede ser complejo y se logra a través de una variedad de

mecanismos, que incluyen proteínas reguladoras y modificaciones químicas del ADN. La edición

de genes es clave para la capacidad de un organismo para responder a los cambios en su entorno.

Hay menos de 20.000 genes en el genoma humano. En algunas células, muchos de estos

genes están activos, digamos 10.000, y otros 10.000 están inactivos. En otros tipos de células, se

pueden activar otros 10.000 genes. Así, la regulación génica es el proceso mediante el cual las

células deciden qué genes están activos y cuáles no. Básicamente, la regulación genética es lo que

hace que las células se conviertan en glóbulos rojos, células nerviosas, células hepáticas o células

musculares en el hígado. Por lo tanto, las diferencias en la regulación génica darán como

resultado diferentes programas genéticos porque se expresarán diferentes genes. Hay varios tipos

diferentes de edición de genes. Algunos genes, llamados genes domésticos, se expresan en casi

todas las células que requieren redes reguladoras o maquinaria celular para estar activas. Esto se
19
aplica a la ADN sintetasa, enzimas que descomponen el azúcar y la queman, etc. Hay otros genes

llamados genes específicos de tejido. Estos son genes que se expresan, por ejemplo, en glóbulos

rojos o células nerviosas. Normalmente, los efectos sobre estos genes están mediados por factores

de transcripción, que son proteínas que se unen al ADN cerca de la región del gen. Estos factores

de transcripción ayudan a la maquinaria de ARN a acceder y transcribir genes en estas células y

tejidos, y son factores de transcripción que se expresan específicamente en estos tejidos. Además,

un factor de transcripción con una función represiva también se expresa específicamente para

inactivar el gen. Finalmente, regulamos los genes durante el desarrollo. Puede manifestarse en la

etapa fetal pero no en la etapa adulta o viceversa. Es decir, los genes están dispuestos de forma

muy diversa y compleja. Lo que determina el perfil de expresión génica o el sonido que escuchas

dependerá de dónde hacen clic las cuerdas, qué cuerdas se rompen o qué teclas se presionan y

cuáles no. (NIH, 2022)

 CONTROL DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA NIVEL DE LA TRANSCRIPCIÓN

Los genes regulados están controlados por proteínas que producen el control.

Activadores o represores de la maquinaria de transcripción. una celda contiene un grupo

Estas son proteínas que activan o desactivan los genes cuando se unen a secuencias de

ADN específicas. Una de las proteínas reguladoras de genes se encuentra en algunas copias y se

reconocen de ocho a quince secuencias de nucleótidos de la cadena de ADN. La unión puede

promover (regular al alza) o reprimir (regular a la baja) la transcripción de genes vecinos. En las

células procarióticas, la mayoría de los ARNm son multinucleados y pueden transportarse.

Copia de 2 a 6 genes. Genes reguladores que codifican proteínas de vías metabólicas No

particularmente distribuido a lo largo del genoma, pero por lo general adyacente, Su transcripción

20
se clasifica en unidades funcionales o de procesamiento denominadas operadores, que están

controladas por proteínas activadoras y represoras región de ADN Estas proteínas se conocen

como operadores y se ubican muy cerca de esta región.

reglas de la unidad de suministro

Esta es una estrategia muy directa y simple en la que la subunidad s canónica de las

células somáticas normales se transloca y reemplaza con uno o más tipos diferentes de s

(codificados por diferentes genes). ) Las holoenzimas de ARN polimerasa con nuevas s ahora

reconocen e inician la transcripción a partir de diferentes tipos de promotores. Esto deja la

transcripción del operón hasta ahora "en silencio" (sin expresión).

Veamos algunos ejemplos:

Uno de los casos mejor estudiados ocurre en especies de genes. Bacillus durante la esporulación:

Durante el crecimiento vegetativo, B. subtilis tiene una holoenzima típica a2bb'+ s43 (= sA) que

reconoce el promotor 'canónico' del operón vegetativo. Una vez que comienza la esporulación, se

sintetiza una nueva s, denominada sF, en el prosporofito y reemplaza parcialmente a la (trófica)

sA. La holoenzima ahora reconoce los promotores de varios operones spo (inactivos durante el

crecimiento vegetativo) que codifican las funciones requeridas durante las primeras etapas de la

esporulación. Uno de los genes se expresa correspondiente a otra subunidad s (sG) distinta de las

dos mencionadas, lo que permite que la polimerasa transcriba una nueva ola de operones de

esporas más adelante en el esporofito. En etapas posteriores de la esporulación, la activación de

nuevos s(sK) conduce a la expresión de otros genes spo en las células parentales. Cada nueva

holoenzima reconoce un tipo específico diferente de promotor (con una secuencia de nucleótidos

específica), pero no otras versiones de la ARN polimerasa con diferentes subunidades s.

E. coli tiene una subunidad 'canónica', s70, que es responsable del inicio de la

transcripción de la mayoría de los genes implicados en el crecimiento normal. Sin embargo, en

21
ciertas condiciones y procesos, la expresión de ciertos genes requiere el uso de subunidades s

especializadas.

Respuesta al choque térmico: cuando la E. coli es golpeada por una temperatura alta, es

causada por la producción de más de 30 genes (genes termogénicos, genes de respuesta al estrés)

que intentan prevenir parte del daño de los efectos. . Esta respuesta está mediada por una nueva

subunidad s (llamada sH o s32) que reemplaza a la s70 de las células normales. Una nueva

holoenzima reconoce genes endotérmicos. Todos estos genes tienen promotores con regiones -10

que son completamente diferentes de la región canónica.

Cuando las Enterobacteriaceae son deficientes en N (p. ej., en ausencia de amoníaco), una

nueva subunidad s (denominada s54 o sN) reemplaza a s70 y la holoenzima activa varios

promotores correspondientes a los operones presentes.

El factor s38 se usa cuando las bacterias están en fase estacionaria y cuando tienen que

lidiar con estrés oxidativo u osmótico.

Muchos genes involucrados en la síntesis flagelar y la quimiotaxis son transcritos por

ARN polimerasas usando una subunidad s especial (sF o s28).

22
 REGULACIÓN DEL INICIO DE TRANSCRIPCIÓN POR PROTEÍNAS

REGULADORAS

Activa un regulador llamado inductor.

Supresión: Los disparadores que se coordinan se llaman co-inhibiciones.

En general, los factores que desencadenan una reacción se denominan agentes y suelen ser

moléculas pequeñas. Si estamos tratando con reacciones de adaptación metabólica, podemos

generalizar de la siguiente manera.

Los inductores suelen ser sustratos de vías catabólicas o moléculas que imitan los

sustratos naturales.

Los co-inhibidores suelen ser productos de vías biosintéticas o moléculas similares. La

actividad de estas moléculas en su papel efector es independiente de las interacciones metabólicas

en sus respectivas vías. Lo que hace el agente es interactuar con proteínas reguladoras específicas

del sistema (de operones individuales o grupos de operones). Por el contrario, las proteínas

reguladoras interactúan con las regiones del operón cercanas al promotor. Muchas proteínas

reguladoras bacterianas suelen compartir un dominio tridimensional característico conocido como

hélice-giro-hélice, que permite colocar secuencias de ADN específicas en la cabeza del operón

cerca del promotor (o promotores). inicio). La inducción de genes y la represión de la función

podrían entonces atribuirse.

control activo;

control negativo.

Por lo tanto, la regulación del sistema tiene varios tipos de elementos.

 Agentes: moléculas pequeñas considerando el ambiente externo;

23
 Reguladores metabólicos (remotos): genes reguladores que codifican proteínas cuya única

función es controlar la expresión (al nivel de iniciación de la transcripción) de operones de

genes estructurales.

 Genes estructurales (los genes suelen agruparse como operones que se cotranscriben como

mRNA multicistrónicos). Estos genes codifican proteínas estructurales o enzimáticas o

simplemente se transcriben en rRNA o tRNA.

La función reguladora de las proteínas reguladoras se logra a través de su interacción con

secuencias específicas en los extremos del operón cerca del promotor. Por lo tanto, estas

secuencias son elementos que actúan en cis del circuito regulador. Esto significa que sus efectos

dependen de su asociación genética con genes estructurales bajo control genético. Estas son

secuencias no codificantes de productos de difusión que pueden operar a largas distancias.

(Desconocido, 2006)

24
 En que consiste la genética molecular

La primera investigación genética registrada data del siglo XIX gracias al trabajo de

Gregor Mendel en el área geográfica que ahora coincide con la República Checa. El trabajo de

25
Mendel es la piedra angular de todas las demás investigaciones genéticas, razón por la cual a

veces se le llama el "padre de la genética".

La genética molecular implica el estudio de la estructura y función de los genes a nivel

molecular. Para entenderlo necesitamos saber qué es el material genético, qué es un gen, qué es el

ácido desoxirribonucleico, cómo se obtiene la secuencia de nucleótidos y otros aspectos

relacionados.

Los genes son unidades físicas y funcionales que se transmiten de padres a hijos. Los

genes están formados por ADN y casi todos proporcionan la información necesaria para producir

una proteína en particular. Cada gen tiene una ubicación específica en un cromosoma específico,

y el conjunto de todos los genes ubicados en todos los cromosomas conforman el genoma.

Los cromosomas consisten en ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la

información genética, así como proteínas histonas y no histonas. Cada cromosoma consta de una

sola molécula de ADN, y cada gen ocupa una parte de ella.

Gracias a los múltiples avances y descubrimientos en genética molecular a lo largo de la

historia, se ha convertido en una herramienta muy útil en medicina y biología. Gracias a la

genética molecular, podemos analizar la composición de nuestro ADN. También conocemos la

secuencia de nucleótidos, que creemos que son las instrucciones para la formación humana. Para

que sea más fácil de entender, digamos que una persona está formada por muchas células y cada

célula tiene la misma información dependiendo de la función que realiza la célula. Es decir, cada

uno de ellos lee tu información y actúa en consecuencia. Saber de qué está hecho el ADN puede

ser muy útil para resolver muchos de los problemas actuales, algunos de los cuales incluyen:

(EUROINNOVA)
26
 Para explicar qué es la genética molecular, primero debemos situarla en el contexto del

campo actual de la investigación científica. La genética molecular se encuentra principalmente en

la genética, que se incluye como una rama de la biología. Aunque la genética cubrió muchos

campos de estudio a lo largo de los años, primero quedó claro que la genética podía explicar una

pregunta muy simple: ¿Por qué los hijos se parecen a sus padres? La genética molecular es parte

de un gran cuerpo de nuevas investigaciones biológicas. De hecho, la genética molecular se ha

convertido en una herramienta popular en medicina y biología a medida que los avances en

tecnología y genética han reducido el costo de la investigación. La genética molecular nos

permite analizar la composición y disposición de las moléculas de ADN, que son largas cadenas

de pequeñas moléculas llamadas nucleótidos. La secuencia de secuencias de nucleótidos codifica

las instrucciones para la formación individual. Todas las células humanas tienen

aproximadamente el mismo conjunto de instrucciones, pero dependiendo de la función que

quieran realizar, "leen" y ejecutan solo la parte que les pertenece.

 Conocer la composición exacta del ADN es útil, por ejemplo, en las siguientes áreas:

 El campo de la evolución: Dado que el material genético se transmite de padres a hijos con

ligeros cambios durante cada generación, podemos utilizarla para saber cuál es la distancia

filogenética (es decir, cual es el parentesco) entre diferentes especies, dándonos información

sobre la evolución de las especies.

 La medicina: En medicina, los avances en genética han abierto muchas puertas. Desde

mejorar la identificación e investigación de microorganismos o el descubrimiento de

enfermedades genéticas, hasta tratamientos modernos como la terapia génica, que implica la

integración de genes específicos para tratar o paliar enfermedades graves. También se puede

usar en áreas como la medicina personalizada, donde nuestro ADN se puede usar para

27
 averiguar qué tratamientos nutricionales o farmacológicos son mejores para una persona en

particular. (Garófalo)

Usando un enfoque de medicina de precisión, la genética puede facilitar en gran medida el

desarrollo de tratamientos efectivos contra el COVID-19 para grupos e individuos específicos.

Con este fin, la farmacogenética examina la relación entre la variación genética y la eficacia de

los fármacos, mientras que la farmacogenética examina las bases genéticas y moleculares de la

enfermedad para encontrar nuevos tratamientos. En el contexto actual, se han iniciado estudios de

estas ramas genéticas y farmacológicas y se han identificado como diferencias los fármacos

recomendados para el tratamiento de la Covid-19 (por ejemplo, interferón o captopril). Raza en

genes farmacológicos asociados (Sanchez-Castro, 2020)

El problema es que los procesos importantes no son estimulados por el ADN sino por las

proteínas; El ADN es simplemente una receta para que un conjunto completo de proteínas

responsables de funciones importantes, incluidas la replicación y la expresión del propio ADN, se

traduzcan en unas 3000 proteínas esenciales.

Las proteínas están formadas por 20 aminoácidos, por lo que cada proteína es diferente de

las demás porque está formada por una determinada cadena de aminoácidos. Por lo tanto, la

secuencia de cuatro bases heredada de los padres debe traducirse en una secuencia de 20

aminoácidos para producir una proteína que apoye la función biológica. Descifrar el código de

traducción, el código genético, fue uno de los primeros grandes avances en biología molecular.

Los laboratorios de Ochoa, Niremberg y Brenner fueron fundamentales para descifrar los

mecanismos de traducción. Estos investigadores demostraron que cada aminoácido está

codificado por una secuencia específica de tres bases (tripletes) que permite que cada gen (una

secuencia específica del ADN total) se traduzca en una proteína específica. El triplete AAG

codifica el aminoácido lisina, mientras que GCA codifica alanina y AGA codifica arginina. Esto
28
convertirá la secuencia de ADN AAGGCAAGA en la secuencia de aminoácidos lisina-alanina-

arginina. (Morata)

Toda la información genética humana está contenida en la molécula de ADN, que

contiene unidades de herencia llamadas genes. Los genes determinan la estructura de las

proteínas, las unidades funcionales de los organismos vivos que determinan las características

humanas. Los cambios a nivel del ADN, llamados mutaciones, pueden causar la interrupción de

la síntesis de proteínas y pueden o no causar enfermedades, según el papel de esa proteína en el

cuerpo. Si una mutación afecta a un gameto, se transmite a su descendencia, provocando una

enfermedad genética que persiste en la descendencia. Algunas enfermedades son monogénicas, lo

que significa que son causadas por un solo gen defectuoso, pero la mayoría son poligénicas, lo

que significa que la enfermedad es causada por la interacción de diferentes genes. La aparición de

ciertas enfermedades en los miembros de la familia es una observación tan antigua como la

medicina clínica y ha llevado a la identificación de factores genéticos como determinantes

importantes de la causalidad de la enfermedad. A pesar de los desafíos, existen razones de peso

para continuar los esfuerzos para identificar los genes asociados con estas enfermedades y sus

alteraciones. Determinar la base genética de algunas miocardiopatías tiene implicaciones

diagnósticas y, en última instancia, terapéuticas. (Mañero)

La genética médica (GM) se define como una profesión médica de la salud que estudia

enfermedades de origen genético, incluidas las enfermedades genéticas y los trastornos que

afectan a los humanos, y aplica el conocimiento genético a la práctica médica. El área de

investigación de GM son las personas con trastornos genéticos y sus familias, incluyendo

aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y terapéuticos de

diversas enfermedades, así como aspectos éticos, legales y sociales de las enfermedades.

29
genético. El procedimiento abarca no sólo el período desde la concepción hasta la muerte del

individuo, sino también la observación de generaciones.

GM introduce los conceptos básicos de la genética de los procesos fundamentales de la

vida, regula la práctica de la medicina y se considera una especialidad en la mayoría de los países

desarrollados. España y Grecia son dos países no reconocidos en Europa. Recientemente se ha

avanzado en este ámbito y se espera que esta situación finalmente se resuelva en los próximos

años. (BALLESTA-MARTÍNEZ, 2007)

30
31
 Importancia De La Tecnología Genómica

Nadie puede decir que 1953 estuvo lleno de grandes acontecimientos. Este año, el

republicano Dwight D. Eisenhower para el presidente de los Estados Unidos o la reina Isabel II

en la Abadía de Westminster, Inglaterra. Fue el responsable de la coronación de Isabel.

“Quiero recordarles cuán significativo fue el año 1953 en su extremo. El 25 de abril de

1953, el científico británico Francis Crick y el científico estadounidense James Watson

descubrieron la estructura de doble hélice del ADN y publicaron un artículo de una página en la

revista Nature. Y el 29 de mayo, la gente llegó a la cima del Everest, la montaña más alta de la

tierra, y obtuvo acceso al paisaje natural más extenso e impresionante del mundo. Estos son los

dos puntos de referencia que marcan la entrada de una persona en cosas muy pequeñas y muy

grandes. Biólogo y Decano de la Facultad de Ingeniería y Ciencias Exactas de la UADE Dr.

“Ambos maestros conectan la naturaleza”, dijo Federico Prada a Infobae, destacando el

aniversario de las celebraciones del Día Mundial del ADN. El ADN, o ácido desoxirribonucleico,

es la sustancia que contiene la información genética de los humanos y prácticamente de todos los

demás seres vivos. Para muchos, esta es la visión más profundamente reduccionista de esta nueva

fisicalidad de la vida. Gracias a más de 3500 millones de años de selección natural e historia

evolutiva, el ADN puede revelarnos los secretos que se almacenan en los átomos y los electrones

en la actualidad. "

La investigación genómica pertenece a la era genómica. En 1986 nació la primera era de uso del

término genómica. La revista Genomics utiliza este término. Comenzó a trabajar en genomas

hasta que comenzó a secuenciarlos en 2001. Hasta este año, hasta que se descifró por completo el

32
genoma humano. Con lo que tenemos, tenemos que "dejar que el genoma hable" y analizar la

información de los muchos datos que contiene. Tal es la diversidad de la naturaleza. La riqueza

de la vida se revela al estudiar millones de genomas secuenciados. La variación y edición del

genoma (como se expresa) y la modificación ambiental (epigenética) traen esta era genómica al

siglo XXI. La traducción... es fundamental para la investigación de enfermedades", añadió Prada.

“El conocimiento es clave, pero el contexto es más importante. Comprender la información

genética es el primer paso, pero debe combinarse con información ambiental, como conocer los

parámetros que dan forma a la vida de una persona (alimentación, estilo de vida). El sistema de

identificación utiliza herramientas de inteligencia artificial para revelar los secretos de tejidos

patológicos como los tumores. Por tanto, las ciencias biológicas, especialmente la biotecnología y

la investigación bioinformática, son la clave de esta revolución genética que estamos

presenciando. " (Ingrassia, 2022)

La tecnología genómica es la aplicación automatizada de técnicas moleculares básicas a

sistemas masivamente paralelos. Como analogía, mientras que la biología molecular ofrece

cortar, copiar y pegar transcripciones específicas (genes), las técnicas genéticas pueden actuar

sobre múltiples genes simultáneamente. Por lo tanto, es importante conocer técnicas básicas de

biología molecular para comprender completamente esta nueva tecnología de alto rendimiento.

(Bedoya, 2006)

La genética y las ciencias afines están impulsando enormes avances en la salud. Cada vez

se describen más enfermedades a nivel molecular. Nuestro conocimiento del origen y desarrollo

de la enfermedad, combinado con nuestra experiencia en biología molecular, nos permite mejorar

la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad.

33
 Utilizando la genética y la genómica, los investigadores han identificado genes y

mutaciones que juegan un papel importante en el desarrollo de enfermedades. La nueva

tecnología puede analizar simultáneamente miles de secuencias genéticas en un chip de ADN de

1 centímetro cuadrado y producir resultados en segundos. Roche utiliza este método en la

investigación, lo que permite a los investigadores identificar genes que están activos en tejidos

enfermos pero no en tejidos sanos. De esta forma, los investigadores pueden descubrir las causas

de las enfermedades y desarrollar nuevos objetivos para nuevos tratamientos. Al mismo tiempo,

se están desarrollando nuevas aplicaciones que harán que los micro arreglos de ADN sean

esenciales en el diagnóstico clínico. (ROCHE)

34
 Enfermedades o estados patológicos originados

por o atribuidos a anormalidades de membrana

35
 Enfermedades o estados patológicos originados por o

atribuidos a anormalidades de membrana

Patológico: Es muy utilizado en medicina para referirse a algo que no es normal y puede

ser causado por algún tipo de enfermedad. Proviene de la palabra griega patología, que significa

estudio de la enfermedad. (Andrade, 2014)

 ALTERACIONES EN LAS PROTEÍNAS DE LA MEMBRANA

 MEMBRANAPROTEÍNAS DE TRANSPORTE

 Síndrome de Fanconi: Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias

normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar

en la orina. El síndrome de Fanconi suele producirse asociado a otro trastorno hereditario,

como la cistinosis. La cistinosis es un trastorno hereditario del metabolismo de los

aminoácidos caracterizado por el acúmulo de depósitos anormales del aminoácido cistina

en todo el cuerpo, además de por unas concentraciones anormales de cistina en la orina.

Los depósitos patológicos de cistina causan trastornos oculares, un agrandamiento del

hígado y un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides.

 CAUSA

 Exposición a ciertos fármacos (incluyendo algunos quimioterápicos y

antirretrovirales)

 Exposición a metales pesados u otras sustancias químicas

 Carencia de vitamina D

 Trasplante de riñón

 Mieloma múltiple

36
  Amiloidosis

 SÍNTOMAS

En el síndrome de Fanconi hereditario, los síntomas de aumento de la sed y aumento de

las ganas de orinar a menudo comienzan en la niñez.

Los niños con síndrome de Fanconi y cistinosis pueden tener retrasos en el crecimiento y

el desarrollo, así como enfermedad renal crónica. La insuficiencia renal puede requerir un

trasplante de riñón a una edad temprana.

En adultos, los síntomas pueden aparecer algún tiempo después del inicio de los síntomas.

Los síntomas más comunes en adultos incluyen debilidad ósea y dolor.

El daño al tejido óseo y renal a menudo ocurre antes de que se haga un diagnóstico.

 DIAGNÓSTICO

Análisis de sangre y orina

Los síntomas o las pruebas que indican parámetros sanguíneos anormales (como una

acidez alta) o parámetros urinarios (como un nivel alto de azúcar en la sangre) pueden hacer que

el médico sospeche del síndrome de Fanconi. El diagnóstico se confirma cuando los niveles de

glucosa en sangre están elevados (a pesar de los niveles normales de glucosa en sangre), se

detectan fosfatos y aminoácidos en la orina.

 TRATAMIENTO

Beber bicarbonato de sodio

No existe una cura para el síndrome de Fanconi, pero se puede controlar con el

tratamiento adecuado. El tratamiento efectivo previene y posiblemente repara daños adicionales

al tejido óseo y renal. La acidez alta de la sangre (acidosis) se neutraliza al ingerir bicarbonato de

sodio. Las personas con niveles bajos de potasio en la sangre deben tomar suplementos de potasio

37
por vía oral. La enfermedad ósea requiere tratamiento con suplementos de fosfato y vitamina D

oral.

El trasplante de riñón puede salvar la vida de los niños afectados por este trastorno si hay

insuficiencia renal, pero si hay una cistinosis subyacente, el daño progresivo a otros órganos

continúa y eventualmente puede conducir a la muerte. (Hechanova, 2022)

 Raquitismo:

El raquitismo es una enfermedad de los huesos que afecta a los niños. La falta de vitamina D

y calcio debilita la estructura ósea, haciendo que los huesos largos de los brazos y las piernas

se vuelvan quebradizos y torcidos. El raquitismo es relativamente raro debido a la

disponibilidad de alimentos enriquecidos con vitaminas y micronutrientes. Los niños con

raquitismo pueden experimentar dolor en los huesos y un crecimiento más lento que los niños

de la misma edad. El raquitismo se puede tratar con éxito obteniendo suficiente vitamina D y

calcio de los alimentos y suplementos vitamínicos. Si no se trata, el raquitismo puede

conducir a un retraso en el crecimiento a largo plazo.

 SÍNTOMAS

 Retraso en el crecimiento

 Retraso en las habilidades motoras

 Dolor en la columna vertebral, la pelvis y las piernas

 Debilidad muscular (MAYO CLINIC)

38
 Debido a que el raquitismo ablanda las áreas de tejido en crecimiento en los extremos de

los huesos de un niño (placas de crecimiento), puede causar deformidades óseas como las

siguientes:

 Piernas arqueadas o rodillas valgas

 Engrosamiento de muñecas y tobillos

 Proyección del esternón

 DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se realiza a partir de un examen físico, análisis de sangre y radiografías de

los brazos y de las piernas. Los análisis de sangre sirven para verificar los niveles de vitamina D

y calcio

 CAUSAS

 Falta de vitamina D

 Problemas de absorción

 Celiaquía

 Enfermedad inflamatoria intestinal

 Fibrosis quística

 Problemas renales

 TRATAMIENTO

El raquitismo se trata aumentando la ingesta de vitamina D y calcio. Esto se puede lograr

comiendo más alimentos ricos en vitamina D y calcio, o tomando suplementos. Pasar tiempo al

aire libre bajo el sol también puede ayudar. En los casos más severos, se puede requerir cirugía

para corregir la deformidad ósea.

39
 PREVENCIÓN

El raquitismo se puede prevenir tomando suficiente vitamina D y calcio. Para los niños

mayores, las fuentes ricas en vitamina D son los pescados grasos, los huevos o los cereales ricos

en vitaminas. Además, coma muchos alimentos que contengan calcio, como leche, queso, yogur,

vegetales de hojas verdes, productos de soya y nueces. La exposición regular al sol también es

importante para prevenir el raquitismo. Los niños de piel más oscura pueden necesitar pasar más

tiempo al sol para obtener suficiente vitamina D. (Equipo de Profesionales Médicos, 2022)

 OSTEOMALACIA

Una condición en adultos en la que los huesos se vuelven blandos y deformes debido a la

falta de calcio y fósforo. Esto generalmente es causado por una dieta inadecuada, falta de luz

solar o problemas con el uso de vitamina D por parte del cuerpo. . Esta es una condición en la que

el hueso nuevo que se forma no está tan endurecido como debería.

Esta afección puede afectar a personas de todas las edades porque los huesos de una

persona pasan constantemente por un proceso llamado recambio óseo. El recambio óseo ocurre

cuando el cuerpo reabsorbe tejido viejo para formar tejido óseo nuevo, comenzando con una capa

interna más suave que contiene colágeno.

En otro proceso llamado mineralización, esta capa interna generalmente se cubre con

minerales que forman una capa externa dura. En la osteomalacia, la costra no se forma

completamente y el colágeno se vuelve blando y vulnerable. (NIH)

 CAUSAS

 falta de fósforo

 enfermedad celíaca

40
  problemas renales

 trastornos hepáticos

 factores genéticos

Cuando una persona tiene niveles bajos de vitamina D, puede ser porque no toma

suficiente de este nutriente, o porque su cuerpo no puede absorberlo.

Los motivos por los que las personas no toman suficiente vitamina D incluyen:

 Una dieta baja en alimentos ricos en vitamina D, como pescado graso, yemas de huevo y

alimentos fortificados

 vivir en una zona con poca luz natural

 La piel oscura no absorbe la vitamina D como la piel blanca

 Use ropa que cubra completamente su cuerpo y proteja su piel del sol

Junto con las afecciones subyacentes, los factores adicionales que pueden dificultar que las

personas absorban la vitamina D incluyen:

 dietas bajas en calcio

 cirugía para perder peso

 algunos medicamentos, como antiácidos y algunos medicamentos antiepilépticos más

viejos, como el topiramate

 intolerancia a la lactosa, ya que la persona no obtendrá la vitamina D de la leche

fortificada

 cirrosis

 SÍNTOMAS

 Dolor en las piernas, muslos y rodillas

41
 Músculos débiles, adoloridos y rígidos, especialmente en el tronco, hombros, glúteos y

muslos

 Dificultad para caminar

 Los huesos pueden ser sensibles a los golpes leves

 Espasmos musculares

 Pseudofracturas de huesos que soportan peso, como los pies y la pelvis

 DIAGNÓSTICO

Los síntomas comunes de la osteomalacia, como el dolor óseo y muscular, son tan vagos

que pueden llevar de dos a tres años diagnosticar la afección.

Sin embargo, cuando un médico sospecha osteomalacia, varias pruebas pueden ayudar a

diagnosticar la enfermedad. Es posible que se requieran algunas pruebas para obtener el resultado

final. Su médico puede analizar muestras de sangre y orina para determinar:

 bajos niveles de calcio

 baja concentración de fosfato

 niveles altos de hormona paratiroidea

 altos niveles de fosfatasa alcalina

 También se pueden usar radiografías y pruebas de densidad ósea para hacer el diagnóstico.

 TRATAMIENTOS

Uno de los aspectos más importantes del tratamiento de osteomalacia es asegurarse de que

la persona obtenga los niveles de nutrientes que necesita para apoyar el proceso de

mineralización ósea.

42
 Tomar dosis terapéuticas de suplementos, como la vitamina D o el fosfato, es una

estrategia de tratamiento común.

Algunos expertos recomiendan tomar 6,000 UI de vitamina D3 al día por un período de 8

semanas para tratar la deficiencia de vitamina D.

Los enfoques adicionales para promover huesos sanos y fuertes incluyen:

 tomar vitamina D, calcio y suplementos de fósforo constantemente

 exponerse regularmente a la luz solar, aunque con precauciones para evitar daños por el sol

 dejar de fumar, si eres fumador

 limitar el consumo de alcohol

 hacer ejercicio regularmente

 comer una dieta sana rica en alimentos que contienen vitamina D y calcio (MEDICAL

NEWS TODAY)

CUÁL ES LA DIFERENCIA ENTRE EL RAQUITISMO Y LA OSTEOPOROSIS

Una de las diferencias clave entre la osteomalacia y el raquitismo es la edad de las personas

a quienes usualmente afecta.

El raquitismo solo se desarrolla en niños cuyos huesos todavía están creciendo, mientras que

la osteomalacia puede desarrollarse en personas de todas las edades.

El raquitismo puede causar deformación ósea en los niños y limitar su crecimiento, mientras

que las deformaciones usualmente solo aparecen en casos graves de osteomalacia.

La osteoporosis es una enfermedad en la que el equilibrio entre la pérdida ósea y la

formación ósea se interrumpe, causando adelgazamiento y debilidad de los huesos y mayor

riesgo de huesos rotos.

43
 Con la osteomalacia, el problema no es la pérdida ósea. En su lugar, las personas con esta

afección tienen huesos blandos debido a una mineralización incompleta, lo que es parte del

proceso de formación de los huesos.

 PROTEÍNAS RECEPTORAS

 Acondroplasia: Un grupo de trastornos del crecimiento óseo que impiden la transformación

normal del cartílago (particularmente los huesos largos de los brazos y las piernas) en hueso

llamado cartílago.

 SÍNTOMAS

 Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen baja estatura. La estatura

media de los varones adultos es de 131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124

± 5.9 cm.

 Cabeza desproporcionalmente grande

 Dismofismo facial con nariz deprimida en forma de "silla de montar" y frente

prominente

 Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna como cifosis y lordosis

lumbar

 Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (especialmente en los brazos

y muslos (rizomelia) con piernas arqueadas

 Manos pequeñas con dedos en forma de tridente

 Alteraciones características vistas en la radiografía como anormalidades de los

cuerpos vertebrales (estrechamiento de la distancia interpedicular de las vertebras

44
 lumbares inferiores, forma anormal) y de los huesos largos (terminaciones de los

huesos muy anchas)

 Hipotonía discreta

 Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que después se

normaliza

 Inteligencia usualmente normal

 Intolerancia a la glucosa e hidrocefalia secundaria al estrechamiento del orificio en

que la médula espinal entra en la cabeza (foramen magno)

 Complicaciones medulares que pueden estar presentes en 46% de los casos

 CAUSA La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen

proporciona instrucciones para producir proteínas involucradas en el desarrollo y

mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3

son responsables de la mayoría de los casos de acondroplasia. Los investigadores creen

que estas mutaciones provocan la hiperactivación de la proteína FGFR3, lo que impide el

crecimiento óseo y conduce al crecimiento óseo anormal que se observa en la

condrodisplasia.

 HERENCIA: La acondroplasia está causada por mutaciones en el gen FGFR3 en el 97%

de los casos. Si esta mutación se hereda, el modo de herencia es autosómico dominante. Es

decir, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño desarrollará la

enfermedad. Quienes tienen mayor riesgo de tener un bebé con acondroplasia son aquellas

que tienen la enfermedad o que han tenido un hijo con acondroplasia (un caso muy raro).

La acondroplasia se manifiesta como una mutación espontánea y ocurre incidentalmente

en aproximadamente 20.000 nacidos vivos. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no

45
tienen antecedentes familiares de la afección. Por esta razón, la mayoría de los casos se presentan

como mutaciones espontáneas. Esto significa que los padres con acondroplasia tienen una

posibilidad entre 20.000 de tener un hijo con acondroplasia.

 TRATAMIENTO

 Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo,

especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la edad de 1-

6 años para lograr el máximo beneficio de crecimiento

 Cirugía con procedimientos para derivación ventriculoperitoneal en caso de un aumento de la

presión dentro del cráneo

 Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la medula espinal a

nivel de la unión de cráneo con la columna cervical (unión craneocervical)

 Retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en raras

ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño

 Tratamiento de las infecciones de oído. (NIH, 2017)

 HIPERCOLESTEROLEMIA: Consiste en un aumento del nivel considerado

normal de colesterol en la sangre. La presencia elevada de este colesterol está

asociada a problemas coronarios, estilo de vida, sexo humano, alimentación y síntesis

endógena en el organismo. Estoy aquí. Son muchos los factores que influyen en la

patología, pero hay que tener en cuenta factores genéticos y dietéticos, además de

otros factores relacionados con la actividad física de la persona.

46
  SÍNTOMAS No se perciben síntomas físicos hasta el momento en que aparece la

alteración cardiovascular que puede producir, como infarto o angina. Otras veces

pueden aparecer acumulaciones cutáneas de colesterol (xantomas o xantelasmas).

 CAUSAS

 Dietas poco saludables: consumir grasas animales en exceso o alcohol provoca

que el organismo consuma primero otro tipo de nutrientes favoreciendo que el

colesterol no se degrade y se acumule en las arterias.

 Enfermedades hepáticas, renales y endocrinas.

 Hipercolesterolemia familiar: enfermedad hereditaria que resulta en aumento

progresivo del colesterol, ya que no puede degradarlo.

 TRATAMIENTO

En general, todos los pacientes con hipercolesterolemia deben mejorar su dieta para

reducir los niveles de colesterol, aumentar la actividad física y eliminar los factores de riesgo que

conducen al desarrollo de condiciones médicas relacionadas.

Si la dieta no logra los objetivos deseados, se debe agregar e individualizar la terapia con

medicamentos. (Fernández)

 PROTEÍNAS DE CONTACTO

 Cáncer : un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de

células malignas (conocidas comocancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división

más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, aveces, metástasis).

La metástasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmente linfática o

sanguínea, de lascélulas originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los

lugares de destino de dicha metástasis. Estaspropiedades diferencian a los tumores

47
malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen metástasis. En las

células cancerosas hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad para

comunicarse con células normales. Se presume que las células cancerosas tienen un

defecto genético que interrumpe el paso de las moléculas que controlan el crecimiento

 PROTEÍNAS QUE SON CANALES IÓNICOS

 . FIBROSIS QUÍSTICA Es una enfermedad hereditaria de las glándulas

exocrinas que afecta principalmente a los sistemas digestivo y respiratorio. Causa

enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad

hepatobiliar y niveles anormalmente altos de electrolitos en el sudor. El

diagnóstico se basa en la prueba del sudor o en la identificación de dos mutaciones

genéticas que causan FQ en pacientes con resultados positivos en la prueba de

detección neonatal o características clínicas típicas. El tratamiento es sintomático e

incluye un manejo multidisciplinario agresivo en combinación con activadores y

modificadores de molécula pequeña que corrigen los defectos en las proteínas

reguladoras de la conducción de la membrana de la fibrosis quística.

 FISIOPATOLOGÍA

1. Obstrucción por eosinófilos pegajosos o sólidos depositados en las luces

(páncreas, glándulas intestinales, vías biliares intrahepáticas, vesícula biliar,

glándulas submandibulares)

2. Muestra apariencia histológica anormal y sobreproducción de secreciones

(bronquios y glándulas de Brunner)

48
 3. Son histológicamente normales pero secretan cantidades excesivas de sodio y

cloruro (glándulas sudoríparas, parótidas y salivales menores).

RESPIRATORIO

Los pulmones suelen ser histológicamente normales al nacer, pero la mayoría de los

pacientes presentan una enfermedad pulmonar que comienza en la infancia o la niñez. La

obstrucción de la mucosa y la infección crónica, acompañadas de una respuesta inflamatoria

pronunciada, comprometen las vías respiratorias y, en última instancia, provocan bronquiectasias

e insuficiencia respiratoria. Este curso se caracteriza por exacerbaciones de la infección y

disminución progresiva de la función pulmonar.

ESTÓMAGO

El páncreas, el intestino y el sistema hepatobiliar a menudo se ven afectados. La función

exocrina pancreática está alterada en el 85-95% de los pacientes. La excepción es un pequeño

grupo de pacientes con ciertas variantes de CFTR con función residual 'leve', la función

pancreática no afectada. Los pacientes con insuficiencia pancreática presentan malabsorción de

grasas, vitaminas liposolubles y proteínas. El líquido duodenal es anormalmente viscoso, tiene

actividad enzimática nula o reducida y tiene niveles bajos de bicarbonato. Ausencia o reducción

de tripsina y quimotripsina. La disfunción endocrina pancreática es menos común, pero la

intolerancia a la glucosa o la diabetes

 DIAGNÓSTICO

 Pruebas de cribado neonatal

 También puede ser sugerido por el resultado de la detección sistemática prenatal,

antecedentes familiares o presentación sintomática

49
 Confirmado por una prueba del sudor que revela aumento de cloruro en el sudor

en 2 ocasiones

 La identificación de 2 variantes causantes de fibrosis quística (1 en cada

cromosoma) es compatible con el diagnóstico

 Puede pocas veces ser confirmado, en los casos atípicos, demostrando el

transporte anormal de iones a través del epitelio nasal o las mediciones anormales

de la corriente intestinal

 TRATAMIENTO

 Sintomático, integral y multidisciplinario

 Antibióticos, fármacos en aerosol para fluidificar las secreciones respiratorias y

maniobras físicas para eliminarlas

 Broncodilatadores inhalatorios y, en ocasiones, corticoides para aquellos que

responden

 Por lo general, suplementos de enzimas pancreáticas y vitaminas

 Dieta hipercalórica (a veces requiere alimentación suplementaria por sonda

enteral)

 En pacientes con variantes específicas, moduladores de CFTR que consisten en un

potenciador de CFTR o una combinación de correctores de CFTR y un

potenciador de CFTR (Rosenstein, 2021)

 ENFERMEDADES DE LOS CANALE SIÓNICOS DEL CLORO(Cl)

 Síndrome de Bartter tipo III: Se refiere a un grupo raro de enfermedades

que afectan los riñones.

50
 La afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el

potasio. Las personas afectadas por el síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la

orina. Esto causa un aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones

eliminen demasiado potasio del cuerpo, lo cual se conoce como pérdida de potasio.

La afección también ocasiona un equilibrio ácido anormal en la sangre, llamado alcalosis

hipocaliémica, que provoca demasiado calcio en la orina. (medlineplus)

 SÍNTOMAS

 La enfermedad a menudo comienza en la infancia y los síntomas incluyen:

 estreñimiento

 Aumento de peso muy lento en comparación con otros niños de la misma edad y

sexo (retraso en el desarrollo)

 Necesidad de orinar con más frecuencia de lo habitual (orinar más de lo habitual)

 Presión arterial baja

 Cálculos renales

 Debilidad y espasmos musculares

 DIAGNOSTICO Este síndrome generalmente se sospecha cuando un examen de

sangre detecta un nivel bajo de potasio en la sangre. A diferencia de otras formas

de enfermedad renal, esta afección no causa hipertensión arterial. Hay una

tendencia hacia la hipotensión arterial. Los exámenes de laboratorio pueden

mostrar:

 Niveles altos de potasio, calcio y cloruro en la orina

 Niveles sanguíneos altos de las hormonas renina y aldosterona

51
  Niveles de cloruro bajos en la sangre

 Alcalosis metabólica

 Estos mismos signos y síntomas también se pueden presentar en las personas que

toman demasiados diuréticos o laxantes. Se pueden hacer exámenes de orina para

descartar otras causas.

 TRATAMIENTO El síndrome de Bartter se trata consumiendo alimentos ricos en

potasio o tomando suplementos de este elemento.

Muchas personas también necesitan suplementos de sal y de magnesio. Se puede necesitar

un medicamento que bloquee la capacidad del riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se

pueden usar dosis altas de antiinflamatorios no esteroides (AINE). (medlineplus)

 MYOTONIA CONGENITA

La miotonía congénita es un trastorno que afecta los músculos utilizados para el movimiento

(músculo esquelético). Desde la infancia, las personas con esta afección experimentan una

tensión muscular prolongada (miotonía) que impide que los músculos se relajen con normalidad.

La hipertonía puede afectar cualquier músculo esquelético, incluidos los músculos de la cara y la

lengua, pero ocurre con mayor frecuencia en las piernas. La miotonía provoca rigidez muscular

que puede impedir el movimiento. Algunas personas tienen rigidez muy leve, mientras que otras

la tienen lo suficientemente severa como para interferir con caminar, correr y otras actividades.

Estos problemas musculares se notan especialmente al moverse después de descansar. Muchas

personas afectadas encuentran que los movimientos repetidos pueden aliviar temporalmente la

rigidez muscular. Este fenómeno se conoce como el efecto de calentamiento.

52
 Los dos tipos principales de miotonía congénita se conocen como enfermedad de

Thomsen y enfermedad de Becker. Estas condiciones se distinguen por la gravedad de los

síntomas y la ruta de transmisión. La enfermedad de Becker generalmente comienza más tarde en

la niñez que la enfermedad de Thomsen y causa una rigidez muscular más severa, especialmente

en los hombres. Las personas con la enfermedad de Becker a menudo experimentan debilidad

temporal, especialmente en los brazos y las manos, con el movimiento después del descanso.

También pueden experimentar debilidad muscular leve y permanente con el tiempo. Esta

debilidad no se observa en pacientes con enfermedad de Thomsen.

Las mutaciones en el gen CLCN1 causan miotonía congénita. El gen CLCN1 proporciona

las instrucciones para producir las proteínas necesarias para el funcionamiento normal de las

células del músculo esquelético. Para el movimiento normal del cuerpo, los músculos

esqueléticos deben contraerse (contraerse) y relajarse al unísono. La contracción y relajación

muscular están controladas por el flujo de átomos cargados (iones) que entran y salen de las

células musculares. Específicamente, las proteínas producidas por el gen CLCN1 forman canales

que controlan el flujo de átomos de cloro cargados negativamente (iones de cloruro) hacia estas

células. La función principal de este canal es estabilizar la carga eléctrica en las células, lo que

ayuda a evitar que los músculos se contraigan de manera anormal. Las mutaciones en el gen

CLCN1 alteran la estructura o función normal de los canales de cloruro. Los canales dañados no

regulan adecuadamente el flujo de iones, lo que da como resultado una disminución del

movimiento de iones de cloruro hacia las células del músculo esquelético. La interrupción de este

flujo de iones de cloruro provoca contracciones musculares prolongadas que son características

de la hipertonía. (MedlinePlus)

 SÍNTOMAS
53
 En los niños con miotonía congénita, la relajación muscular después de la contracción es

lenta, lo que puede provocar rigidez muscular. Los padres pueden notar debilidad, torpeza y

rigidez en sus hijos. Los brazos, las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos porque los

músculos no pueden relajarse. Los síntomas de la hipertonía disminuyen con la edad pero no

desaparecen y se vuelven más evidentes después de un período de descanso. A diferencia de otros

trastornos musculares, la miotonía congénita no causa debilidad ni atrofia muscular (atrofia). En

cambio, los niños afectados a menudo tienen músculos hipertrofiados. El aumento de la masa

muscular les da una apariencia de "atleta".

Los síntomas de la enfermedad de Thomsen comienzan en la infancia o la niñez y primero

afectan las extremidades superiores y la cara, mientras que los síntomas de la enfermedad de

Becker comienzan más tarde en la niñez y primero afectan los dedos de las extremidades

inferiores. La hipertrofia es más prominente en la enfermedad de Becker. La debilidad no se

desarrolla en la enfermedad de Thomsen, pero los niños con la enfermedad de Becker pueden

experimentar debilidad temporal después de largos períodos de descanso y, en algunos casos, la

afección se debilita con el tiempo.

 DIAGNOSTICO

 Electromiografía (EMG)

 biopsia muscular

 prueba genetica

 El diagnóstico de miotonía congénita se sospecha por la apariencia característica del niño,

la incapacidad de soltar el puño inmediatamente después de darle la mano y las

contracciones prolongadas después de que el médico golpea el músculo.

54
 Se necesita una electromiografía (una prueba que registra los impulsos eléctricos de los

músculos) para confirmar el diagnóstico. También se puede hacer una biopsia de

músculo.

 Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación genética que causa

ambas formas.

 TRATAMIENTO

 terapia física

 Se pueden usar medicamentos para aliviar la rigidez muscular.

 El tratamiento de la miotonía congénita incluye fisioterapia para ayudar a

mantener la función muscular.

 Los médicos pueden administrar medicamentos para aliviar la rigidez y los

espasmos musculares. Entre los fármacos utilizados, la mexiletina es el más eficaz,

pero existen otros fármacos eficaces como la lamotrigina, la carbamazepina y la

fenitoína. Sin embargo, estos medicamentos tienen una eficacia limitada y, a

menudo, causan efectos secundarios no deseados. El ejercicio regular es

beneficioso.

 Las personas con miotonía congénita tienen una expectativa de vida normal.

(Rubin, 202)

55
  ENFERMEDAD DE THOMSEN Y BECKER

La enfermedad tiene un inicio temprano, generalmente en los primeros 20 años de vida, y aunque

la hipertonía puede afectar a todos los músculos después de la contracción, los músculos de las

extremidades inferiores y las manos son los más afectados. La miotonía suele mejorar con el

ejercicio (p. ej., después del calentamiento). La herencia de la hipertonía congénita puede ser

dominante (enfermedad de Thomsen) o recesiva (enfermedad de Becker), y la herencia recesiva

muestra un fenotipo más grave y temprano.

 DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico clínico se puede confirmar de manera sencilla mediante una

electromiografía (EMG), que muestra las descargas miotónicas en asociación con

hiperexcitabilidad de la membrana de la fibra muscular. La realización de una EMG con prueba

de esfuerzo y en frío permiten una caracterización detallada de la miotonía y ayudan a orientar el

diagnóstico molecular. La identificación de mutaciones en el gen del canal de cloro puede

considerarse diagnóstica

 TRATAMIENTO

El tratamiento está basado en agentes bloqueadores del canal de sodio, como el

hidrocloruro de mexiletina (indicación aprobada en Europa), la carbamazepina, la fenitoína, la

ranolazina o la lamotrigina. (MANTEGAZZA, 2019)

 ENFERMEDADES DE LOSCANALES IÓNICOS DELSODIO (Na)

 PARÁLISIS HIPOPOTASÉMICA La parálisis periódica hipocaliécmica

(PPHC) es un trastorno que produce episodios ocasionales de debilidad muscular

y, algunas veces, un nivel de potasio en la sangre más bajo de lo normal. El

nombre médico para el nivel bajo de potasio es hipocaliemia.

56
 CAUSAS

La HPP es congénita. Significa que se nace con él. En la mayoría de los casos, se

transmite de padres a hijos (herencia) como un trastorno genético autosómico dominante. En

otras palabras, solo se requiere que uno de los padres transmita el gen asociado con esta

condición al niño para que el niño se vea afectado. En algunos casos, esta condición puede ser el

resultado de problemas genéticos no hereditarios.

A diferencia de otras formas de parálisis periódica, las personas con PPHC tienen una

función tiroidea normal. Sin embargo, los niveles de potasio en la sangre son muy bajos durante

los períodos de depresión, como resultado del movimiento anormal del potasio de la sangre a las

células musculares. Los factores de riesgo incluyen que otros miembros de la familia

experimenten parálisis con regularidad. Los hombres asiáticos que también tienen enfermedad de

la tiroides tienen un riesgo ligeramente mayor.

 SÍNTOMAS

 Debilidad o parálisis:

 Ocurre con mayor frecuencia en los hombros y las caderas.

 También puede afectar los brazos, las piernas, los músculos de los ojos y los músculos que

ayudan a respirar y tragar.

 Ocurre intermitentemente

 Ocurre con mayor frecuencia al despertar o después de dormir o descansar

 Es raro durante el ejercicio, pero puede ser causado durante el descanso después del ejercicio.

 Puede ser causada por comidas ricas en carbohidratos o sal, estrés, embarazo, ejercicio

intenso y frío.

57
 Un episodio suele durar de horas a un día

 DIAGNOSTICO.

 Electrocardiograma (ECG), que puede ser anormal durante los ataques

 Electromiografía (EMG), que usualmente es normal entre ataques y anormal

durante estos

 Biopsia muscular que puede mostrar anomalías

 TRATAMIENTO

 Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros

ataques.

 La debilidad muscular que compromete a los músculos de la respiración o la deglución es

una situación de emergencia. Durante los ataques, también se pueden presentar latidos

irregulares (arritmias cardíacas) peligrosos. Cualquiera de ellas se debe tratar de

inmediato.

 El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo. Se puede tomar por vía

oral. Pero si la debilidad es grave, es posible que sea necesario administrarlo por vía

intravenosa (IV)

 El consumo de suplementos de potasio puede ayudar a evitar la debilidad muscular.

 Consumir una alimentación baja en carbohidratos puede ayudar a disminuir los síntomas.

 Un medicamento llamado acetazolamida se puede recetar para prevenir ataques. Su

proveedor puede sugerirle que también tome suplementos de potasio, ya que la

acetazolamida puede hacer que el cuerpo pierda este mineral.

 Si la acetazolamida no le hace efecto, le pueden recetar otros medicamentos. (MEDLINE

PLUS)

58
  ENFERMEDADESDE LOS CANALESIÓNICOS DEL CALCIO(Ca)

 HIPERTERMIA MALIGNA:Hay un aumento peligroso de la temperatura

corporal, generalmente como resultado de una reacción hipermetabólica, con el

uso simultáneo de un relajante muscular despolarizante y un fuerte anestésico

inhalatorio volátil. Las manifestaciones pueden incluir rigidez muscular,

hipertermia, taquicardia, taquipnea, rabdomiólisis y acidosis respiratoria y

metabólica. El diagnóstico es clínico; se puede evaluar la susceptibilidad de los

pacientes en riesgo. El enfriamiento rápido y el tratamiento sintomático son la

principal prioridad.

 SÍNTOMAS: La hipertermia maligna puede ocurrir durante la anestesia o en el

postoperatorio temprano. Las manifestaciones clínicas varían según el fármaco

utilizado y la sensibilidad del paciente. El primer síntoma suele ser rigidez muscular,

especialmente en la mandíbula, seguida de taquicardia, otras arritmias cardíacas, disnea,

acidosis, shock e hipertermia. La hipercapnia (indicada por el aumento de dióxido de

carbono CO2 durante la marea alta) puede ser un signo temprano. La temperatura suele

ser ≥ 40 °C y puede ser muy alta (es decir, > 43 °C). La orina puede ser marrón o

sanguinolenta si se presenta rabdomiolisis y mioglobinuria.

 DIAGNÓSTICO

 Evaluación clínica

 Búsqueda de complicaciones

 Susceptibilidad para personas de alto riesgo

 El diagnóstico se sospecha por la aparición de signos y síntomas típicos dentro de

los 10 minutos, en ocasiones varias horas, después de que se inicia la anestesia

59
 inhalatoria (1). El diagnóstico precoz puede facilitar el reconocimiento de la

mandíbula rígida, la taquipnea, la taquicardia y el aumento de CO2 espirado.

 TRATAMIENTO:

 Enfriamiento rápido y medidas sintomáticas

 dantroles

Los pacientes con hipertermia maligna deben enfriarse de la manera más rápida y efectiva

posible (ver Golpe de calor: Tratamiento) para prevenir daño al sistema nervioso central y

proporcionar tratamiento sintomático para trastornos metabólicos. El tratamiento funciona mejor

cuando hay rigidez muscular generalizada, rabdomiólisis, hipertermia grave y coagulación

intravascular generalizada. Debe administrarse dantroleno (2,5 mg/kg IV cada 5 minutos, pero sin

exceder una dosis total de 10 mg/kg) además de las medidas habituales de enfriamiento físico. La

dosis de dantroleno se ajustó de acuerdo con la frecuencia cardíaca y el CO2 al final de la

espiración. Algunos pacientes requieren intubación endotraqueal (consulte Establecimiento y

manejo de las vías respiratorias/intubación), parálisis y coma inducido para controlar los síntomas

y brindar apoyo. A menudo, se utilizan dosis altas de benzodiacepinas intravenosas para controlar

la agitación. La hipertermia maligna tiene una alta tasa de mortalidad y es posible que ni siquiera

responda a un tratamiento agresivo. (Tanen, 2021)

 ENFERMEDADES DE LOS CANALES IÓNICOS DEL POTASIO (K)

 CONVULSIONES NEONATALES BENIGNA Estas son emergencias

neurológicas y, por lo tanto, requieren diagnóstico y tratamiento urgentes porque

están asociadas con un alto riesgo de muerte neonatal o resultado neurológico

adverso. La mayoría de las convulsiones neonatales son sintomáticas y

secundarias a una etiología identificable. Las razones son muy diferentes. En esta

60
 revisión describiremos los aspectos clínicos y etiológicos de la electrofisiología y

analizaremos el proceso diagnóstico de los principales síndromes epilépticos en

recién nacidos. Su importancia diagnóstica es que algunas enfermedades son

susceptibles de tratamiento específico, como ciertas canopatías o errores

congénitos del metabolismo sensibles a las vitaminas, por lo que el diagnóstico y

el tratamiento tempranos son esenciales para evitar un desarrollo catastrófico.

 SÍNDROMES

 Convulsiones neonatales benignas (convulsiones del quinto día).

 Epilepsia neonatal benigna familiar (ENBF).

 Encefalopatía epiléptica infantil precoz o síndrome de Ohtahara.

 Encefalopatía epiléptica mioclónica precoz (EMP). (Estupiña)

61
62
 Clasificación de las hormonas por mecanismo de acción

La respuesta del cuerpo a la administración de hormonas puede verse en tres dimensiones:

función, mecanismo de acción y función biológica.

 La función se refiere al propósito o la utilidad de una hormona para regular el metabolismo o

los cambios metabólicos que produce.

 El mecanismo de acción se refiere a cómo una hormona interactúa con un receptor específico

y todos los eventos posteriores que conducen a efectos biológicos en las células.

 Un efecto biológico es una respuesta hormonal medible a la actividad de un órgano o enzima.

Las hormonas afectan la función y la formación de tejidos muy alejados de las glándulas

endocrinas de las que se originan. Otros, como los andrógenos, participan en la diferenciación,

proliferación y carcinogénesis celular (p. ej., cáncer de próstata) . El sistema endocrino también

regula el sistema inmunológico. Por ejemplo, los cambios cíclicos en la respuesta inmunitaria

pueden tener efectos fisiológicos, como una inmunidad celular reducida o suprimida para evitar

el reconocimiento extraño de espermatozoides y embriones antes de la implantación

promoviendo así la fertilización y la implantación, respectivamente. (Gonzales, 2017)

Las hormonas pueden dividirse en cinco tipos principales: 1) derivados de aminoácidos,

como dopamina, catecolamina y hormona tiroidea; 2) neuropéptidos pequeños, como hormona

liberadora de gonadotropina (GnRH), hormona liberadora de tirotropina (TRH), somatostatina y

vasopresina; 3) proteínas grandes, como insulina, hormona luteinizante (LH) y hormona

paratiroidea (PTH); 4) hormonas esteroideas, como cortisol y estrógenos sintetizados a partir de

precursores con base de colesterol, y 5) derivados de vitamina, como retinoides (vitamina A) y

63
vitamina D. Diversos factores de crecimiento peptídicos, la mayor parte de los cuales tiene efecto

local, comparten acciones con las hormonas. Como regla, los derivados de aminoácidos y las

hormonas peptídicas interactúan con receptores en la membrana superficial celular. Los

esteroides, hormonas tiroideas, vitamina D y retinoides son liposolubles e interactúan con

receptores intracelulares nucleares, aunque muchos también lo hacen con receptores de

membrana o proteínas de señalización intracelular. (Jameson)

 Mecanismo de Acción de las Hormonas Esteroideas

Las hormonas esteroides cruzan rápidamente las membranas celulares por simple

difusión. Aunque se desconocen los factores responsables de este transporte, se cree que depende

de la concentración plasmática de la hormona. Una vez dentro de la célula, la hormona se une a

su único receptor ubicado en el citoplasma o núcleo; implica la transformación o activación del

receptor. La transformación se refiere a los cambios en la formación de complejos de hormonas y

receptores que crean o exponen los sitios de unión necesarios para la asociación de la cromatina.

En otros casos, el receptor se une a una proteína de choque térmico; la unión de la hormona

provoca la disociación de este compuesto, que se sabe que activa el receptor.

La unión de las hormonas a los receptores es un proceso saturable. En la mayoría de los

casos, la mayor respuesta biológica se observa cuando la concentración de la hormona es inferior

a la necesaria para ocupar todos los receptores. La actividad biológica se mantiene mientras el

dominio nuclear esté ocupado por el complejo hormona-receptor. El efecto depende en parte del

tiempo de exposición, no de la dosis. El complejo del receptor de estrógeno tiene una vida media

larga, a diferencia de la progesterona, que debe circular en grandes cantidades porque su

compuesto se descompone rápidamente. Uno de los efectos importantes de los estrógenos es su

64
capacidad para influir en la concentración de receptores, lo que no solo regula su actividad, sino

también la de otros esteroides.

La estructura bioquímica de los receptores de hormonas esteroides es similar a la de los

receptores de hormona tiroidea, 1,25-dihidroxivitamina D3 y ácido retinoico; estos receptores se

denominan superfamilia. Cada receptor tiene diferentes campos que son similares e

intercambiables. Esta superfamilia tiene dos dominios y una región de "artrópodos".

(encolombia)

 El dominio regulador y fijador de los esteroides: Se encuentra al final del aminoácido.

Contiene varios sitios de fosforilación y está involucrado en la activación de complejos de

receptores hormonales.

 El dominio de unión a DNA: Se encuentra en la parte media y es necesaria para la activación

de la transcripción. Esta parte es responsable del control de los genes regulados por

receptores. (encolombia)

 La región bisagra: Se encuentra entre las dos primeras regiones; contiene una región de señal

importante para la translocación del receptor al núcleo después de la inserción en el

citoplasma. Es una región hidrófila variable para diferentes receptores. La similitud de la

secuencia de aminoácidos en los sitios de unión al ADN sugiere que los segmentos

homólogos se conservan durante la evolución. Un tipo importante de compatibilidad es la

presencia de unidades repetidas de cisteína, llamadas dedos de zinc, unidas a iones de zinc.

Estos dedos difieren en diferentes receptores hormonales. (encolombia)

65
 Las principales características de esta superfamilia de receptores son:

 Regiones de unión a hormonas estructuralmente distintas.

 Los sitios de unión al ADN de alta afinidad difieren de los sitios de unión a las hormonas.

 Aumenta la afinidad nuclear cuando se une a las hormonas. Varios sitios receptores están

involucrados en la activación transcripcional. Los receptores de estrógeno, progesterona y

glucocorticoides contienen dos dominios específicos denominados TAF-1 y TAF-2 que

activan la transcripción impulsada por promotores.

 El receptor de progesterona

Este receptor es estimulado transcripcionalmente por el estrógeno, pero regulado

transcripcional y traduccionalmente por la progesterona.

El gen del receptor de progesterona codifica un grupo de mRNA que controlan la síntesis

de muchas proteínas estructurales asociadas con el receptor; tiene dos formas principales

llamadas receptores A y B. Cada una de estas formas está asociada con una respuesta diferente al

estrógeno.

 El receptor de andrógenos

Los andrógenos pueden actuar en las células de tres maneras diferentes: convirtiendo la

testosterona en DHT, actuando sobre la testosterona misma o aromatizándola en estradiol. Los

tejidos sensibles a la testosterona surgen de los conductos de los gusanos, mientras que los

folículos pilosos y los derivados del seno urogenital son sensibles a la DHT. El hipotálamo

secreta andrógenos, que pueden ser necesarios para un mecanismo de retroalimentación.

(encolombia)

66
 La secuencia de aminoácidos del dominio de unión al ADN es similar a la de otros

receptores, excepto la progesterona; esto explica por qué tanto los andrógenos como las

progestinas interactúan con los mismos receptores. Las progestinas también compiten por el uso

de la 5a-reductasa. La expresión de genes sensibles a andrógenos puede ser regulada por

estrógenos. (encolombia)

 Mecanismo de Acción de las Hormonas Tróficas

Hormonas nutricionales, incluida la hormona luteinizante secretada por el hipotálamo y

varios péptidos y glicoproteínas secretadas por la glándula pituitaria anterior, la especificidad de

estas hormonas depende de la presencia de receptores de membrana en las células diana; no

entran en las células, pero se unen a estas interacciones del cuerpo receptor transmembrana.

 Interacción con receptores de membrana

La interacción con los receptores transmembrana es rápida y reversible. Dado que la

hormona se encuentra en muy baja concentración en la sangre, debe tener una alta

afinidad y especificidad. Cuando una hormona se une a un receptor y activa a un

segundo donante, se generan señales intracelulares que son únicas para cada receptor;

se amplifican y producen una serie de efectos secundarios y terciarios que regulan la

actividad celular.

Los receptores de membrana suelen contener dominios específicos:

1. Están conectados por enlaces.

2. Interactúan con los sistemas efectores indirectamente a través de las proteínas G o

directamente a través de los canales de calcio.

3. Tiene actividad enzimática natural.

67
 4. Localización e internalización de membranas. La síntesis de receptores comienza

en el retículo endoplásmico rugoso. Los receptores inmaduros pasan a través del

complejo de Golgi donde son modificados por glicosilación, acilación, formación de

enlaces disulfuro y escisión de subunidades. Los receptores creados de esta manera se

colocan en la membrana celular.

Este tipo de receptor es una proteína de membrana integral. Hicieron la transición por

completo. Hay tres grupos o familias principales:

 Contiene vasopresina, angiotensina II, serotonina, sustancia P, LH, FSH, HCG, TSH y factor

activador de plaquetas, así como receptores adrenérgicos y muscarínicos. Se caracteriza por la

presencia de siete dominios transmembrana. Utilizan cAMP y proteínas G como segundos

mensajeros.

 . Este grupo contiene el dominio transmembrana. Su cola citoplasmática tiene actividad

tirosina quinasa. Contiene receptor de insulina, IGF-I, factor derivado de plaquetas, factor de

crecimiento epidérmico y factor de crecimiento de fibroblastos.

 3. Se caracteriza por la presencia de un solo dominio transmembrana, pero el mecanismo

utilizado para la transducción de señales no está claro. Esto incluye los receptores de la

hormona del crecimiento, la prolactina, el IGF-II y las interleucinas. (encolombia)

68
 Nombre Glándula Acción

Factores Hipotálamo Estimulación y/o inhibición de la actividad

hipotalámicos de la Hipófisis.

Tirotropina Adenohipófisis Estimula el Tiroides

Adrenocorticotropa Adenohipófisis Estimula la corteza de las cápsulas suprarrenales

Somatotropa Adenohipófisis Ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo y el uso

de la glucosa y la grasa del cuerpo.

Luteinizante Adenohipófisis Estimulación de la ovulación

Folículo estimulante Adenohipófisis Maduración del folículo ovárico, formación de

espermatozoides

Prolactina Secreción de leche en las mamas

Antidiurética Regulación de la producción de orina

Oxitocina Contracciones uterinas, producción de leche en las

mamas
Tiroxina Metabolismo celular. Desarrollo del sistema
nervioso
Triyodotironina en el control corporal del metabolismo los muchos
procesos que controlas el ritmo de actividad en las
células y tejidos
Calcitonina Niveles de calcio en sangre

Paratohormona ayuda a mantener el equilibrio correcto de

calcio en el torrente sanguíneo y en los tejidos que
necesitan calcio para funcionar de manera adecuada
Cortisol es una hormona que tiene un efecto en
prácticamente todos los órganos y tejidos del

69
 cuerpo. Ayuda al cuerpo a: Responder al estrés (a
veces al cortisol se le llama la "hormona del estrés")
Reducir la inflamación
Aldosterona Ayuda a controlar el equilibrio del agua y las
sales en el riñón al mantener sodio en el interior del
cuerpo y liberar el potasio del cuerpo.
Insulina es una hormona que permite que el azúcar en
la sangre, conocido como glucosa, pase a las células

Glucagón es una hormona producida por el páncreas.

Ayuda a controlar el nivel de glucosa (azúcar en la
sangre) del cuerpo.
Estrógenos Ciclo menstrual, caracteres sexuales secundarios

Testosterona Desarrollo de caracteres sexuales secundarios,

formación de espermatozoides.

(proyecto biosfera)

La familia de hormonas glicoproteicas consta de hormona estimulante de la tiroides

(TSH), hormona estimulante del folículo (FSH), LH y gonadotropina coriónica humana (hCG)

con diversas propiedades de hormonas relacionadas. Las hormonas glicoproteicas son

heterodímeros que comparten subunidades α; Las subunidades β son diversas y desempeñan

funciones biológicas específicas. La morfología 3D general de las subunidades es similar, lo que

refleja los sitios de enlace disulfuro conservados que restringen la conformación de la proteína.

La clonación de los genes de las subunidades de varias especies sugiere que la familia surgió de

un gen ancestral común que probablemente desarrolló nuevas funciones biológicas a través de la

duplicación de genes y la subsiguiente divergencia. A medida que las familias de hormonas

crecen y divergen, sus receptores deben desarrollar nuevas funciones biológicas. Por ejemplo, los

receptores acoplados a proteínas G (GPCR) han evolucionado para estas dos hormonas

glicoproteicas. Estos receptores son estructuralmente similares y cada par funciona

70
principalmente a través de la vía de señalización de Gsα. Sin embargo, las alteraciones

hormonales son mínimas. Por ejemplo, la TSH se une específicamente a los receptores de TSH,

pero tiene poca interacción con los receptores de LH o FSH. Sin embargo, las interacciones

hormonales con otros receptores pueden tener consecuencias fisiológicas sutiles. Concentraciones

muy altas de hCG durante el embarazo estimulan los receptores de TSH y aumentan las

concentraciones de hormona tiroidea, lo que resulta en una disminución compensatoria de TSH.

Las similitudes estructurales entre la insulina, el factor de crecimiento similar a la insulina

I (IGF-I) y el IGF-II se vuelven más claras cuando se comparan las principales formas de

proteínas. En contraste con la alta especificidad de las hormonas glicoproteicas, existe poca

actividad cruzada entre los miembros de la familia insulina/IGF. Algunos tumores (p. ej. por

ejemplo, sarcoma) puede causar hipoglucemia debido a la unión parcial a los receptores de

insulina y los receptores de IGF. Los niveles altos de insulina también están asociados con los

receptores de IGF-I, lo que puede explicar algunas manifestaciones de la enfermedad, incluida la

hiperinsulinemia crónica. (Jameson)

 SÍNTESIS Y PROCESAMIENTO DE HORMONAS

La síntesis de hormonas peptídicas y receptores se produce a través de una vía de

expresión génica típica: transcripción → ARNm → proteína → procesamiento postraduccional

de proteínas → clasificación intracelular seguida de incorporación o secreción de membrana.

Muchas hormonas están contenidas dentro de polipéptidos precursores más grandes que

se someten a proteólisis para producir hormonas bioactivas. Ejemplos: proopiomelanocortina

(POMC) → ACTH; proglucagón → glucagón. Proinsulina → Insulina y ProPTH → PTH etc. En

muchos casos, como POMC y proglucagón, estos precursores dan lugar a diversos péptidos

71
biológicamente activos. Curiosamente, el mensajero nunca está activo, lo que puede subir de

nivel. La conversión de prohormonas ocurre no solo con hormonas peptídicas, sino también con

ciertos esteroides (testosterona → dihidrotestosterona) y hormonas tiroideas (T4 → T3). El

procesamiento de los precursores peptídicos está estrechamente relacionado con una vía de

clasificación intracelular que transporta las proteínas a las vesículas y enzimas apropiadas, activa

pasos de escisión específicos y luego pliega y transporta las proteínas a las vesículas secretoras.

Las hormonas secretadas viajan a través del retículo endoplásmico, guiadas por una secuencia de

señal amino terminal, que luego se escinde. Los receptores de la superficie celular se insertan en

la membrana mediante tramos cortos de aminoácidos hidrofóbicos que permanecen incrustados

en la bicapa lipídica. A medida que pasan por el aparato de Golgi y el retículo endoplásmico, las

hormonas y los receptores sufren modificaciones postraduccionales, como glicosilación y

fosforilación, que alteran la conformación de las proteínas, cambian su vida media en circulación

y alteran su actividad biológica.

 SECRECIÓN, TRANSPORTE Y DEGRADACIÓN DE HORMONAS

La concentración de la hormona depende de su tasa de secreción y su vida media cíclica.

Después del procesamiento de proteínas, las hormonas peptídicas (p. gnRH, insulina, hormona

del crecimiento [GH]) se almacenan en gránulos secretores. A medida que estos gránulos

maduran, se colocan debajo de la membrana celular para su liberación inminente a la circulación.

En la mayoría de los casos, los factores secretores de hormonas son factores de liberación o

señales neurales que provocan cambios rápidos en la concentración de calcio intracelular,

provocan la fusión de gránulos secretores con la membrana plasmática y liberan su contenido a la

membrana plasmática. y circulación sanguínea. Por el contrario, las hormonas esteroides

difunden a la circulación una vez sintetizadas. Por lo tanto, su tasa de excreción corresponde a su

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tasa de síntesis. Por ejemplo, la ACTH y la LH están vinculadas a otros pasos limitantes de la

velocidad (p. ej., Por ejemplo, la enzima que escinde la cadena lateral del colesterol en la vía

esteroidogénica, CYP11A1). (Jameson)

El proceso de transporte y degradación de hormonas muestra la rapidez con la que se

puede reducir la señalización hormonal. Algunas señales hormonales desaparecen (p. ej.,

somatostatina), mientras que otras permanecen (p. ej., somatostatina). Por ejemplo, TSH). Dado

que la somatostatina es activa en todos los tejidos, su corta vida media permite el control local de

su concentración y actividad. Los cambios estructurales que afectan la degradación de la

somatostatina son útiles para generar análogos terapéuticos de acción prolongada como la

octreotida. Por el contrario, las acciones de la TSH son muy específicas de la tiroides. La TSH se

secreta en pulsos discretos, pero su larga vida media explica su concentración sérica

relativamente estable.

Otra excepción a la hipótesis de la hormona libre incluye la megalina, un miembro de la

familia de receptores de lipoproteínas de baja densidad (LDL) que funciona como un receptor

endocrino para las vitaminas A y D unidas al transportador, y los andrógenos y estrógenos que se

unen a SHBG. Después de la localización, la proteína de transporte se degrada en el lisosoma,

liberando el ligando unido al interior de la célula. Se ha identificado un transportador

transmembrana para la hormona tiroidea. (Jameson)

El agotamiento hormonal puede ser un mecanismo importante de regulación local de la

concentración. Como se mencionó anteriormente, la 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa

inactiva los glucocorticoides en las células tubulares renales y bloquea su actividad mediada por

los receptores de mineralocorticoides. La diogenasa actúa sobre las hormonas tiroideas que
73
convierten la T4 en T3 y pueden inactivar la T3. Durante el desarrollo, la degradación del ácido

retinoico por Cyp26b1 evita que las células germinales primordiales masculinas entren en

meiosis, como ocurre en los ovarios femeninos. (Jameson)

conclusiones

El ADN se puede utilizar para muchas cosas para extraer información. Para los

antropólogos, es muy útil para examinar cadáveres}. Las secuencias de ADN se pueden encontrar

solo en los registros dentales. Para científicos interesados en la clonación que buscan alcanzar la

"perfección" de la existencia. Los científicos interesados en crear bebés de acuerdo con las

"demandas" de sus padres pueden elegir el color de los ojos, el cabello y la piel, e incluso

eliminar enfermedades de la secuencia de ADN del bebé.

Nuestra secuencia de ADN es extremadamente compleja y contiene todos los genes que

nos hacen ser quienes somos, incluido el temperamento, las enfermedades genéticas y los rasgos.

La ciencia y la tecnología han recorrido un largo camino, y hace unos 20 años teníamos

tecnología para ayudarnos a manipular el ADN, teníamos máquinas especializadas para comparar

el ADN, lo que ayudó mucho, pero en el futuro, nuestra ciencia determina cómo queremos las

cosas. Lo más hermoso es saber lo que te espera, lo que le sucede a tu hijo. A partir de ahora, los

futuros padres también perderán esta alegría.

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ANEXOS

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76
77
Bibliografía
1. McGraw Hill. (2017). Capítulo 13: Replicación y reparación del DNA. Obtenido

de https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?

bookid=2036&sectionid=153037912#1139754507

2. Mena Enríquez, M. G., Flores Contreras, L., & Sandoval Rodríguez, A. S. (2013).

Capítulo 9: Mecanismos de reparación del ADN. Obtenido de

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?

bookid=1473&sectionid=102743315

3. Andrade, M. d. (Agosto de 2014). Definición de Patológico . Obtenido de

https://www.definicionabc.com/ciencia/patologico.php

4. BALLESTA-MARTÍNEZ. (1 de mayo de 2007). Genética y enfermedad.

Concepto de genética médica. Obtenido de https://www.revistanefrologia.com/es-

genetica-enfermedad-concepto-genetica-medica-articulo-X2013757511002585

5. Bedoya, F. A. (diciembre de 2006). Genómica y proteómica: Un paso más .

Obtenido de http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-

59172006000300011#:~:text=La%20tecnolog%C3%ADa%20gen%C3%B3mica

%20es%20la,genes%20al%20mismo%20tiempo13.

6. BioChile. (s.f.). La Estructura del ADN, los genes y el código genético. Obtenido

de https://www.chilebio.cl/el-adn-los-genes-y-el-codigo-genetico/

7. Desconocido. (15 de febrero de 2006). regulacion genica. Obtenido de

https://www.ugr.es/~eianez/Microbiologia/15regulacion.htm

8. DESCONOCIDO. (s.f.). NTRODUCCION A LA BIOLOGIA. Obtenido de

http://cronos.unq.edu.ar/ibcm/clases/2008a/replicreparyrecombdeladn.pdf

78
9. encolombia. (s.f.). Mecanismo de Acción de las Hormonas Esteroideas. Obtenido

de https://encolombia.com/libreria-digital/lmedicina/endocrino/hormonas-

esteroideas/

10. encolombia. (s.f.). Mecanismo de Acción de las Hormonas Tróficas. Obtenido de

https://encolombia.com/libreria-digital/lmedicina/endocrino/fundamentos-

endocrino-gine-capitulo1-2/

11. Equipo de Profesionales Médicos. (21 de JULIO de 2022). Raquitismo,

osteomalacia en niños. Obtenido de https://ada.com/es/conditions/rickets/

12. Estupiña. (s.f.). Síndromes epilépticos de inicio neonatal. Obtenido de

https://neurologia.com/articulo/2018189#:~:text=Mejor%20pron

%C3%B3stico-,Convulsiones%20neonatales%20benignas,Tambi%C3%A9n

%20pueden%20asociar%20apnea.

13. EUROINNOVA. (s.f.). ¿Qué estudia la genética molecular? Obtenido de

https://www.euroinnova.hn/blog/que-estudia-la-genetica-

molecular#iquestcuaacuteles-son-los-aacutembitos-de-intervencioacuten-de-la-

geneacutetica-molecular

14. Fernández, D. A. (s.f.). Hipercolesterolemia. Obtenido de

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/hipercolesterolemia

15. Garófalo, X. R. (s.f.). Genética molecular: ¿qué es y en qué ámbitos se puede

aplicar? Obtenido de https://azsalud.com/ciencia/genetica-molecular

16. Gonzales. (2017). ENDOCRINOLOGIA: HORMONAS, RECEPTORES,

MECANISMOS DE ACCION HORMONAL. Obtenido de

https://www.uv.es/garoa2/estresyadiccion/psicoendocrinologia.htm

79
17. González, R. M. (19 de MAYO de 2021). La Replicación del ADN. Obtenido de

CURIOSIDADES DE LA GENÉTICA: https://genotipia.com/replicacion-del-adn/

18. Hechanova, A. (MAYO de 2022). Síndrome de Fanconi. Obtenido de

https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-renales-y-del-tracto-urinario/

trastornos-de-los-t%C3%BAbulos-renales/s%C3%ADndrome-de-fanconi

19. Ingrassia, V. (25 de ABRIL de 2022). Cuál es la importancia del genoma humano

y qué potencial tiene para curar enfermedades. Obtenido de

https://www.infobae.com/america/ciencia-america/2022/04/25/cual-es-la-

importancia-del-genoma-humano-y-que-potencial-tiene-para-curar-enfermedades/

20. Jameson, L. (s.f.). Capítulo 400e: Mecanismos de acción hormonal. Obtenido de

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?

bookid=1717&sectionid=114937810

21. KHAN ACADEMY. (s.f.). Reparación de mal apareamiento. Obtenido de

https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-

replication/a/dna-proofreading-and-repair#:~:text=En%20la%20reparaci

%C3%B3n%20por%20escisi%C3%B3n%20de%20nucle%C3%B3tidos%20se

%20elimina%20el,segmento%20da%C3%B1ado%20de%20la%20bur

22. MANTEGAZZA, R. (Septiembre de 2019). Enfermedad de Thomsen y Becker.

Obtenido de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?

lng=es&Expert=614#:~:text=Es%20una%20canalopat%C3%ADa%20gen

%C3%A9tica%20y,de%20la%20contracci%C3%B3n%20(mioton%C3%ADa).

23. Mañero, M. R. (s.f.). INVESTIGACIÓN GENÉTICA. Obtenido de

https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/metodos-

diagnosticos/investigacion-genetica.html
80
24. MAYO CLINIC. (s.f.). Raquitismo. Obtenido de https://www.mayoclinic.org/es-

es/diseases-conditions/rickets/symptoms-causes/syc-20351943

25. McGraw Hill. (2013). Regulación de la expresión génica. Obtenido de

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?

bookid=1473&sectionid=102743132#1118678991

26. MEDICAL NEWS TODAY. (s.f.). Osteomalacia: Causas, síntomas, diagnóstico,

tratamiento y más. Obtenido de

https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/osteomalacia-2#resumen

27. MEDLINE PLUS. (s.f.). Parálisis periódica hipocaliémica. Obtenido de

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000312.htm#:~:text=La%20par

%C3%A1lisis%20peri%C3%B3dica%20hipocali%C3%A9cmica%20(PPHC,bajo

%20de%20potasio%20es%20hipocaliemia.

28. MedlinePlus. (s.f.). Myotonia congenita. Obtenido de

https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonia-congenita/#causes

29. medlineplus. (s.f.). Síndrome de Bartter. Obtenido de

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000308.htm#:~:text=Las%20personas

%20afectadas%20por%20el,conoce%20como%20p%C3%A9rdida%20de

%20potasio.

30. Morata, G. (s.f.). El siglo del gen. Biología molecular y genética. Obtenido de

https://www.bbvaopenmind.com/articulos/el-siglo-del-gen-biologia-molecular-y-

genetica/

31. NIH. (20 de DICIEMBRE de 2017). Acondroplasia. Obtenido de

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

81
32. NIH. (6 de JULIO de 2022). REGULACIÓN GÉNICA . Obtenido de

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Regulacion-genica#:~:text=La

%20regulaci%C3%B3n%20g%C3%A9nica%20es%20el,y%20modificaci

%C3%B3n%20qu%C3%ADmica%20del%20ADN.

33. NIH. (6 de JULIO de 2022). REPLICACIÓN DE ADN. Obtenido de

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Replicacion-de-

ADN#:~:text=Definici%C3%B3n,un%20juego%20completo%20de

%20cromosomas.

34. NIH. (s.f.). OSTEOMALACIA. Obtenido de

https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/

def/osteomalacia

35. proyecto biosfera. (s.f.). PRINCIPALES HORMONAS. Obtenido de

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/3ESO/Sistendo/principales_hormona

s.htm

36. Rangel, F. A. (s.f.). Daño y reparación DEL ADN. Obtenido de

https://www.amc.edu.mx/revistaciencia/online/DanoADN.pdf

37. ROCHE. (s.f.). Genética y Genoma. Obtenido de

https://www.roche.com.ar/es/id/innovacion_y_tecnologia/genetica_y_genoma.htm

38. Rosenstein, B. J. (agosto de 2021). Fibrosis quística. Obtenido de

https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/fibrosis-qu

%C3%ADstica-fq/fibrosis-qu%C3%ADstica

82
39. Rubin, M. (enero de 202). Miotonía congénita. Obtenido de

https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/distrofias-musculares-y-

trastornos-relacionados/mioton%C3%ADa-cong%C3%A9nita

40. Sanchez-Castro, E. (diciembre de 2020). Importancia de la genética como ciencia

en relación a la pandemia de Covid-19. Obtenido de

http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2308-

05312020000400690

41. Tanen, D. (FEBRERO de 2021). Hipertermia maligna. Obtenido de

https://www.msdmanuals.com/es/professional/lesiones-y-envenenamientos/

enfermedades-por-calor/hipertermia-maligna

42. wited. (s.f.). Organización del ADN. Obtenido de

https://www.portaleducativo.net/segundo-medio/10/organizacion-de-adn

83