Secuencia de

Sanger
Investigación y muestras de
microorganismos.

realizado por el equipo número 6

Contenidos.

1 2
introducion tipos de
secuenciacion

3 4
en que consiste pasos a seguir

5 6
enfermedades puntos de interes
posibles de
diagnosticar
 Introducción.
La secuenciación de sangre en particular es una herramienta
poderosa para entender la genética humana y ha llevado a
descubrimientos importantes en la medicina personalizada y la
investigación de enfermedades genéticas.
En esta presentación, exploraremos cómo la secuenciación de sangre
se ha convertido en una herramienta vital en la biotecnología y cómo
ha ayudado a avanzar en la comprensión de la genética humana.

 que tipos de secuenciacion

de sangre existen ?

Cada técnica tiene sus ventajas y desventajas, y la elección de a técnica

adecuada dependerá del objetivo de la investigación y el presupuesto
disponible.

1 2
Secuenciación de Sanger.
es uno de los métodos más antiguos
y se basa en la síntesis de
fragmentos de ADN marcados con
fluorocromos para obtener la
secuencia completa de un genoma.
Aunque esta técnica ha sido
ampliamente reemplazada por la
secuenciación de nueva generación,
todavía se utiliza para la
secuenciación de fragmentos cortos.
Secuenciación de células
únicas
esta técnica se utiliza para
secuenciar el ADN de células
individuales. Se utiliza en la
investigación del cáncer y el
desarrollo embrionario, así como en
la caracterización de la
heterogeneidad celular en
diferentes tejidos y enfermedades.
3
Secuenciación
metagenómica
esta técnica se utiliza para
secuenciar el ADN de una
comunidad de
microorganismos, como en el
estudio de la microbiota
intestinal o en la identificación
de patógenos en muestras
clínicas.
en que consiste la
secuenciacion de sangre
La secuenciación de sangre es una técnica que
se utiliza para determinar el orden de las bases
nucleotídicas (A, C, G y T) en el ADN que se
encuentra en las células sanguíneas de un
individuo. Esta técnica es importante en la
investigación de enfermedades genéticas y en
la medicina personalizada, ya que permite a los
científicos y médicos identificar variaciones
genéticas específicas que pueden estar
relacionadas con enfermedades o trastornos.
 pasos a seguir para realizar la
secuenciacion en sangre
3
1 Para realizar la secuenciación de sangre, primero Después de la amplificación, la muestra de ADN se purifica y
se cuantifica para asegurarse de que hay suficiente material
se debe extraer el ADN de las células sanguíneasEl
para la secuenciación.
primer paso es extraer el ADN de las células
sanguíneas del individuo. Esto se puede hacer
utilizando diferentes técnicas de extracción de
ADN, como la precipitación con alcohol o la
purificación con columnas de sílice. del individuo.

2 Una vez que se tiene el ADN, se amplifica la región

del ADN que se desea secuenciar utilizando la
técnica de PCR
 pasos a seguir para realizar la
secuenciacion en sangre
5
Después de la secuenciación, los datos se analizan
utilizando software especializado para procesar y
analizar los resultados. Se comparan las secuencias
con las bases de datos de referencia para
identificar variaciones genéticas específicas y
determinar su importancia clínica.

4 6
Una vez que la muestra está lista, se realiza la
Finalmente, los resultados se interpretan para entender el
secuenciación utilizando una de las técnicas
significado clínico de las variaciones identificadas y su
disponibles, como la secuenciación de Sanger o la
relación con enfermedades o trastornos genéticos. La
secuenciación de nueva generación. En ambos interpretación de los resultados puede requerir la ayuda de
casos, se utilizan diferentes reactivos y tecnologías un genetista o un médico especializado en genética para
para generar la secuencia del ADN. garantizar una interpretación precisa y adecuada de los datos.
que podemos detectar ?
01
Hemofilia
Enfermedad hereditaria que afecta la
coagulación de la sangre, y que puede
ser identificada a través de la
secuencia de sangre.
03
Fibrosis quística
Enfermedad hereditaria que afecta el
sistema respiratorio y digestivo, y que
puede ser identificada a través de la
secuencia de sangre.
02
Enfermedades hereditarias
Trastornos que se transmiten de
padres a hijos a través de los genes, y
que pueden ser identificados a través
de la secuencia de sangre.
04
Cáncer
Enfermedad que se caracteriza por el
crecimiento anormal y descontrolado
de células en el cuerpo, y que puede
ser estudiada a través de la secuencia
de sangre.
 Puntos de interés.
Identificación de variantes genéticas
La secuenciación de sangre es una técnica
importante para identificar variantes genéticas
específicas en el ADN, lo que puede ayudar a
entender mejor las causas de enfermedades
genéticas y trastornos.
Medicina personalizada
la secuenciación de sangre también se utiliza en
la medicina personalizada para identificar
variantes genéticas que pueden influir en la
eficacia y seguridad de los medicamentos.
Diagnóstico de enfermedades genéticas
La secuenciación de sangre puede ayudar a
diagnosticar enfermedades genéticas y
trastornos, lo que permite una atención médica
más adecuada y específica para el paciente.
Investigación médica
La secuenciación de sangre se utiliza
ampliamente en la investigación médica para
entender mejor la genética humana y la
variabilidad genética en las poblaciones.
Identificación de marcadores genéticos
La secuenciación de sangre también se utiliza
para identificar marcadores genéticos específicos
que pueden estar asociados con ciertas
enfermedades o rasgos fenotípicos, lo que puede
ayudar a predecir el riesgo de enfermedades.
Avances tecnológicos
La secuenciación de sangre ha sido impulsada
por importantes avances tecnológicos en los
últimos años, lo que ha llevado a la reducción de
costos y tiempos de secuenciación y ha permitido
la realización de secuenciaciones a gran escala.
Gracias.
Por Sandra Haro
hola@unsitiogenial.es