República de Panamá

Ministerio de Educación
Colegio Rodolfo Chiari
Biología
Secuencia del ADN y Aplicación de la
secuencia del ADN

Integrantes:
Correa, Randolph
Cruz, Lissenia
González, Rubén
Hernández, Sadia
Solís, Adelis
Ortega, Josué
Torres, Trinidad
Profesor: Ítalo Quezada
XII° F
2023
 Introducción
La secuencia del ADN es una representación ordenada de las bases
nitrogenadas que componen la molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Estas bases son adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). La
secuencia del ADN es esencial para la codificación y transmisión de la
información genética en los seres vivos. Cada organismo tiene una secuencia
única de ADN que determina sus características hereditarias y su
funcionamiento biológico.

El estudio de estas secuencias de ADN ha permitido diversos avances en

numerosos campos de la ciencia y la medicina, proporcionando un vasto
conjunto de aplicaciones. Entre los que destacan la medicina y genética y sus
aportes a combatir enfermedades hereditarias; biotecnología en donde entra la
importante participación de la ingeniería genética relacionada a la producción
de organismos modificados genéticamente; así como en la medicina forense,
biología evolutiva y biología molecular. Y los diversos subcampos que están en
procesos investigativos para el beneficio colectivo de la sociedad.

En este documento se abordará la explicación de métodos que utilizan la

secuencia de ADN para ser utilizados a conveniencia y a su vez como se han
implementado dichos métodos en los diferentes campos en los que destacan:
la medicina, la agricultura y la ganadería; sin olvidarnos de resaltar los diversos
dilemas éticos que su utilización conlleva, resaltando los riesgos y beneficios
de estas prácticas.
 Secuencia del ADN
Dentro de los avances técnicos en la ingeniería genética que han permitido un
amplio desarrollo en esta área está la genómica. La genómica es parte de la
genética que se encarga del estudio del genoma de una especie. Dentro de
esta se encuentra la secuencia del ADN.

La secuencia del ADN consiste en dividir los cromosomas en pequeños

fragmentos mediante enzimas de restricción. Luego estos fragmentos se
clonan es decir se hacen múltiples copias para luego ser cartografiadas o sea
se establece su situación relativa en el cromosoma. Seguidamente se
identifican por computadora los fragmentos que se han solapado, llamados
cóntigos que son los que permiten todos los fragmentos. Para finalizar se
completan los espacios vacíos.

Algunas de las primeras especies de las que se obtuvo la secuencia de su

genoma son Haemophilus influenzae bacteria responsable de un tipo de gripe,
Saccharomyces cerevisiae que es la levadura de la cerveza y Drosophila
melanogaster que es la mosca del vinagre. Siendo el Proyecto Genoma
Humano (PGH) el más conocido iniciado en 1990 y culminado en el 2003 con
la colaboración de científicos de diversos países. Este proyecto tiene múltiples
ventajas relacionadas con las aplicaciones médicas.

Método

El método de la secuenciación del ADN es un conjunto de procedimientos y

técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los
nucleótidos (A, C, G y T), así como la orientación en una molécula del ADN.
En estos métodos se requiere romper el ADN en muchos pedazos más
pequeños, secuenciar dichos pedazos y ensamblar las secuencias en una
única y larga “secuencia consenso”.
Dentro de este método de secuenciación hay 3 técnicas principales

El método de secuenciación didesoxi de Sanger: Este método utiliza

fragmentos del ADN de 900 pares de base de longitud y los secuencia uno a la
vez para luego ensamblarlos y formar secuencias más largas de ADN. Este
método requiere la elaboración de muchas copias de ADN. Para la replicación
del ADN en vivo o in vitro mediante la reacción con una cadena de polimerasa
se requiere de:
 ADN polimerasa

 Cebador o fragmento pequeño de nucleótidos de una sola cadena

que se une al ADN complementario y activa su transcripción.

 Los cuatro desoxinucleótidos: adenina (dATP), guanina (dGTP),

citosina(dCTP), y timina (dTTP).

 El ADN a secuenciar (molde o plantilla).

 Dideoxinucleótidos o versiones terminantes de los cuatro nucleótidos

(ddATP, ddTTP, ddCTP y ddGTP).

El método consiste en combinar en una pipeta el ADN molde, la ADN

polimerasa, el cebador, los nucleótidos y los cuatro dideoxinucleótidos
marcados con fluorescencia, estos en menor cantidad que los nucleótidos
normales. Esta preparación se somete a altas temperaturas para desnaturalizar
la molécula molde de ADN y así separar sus cadenas. Luego es enfriada para
permitir la unión del cebador a cada una de las cadenas. Luego se aumenta la
temperatura de nuevo para permitir que el ADN polimerasa sintetice el nuevo
ADN, iniciando desde el cebador. El ADN polimerasa añadirá nucleótidos hasta
que un dideoxinucleótido sea incluido en la cadena. A partir de ese momento no
pueden añadirse más nucleótidos y la cadena es terminada (Fig. 1.1).

Fig. 1.1
Este método es altamente costoso por lo que se emplea para secuenciar
piezas pequeñas de ADN como plásmidos bacterianos.

La pirosecuenciación

Este método consiste en determinar el orden de una secuencia de ADN

mediante la luminiscencia. Se basa en la secuenciación por síntesis en el que
se detecta la incorporación de nucleótidos al ADN por acción de la ADN
polimerasa. Este método detecta la liberación de pirofosfato cuando los
nucleótidos son incorporados. A partir del pirofosfato se generará luz por medio
de diversas reacciones enzimáticas en cadena (Fig. 1.2).

Fig. 1.2

Secuenciación masiva o de nueva generación. Secuenciación Ilumina

Se caracteriza por la amplificación de los fragmentos del ADN para la

generación del clúster (colonias del mismo fragmento), se realiza mediante el
método de PCR en puente.
Luego se detectan las bases en la secuenciación por medio de etiquetas
fluorescentes en donde se detecta un ion semiconductor.
En este método el clúster se genera mediante el método de amplificación en
puente, en donde los fragmentos de ADN se colocan sobre una superficie
sólida de vidrio separada por carriles. Cada fragmento se puede anclar a la
celda de flujo por medio de los adaptadores que están recubiertos por
oligoelementos complementarios.

Luego la polimerasa inicia el proceso de copia en el ADN y se genera una

hebra reversa complementaria. Se hibrida la hebra original mediante los
adaptadores ligados a la microesfera, dándose inicio a la secuenciación.

Cuando el nucleótido se liga o une a la hebra que se va a secuenciar, se forma

un enlace covalente y se libera un ion de hidrógeno cargado positivamente,
dándose un cambio en el pH generándose una corriente eléctrica. Basándose
específicamente este método en el cambio de voltaje por medio de un sensor
llamado ISFET que indica que el nucleótido se ha incorporado correctamente.
Su ventaja reside en que se pueden secuenciar gran cantidad de fragmentos
de ADN de forma paralela (Fig. 1.3).
 Fig. 1.3

Además, la secuencia del ADN, que se refiere a la ordenación específica de los

nucleótidos en una molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), tiene varios
beneficios y riesgos asociados.

Beneficios
 Avances en medicina personalizada: La secuencia del ADN ha permitido
un mayor entendimiento de las bases genéticas de las enfermedades. Al
secuenciar el ADN de un individuo, los médicos y científicos pueden
identificar mutaciones genéticas específicas y evaluar el riesgo de
enfermedades hereditarias. Esto puede conducir a diagnósticos más
precisos y tratamientos personalizados.

 Investigación científica y descubrimientos: La secuencia del ADN ha sido

fundamental en numerosos avances científicos y descubrimientos. Al
estudiar y comparar secuencias de ADN, los investigadores pueden
comprender mejor la evolución de las especies, identificar relaciones
filogenéticas y descubrir nuevas especies. Además, la secuenciación del
ADN ha sido fundamental para el avance en áreas como la biología
sintética y la edición genética.
 Agricultura y seguridad alimentaria : La secuencia del ADN se utiliza en
la agricultura para mejorar las cosechas y la seguridad alimentaria. Al
secuenciar el ADN de plantas y animales, los científicos pueden
identificar genes de interés, como los que confieren resistencia a plagas
o enfermedades, y utilizar esta información para desarrollar variedades
de cultivos más resistentes y nutritivas.

 Avances en la investigación forense : La secuencia del ADN desempeña

un papel crucial en la investigación forense y la resolución de casos
criminales. Al comparar el ADN de una muestra de evidencia con las
secuencias de referencia, los científicos pueden establecer vínculos
entre un sospechoso y el lugar del crimen. Esto ha llevado a la
identificación y condena de delincuentes, así como a la exoneración de
personas inocentes.

 Estudios de historia humana : La secuencia del ADN ha proporcionado

información valiosa sobre la historia humana y la migración de
poblaciones. Al analizar secuencias de ADN mitocondrial o cromosómico
de diferentes grupos étnicos y regiones geográficas, los científicos
pueden rastrear los patrones de migración y poblamiento humano, lo
que ayuda a comprender nuestra diversidad genética y nuestras raíces
ancestrales.

Riesgos
 Privacidad y seguridad de los datos genéticos: La secuencia del ADN
proporciona información íntima sobre un individuo, incluyendo sus
características físicas, predisposiciones genéticas y relaciones
familiares. Existe el riesgo de que estos datos puedan ser mal
utilizados o comprometidos, lo que plantea preocupaciones sobre la
privacidad y la seguridad de los datos genéticos.

 Discriminación genética y seguros de salud : La secuencia del ADN

revela información sobre la predisposición genética a ciertas
enfermedades y condiciones médicas. Esto puede conducir a la
discriminación genética en áreas como el empleo y los seguros de
salud, donde los individuos podrían ser penalizados o excluidos en
función de su información genética.
 Dilemas éticos en la edición genética: La secuencia del ADN es
fundamental para la edición genética, una tecnología que permite
realizar cambios precisos en el ADN de un organismo. Si bien esto
tiene el potencial de tratar enfermedades genéticas y mejorar la
calidad de vida, también plantea dilemas éticos, como la modificación
de rasgos no médicos o la creación de “bebés diseñados”.

 Interpretación y comprensión limitada: Aunque la secuencia del ADN

proporciona información valiosa, aún hay muchos aspectos del
genoma humano que no se comprenden completamente. La
interpretación de los datos de secuenciación del ADN puede ser
compleja y sujeto a errores. Además, la identificación de la función
de genes específicos y la comprensión de las interacciones genéticas
siguen siendo desafíos en curso.

 Sesgos y desigualdades en la investigación genética : Existe el riesgo

de que la secuencia del ADN pueda estar sesgada hacia ciertas
poblaciones o grupos étnicos, lo que puede llevar a desigualdades en
la investigación genética y los avances médicos. Esto puede
perpetuar brechas existentes en la atención médica y la
representatividad de los datos genéticos, lo que limita su aplicabilidad
y beneficios para toda la población.
 Aplicaciones de la Secuencia del ADN
En la Medicina
La secuencia del ADN juega un papel fundamental en la medicina, ya que
proporciona información valiosa sobre la predisposición genética a ciertas
enfermedades y trastornos. Mediante la secuenciación del ADN, es posible
identificar mutaciones genéticas que están asociadas con enfermedades
hereditarias, como el cáncer de mama y el Alzheimer. Esta información permite
a los médicos y científicos desarrollar estrategias de prevención y tratamiento
personalizados, adaptados a las características genéticas de cada individuo.
Además, la secuencia del ADN también es utilizada para el diagnóstico de
enfermedades genéticas en el útero, permitiendo a los padres tomar decisiones
informadas sobre la salud de su futuro hijo. En resumen, la secuencia del ADN
es una herramienta invaluable en la medicina, proporcionando información
precisa y personalizada que mejora el diagnóstico, tratamiento y prevención de
enfermedades.

En la ingeniería genética
La ingeniería genética incluye un conjunto de técnicas biotecnológicas, entre
ellas destaca la secuenciación del ADN, misma que se centra en la
determinación y ubicación de todos los genes que lo componen, ya que no todo
ADN es codificante.
Obtener la secuencia de la secuencia de los genes
(Fig. 4.1) es muy importante, tanto así que en 1990
el Departamento de Energía y el Instituto de Salud
de los Estados Unidos em colaboración de
científicos de diversos países llevaron a cabo el
proyecto genómico que es quizás el más conocido
que es el Proyecto Genoma Humano (PGH). Del
Análisis del genoma humano se pudo derivar
múltiples ventajas, muchas de ellas relacionadas
con aplicaciones médicas. Fig. 4.1

Fig. 4.2
Una de es aplicaciones médicas es el
Diagnóstico de enfermedades de origen
genético, y es que, conociendo la secuencia
de nucleótidos de un gen responsable de una
cierta anomalía (Fig. 4.2), se puede
diagnosticar si este gen anómalo está presente en un determinado individuo.
Hay descritas cerca de 500 enfermedades hereditarias producidas por
mutaciones recesivas. Las técnicas de ingeniería genética han servido para
diagnosticar algunas de ellas, por ejemplo, la anemia falciforme.
Otra aplicaciones médicas son:
 La Obtención de anticuerpos monoclonales: Este proceso abre las
puertas para luchar contra enfermedades como el cáncer (Fig. 4.3) y
diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Fig. 4.3

 Detección de mutaciones.

 Identificación de ADN fósiles.

 Identificación de especies.

 Entre otras.
La bioética
La ingeniería genética tiene aplicaciones en campos muy diversos; dos de los
más importantes son la medicina y la creación de nuevas especies o mejora de
las existentes. El progreso en estos ámbitos puede aportar resultados capaces
de aliviar algunos problemas de gran importancia, pero no se debe olvidar que
la explotación comercial de las tecnologías requeridas sólo está al alcance de
unas pocas empresas multinacionales. En otro orden de cosas, la ingeniería
genética puede plantear graves problemas éticos. Hay opiniones muy diversas
sobre dónde han de situarse los límites de manipulación del material que está
en la base de todos los procesos vitales.
La Bioética ha existido desde siempre una ética médica elaborada por la propia
profesión, que es tan antigua como la medicina racional. Sin embargo, la
bioética actual forma parte de una corriente internacional que se ha iniciado en
las últimas décadas.

A pesar de su corta vida, la bioética ha logrado un éxito extraordinario. Ha

servido para fundamentar desde un punto de vista ético la investigación con
seres humanos. Ha contribuido a transformar el modelo paternalista de relación
con los pacientes, y ha cambiado significativamente la forma de tomar
decisiones médicas. Además, el campo de reflexión bioética ha ido
extendiéndose. Ha llegado a abarcar todo tipo de problemas relacionados con
la vida; así como los problemas que suscitan las organizaciones sanitarias,
generando nuevos debates sobre justicia y distribución de recursos. Y también
se ha extendido al ambiente y a las generaciones futuras, haciendo que se
hable de una Bioética ambiental o global.

Los principales motivos por los que surgió la bioética son:

 Cambios en la ciencia y especialmente en la biología.
 Cambios en la medicina.
 Cambios políticos.
 Cambios culturales.
 Organismos modificados genéticamente (OMG)
Los OMG son los organismos cuyo ADN ha sido modificado mediante
ingeniería genética, es decir, organismos en los que se ha introducido uno o
varios genes procedentes de otro individuo. Este ADN foráneo puede provenir
de un individuo de la misma especie o bien de una especie diferente. En este
último caso hablamos de organismos transgénicos. Las técnicas para la
obtención de OMG se han aplicado sobre todo en dos campos:
Fig. 5.1

● La producción agrícola y ganadera: Los OMG han

permitido disponer de múltiples especies de
vegetales resistentes a herbicidas, de variedades
con un mayor valor nutritivo (ej.: variedad de arroz
con el gen de la provitamina A (Fig. 5.1)), con una
mayor capacidad de adaptación al medio (ej.: variedad
de maíz resistente a las bajas temperaturas por la
introducción de un gen procedente de un pez ártico
(Fig. 5.2)) o con un crecimiento más rápido (ej.: Fig.5.2

introducción del gen activado de la hormona de

crecimiento en distintos animales, sobre todo en
peces).

Fig. 5.2

● Investigación biomédica: Los OMG han permitido la producción a gran

escala de determinados compuestos como la insulina o la hormona de
crecimiento. En ambos casos se trata de una proteína codificada por un
gen humana, que es introducido en organismos con una elevada tasa de
expresión génica como, por ejemplo, las levaduras o las bacterias (Fig.
5.3).
Fig. 5.3
A pesar de todas estas ventajas, es necesario evaluar concienzudamente
los posibles riesgos que puede conllevar la utilización de transgénicos:

○ Ecológicos: Se desconocen los efectos que el cultivo de OMG

puede ocasionar a las poblaciones silvestres. La hibridación de
unas y otras puede comportar la desaparición de las variedades
salvajes adaptadas de forma natural al entorno.

○ Sanitarios: Se desconocen las consecuencias a largo plazo que el

consumo de ADN transgénico (diseñado para insertarse en un
ADN genómico) puede tener sobre la salud de las personas.

○ Sociales: El uso de patentes en las semillas transgénicas

beneficia a empresas de los países desarrollados que poseen la
tecnología necesaria, y empobrece a los agricultores que deben
pagar las tasas o royalties por su utilización.
 La Clonación
Definición de clonación
La clonación describe los procesos utilizados para crear una réplica genética
exacta de otra célula, tejido u organismo. El material copiado, que tiene la
misma constitución genética que el original, se denomina clon. El clon más
famoso fue una oveja escocesa llamada Dolly.

Existen tres tipos distintos de clonación:

 La clonación genética, que crea copias de genes o segmentos de ADN.

 Clonación reproductiva, que crea copias de animales completos.

 Clonación terapéutica, que crea células madre embrionarias. Los

investigadores esperan poder utilizar estas células para hacer crecer
tejido sano que sustituya los tejidos lesionados o enfermos en el cuerpo
humano (Fig. 6.1).

Fig. 6.1
 El caso de la oveja Dolly
La oveja Dolly (5 de julio de 1996-14 de febrero de 2003) fue el primer
mamífero clonado a partir de una célula adulta. Sus creadores fueron los
científicos Ian Wilmut y Keith Campbell, del Instituto Roslin de Edimburgo
(Escocia). Su nacimiento no fue anunciado sino hasta siete meses después, el
22 de febrero de 1997.
Dolly fue en realidad una oveja de un resultado de una combinación nuclear
desde una célula donante diferenciada a un óvulo no fecundado y anucleado
(sin núcleo). La célula de la que venía Dolly era una ya diferenciada o
especializada, procedente de un tejido concreto, la glándula mamaria, de un
animal adulto (una oveja finlandesa-Dorset de seis años), lo cual suponía una
novedad. Hasta ese momento se creía que solo se podían obtener clones de
una célula embrionaria, es decir, no especializada. Cinco meses después nacía
Dolly, que fue el único cordero resultante de 277 fusiones de óvulos anucleados
con núcleos de células mamarias. De 277 fusiones celulares, se desarrollaron
29 embriones tempranos que se implantaron a 13 madres de alquiler, pero
solamente un embarazo llegó a término y el cordero de raza Finn Dorset 6LLS
de 6.6 kg (alias Dolly (Fig. 6.2)) nació después de 148 días.

Fig. 6.2
 El Cáncer; Involucrada en la Ingeniería Genética
Todos estamos compuestos de billones de células que a través del transcurso
de nuestras vidas crecen y se reproducen de la manera en que corresponda.
Cuando una célula presenta alguna anomalía o ha envejecido, por lo general la
célula perece. El cáncer surge cuando algo sale mal en este proceso,
ocasionando que las células anormales se reproduzcan descontroladamente y
las células viejas no perecen como debería suceder.

Un organismo puede producir miles de células cancerosas

a lo largo de su vida, pero están son eliminadas por el
sistema inmune, si alguna de estas células no es
eliminadas forman un tumor, que no son más que una
masa de células cancerosas que proliferan sin división, en
ocasiones estas células se quedan sin moverse en el tejido
donde se crearon a esto se le llama tumor benigno y puede
extraerse por completo; por el contrario el tumor puede
invadir más tejidos e imposibilitar su funcionamiento al
punto de llevar a la muerte del individuo, en este caso
hablamos de un tumor maligno. En ocasiones estas células
cancerosas se pueden desprender y pasar al torrente
sanguíneo donde podrá invadir otros tejidos y formar
nuevos tumores, esto es denominado metástasis (Fig. 7.1). Fig. 7.1

Los estudios más recientes han demostrado la

existencia de oncogén el cual es gen que sufrió una
mutación y que tiene el potencial de causar cáncer.
Antes de que un oncogén sufra la mutación se
denomina protooncogén, y juega un papel en la
regulación de la división celular normal. También se
han descubierto genes supresores los cuales reducen
la probabilidad de que una célula en un organismo
multicelular se transforme en una célula cancerosa
(Fig. 7.2). Fig. 7.2
Dentro de estos genes también entramos el gen p53 el cual es una proteína
supresora de tumores que se encuentra en el núcleo de la célula.

La ingeniera genética se ha encargado del estudio de estos genes y cómo se

comportan estas células cancerosas para así poder encontrar una solución a
su división descontrolada.

Aunque aún no existe un tratamiento definitivo la ingeniera genética con sus

aportes en la detención de estos genes permite mejorar el diagnóstico y
detectar tumores cuando todavía son pequeños y no ha ocurrido la metástasis.

La ingeniería genética también ha permitido el uso de anticuerpos que atacan a

las células cancerosas, sin embargo, necesita más investigación. Actualmente,
se trabaja en la síntesis de sustancias impiden el metabolismo de células
cancerosas.
 Conclusión

En conclusión, la secuencia del ADN ha sido un avance tecnológico clave en la

ingeniería genética y la genómica, permitiendo un mayor entendimiento de los
genomas de diferentes especies y su aplicación en diversas áreas. Mediante
técnicas como la secuenciación de Sanger, la pirosecuenciación y la
secuenciación masiva, los científicos han logrado descifrar la secuencia de
nucleótidos de genes y genomas completos, lo que ha impulsado la
investigación científica y médica.

Las aplicaciones de la secuencia del ADN en la medicina son especialmente

relevantes, facilitando diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados
y el desarrollo de medicamentos y terapias innovadoras. Además, ha
revolucionado la investigación forense, la agricultura y la seguridad alimentaria,
y ha proporcionado una comprensión más profunda de la historia humana y la
evolución.

Sin embargo, la secuencia del ADN también conlleva ciertos riesgos y dilemas
éticos, como la privacidad y seguridad de los datos genéticos, la discriminación
genética, y la edición genética. Es fundamental abordar estos aspectos éticos y
sociales de manera responsable, asegurando el uso de estas tecnologías para
el bien de la humanidad.

En el ámbito de la ingeniería genética, la clonación ha sido un hito importante

con implicaciones tanto en la reproducción de animales como en la
investigación biomédica y la terapéutica. La comprensión de los genes
asociados al cáncer, gracias a la ingeniería genética, ha permitido avanzar en
el diagnóstico temprano y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

En resumen, la secuencia del ADN ha sublevado la ciencia y la medicina, pero

también traza desafíos éticos y sociales que deben ser abordados con
responsabilidad. El futuro de la ingeniería genética y la genómica promete
seguir proporcionando avances significativos en diferentes áreas, siempre con
el objetivo de mejorar la calidad de vida y el bienestar humano. ¡Por el bien
humano se debe demandar responsabilidad a los ejes del poder de su uso
para un solo fin la toda la humanidad, el bien común, un bien equitativo y
sincero!
 Fuentes Bibliográficas
 ADN. (s. f.). Importancia. https://www.importancia.org/adn.php

 Genética humana. (s. f.). Google Books. https://books.google.es/books?

id=NmfD

 Genoma humano. Nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento.

(s. f.). Google Books. https://books.google.es/books?id=y4LARbhrGXwC&pg

 Leyendo el Libro de la Vida: Museo Virtual Interactivo sobre la genética y el

ADN - Receta para transgénico de tomate-pez. (s. f.).
https://web.archive.org/web/20091212201248/http://oliba.uoc.edu/adn/
index.php?option=com_content&view=article&id=55&Itemid=189&lang=es

 Welcome to the US Petabox. (s. f.).

https://web.archive.org/web/20130716203542/http://red/