Regulacion genética

(procariontes y
eucariontes)
 CONCEPTO

La regulacion genética se refiere a los mecanismos que controlan la expresión de

los genes en un organismo. Estos mecanismos permiten que los genes se activen
o se desactiven en diferentes momentos y en diferentes tejidos, lo que da lugar a
la diversidad de funciones y características observadas en los organismos. La
regulación genética es fundamental para el desarrollo y el funcionamiento
adecuado de los seres vivos. El proceso puede ser complicado y se lleva a cabo
por diversos mecanismos, que incluyen proteínas reguladoras y modificación
química del ADN.
01
REGULACION
GENETICA EN
PROCARIONTE
S
 En los organismos procariotas, como las bacterias,
la regulación genética es principalmente a nivel de
la transcripción del ADN en ARN mensajero
(ARNm). Los elementos reguladores, como los
promotores y los operones, controlan la unión de la
enzima ARN polimerasa al ADN y determinan si un
gen se transcribe o no.

- La transcripcion representa el principal nivel de

regulacion de la expresion genica.
- Objetivos de la regulacion: → Adaptacion al
medio.
→ Economia de energia y metabolitos.
02
REGULACION
GENETICA EN
PROCARIONTES
En los organismos eucariotas, como las plantas y los animales, la regulación genética
es más compleja. Además de los elementos reguladores presentes en los procariotas,
los eucariotas tienen regiones regulatorias más extensas en el ADN, como los
enhancers y los silenciadores, que pueden influir en la transcripción de los genes.
Además, existen mecanismos de regulación epigenética, como la modificación de las
histonas y la metilación del ADN, que pueden silenciar o activar la expresión de los
genes.
- La regulacion de la expresion genica es más compleja que en procariotas.
- Ocurre en multiples niveles.
03
TECNOLOGÍA
DEL ADN Y
GENÓMICA
 C O N C E P TO
La tecnología del ADN y la genómica se
refieren al conjunto de técnicas y herramientas
utilizadas para estudiar el ADN y los genomas
de los organismos. Estas tecnologías han
revolucionado el campo de la biología molecular
y han permitido avances significativos en la
comprensión de la estructura, función y
evolución de los genes.
 TECNOLOGÍA DEL ADN

La tecnología del ADN se refiere al conjunto de técnicas y herramientas utilizadas para

el estudio y la manipulación del ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que
contiene la información genética de los seres vivos. Esta tecnología ha experimentado
un rápido avance en las últimas décadas y ha revolucionado numerosas áreas, como la
investigación biomédica, la medicina, la biología forense y la agricultura.

Las principales técnicas utilizadas en la tecnología del ADN incluyen:

• Secuenciación del ADN: Permite determinar la secuencia de nucleótidos que

componen una molécula de ADN. Esto proporciona información sobre los genes
presentes en un organismo y su organización.
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Es una técnica que permite amplificar
una pequeña cantidad de ADN para obtener una cantidad suficiente para su análisis.
La PCR ha sido fundamental en el diagnóstico de enfermedades genéticas, la
identificación de organismos y la investigación científica.
• Hibridación de ácidos nucleicos: Se utiliza para detectar y cuantificar secuencias
específicas de ADN o ARN mediante la hibridación de sondas de ADN o ARN
complementarias.
• Electroforesis de ADN: Permite separar fragmentos de ADN según su tamaño
utilizando campos eléctricos. Esto es útil para el análisis de patrones de restricción, la
identificación de variaciones genéticas y la comparación de muestras.
 GENÓMICA

La genómica es el campo de estudio que se ocupa del análisis y la

interpretación de los genomas completos de los organismos. El genoma es el
conjunto completo de genes presentes en el ADN de un organismo.

• La genómica utiliza técnicas y enfoques que permiten analizar la secuencia

de ADN de un organismo completo o de una población de organismos. Esto
incluye la secuenciación de genomas completos, la identificación de genes,
la comparación de secuencias genómicas entre especies y la identificación
de variaciones genéticas.
• La genómica ha tenido un impacto significativo en áreas como la medicina
personalizada, la agricultura de precisión y la biología evolutiva. Permite
una comprensión más profunda de la estructura y función de los genes, así
como de las interacciones entre ellos, lo que brinda nuevas oportunidades
para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, la mejora de cultivos y
la conservación de especies.
04
CLONACIÓN
DE ADN
La clonación de ADN es un proceso que permite obtener múltiples copias idénticas de un
fragmento de ADN específico. Esto se logra utilizando técnicas de amplificación del ADN, como
las siguientes:
• Aislamiento del ADN: El primer paso consiste en obtener el fragmento de ADN que se desea
clonar. Esto se puede hacer extrayendo el ADN de una muestra biológica, como células, tejidos
o sangre, utilizando técnicas de extracción y purificación del ADN.
• Generación de vectores de clonación: Un vector de clonación es una molécula de ADN que se
utiliza como vehículo para llevar el fragmento de ADN de interés. Los vectores más comunes
son los plásmidos, que son pequeñas moléculas circulares de ADN que se pueden replicar de
forma independiente dentro de las células hospedadoras.
• Digestión y ligación: El fragmento de ADN de interés y el vector de clonación se cortan con
enzimas de restricción, que son enzimas capaces de cortar el ADN en ubicaciones específicas.
Los extremos cortados son complementarios entre sí, lo que permite la unión del fragmento de
ADN en el vector de clonación mediante una reacción de ligación.
• Introducción del ADN recombinante en células hospedadoras: Los vectores de clonación con el
ADN recombinante se transfieren a células hospedadoras, como bacterias o células de
mamíferos. Esto se puede lograr mediante transformación (para bacterias) o transfección (para
células de mamíferos). Las células hospedadoras toman y replican el ADN recombinante,
generando copias del mismo.
• Selección y amplificación de las células clonadas: Para identificar las células que han tomado
el ADN recombinante, se utilizan marcadores de selección, como genes de resistencia a
antibióticos. Solo las células que han tomado el ADN recombinante sobreviven en presencia
del antibiótico correspondiente. Estas células se pueden cultivar y amplificar para obtener una
gran cantidad de copias del ADN clonado.
 ¿Sabias que?
La clonación de ADN ha sido fundamental en muchos avances científicos
y aplicaciones prácticas, como la producción de insulina recombinante
para el tratamiento de la diabetes, la generación de cultivos transgénicos
resistentes a enfermedades y la creación de modelos animales para el
estudio de enfermedades humanas. También ha contribuido al avance de la
investigación básica al permitir el estudio y la manipulación de genes y su
función en los organismos.
05
ANÁLISIS DE
ADN
El análisis de ADN se refiere al conjunto de técnicas utilizadas para
estudiar y caracterizar el ADN de un organismo. Estas técnicas permiten
determinar la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN,
identificar variantes genéticas, detectar mutaciones y realizar
comparaciones entre diferentes muestras de ADN.

Algunas de las técnicas más comunes utilizadas en el análisis de ADN son

la secuenciación del ADN, la PCR, la electroforesis en gel, la hibridación
de ADN y la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR).
Estas técnicas son ampliamente utilizadas en la investigación biomédica,
la medicina forense, la paternidad, la conservación de especies y otros
campos relacionados.
06
APLICACIONE
S DE
TECNOLOGÍAS
DEL ADN
CONCEPT
O tecnologías del ADN tienen numerosas aplicaciones en
Las
diversos campos.
• En medicina, se utilizan para el diagnóstico y el
tratamiento de enfermedades genéticas, el desarrollo de
terapias génicas y la medicina personalizada.
• En la agricultura, se utilizan para mejorar la producción
de cultivos, desarrollar plantas resistentes a enfermedades
y plagas, y realizar pruebas de paternidad en animales.

• En la ciencia forense, las tecnologías del ADN se utilizan

para identificar y vincular evidencia biológica en escenas de
crímenes.
• En la conservación de especies, se utilizan para el análisis de
la diversidad genética y la identificación de especies en
peligro de extinción.
• También se utilizan en la investigación arqueológica para
estudiar la evolución humana y la migración de poblaciones
antiguas.
07
ESTUDIO DE LA
GENÉTICA
HUMANA
El estudio de la genética humana se centra en la investigación de los
genes y los trastornos genéticos en los seres humanos. Esto incluye el
mapeo y la secuenciación del genoma humano, así como el estudio de
las variaciones genéticas que pueden estar asociadas con enfermedades
y características humanas.

La genética humana abarca diferentes áreas, como la genética clínica,

que se ocupa del diagnóstico y el asesoramiento genético en pacientes
con enfermedades genéticas; la farmacogenética, que estudia cómo los
genes afectan la respuesta de un individuo a los medicamentos; y la
genómica comparativa, que compara los genomas de diferentes
poblaciones humanas para comprender las variaciones y la evolución
humana.
08
ANOMALÍAS EN EL
NÚMERO Y
ESTRUCTURA
CROMOSÓMICA
CONCEPTO
Las anomalías en el número y estructura cromosómica,
también conocidas como aberraciones cromosómicas,
son alteraciones genéticas que afectan la estructura o el
número de cromosomas en un individuo. Estas
anomalías pueden ser heredadas de los padres o pueden
ocurrir por primera vez en el individuo afectado. Pueden
tener efectos variables en la salud y el desarrollo de una
persona, desde no causar síntomas hasta tener
consecuencias graves.
 TIPOS COMUNES DE ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS:
• Aneuploidía: Es una condición en la que hay un número anormal de cromosomas. Los
tipos más comunes de aneuploidía son:
⚬ Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21): Se caracteriza por la presencia de
una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en discapacidad intelectual y
características físicas distintivas.
⚬ Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y síndrome de Patau (trisomía
del cromosoma 13): Son condiciones más raras y graves, que afectan el desarrollo y
la supervivencia de los individuos afectados.
• Deleciones: Ocurren cuando parte de un cromosoma se pierde durante la división
celular. Un ejemplo conocido es el síndrome de Williams, que involucra la deleción
de un fragmento del cromosoma 7 y se asocia con retraso en el desarrollo cognitivo y
características faciales particulares.
• Duplicaciones: Implican la presencia de una región cromosómica duplicada. Estas
duplicaciones pueden tener efectos variables dependiendo de la ubicación y tamaño de
la duplicación.
• Translocaciones: Suceden cuando segmentos de cromosomas se rompen y se vuelven a
unir a otros cromosomas no homólogos. Pueden ser equilibradas (sin pérdida ni
ganancia de material genético) o desequilibradas (con pérdida o ganancia de material
genético). Las translocaciones pueden estar asociadas con trastornos genéticos, como el
síndrome de translocación robertsoniana y la leucemia mieloide crónica.
 ¿Sabias que?
Las anomalías cromosómicas pueden
diagnosticarse mediante técnicas de análisis del
cariotipo, como la citogenética convencional, o
mediante técnicas de análisis molecular, como la
hibridación in situ fluorescente (FISH) o la
secuenciación del ADN. El asesoramiento
genético y el seguimiento médico adecuado son
fundamentales para entender y abordar las
implicaciones de estas anomalías cromosómicas
en la salud y el desarrollo de las personas
afectadas.
09
ENFERMEDAD
ES
GENÉTICAS
Las enfermedades genéticas son trastornos causados por mutaciones o alteraciones en los genes.
Estas enfermedades pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea
debido a mutaciones aleatorias. Existen miles de enfermedades genéticas diferentes, que varían en
su gravedad, síntomas y patrones de herencia.
Algunos ejemplos de enfermedades genéticas incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de
Huntington, la hemofilia, el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de Duchenne y la anemia de
células falciformes. Estas enfermedades pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo y tener un
impacto significativo en la calidad de vida de los afectados.
El estudio de las enfermedades genéticas implica la identificación de los genes involucrados, la
comprensión de cómo las mutaciones afectan la función normal de los genes y el desarrollo de
estrategias de diagnóstico y tratamiento. La terapia génica y la edición genética son áreas de
investigación prometedoras para el tratamiento de enfermedades genéticas en el futuro.
 ¿SABIAS QUE?
Algunas son causadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas), mientras que otras pueden ser
multifactoriales, influenciadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales. El
diagnóstico, manejo y tratamiento de las enfermedades genéticas pueden variar ampliamente
dependiendo de la condición específica. El asesoramiento genético y las pruebas genéticas
desempeñan un papel importante en el manejo y la prevención de estas enfermedades.
¡GRACIAS!
Si tienes alguna pregunta no dudes
en no preguntar xd