ESCUELA DE POST GRADO

UNIDAD DE POSGRADO DE LA FACULTAD DE

CIENCIAS DE LA SALUD

SALUD SEXUAL Y REPRODUCTIVA I

Docente: Dra. Joyce Dione del Pino Robles

IMPORTANCIA DE LAS HERRAMIENTAS MOLECULARES EN EL DIAGNOSTICO

CLÍNICO TOMANDO EN CUENTA ADICIONALMENTE LAS CONSIDERACIONES
ÉTICAS DEL USO DE ESTAS HERRAMIENTAS MOLECULARES EN ESTE PROCESO

INTEGRANTES:
 Obst. Martinez Leyva Raquel
 Obst. Mallma Aiquipa Mary
 obst. Guicela Ramirez Bautista
 INTRODUCCION
◦ El diagnóstico molecular es una área dinámica en constante desarrollo que ha revolucionado el
diagnóstico clínico. La detección y cuantificación específica de material genético en una muestra
biológica ha mostrado un significativo impacto en todas las áreas de la salud, sobre todo en las áreas de
las enfermedades infecciosas y el cáncer
◦ El desarrollo de nuevas tecnologías, más rápidas y precisas, ha transformado al diagnóstico molecular en
una herramienta clave para el equipo clínico en directo beneficio del paciente. Esta revisión se enfoca en
el impacto de la biología molecular en el diagnóstico, describiendo algunos aspectos históricos, las
principales técnicas utilizadas y sus proyecciones
 DIAGNÓSTICO MOLECULAR
◦ El concepto de “diagnóstico molecular” es un término
amplio que incluye técnicas de biología molecular en
beneficio de la salud humana, detectando y/o
cuantificando secuencias genéticas específicas de ácido
desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN) o
proteínas. Inicialmente, el concepto de “Biología
Molecular” se aplicó a los trabajos realizados sobre el
ADN. Esta molécula, descubierta por el biólogo y médico
suizo Johan Friedrich Miescher en el año 1869, capturó la
atención de la comunidad científica, luego que los
investigadores James D. Watson, Francis Crick y Rosalind
Franklin descubrieran la estructura del ADN en el año
1953 (Watson y Crick, 1953). Este descubrimiento abrió
un nuevo horizonte para futuras generaciones en
diferentes áreas de la ciencia, incluida la investigación
biomédica.
 LA IMPORTANCIA DE LAS HERRAMIENTAS
MOLECULARES EN EL DIAGNÓSTICO CLINICO
Es crucial, teniendo en cuenta las consideraciones éticas del uso de estas herramientas. Aquí te presento algunos
puntos clave que resaltan su importancia:
1. Precisión y Sensibilidad: Las herramientas moleculares, como la inmunofluorescencia, ofrecen niveles de
sensibilidad y especificidad similares al cultivo, con un resultado en el transcurso del día . La
inmunofluorescencia presenta una precisión de 70-99% y una especificidad de 86-100%, lo que permite
identificar aislamientos con precisión.
2. Eficacia: Las herramientas moleculares son efectivas para proporcionar un diagnóstico preciso de la
enfermedad, y identificar aislamientos que pueden ser útiles para el tratamiento .
3. Rapidez: Las técnicas moleculares son rápidas, con un tiempo de detección dentro del rango de 1-4 horas .
4. Consideraciones Eticas: Las herramientas moleculares son útiles para proporcionar un diagnóstico, pero
deben considerarse las consideraciones éticas relacionadas con el uso de estas técnicas. Es importante
garantizar la privacidad y el derecho a la información del paciente
 DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN ENFERMEDADES
INFECCIOSAS

◦ Las enfermedades infecciosas se han transformado en

la “punta de lanza” para el desarrollo de test de
diagnóstico molecular, siendo más del 50% de las
técnicas disponibles hoy en día. La principal
explicación a este desarrollo se debe a la dificultad de
detectar un patógeno mediante la microbiología
clásica. Los largos periodos de crecimiento, las
condiciones de cultivo y la obtención de una muestra
adecuada son los mayores factores que afectan el
diagnóstico microbiológico tradicional. Considerando
que las técnicas de biología molecular se basan en la
detección de segmentos de ADN, no es necesaria la
presencia de un microorganismo viable en la muestra,
sino que solo su material genético
 DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN
CÁNCER
◦ El diagnóstico de cáncer en órganos sólidos y hematológicos se ha transformado en un gran desafío,
principalmente por el número de alteraciones genéticas descritas, la búsqueda de herramientas que
permitan predecir la evolución de la neoplasia y la elección del tratamiento farmacológico adecuado.
◦ El cromosoma Filadelfia, originado por una translocación del cromosoma 9 y 22 que origina una fusión
entre los genes BCR y ABL (fusión BCR-ABL) está presente en aproximadamente el 95% de los casos
leucemia mieloide crónica y el 25-30% de los casos leucemia linfoblástica aguda en el adulto. Mediante
técnicas de diagnóstico molecular es posible detectar la fusión BCR-ABL que indica la presencia del
cromosoma Filadelfia.
 LIMITACIONES DEL
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
◦ Una de las grandes limitaciones del diagnóstico molecular
es el costo de los test utilizados. De forma general, estos
test superan los valores de los ensayos comúnmente
utilizados en clínica para el mismo propósito y en la
mayoría de ellos no es posible obtener un reembolso por
isapres o compañías aseguradoras, siendo el paciente el
responsable de costear estos exámenes. Esta situación se
ve mayormente reflejada en los hospitales públicos, donde
no existe un presupuesto que contemple la
implementación de técnicas moleculares.
◦ Sin embargo, esta situación ha cambiado en los últimos
años, la competencia de mercado y el desarrollo de
plataformas más económicas, ha impulsado la
implementación de laboratorios de biología molecular
tanto en centros privados como público.
 NUEVAS HERRAMIENTAS DE DIAGNÓSTICO
MOLECULAR

◦ Con el creciente desarrollo tecnológico en el área de la biomedicina, existen varias plataformas que han
demostrado un gran impacto en la investigación biomédica que lentamente se están incorporando a la
práctica clínica.
◦ La secuenciación de nueva generación (NGS: Next-Generation sequencing) ha sido recientemente adaptada
para su uso como herramienta de diagnóstico molecular y un creciente número de laboratorios y compañías
ofrecen servicios, que van desde la búsqueda y caracterización de patógenos, detección de polimorfismos
genéticos, diagnóstico de cáncer, estudio de microbiota, entre otras aplicaciones (Tan y cols., 2015).
◦ De forma general, las diferentes plataformas de NGS tiene la capacidad de secuenciar una gran cantidad de
material genético en horas a diferencia de los métodos de secuenciación tradicionales (Sanger) en los que se
requerían días a semanas
◦ Las herramientas moleculares son esenciales en el diagnóstico clínico por su capacidad para proporcionar
un diagnóstico preciso y precisar factores predictivos de respuesta terapéutica y en el pronóstico.

Estudio de la diversidad de
Detección de enfermedade:
cepas
Determinación de cambios en la
Relevancia en el ámbito del
secuencia de ADN o en el nivel
tratamiento
de expresión de genes

• Las herramientas moleculares • Las herramientas moleculares • El diagnóstico molecular • Las herramientas moleculares
permiten detectar la presencia permiten caracterizar la permite determinar los son esenciales para determinar
de enfermedades en pacientes, diversidad de cepas en cambios en la secuencia de la eficacia de los tratamientos
incluso en remisión clínica . diferentes huéspedes, en el ADN o en el nivel de y para identificar y tratar la
Por ejemplo, la detección de la ambiente y en diferentes expresión de genes resistencia a los fármacos
enfermedad mínima residual regiones geográficas, involucrados en las
en pacientes en remisión aportando así a la enfermedades 4. Este método
clínica se puede lograr a través epidemiología de la es crucial para la investigación
de la identificación de enfermedad y la tecnología avanzadas
secuencias genéticas
específicas

Por lo tanto, el uso de estas herramientas ha revolucionado el

diagnóstico clínico y ha permitido mejorar la calidad de vida y
la supervivencia de los pacientes 6. Para maximizar su
efectividad, es importante que los profesionales de la salud se
mantengan actualizados y se beneficien de la formación
continua.
 VALORES MORALES
◦ Los principios generales de bioética se centran en cuatro
valores morales: autonomía, beneficencia, no mal, y
justicia . Estos principios deben guiar los juicios y normas
para la orientación ética en la práctica médica .
◦ Detección y cuantificación específica de material genética:
La detección y cuantificación específica de material
genético en una muestra biológica ha revolucionado el
diagnóstico clínico, mostrándose útil en varias áreas de la
salud . Sin embargo, esta técnica no ha sido aprobada para
uso clínico y debe ser utilizada de manera adecuada.
◦ Derechos del donante: Las pruebas de laboratorio de
investigación no están sujetas a los acreditaciones clínicas
y no deben formar parte de la historia clínica. Además, no
deben cobrar a los donantes . Para asegurarte de que estas
consideraciones éticas se respeten, puedes
 CONCLUSIÓN
◦ Aplicación en el Diagnóstico Genético: Las nuevas tecnologías han traído un importante conocimiento
de las bases genéticas y moleculares del ser humano, y las herramientas moleculares son esenciales en
este campo .
◦ Las herramientas moleculares son esenciales en el diagnóstico clinico por su precisión, eficiencia,
rapidez y consideraciones éticas. Ellas permiten identificar y tratar enfermedades de manera efectiva y
personalizada. Sin embargo, es importante garantizar la privacidad y el derecho a la información del
paciente durante su uso
◦ Con el desarrollo de técnicas de diagnóstico molecular, la sección de laboratorio clínico ha debido
incorporar nuevos laboratorios con el fin de implementar técnicas de biología molecular al servicio de los
pacientes. Hoy en día, el laboratorio de biología molecular es el área diagnóstica de mayor dinamismo y
crecimiento dentro los laboratorios clínicos, revolucionando el sistema de salud, liderando la
investigación biomédica y optimizando los tratamientos médicos.