FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA DE PREGRADO

“AÑO DEL FORTALECIMIENTO DE LA SOBERANÍA NACIONAL”

INFORME 46: “Diabetes mellitus (etiopatogenia)”

INTEGRANTES CÓDIGO

ROMÁN GUTIÉRREZ, Melany Alexandra 2017124767

RUIZ CASTILLO, Ariana Alexandra 2018213145

SALAZAR JUAREZ, Sandra Yolanda 2017112161

SEBASTIÁN CHAVEZ, Karla Marycielo 2018126862

GRUPO:
cibarcenal-D
CICLO:
9NO
ASIGNATURA:
Medicina III
DOCENTE:
IBARCENA LLERENA, Claudia Vanessa

2022 – II
 ÍNDICE

1. INTRODUCCIÓN

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La diabetes mellitus es un grupo de enfermedades metabólicas que se caracterizan por una
hiperglucemia como resultado de los defectos en la secreción y/o acción de la insulina. En
donde debido a esta hiperglucemia crónica se presentarán complicaciones en varios
órganos del cuerpo, tales como ojos, nervios, riñones, corazón y vasos sanguíneos.

2. DESARROLLO
2.1. Diabetes mellitus tipo 1
La diabetes mellitus tipo 1 viene a ser la denominada diabetes insulinodependiente o juvenil,
en donde hay una destrucción de las células beta del páncreas, lo cual conduce a la
deficiencia absoluta de la insulina. Actualmente existen dos subtipos de diabetes tipo 1:

Tiene como síntomas más comunes a:

FISIOPATOLOGIA
Como ya mencionamos, habrá destrucción de las células beta, en donde para el desarrollo
de la enfermedad se han descrito tres etapas:
1. En este caso tendremos a los marcadores genéticos, los cuales representarán una
mayor susceptibilidad predisponente para el desarrollo de la DM tipo 1, sin embargo,
esto no determinará que aparezca, solo aumentará las probabilidades. También hay
que tener en cuenta factores ambientales que aún no se conocen bien, tales como
toxina, virus, etc.

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 2. En la segunda etapa inmunológica o de marcadores inmunológicos (ICA:
anticuerpos anti-islotes), se demostrará la respuesta inmune contra las células beta
del páncreas, en donde habrá destrucción de ellas por un mecanismo de daño tipo
IV, dado por la inmunidad celular. Siendo el daño por destrucción linfocítica
citotóxica.
3. Y en la tercera etapa, habrá una respuesta que deteriorará el número celular,
apareciendo marcadores metabólicos. Cuando hay un 80% de destrucción celular
habrá la insulinopenia e hiperglucagonemia.
DIAGNOSTICO
La diabetes mellitus tipo 1 se puede presentar a cualquier edad, siendo los síntomas
similares tanto en niños como en adultos, aunque en niños puede presentarse de manera
más grave. A medida que avanza la edad, la sintomatología será más variable en su
intensidad, en donde los adultos jóvenes suelen tener escasa sintomatología y una lenta
evolución a la insulinodependencia. Las variables clínicas que nos suelen orientar a un
diagnóstico es cuando el paciente en menor a 20 años, eutrofia, ausencia de signos de
insulino-resistencia y tienden a descompensarse rápidamente.
Para una confirmación diagnostica se necesita de criterios basados en las cifras de
glicemia:

 Glicemia mayor a 200 mg/dl con sintomatologías asociada

 Dos glicemias en ayuno mayor a 126 mg/dL
Por otro lado, también hay otros exámenes de laboratorio, tales como:

TRATAMIENTO
Para un correcto tratamiento hay que tener en cuenta el estilo de vida, la terapia insulínica,
el autocontrol, la alimentación saludable y la educación tanto del paciente como de la
familia.
En la insulino terapia, tendremos diversos tipos de insulina:

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El esquema será de manera individual para cada paciente, en donde existen los siguientes:

 1 o 2 inyecciones de insulina diaria, las cuales serán de acción intermedia y

habitualmente se mezclará con una de acción rápida o análogo ultrarrápido.
 En el esquema intensivo: habrá inyecciones múltiples de insulina de acción rápida o
análogo ultrarrápido prepandiales, en conjunto con insulina de acción intermedia o
de acción prolongada. Y en otro caso, infusión subcutánea continua con infusor de
insulina.
La dosis dependerá de la edad, peso, estado puberal, duración, estado del sitio de
inyección, ingesta alimentaria, rutina diaria y presencia de enfermedades. Habitualmente se
da una dosis total de 0,7 a 1 U/kg/día.

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2.2. Diabetes mellitus tipo 2
Constituye alrededor del 90% de todos los casos de diabetes mellitus y se distingue de la
diabetes tipo 1 por el desarrollo de la resistencia hacia la insulina. Este tipo de diabetes se
presenta usualmente en pacientes mayores de 30 o 40 años, presentándose con mayor
frecuencia entre los 50 y 60 años y especialmente en paciente obesos, inclusive se ha visto
que alrededor de 8 de cada 10 pacientes diagnosticados con diabetes tipo 2 padecen de
obesidad, considerándose entonces la principal causa de esta patología.
Esta enfermedad está caracterizada por el desarrollo de insulinorresistencia, que ocasiona
alteraciones en los niveles de insulina. Al inicio de la enfermedad, el páncreas tratará de
compensar la resistencia mediante la producción de más insulina, produciéndose una
hiperinsulinemia, pero con el tiempo, en algunos pacientes, el páncreas dejará de producir
tanta insulina, debido a un “agotamiento” de las células beta-pancreáticas. En estos casos,
el paciente requerirá del uso de insulina, como los pacientes con diabetes tipo 1.
En el siguiente cuadro se ven características especiales de la diabetes tipo 2 comparadas
con la diabetes tipo 1. Vemos que, en el caso del sexo, la diabetes tipo 2 afecta
principalmente a mujeres, esto debido a que guarda relación con el síndrome de ovario
poliquístico o SOP. Se ha visto que alrededor del 80% de las mujeres con este síndrome
padecen de resistencia a la insulina, lo que generaría un riesgo elevado de desarrollar la
diabetes

FISIOPATOLOGÍA
La diabetes tipo 2 tiende a comenzar con una ingesta elevada prolongada de glucosa que
conlleva al desarrollo de obesidad. En la obesidad se describe la acumulación de grasa,
especialmente visceral, que es la que ocasiona un estado inflamatorio crónico en el
paciente, ya que hay que tener en cuenta que el tejido graso tiene la capacidad de producir
citocinas proinflamatorias.
El estado de inflamación constante ocasiona la activación de las serinas quinasas, como la
JNK, que inhiben la ruta de señalización del receptor de insulina junto con una disminución
de la liberación de adiponectina, que es una citocina que aumenta la sensibilidad a la
insulina.
Como podemos ver en la imagen de abajo, estas señales proinflamatorias, que inducen a la
insulinorresistencia no se quedan únicamente en el tejido adiposo, sino que con ayuda de la

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circulación son capaces de ocasionar insulinorresistencia en otras regiones, como el hígado
y la musculatura, ocasionando una afectación sistémica

La obesidad también ocasiona un exceso de ácidos grasos libres que inhiben la ruta de
señalización del receptor de insulina. Estos factores juntos van a influir con la producción de
la insulinorresistencia, que conlleva a una alteración de los niveles de insulina. No solo esto,
sino que también generan un aumento de los niveles de leptina, que es una hormona que
normalmente se encarga de producir saciedad, pero en los pacientes obesos se genera una
resistencia a la leptina de parte de sus receptores, ocasionando un aumento en la
circulación sanguínea, por donde llega al páncreas e inhibe la producción de la insulina.
Tanto la resistencia a la insulina como la disminución de su producción ocasiona que la
glucosa no pueda entrar a la célula y que se genere la Hiperglucemia. Al aumentar la
glucosa en sangre, como método compensatorio renal para poder ser expulsada se genera
la glucosuria con poliuria, que puede conllevar a la deshidratación y a un estado
hiperosmolar que amenaza la vida

DIAGNOSTICO

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Se debe sospechar de diabetes tipo 2 en pacientes adultos mayores de 30 o 40 años y/o
con obesidad que cursen con poliuria, polifagia, polidipsia con fatiga, pérdida de peso
inexplicable y en casos de larga data visión borrosa. También se debe de tener en cuenta
para el diagnóstico pacientes mujeres en edad fértil que pueden padecer del SOP,
pacientes con el síndrome de Cushing y pacientes que hayan seguido tratamientos con
glucocorticoides por largo tiempo.
En estos pacientes con síntomas clásicos de hiperglucemia o de crisis hiperglucémica, el
diagnóstico de Diabetes tipo 2 se hace de acuerdo con los resultados de laboratorio, que
incluyen el examen de glucosa en sangre en ayunas con un resultado mayor de 126 mg/dl,
el resultado de HbA1c mayor o igual de 6,5 %, el resultado del examen de glucemia
plasmática a las 2 horas del test de sobrecarga oral mayor o igual a 200 mg/dl y también la
glucemia plasmática de más de 200 mg/dl.
TRATAMIENTO
Para el tratamiento se siguen los siguientes pasos:

El tratamiento busca mantener los niveles de hemoglobina glucosilada en menos del 7%,
para evitar la presentación de síntomas y complicaciones. El primer paso es la
recomendación de dieta y ejercicio, en sí, cambios en el estilo de vida. En caso eso no
funcione para lograr la meta, entonces se usa la metformina, de 500 a 850 mg de 2 ó 3
veces al día, fármaco que disminuye la absorción gastrointestinal de glucosa y la producción
hepática de glucosa.
En caso no sea suficiente, se utilizan las sulfonilureas, que estimulan la producción de
insulina. Las tres más utilizadas son la gliburida, la glipizida y la glimepirida. En caso de
seguir sin funcionar, se va a requerir el uso de insulina o de un agonista GLP-1, que
estimula la producción de insulina y disminuye resistencia periférica, entre las más utilizados
está la dulaglutida y la exenatida de liberación prolongada (una inyección una vez por
semana). Finalmente, en caso no funcione, se comenzará con metformina en la misma
dosis junto con inyecciones de insulina

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2.3. Diabetes mellitus gestacional
El embarazo corresponde a ser un estado diabetogénico, en donde se dará un aumento de
la glucosa circulante en sangre y en este caso, la madre no contará con los mecanismos
suficientes para regular el estado de hiperglicemia que posteriormente llegará a atravesar la
placenta alcanzando al bebé y desarrollando en él una hiperglicemia que el feto interpretará
como propia. Consecuentemente, se generarán cambios en el producto como crecimiento
anormal de sus órganos u otros eventos distintos en comparación de un desarrollo en un
ambiente normoglicémico.

Periodo anabólico:
 La insulina promoverá la reserva de hidratos de carbono, lípidos y proteínas con el fin de
utilizarlo en el segundo periodo.
 Se darán cambios a nivel hormonal como en estrógeno y progesterona, ya que con el
progreso del embarazo la progesterona será reemplazada por la gonadotropina
coriónica humana y esta va a producir el entorno adecuado para que se desarrolle el
embarazo.

Periodo catabólico:
 La insulina disminuirá su sensibilidad por lo que a su vez también disminuirá la
captación, el transporte y el almacenamiento de la glucosa, lo cual llevará al organismo
a usar las reservas que generó en el periodo anterior provocando un estado de lipólisis
donde los ácidos grasos circulantes influirán en el aumento de la resistencia a la insulina
bloqueando sus receptores y produciendo un estado de hiperglicemia en la sangre
materna.
Debemos considerar al momento de hablar sobre factores hormonales, que al inicio del
embarazo se está desarrollando el feto y la placenta, esta última es muy importante debido
a que se encarga de producir el lactógeno placentario. El lactógeno placentario va a ser muy
importante en esta patología porque genera varios efectos, el principal es provocar un
incremento de la resistencia a la insulina haciendo que la sensibilidad de la insulina
decrezca con el paso del tiempo. Adicionalmente, genera un estado de lipólisis aumentado
en la madre como reserva materna y para nutrir al feto en caso la mamá se encuentre en
estado de desnutrición. 
Un dato importante es que el lactógeno placentario también es relevante por ser un
marcador de crecimiento fetal y placentario.
En cuanto al feto, cuando progresa el embarazo y existe un aumento del lactógeno
placentario, la madre tendrá un aumento de glucosa en sangre la cual pasará a ser
hiperglicemia en la sangre fetal. Esta será identificada por las células del páncreas, las

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cuales producirán una mayor cantidad de insulina mediante una hipertrofia y aumento de la
función de la célula beta del páncreas. 
Estas células no solo producirán un incremento de insulina sino también el aumento de
factor de crecimiento celular semejante a la insulina tipo 1. Este hecho conllevará a que
haya una visceromegalia selectiva que incluye la pancreatomegalia, lo cual hará que estos
niveles de insulina superen a los de glucosa y se produzca una hiperinsulinemia. Por ende,
se producirá un estado hipoglucémico en el feto acompañado de un almacenamiento de
glucosa en forma de grasa.
Diagnóstico:
 Prueba de tolerancia a la glucosa (TTOG) con 75g a embarazadas entre las 24-28
semanas. Midiendo la glucosa en ayunas, glucosa a la hora y a las dos horas. 
 Ayuna > o igual a 92 mg/dL
 1h > o igual a 180mg/dL
 2h > o igual a 153 mg/dL
Basta que un solo criterio esté alterado para confirmar el diagnóstico por DM gestacional.

2.4. Diabetes mellitus monogénicas – secundarias

Las diabetes monogénicas son muy poco frecuentes y son causados por una única
mutación genética. Esta tiene una presentación similar a la diabetes tipo 1 y 2 y suele
confundirse erróneamente con ambas. Este tipo de diabetes suele presentarse en el 1 a 2%
de casos, transmitiéndose por un gen autosómico dominante que requiere una copia
mutante para desarrollarse.
Existen 2 principales tipos de diabetes monogénicas:
- Diabetes neonatal o de Primera infancia, siendo detectable a los días, semanas o
meses de nacido
- Diabetes tipo Mody o del Adulto de inicio en la juventud
Fisiopatología
Diabetes neonatal, esta se debe a la inmadurez de Célula B pancreática junto a una
insuficiencia a la respuesta de la hiperglucemia, por lo que existen 2 subgrupos, la
transitoria que con un adecuado tratamiento se corrige y la permanente. La transitoria que
remite dentro de 12 semanas aproximadamente, desde una vista genética se relaciona con
alteraciones a nivel del brazo largo del cromosoma 6 debiéndose por:
- Isodisomía paterna
- Duplica la región 6q paterno no balanceada
- Se pierde el imprinting paterno
Mientras que en la permanente hay varios genes candidatos asociados a mutaciones como
el gen KCNJ11 y ABCC8 codificando subunidades como KIR6.2 y el RECEPTOR 1
llevándolo a una disminución o ausencia de la secreción de insulina, lo que puede conllevar
a casos más graves como problemas con el desarrollo psicomotor o epilepsia.
Diabetes tipo MODY, se puede detectar desde la infancia, adolescencia o diagnosticada
antes de los 25 años. Se han descrito 6 genes siendo el tipo MODY 2 y 3 que tienen más
prevalencia. Estos varían según la edad de inicio y la presencia de manifestaciones extra-
pancreáticas.
- MODY 2 o Mutación a nivel del Gen de enzima glucocinasa, que se presenta a nivel
del cromosoma 7p13. Esta mutación se debe a que el umbral de la glucosa para la

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 secreción de insulina se restablece llevándolo a tener un nivel de glucosa en ayunas
más elevado.
- MODY 3 o Mutación a nivel del Gen del factor nuclear hepático 1α, esta afección se
da a nivel del cromosoma 12q24.2. La mutación del HNF-1α causa la inhibición de
transporte y metabolismo de la glucosa llevando a la deficiencia en las células β
pancreáticas a nivel de las vías moleculares.
- MODY 1 o Mutación a nivel del Gen factor nuclear hepático 4α, esta mutación se da
a nivel del cromosoma 20q13.12. Donde hay una disfunción progresiva de las
células β lo que conlleva a una macrosomía e hipoglucemia hiperinsulinémica.
- MODY 4 o Mutación a nivel del Gen factor promotor de insulina 1, mutación a nivel
del cromosoma 13q12.2 que limita que haya una unión proteica del gen insulina
además de alterar el desarrollo de las cél β pancreáticas.
- MODY 5 o Mutación a nivel del Gen factor nuclear del hepático 1β, donde hay una
mutación a nivel del cromosoma 17q21.3, afectando la regulación genética en el
hígado, riñón, pulmones y ovarios.
- MODY 6 o Mutación a nivel del Gen factor de diferenciación neurogénico 1,
mutación al cromosoma 2q32, afecta el desarrollo pancreático y neuronal.
Diagnostico

DIABETES NEONATAL DIABETES TIPO MODY

- El diagnostico se hace en menores
1 año (12 meses), donde se
encuentra hiperglucemia
persistencia con valores de glucosa
en plasma mayores a 150-200
mg/dL
- Pruebas genéticas moleculares
- Entre los primeros datos que
debemos considerar es la sospecha
clínica en base a la edad del
paciente e historial familiar.
- Estudio genético, basado en el ADN
amplificado por una reacción en la
cadena de polimerasa, tras esto se
encuentran diversas mutaciones por
lo que se utiliza la técnica de
electroforesis en gel donde los
genomas con alguna alteración
migran.

Tratamiento

DIABETES NEONATAL DIABETES TIPO MODY

- El tratamiento se basa la hidratación
y administrar EV insulina, con la
finalidad controlar la hiperglucemia.
-MODY 2, no se recomienda un tratamiento
terapéutico por lo niveles de glucosa
moderados por lo que se debe cambiar el
estilo de vida y dieta, salvo casos de
gestantes MODY2 donde se opta por la
insulina para prevenir que el feto crezca
excesivamente
-MODY 3 y 1, se suele optar como
tratamiento los antidiabéticos orales como
las sulfonilureas y meglitinidas.

3. CONCLUSIONES
- La diabetes mellitus tipo 1 es una enfermedad autoinmune que afecta principalmente
a pacientes jóvenes, aunque también en otras edades. Tiene una gran importancia
ya que puede llegar a causar complicaciones tanto a largo como corto plazo, las

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 cuales pueden incapacitar al paciente y por lo tanto a su estilo de vida y de sus
familias. El tratamiento no se basará solo en la insulinoterapia sino que también se
tendrá en cuenta el estilo de vida y la alimentación del paciente.
- El desarrollo de la diabetes tipo 2 es gradual y depende principalmente del estilo de
vida del paciente, normalmente la obesidad o el sobrepeso serán los triggers para
desarrollar toda la fisiopatología, pero también, patologías como el Síndrome de
Cushing o el síndrome de ovarios poliquísticos influyen en su desarrollo.
- La diabetes mellitus gestacional (DMG) es la alteración metabólica más común
durante el embarazo caracterizada por una alteración de la tolerancia a la glucosa
como resultado de la disfunción de las células β pancreáticas maternas, lo que
resulta en la incapacidad de la insulina para regular la homeostasis de la glucosa
durante el embarazo. Esto implica la alta probabilidad de diabetes tipo 2 materna
posterior y otras complicaciones materno-infantil que se reducen con los
tratamientos de cambios de estilo de vida e intervenciones farmacológicas
hipoglucemiantes.
- La Diabetes monogénicas vendrían a ser el resultado de mutaciones o cambio de 1
solo gen. Donde se pueden diferenciar 2 tipos: la Diabetes neonatal que se da en
neonatos hasta los 6meses y Diabetes tipo MODY que se da hasta antes de los 25
años, presentándose en un 5% de los casos de diabetes, en la mayoría de los casos
su clínica no es muy sencilla y se puede confundir con DM1 o DM2 por lo mismo que
se diagnostican erróneamente.
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4. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1) Druet C, Tubiana-Rufi N, Chevenne D, Rigal O, Polak M, Levy-Marchal C.
Characterization of insulin secretion and resistance in type 2 diabetes of adolescents.
J Clin Endocrinol Metab 2006;91:401–404
2) Silverstein JH; Rosenbloom AL. Type 2 diabetes in children. Curr Diab Rep
2001;1:19-27.
3) Pontiroli AE. Type 2 diabetes mellitus is becoming the most common type of diabetes
in school children. Acta Diabetol 2004;41:85-90.
4) Wilma Patricia Rodas Torres, Médico general. Instituto Ecuatoriano de Seguridad
Social. Centro Ambulatorio Clínico-Quirúrgicas Hospital del Día IESS. Azogues.
República del Ecuador. “Diabetes Gestacional: Fisiopatología”. Volumen 37, 2018.
[Internet].  [citado el 22 de octubre del 2022]. Disponible en:
https://www.revistaavft.com/images/revistas/2018/avft_3_2018/8_diabetes_gestacion
al.pdf
5) Luzuriaga C, Cantero P, Llorca J, Martínez-Chamorro MJ, Pérez de Nanclares G.
Diabetes neonatal. An Pediatr (Barc) [Internet]. 2001 [citado el 24 de octubre de
2022];54:1–8. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-diabetes-
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6) Casamitjana R, Oriola J. Exploración clínica, funcional y molecular de la diabetes
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octubre de 2022];51:16–21. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-
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7) GPC_513_Diabetes_1_Osteba_compl.pdf [Internet]. [citado 24 de octubre de 2022].
Disponible en:
https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2018/12/GPC_513_Diabetes_1_Osteb
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 8) sintesis.med.uchile.cl - Diabetes mellitus tipo 1 [Internet]. [citado 24 de octubre de
2022]. Disponible en:
https://sintesis.med.uchile.cl/index.php/profesionales/informacion-para-
profesionales/medicina/condiciones-clinicas2/medicina-interna/diabetes-y-nutricion/
976-1-02-1-004

5. ANEXOS
ALUMNOS RESPONSABILIDAD

ROMÁN GUTIÉRREZ, Melany  Diabetes mellitus gestacional

Alexandra  Conclusión

RUIZ CASTILLO, Ariana Alexandra  Diabetes mellitus tipo 2

 Conclusión

SALAZAR JUAREZ, Sandra  Introducción

Yolanda  Diabetes mellitus tipo 1
 Conclusión

SEBASTIÁN CHAVEZ, Karla  Diabetes mellitus monogénicas –

Marycielo secundarias
 Conclusión

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